Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38543705dupCA2335074477RYR1c.317+45dup
c.299+45dup
c.11907+45dup (n.11907+45dup)
c.11892+45dup (n.11892+45dup)
c.11889+45dup (n.11889+45dup)
c.516+45dup
c.5276+45dup
c.11874+45dup (n.11874+45dup)
c.11904+45dup (n.11904+45dup)
 dbSNP
19g.38543704_38543707dupCA632869692RYR1c.317+44_317+47dup
c.299+44_299+47dup
c.11907+44_11907+47dup (n.11907+44_11907+47dup)
c.11892+44_11892+47dup (n.11892+44_11892+47dup)
c.11889+44_11889+47dup (n.11889+44_11889+47dup)
c.516+44_516+47dup
c.5276+44_5276+47dup
c.11874+44_11874+47dup (n.11874+44_11874+47dup)
c.11904+44_11904+47dup (n.11904+44_11904+47dup)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38543704C=CA2335074478RYR1c.317+44C=
c.299+44C=
c.11907+44C= (n.11907+44C=)
c.11892+44C= (n.11892+44C=)
c.11889+44C= (n.11889+44C=)
c.516+44C=
c.5276+44C=
c.11874+44C= (n.11874+44C=)
c.11904+44C= (n.11904+44C=)
19g.38543704C>TCA2335074479RYR1c.317+44C>T
c.299+44C>T
c.11907+44C>T (n.11907+44C>T)
c.11892+44C>T (n.11892+44C>T)
c.11889+44C>T (n.11889+44C>T)
c.516+44C>T
c.5276+44C>T
c.11874+44C>T (n.11874+44C>T)
c.11904+44C>T (n.11904+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543705C=CA2335074481RYR1c.317+45C=
c.299+45C=
c.11907+45C= (n.11907+45C=)
c.11892+45C= (n.11892+45C=)
c.11889+45C= (n.11889+45C=)
c.516+45C=
c.5276+45C=
c.11874+45C= (n.11874+45C=)
c.11904+45C= (n.11904+45C=)
19g.38543705C>TCA2335074480RYR1c.317+45C>T
c.299+45C>T
c.11907+45C>T (n.11907+45C>T)
c.11892+45C>T (n.11892+45C>T)
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c.516+45C>T
c.5276+45C>T
c.11874+45C>T (n.11874+45C>T)
c.11904+45C>T (n.11904+45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543706G>ACA632869693RYR1c.317+46G>A
c.299+46G>A
c.11907+46G>A (n.11907+46G>A)
c.11892+46G>A (n.11892+46G>A)
c.11889+46G>A (n.11889+46G>A)
c.516+46G>A
c.5276+46G>A
c.11874+46G>A (n.11874+46G>A)
c.11904+46G>A (n.11904+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543706G>CCA057806RYR1c.317+46G>C
c.299+46G>C
c.11907+46G>C (n.11907+46G>C)
c.11892+46G>C (n.11892+46G>C)
c.11889+46G>C (n.11889+46G>C)
c.516+46G>C
c.5276+46G>C
c.11874+46G>C (n.11874+46G>C)
c.11904+46G>C (n.11904+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543706G=CA2335074482RYR1c.317+46G=
c.299+46G=
c.11907+46G= (n.11907+46G=)
c.11892+46G= (n.11892+46G=)
c.11889+46G= (n.11889+46G=)
c.516+46G=
c.5276+46G=
c.11874+46G= (n.11874+46G=)
c.11904+46G= (n.11904+46G=)
19g.38543706G>TCA2335074483RYR1c.317+46G>T
c.299+46G>T
c.11907+46G>T (n.11907+46G>T)
c.11892+46G>T (n.11892+46G>T)
c.11889+46G>T (n.11889+46G>T)
c.516+46G>T
c.5276+46G>T
c.11874+46G>T (n.11874+46G>T)
c.11904+46G>T (n.11904+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543707C=CA2335074484RYR1c.317+47C=
c.299+47C=
c.11907+47C= (n.11907+47C=)
c.11892+47C= (n.11892+47C=)
c.11889+47C= (n.11889+47C=)
c.516+47C=
c.5276+47C=
c.11874+47C= (n.11874+47C=)
c.11904+47C= (n.11904+47C=)
19g.38543707C>GCA057809RYR1c.317+47C>G
c.299+47C>G
c.11907+47C>G (n.11907+47C>G)
c.11892+47C>G (n.11892+47C>G)
c.11889+47C>G (n.11889+47C>G)
c.516+47C>G
c.5276+47C>G
c.11874+47C>G (n.11874+47C>G)
c.11904+47C>G (n.11904+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543708A=CA2335074485RYR1c.317+48A=
c.299+48A=
c.11907+48A= (n.11907+48A=)
c.11892+48A= (n.11892+48A=)
c.11889+48A= (n.11889+48A=)
c.516+48A=
