| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38543720_38543726del | CA2584908126 | RYR1 | c.318-51_318-45del c.300-51_300-45del c.11908-51_11908-45del (n.11908-51_11908-45del) c.11893-51_11893-45del (n.11893-51_11893-45del) c.11890-51_11890-45del (n.11890-51_11890-45del) c.517-51_517-45del c.5277-51_5277-45del c.11875-51_11875-45del (n.11875-51_11875-45del) c.11905-51_11905-45del (n.11905-51_11905-45del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543716C= | CA2335074489 | RYR1 | c.318-55C= c.300-55C= c.11908-55C= (n.11908-55C=) c.11893-55C= (n.11893-55C=) c.11890-55C= (n.11890-55C=) c.517-55C= c.5277-55C= c.11875-55C= (n.11875-55C=) c.11905-55C= (n.11905-55C=) | |
| 19 | g.38543716C>G | CA632869696 | RYR1 | c.318-55C>G c.300-55C>G c.11908-55C>G (n.11908-55C>G) c.11893-55C>G (n.11893-55C>G) c.11890-55C>G (n.11890-55C>G) c.517-55C>G c.5277-55C>G c.11875-55C>G (n.11875-55C>G) c.11905-55C>G (n.11905-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543720G>C | CA2584908128 | RYR1 | c.318-51G>C c.300-51G>C c.11908-51G>C (n.11908-51G>C) c.11893-51G>C (n.11893-51G>C) c.11890-51G>C (n.11890-51G>C) c.517-51G>C c.5277-51G>C c.11875-51G>C (n.11875-51G>C) c.11905-51G>C (n.11905-51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543720G>T | CA2576804839 | RYR1 | c.318-51G>T c.300-51G>T c.11908-51G>T (n.11908-51G>T) c.11893-51G>T (n.11893-51G>T) c.11890-51G>T (n.11890-51G>T) c.517-51G>T c.5277-51G>T c.11875-51G>T (n.11875-51G>T) c.11905-51G>T (n.11905-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543721A= | CA2335074490 | RYR1 | c.318-50A= c.300-50A= c.11908-50A= (n.11908-50A=) c.11893-50A= (n.11893-50A=) c.11890-50A= (n.11890-50A=) c.517-50A= c.5277-50A= c.11875-50A= (n.11875-50A=) c.11905-50A= (n.11905-50A=) | |
| 19 | g.38543721A>G | CA308092279 | RYR1 | c.318-50A>G c.300-50A>G c.11908-50A>G (n.11908-50A>G) c.11893-50A>G (n.11893-50A>G) c.11890-50A>G (n.11890-50A>G) c.517-50A>G c.5277-50A>G c.11875-50A>G (n.11875-50A>G) c.11905-50A>G (n.11905-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543723C>T | CA657534945 | RYR1 | c.318-48C>T c.300-48C>T c.11908-48C>T (n.11908-48C>T) c.11893-48C>T (n.11893-48C>T) c.11890-48C>T (n.11890-48C>T) c.517-48C>T c.5277-48C>T c.11875-48C>T (n.11875-48C>T) c.11905-48C>T (n.11905-48C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543724C>G | CA2576804840 | RYR1 | c.318-47C>G c.300-47C>G c.11908-47C>G (n.11908-47C>G) c.11893-47C>G (n.11893-47C>G) c.11890-47C>G (n.11890-47C>G) c.517-47C>G c.5277-47C>G c.11875-47C>G (n.11875-47C>G) c.11905-47C>G (n.11905-47C>G) | |
| 19 | g.38543725C= | CA2335074491 | RYR1 | c.318-46C= c.300-46C= c.11908-46C= (n.11908-46C=) c.11893-46C= (n.11893-46C=) c.11890-46C= (n.11890-46C=) c.517-46C= c.5277-46C= c.11875-46C= (n.11875-46C=) c.11905-46C= (n.11905-46C=) | |
| 19 | g.38543725C>G | CA995728813 | RYR1 | c.318-46C>G c.300-46C>G c.11908-46C>G (n.11908-46C>G) c.11893-46C>G (n.11893-46C>G) c.11890-46C>G (n.11890-46C>G) c.517-46C>G c.5277-46C>G c.11875-46C>G (n.11875-46C>G) c.11905-46C>G (n.11905-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543725C>T | CA632869697 | RYR1 | c.318-46C>T c.300-46C>T c.11908-46C>T (n.11908-46C>T) c.11893-46C>T (n.11893-46C>T) c.11890-46C>T (n.11890-46C>T) c.517-46C>T c.5277-46C>T c.11875-46C>T (n.11875-46C>T) c.11905-46C>T (n.11905-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543728C= | CA2335074492 | RYR1 | c.318-43C= c.300-43C= c.11908-43C= (n.11908-43C=) c.11893-43C= (n.11893-43C=) c.11890-43C= (n.11890-43C=) c.517-43C= c.5277-43C= c.11875-43C= (n.11875-43C=) c.11905-43C= (n.11905-43C=) | |