c.5276+48A=
c.11874+48A= (n.11874+48A=)
c.11904+48A= (n.11904+48A=)
19g.38543708A>CCA057813RYR1c.317+48A>C
c.299+48A>C
c.11907+48A>C (n.11907+48A>C)
c.11892+48A>C (n.11892+48A>C)
c.11889+48A>C (n.11889+48A>C)
c.516+48A>C
c.5276+48A>C
c.11874+48A>C (n.11874+48A>C)
c.11904+48A>C (n.11904+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38543710C=CA2335074486RYR1c.317+50C=
c.299+50C=
c.11907+50C= (n.11907+50C=)
c.11892+50C= (n.11892+50C=)
c.11889+50C= (n.11889+50C=)
c.516+50C=
c.5276+50C=
c.11874+50C= (n.11874+50C=)
c.11904+50C= (n.11904+50C=)
19g.38543710C>TCA057818RYR1c.317+50C>T
c.299+50C>T
c.11907+50C>T (n.11907+50C>T)
c.11892+50C>T (n.11892+50C>T)
c.11889+50C>T (n.11889+50C>T)
c.516+50C>T
c.5276+50C>T
c.11874+50C>T (n.11874+50C>T)
c.11904+50C>T (n.11904+50C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543711G>ACA057823RYR1c.317+51G>A
c.299+51G>A
c.11907+51G>A (n.11907+51G>A)
c.11892+51G>A (n.11892+51G>A)
c.11889+51G>A (n.11889+51G>A)
c.516+51G>A
c.5276+51G>A
c.11874+51G>A (n.11874+51G>A)
c.11904+51G>A (n.11904+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543711G=CA2335074487RYR1c.317+51G=
c.299+51G=
c.11907+51G= (n.11907+51G=)
c.11892+51G= (n.11892+51G=)
c.11889+51G= (n.11889+51G=)
c.516+51G=
c.5276+51G=
c.11874+51G= (n.11874+51G=)
c.11904+51G= (n.11904+51G=)
19g.38543712T>CCA2736031252RYR1c.317+52T>C
c.299+52T>C
c.11907+52T>C (n.11907+52T>C)
c.11892+52T>C (n.11892+52T>C)
c.11889+52T>C (n.11889+52T>C)
c.516+52T>C
c.5276+52T>C
c.11874+52T>C (n.11874+52T>C)
c.11904+52T>C (n.11904+52T>C)
 dbSNP
19g.38543720_38543726delCA2584908126RYR1c.318-51_318-45del
c.300-51_300-45del
c.11908-51_11908-45del (n.11908-51_11908-45del)
c.11893-51_11893-45del (n.11893-51_11893-45del)
c.11890-51_11890-45del (n.11890-51_11890-45del)
c.517-51_517-45del
c.5277-51_5277-45del
c.11875-51_11875-45del (n.11875-51_11875-45del)
c.11905-51_11905-45del (n.11905-51_11905-45del)
 gnomAD v4
19g.38543713G>ACA2584908127RYR1c.317+53G>A
c.299+53G>A
c.11907+53G>A (n.11907+53G>A)
c.11892+53G>A (n.11892+53G>A)
c.11889+53G>A (n.11889+53G>A)
c.516+53G>A
c.5276+53G>A
c.11874+53G>A (n.11874+53G>A)
c.11904+53G>A (n.11904+53G>A)
 gnomAD v4
19g.38543713G>CCA914324770RYR1c.317+53G>C
c.299+53G>C
c.11907+53G>C (n.11907+53G>C)
c.11892+53G>C (n.11892+53G>C)
c.11889+53G>C (n.11889+53G>C)
c.516+53G>C
c.5276+53G>C
c.11874+53G>C (n.11874+53G>C)
c.11904+53G>C (n.11904+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543713G=CA2335074488RYR1c.317+53G=
c.299+53G=
c.11907+53G= (n.11907+53G=)
c.11892+53G= (n.11892+53G=)
c.11889+53G= (n.11889+53G=)
c.516+53G=
c.5276+53G=
c.11874+53G= (n.11874+53G=)
c.11904+53G= (n.11904+53G=)
19g.38543716C=CA2335074489RYR1c.318-55C=
c.300-55C=
c.11908-55C= (n.11908-55C=)
c.11893-55C= (n.11893-55C=)
c.11890-55C= (n.11890-55C=)
c.517-55C=
c.5277-55C=
c.11875-55C= (n.11875-55C=)
c.11905-55C= (n.11905-55C=)
19g.38543716C>GCA632869696RYR1c.318-55C>G
c.300-55C>G
c.11908-55C>G (n.11908-55C>G)
c.11893-55C>G (n.11893-55C>G)
c.11890-55C>G (n.11890-55C>G)
c.517-55C>G
c.5277-55C>G
c.11875-55C>G (n.11875-55C>G)
c.11905-55C>G (n.11905-55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543720G>CCA2584908128RYR1c.318-51G>C
c.300-51G>C
c.11908-51G>C (n.11908-51G>C)
c.11893-51G>C (n.11893-51G>C)
c.11890-51G>C (n.11890-51G>C)
c.517-51G>C
c.5277-51G>C
c.11875-51G>C (n.11875-51G>C)
c.11905-51G>C (n.11905-51G>C)
 gnomAD v4
19g.38543720G>TCA2576804839RYR1c.318-51G>T
c.300-51G>T
c.11908-51G>T (n.11908-51G>T)
c.11893-51G>T (n.11893-51G>T)
c.11890-51G>T (n.11890-51G>T)
c.517-51G>T
c.5277-51G>T
c.11875-51G>T (n.11875-51G>T)
c.11905-51G>T (n.11905-51G>T)
 gnomAD v4
19g.38543721A=CA2335074490RYR1c.318-50A=
c.300-50A=
c.11908-50A= (n.11908-50A=)
c.11893-50A= (n.11893-50A=)
c.11890-50A= (n.11890-50A=)
c.517-50A=
c.5277-50A=
c.11875-50A= (n.11875-50A=)
c.11905-50A= (n.11905-50A=)
19g.38543721A>GCA308092279RYR1c.318-50A>G
c.300-50A>G
c.11908-50A>G (n.11908-50A>G)
c.11893-50A>G (n.11893-50A>G)
c.11890-50A>G (n.11890-50A>G)
c.517-50A>G
c.5277-50A>G
c.11875-50A>G (n.11875-50A>G)
c.11905-50A>G (n.11905-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543723C>TCA657534945RYR1c.318-48C>T
c.300-48C>T
c.11908-48C>T (n.11908-48C>T)
c.11893-48C>T (n.11893-48C>T)
c.11890-48C>T (n.11890-48C>T)
c.517-48C>T
c.5277-48C>T
c.11875-48C>T (n.11875-48C>T)
c.11905-48C>T (n.11905-48C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.38543724C>GCA2576804840RYR1c.318-47C>G
c.300-47C>G
c.11908-47C>G (n.11908-47C>G)
c.11893-47C>G (n.11893-47C>G)
c.11890-47C>G (n.11890-47C>G)
c.517-47C>G
c.5277-47C>G
c.11875-47C>G (n.11875-47C>G)
c.11905-47C>G (n.11905-47C>G)
19g.38543725C=CA2335074491RYR1c.318-46C=
c.300-46C=
c.11908-46C= (n.11908-46C=)
c.11893-46C= (n.11893-46C=)
c.11890-46C= (n.11890-46C=)
c.517-46C=
c.5277-46C=
c.11875-46C= (n.11875-46C=)
c.11905-46C= (n.11905-46C=)
19g.38543725C>GCA995728813RYR1c.318-46C>G
c.300-46C>G
c.11908-46C>G (n.11908-46C>G)
c.11893-46C>G (n.11893-46C>G)
c.11890-46C>G (n.11890-46C>G)
c.517-46C>G
c.5277-46C>G
c.11875-46C>G (n.11875-46C>G)
c.11905-46C>G (n.11905-46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543725C>TCA632869697RYR1c.318-46C>T
c.300-46C>T
c.11908-46C>T (n.11908-46C>T)
c.11893-46C>T (n.11893-46C>T)
c.11890-46C>T (n.11890-46C>T)
c.517-46C>T
c.5277-46C>T
c.11875-46C>T (n.11875-46C>T)
c.11905-46C>T (n.11905-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543728C=CA2335074492RYR1c.318-43C=
c.300-43C=
c.11908-43C= (n.11908-43C=)
c.11893-43C= (n.11893-43C=)
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c.300-43C>T
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c.517-43C>T
c.5277-43C>T
c.11875-43C>T (n.11875-43C>T)
c.11905-43C>T (n.11905-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.517-42T>C
c.5277-42T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38543730C=CA2335074493RYR1c.318-41C=
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19g.38543730C>TCA632869700RYR1c.318-41C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38543732G>TCA2584908132RYR1c.318-39G>T
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 gnomAD v4
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c.11905-37G>A (n.11905-37G>A)
19g.38543734G=CA2335074496RYR1c.318-37G=
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19g.38543734G>TCA2335074495RYR1c.318-37G>T
c.300-37G>T
c.11908-37G>T (n.11908-37G>T)
c.11893-37G>T (n.11893-37G>T)
c.11890-37G>T (n.11890-37G>T)
c.517-37G>T
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c.11875-37G>T (n.11875-37G>T)
c.11905-37G>T (n.11905-37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543735A=CA2335074497RYR1c.318-36A=
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Number of alleles fetched