| 19 | g.38543728C>T | CA632869698 | RYR1 | c.318-43C>T c.300-43C>T c.11908-43C>T (n.11908-43C>T) c.11893-43C>T (n.11893-43C>T) c.11890-43C>T (n.11890-43C>T) c.517-43C>T c.5277-43C>T c.11875-43C>T (n.11875-43C>T) c.11905-43C>T (n.11905-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543729T>C | CA2584908129 | RYR1 | c.318-42T>C c.300-42T>C c.11908-42T>C (n.11908-42T>C) c.11893-42T>C (n.11893-42T>C) c.11890-42T>C (n.11890-42T>C) c.517-42T>C c.5277-42T>C c.11875-42T>C (n.11875-42T>C) c.11905-42T>C (n.11905-42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543730C>A | CA2584908130 | RYR1 | c.318-41C>A c.300-41C>A c.11908-41C>A (n.11908-41C>A) c.11893-41C>A (n.11893-41C>A) c.11890-41C>A (n.11890-41C>A) c.517-41C>A c.5277-41C>A c.11875-41C>A (n.11875-41C>A) c.11905-41C>A (n.11905-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543730C= | CA2335074493 | RYR1 | c.318-41C= c.300-41C= c.11908-41C= (n.11908-41C=) c.11893-41C= (n.11893-41C=) c.11890-41C= (n.11890-41C=) c.517-41C= c.5277-41C= c.11875-41C= (n.11875-41C=) c.11905-41C= (n.11905-41C=) | |
| 19 | g.38543730C>T | CA632869700 | RYR1 | c.318-41C>T c.300-41C>T c.11908-41C>T (n.11908-41C>T) c.11893-41C>T (n.11893-41C>T) c.11890-41C>T (n.11890-41C>T) c.517-41C>T c.5277-41C>T c.11875-41C>T (n.11875-41C>T) c.11905-41C>T (n.11905-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543731G>A | CA057915 | RYR1 | c.318-40G>A c.300-40G>A c.11908-40G>A (n.11908-40G>A) c.11893-40G>A (n.11893-40G>A) c.11890-40G>A (n.11890-40G>A) c.517-40G>A c.5277-40G>A c.11875-40G>A (n.11875-40G>A) c.11905-40G>A (n.11905-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543731G= | CA2335074494 | RYR1 | c.318-40G= c.300-40G= c.11908-40G= (n.11908-40G=) c.11893-40G= (n.11893-40G=) c.11890-40G= (n.11890-40G=) c.517-40G= c.5277-40G= c.11875-40G= (n.11875-40G=) c.11905-40G= (n.11905-40G=) | |
| 19 | g.38543731G>T | CA2576804841 | RYR1 | c.318-40G>T c.300-40G>T c.11908-40G>T (n.11908-40G>T) c.11893-40G>T (n.11893-40G>T) c.11890-40G>T (n.11890-40G>T) c.517-40G>T c.5277-40G>T c.11875-40G>T (n.11875-40G>T) c.11905-40G>T (n.11905-40G>T) | |
| 19 | g.38543732G>A | CA2584908131 | RYR1 | c.318-39G>A c.300-39G>A c.11908-39G>A (n.11908-39G>A) c.11893-39G>A (n.11893-39G>A) c.11890-39G>A (n.11890-39G>A) c.517-39G>A c.5277-39G>A c.11875-39G>A (n.11875-39G>A) c.11905-39G>A (n.11905-39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543732G>C | CA2584908133 | RYR1 | c.318-39G>C c.300-39G>C c.11908-39G>C (n.11908-39G>C) c.11893-39G>C (n.11893-39G>C) c.11890-39G>C (n.11890-39G>C) c.517-39G>C c.5277-39G>C c.11875-39G>C (n.11875-39G>C) c.11905-39G>C (n.11905-39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543732G>T | CA2584908132 | RYR1 | c.318-39G>T c.300-39G>T c.11908-39G>T (n.11908-39G>T) c.11893-39G>T (n.11893-39G>T) c.11890-39G>T (n.11890-39G>T) c.517-39G>T c.5277-39G>T c.11875-39G>T (n.11875-39G>T) c.11905-39G>T (n.11905-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543734G>A | CA080535 | RYR1 | c.318-37G>A c.300-37G>A c.11908-37G>A (n.11908-37G>A) c.11893-37G>A (n.11893-37G>A) c.11890-37G>A (n.11890-37G>A) c.517-37G>A c.5277-37G>A c.11875-37G>A (n.11875-37G>A) c.11905-37G>A (n.11905-37G>A) | |
| 19 | g.38543734G= | CA2335074496 | RYR1 | c.318-37G= c.300-37G= c.11908-37G= (n.11908-37G=) c.11893-37G= (n.11893-37G=) c.11890-37G= (n.11890-37G=) c.517-37G= c.5277-37G= c.11875-37G= (n.11875-37G=) c.11905-37G= (n.11905-37G=) | |
| 19 | g.38543734G>T | CA2335074495 | RYR1 | c.318-37G>T c.300-37G>T c.11908-37G>T (n.11908-37G>T) c.11893-37G>T (n.11893-37G>T) c.11890-37G>T (n.11890-37G>T) c.517-37G>T c.5277-37G>T c.11875-37G>T (n.11875-37G>T) c.11905-37G>T (n.11905-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543735A= | CA2335074497 | RYR1 | c.318-36A= c.300-36A= c.11908-36A= (n.11908-36A=) c.11893-36A= (n.11893-36A=) c.11890-36A= (n.11890-36A=) c.517-36A= c.5277-36A= c.11875-36A= (n.11875-36A=) c.11905-36A= (n.11905-36A=) | |
| 19 | g.38543735A>T | CA882060815 | RYR1 | c.318-36A>T c.300-36A>T c.11908-36A>T (n.11908-36A>T) c.11893-36A>T (n.11893-36A>T) c.11890-36A>T (n.11890-36A>T) c.517-36A>T c.5277-36A>T c.11875-36A>T (n.11875-36A>T) c.11905-36A>T (n.11905-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543737T>A | CA057906 | RYR1 | c.318-34T>A c.300-34T>A c.11908-34T>A (n.11908-34T>A) c.11893-34T>A (n.11893-34T>A) c.11890-34T>A (n.11890-34T>A) c.517-34T>A c.5277-34T>A c.11875-34T>A (n.11875-34T>A) c.11905-34T>A (n.11905-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543737T= | CA2335074498 | RYR1 | c.318-34T= c.300-34T= c.11908-34T= (n.11908-34T=) c.11893-34T= (n.11893-34T=) c.11890-34T= (n.11890-34T=) c.517-34T= c.5277-34T= c.11875-34T= (n.11875-34T=) c.11905-34T= (n.11905-34T=) | |
| 19 | g.38543738C>A | CA057900 | RYR1 | c.318-33C>A c.300-33C>A c.11908-33C>A (n.11908-33C>A) c.11893-33C>A (n.11893-33C>A) c.11890-33C>A (n.11890-33C>A) c.517-33C>A c.5277-33C>A c.11875-33C>A (n.11875-33C>A) c.11905-33C>A (n.11905-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543738C= | CA2335074499 | RYR1 | c.318-33C= c.300-33C= c.11908-33C= (n.11908-33C=) c.11893-33C= (n.11893-33C=) c.11890-33C= (n.11890-33C=) c.517-33C= c.5277-33C= c.11875-33C= (n.11875-33C=) c.11905-33C= (n.11905-33C=) | |
| 19 | g.38543738C>T | CA632869702 | RYR1 | c.318-33C>T c.300-33C>T c.11908-33C>T (n.11908-33C>T) c.11893-33C>T (n.11893-33C>T) c.11890-33C>T (n.11890-33C>T) c.517-33C>T c.5277-33C>T c.11875-33C>T (n.11875-33C>T) c.11905-33C>T (n.11905-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543739C>A | CA2576804842 | RYR1 | c.318-32C>A c.300-32C>A c.11908-32C>A (n.11908-32C>A) c.11893-32C>A (n.11893-32C>A) c.11890-32C>A (n.11890-32C>A) c.517-32C>A c.5277-32C>A c.11875-32C>A (n.11875-32C>A) c.11905-32C>A (n.11905-32C>A) | |
| 19 | g.38543739C= | CA2335074500 | RYR1 | c.318-32C= c.300-32C= c.11908-32C= (n.11908-32C=) c.11893-32C= (n.11893-32C=) c.11890-32C= (n.11890-32C=) c.517-32C= c.5277-32C= c.11875-32C= (n.11875-32C=) c.11905-32C= (n.11905-32C=) | |
| 19 | g.38543739C>T | CA632869703 | RYR1 | c.318-32C>T c.300-32C>T c.11908-32C>T (n.11908-32C>T) c.11893-32C>T (n.11893-32C>T) c.11890-32C>T (n.11890-32C>T) c.517-32C>T c.5277-32C>T c.11875-32C>T (n.11875-32C>T) c.11905-32C>T (n.11905-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38543740C>G | CA2584908134 | RYR1 | c.318-31C>G c.300-31C>G c.11908-31C>G (n.11908-31C>G) c.11893-31C>G (n.11893-31C>G) c.11890-31C>G (n.11890-31C>G) c.517-31C>G c.5277-31C>G c.11875-31C>G (n.11875-31C>G) c.11905-31C>G (n.11905-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543742T>C | CA632869704 | RYR1 | c.318-29T>C c.300-29T>C c.11908-29T>C (n.11908-29T>C) c.11893-29T>C (n.11893-29T>C) c.11890-29T>C (n.11890-29T>C) c.517-29T>C c.5277-29T>C c.11875-29T>C (n.11875-29T>C) c.11905-29T>C (n.11905-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543742T= | CA2335074502 | RYR1 | c.318-29T= c.300-29T= c.11908-29T= (n.11908-29T=) c.11893-29T= (n.11893-29T=) c.11890-29T= (n.11890-29T=) c.517-29T= c.5277-29T= c.11875-29T= (n.11875-29T=) c.11905-29T= (n.11905-29T=) | |
| 19 | g.38543742_38543743delinsTC | CA2335074501 | RYR1 | c.318-29_318-28delinsTC c.300-29_300-28delinsTC c.11908-29_11908-28delinsTC (n.11908-29_11908-28delinsTC) c.11893-29_11893-28delinsTC (n.11893-29_11893-28delinsTC) c.11890-29_11890-28delinsTC (n.11890-29_11890-28delinsTC) c.517-29_517-28delinsTC c.5277-29_5277-28delinsTC c.11875-29_11875-28delinsTC (n.11875-29_11875-28delinsTC) c.11905-29_11905-28delinsTC (n.11905-29_11905-28delinsTC) | |
| 19 | g.38543743C>A | CA057879 | RYR1 | c.318-28C>A c.300-28C>A c.11908-28C>A (n.11908-28C>A) c.11893-28C>A (n.11893-28C>A) c.11890-28C>A (n.11890-28C>A) c.517-28C>A c.5277-28C>A c.11875-28C>A (n.11875-28C>A) c.11905-28C>A (n.11905-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543743C= | CA2335074503 | RYR1 | c.318-28C= c.300-28C= c.11908-28C= (n.11908-28C=) c.11893-28C= (n.11893-28C=) c.11890-28C= (n.11890-28C=) c.517-28C= c.5277-28C= c.11875-28C= (n.11875-28C=) c.11905-28C= (n.11905-28C=) | |
| 19 | g.38543743C>G | CA308092315 | RYR1 | c.318-28C>G c.300-28C>G c.11908-28C>G (n.11908-28C>G) c.11893-28C>G (n.11893-28C>G) c.11890-28C>G (n.11890-28C>G) c.517-28C>G c.5277-28C>G c.11875-28C>G (n.11875-28C>G) c.11905-28C>G (n.11905-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543743C>T | CA2576804843 | RYR1 | c.318-28C>T c.300-28C>T c.11908-28C>T (n.11908-28C>T) c.11893-28C>T (n.11893-28C>T) c.11890-28C>T (n.11890-28C>T) c.517-28C>T c.5277-28C>T c.11875-28C>T (n.11875-28C>T) c.11905-28C>T (n.11905-28C>T) | |
| 19 | g.38543749dup | CA057886 | RYR1 | c.318-22dup c.300-22dup c.11908-22dup (n.11908-22dup) c.11893-22dup (n.11893-22dup) c.11890-22dup (n.11890-22dup) c.517-22dup c.5277-22dup c.11875-22dup (n.11875-22dup) c.11905-22dup (n.11905-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543749del | CA632869706 | RYR1 | c.318-22del c.300-22del c.11908-22del (n.11908-22del) c.11893-22del (n.11893-22del) c.11890-22del (n.11890-22del) c.517-22del c.5277-22del c.11875-22del (n.11875-22del) c.11905-22del (n.11905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543744C>G | CA2576804844 | RYR1 | c.318-27C>G c.300-27C>G c.11908-27C>G (n.11908-27C>G) c.11893-27C>G (n.11893-27C>G) c.11890-27C>G (n.11890-27C>G) c.517-27C>G c.5277-27C>G c.11875-27C>G (n.11875-27C>G) c.11905-27C>G (n.11905-27C>G) | |
| 19 | g.38543744C>T | CA2584908135 | RYR1 | c.318-27C>T c.300-27C>T c.11908-27C>T (n.11908-27C>T) c.11893-27C>T (n.11893-27C>T) c.11890-27C>T (n.11890-27C>T) c.517-27C>T c.5277-27C>T c.11875-27C>T (n.11875-27C>T) c.11905-27C>T (n.11905-27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543746C>A | CA080525 | RYR1 | c.318-25C>A c.300-25C>A c.11908-25C>A (n.11908-25C>A) c.11893-25C>A (n.11893-25C>A) c.11890-25C>A (n.11890-25C>A) c.517-25C>A c.5277-25C>A c.11875-25C>A (n.11875-25C>A) c.11905-25C>A (n.11905-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |