Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38535973delCA2584907058RYR1c.11517-24del (n.11517-24del)
c.11502-24del (n.11502-24del)
c.11499-24del (n.11499-24del)
c.217+581del
c.4904-24del
c.246-24del (n.246-24del)
c.798-24del (n.798-24del)
c.11514-24del (n.11514-24del)
 gnomAD v4
19g.38535972C>ACA057052RYR1c.11517-25C>A (n.11517-25C>A)
c.11502-25C>A (n.11502-25C>A)
c.11499-25C>A (n.11499-25C>A)
c.217+580C>A
c.4904-25C>A
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c.798-25C>A (n.798-25C>A)
c.11514-25C>A (n.11514-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535972C=CA2335070950RYR1c.11517-25C= (n.11517-25C=)
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c.217+580C=
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19g.38535972C>GCA057056RYR1c.11517-25C>G (n.11517-25C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38535972C>TCA057062RYR1c.11517-25C>T (n.11517-25C>T)
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c.11514-25C>T (n.11514-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535973C=CA2335070952RYR1c.11517-24C= (n.11517-24C=)
c.11502-24C= (n.11502-24C=)
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c.11514-24C= (n.11514-24C=)
19g.38535973C>GCA882057529RYR1c.11517-24C>G (n.11517-24C>G)
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c.11499-24C>G (n.11499-24C>G)
c.217+581C>G
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c.11514-24C>G (n.11514-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535973_38535974delCA2576771947RYR1c.11517-24_11517-23del (n.11517-24_11517-23del)
c.11502-24_11502-23del (n.11502-24_11502-23del)
c.11499-24_11499-23del (n.11499-24_11499-23del)
c.217+581_217+582del
c.4904-24_4904-23del
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c.798-24_798-23del (n.798-24_798-23del)
c.11514-24_11514-23del (n.11514-24_11514-23del)
19g.38535973_38535974delinsCTCA2335070951RYR1c.11517-24_11517-23delinsCT (n.11517-24_11517-23delinsCT)
c.11502-24_11502-23delinsCT (n.11502-24_11502-23delinsCT)
c.11499-24_11499-23delinsCT (n.11499-24_11499-23delinsCT)
c.217+581_217+582delinsCT
c.4904-24_4904-23delinsCT
c.246-24_246-23delinsCT (n.246-24_246-23delinsCT)
c.798-24_798-23delinsCT (n.798-24_798-23delinsCT)
c.11514-24_11514-23delinsCT (n.11514-24_11514-23delinsCT)
19g.38535974delCA057046RYR1c.11517-23del (n.11517-23del)
c.11502-23del (n.11502-23del)
c.11499-23del (n.11499-23del)
c.217+582del
c.4904-23del
c.246-23del (n.246-23del)
c.798-23del (n.798-23del)
c.11514-23del (n.11514-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38535975A=CA2335070953RYR1c.11517-22A= (n.11517-22A=)
c.11502-22A= (n.11502-22A=)
c.11499-22A= (n.11499-22A=)
c.217+583A=
c.4904-22A=
c.246-22A= (n.246-22A=)
c.798-22A= (n.798-22A=)
c.11514-22A= (n.11514-22A=)
19g.38535975A>GCA057041RYR1c.11517-22A>G (n.11517-22A>G)
c.11502-22A>G (n.11502-22A>G)
c.11499-22A>G (n.11499-22A>G)
c.217+583A>G
c.4904-22A>G
c.246-22A>G (n.246-22A>G)
c.798-22A>G (n.798-22A>G)
c.11514-22A>G (n.11514-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535976_38535981delinsTCTTTCCA2335070954RYR1c.11517-21_11517-16delinsTCTTTC (n.11517-21_11517-16delinsTCTTTC)
c.11502-21_11502-16delinsTCTTTC (n.11502-21_11502-16delinsTCTTTC)
c.11499-21_11499-16delinsTCTTTC (n.11499-21_11499-16delinsTCTTTC)
c.217+584_217+589delinsTCTTTC
c.4904-21_4904-16delinsTCTTTC
c.246-21_246-16delinsTCTTTC (n.246-21_246-16delinsTCTTTC)
c.798-21_798-16delinsTCTTTC (n.798-21_798-16delinsTCTTTC)
c.11514-21_11514-16delinsTCTTTC (n.11514-21_11514-16delinsTCTTTC)
19g.38535977C>ACA657534917RYR1c.11517-20C>A (n.11517-20C>A)
c.11502-20C>A (n.11502-20C>A)
c.11499-20C>A (n.11499-20C>A)
c.217+585C>A
c.4904-20C>A
c.246-20C>A (n.246-20C>A)
c.798-20C>A (n.798-20C>A)
c.11514-20C>A (n.11514-20C>A)
 dbSNP COSMIC
19g.38535982_38535986delCA2335070955RYR1c.11517-15_11517-11del (n.11517-15_11517-11del)
c.11502-15_11502-11del (n.11502-15_11502-11del)
c.11499-15_11499-11del (n.11499-15_11499-11del)
c.217+590_217+594del
c.4904-15_4904-11del
c.246-15_246-11del (n.246-15_246-11del)
c.798-15_798-11del (n.798-15_798-11del)
c.11514-15_11514-11del (n.11514-15_11514-11del)
 dbSNP
19g.38535978T>GCA2584907060RYR1c.11517-19T>G (n.11517-19T>G)
c.11502-19T>G (n.11502-19T>G)
c.11499-19T>G (n.11499-19T>G)
c.217+586T>G
c.4904-19T>G
c.246-19T>G (n.246-19T>G)
c.798-19T>G (n.798-19T>G)
c.11514-19T>G (n.11514-19T>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38535981C>TCA2584907061RYR1c.11517-16C>T (n.11517-16C>T)
c.11502-16C>T (n.11502-16C>T)
c.11499-16C>T (n.11499-16C>T)
c.217+589C>T
c.4904-16C>T
c.246-16C>T (n.246-16C>T)
c.798-16C>T (n.798-16C>T)
c.11514-16C>T (n.11514-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38535982C>GCA2584907062RYR1c.11517-15C>G (n.11517-15C>G)
c.11502-15C>G (n.11502-15C>G)
c.11499-15C>G (n.11499-15C>G)
c.217+590C>G
c.4904-15C>G
c.246-15C>G (n.246-15C>G)
c.798-15C>G (n.798-15C>G)
c.11514-15C>G (n.11514-15C>G)
 gnomAD v4
19g.38535984T>CCA2584907063RYR1c.11517-13T>C (n.11517-13T>C)
c.11502-13T>C (n.11502-13T>C)
c.11499-13T>C (n.11499-13T>C)
c.217+592T>C
c.4904-13T>C
c.246-13T>C (n.246-13T>C)
c.798-13T>C (n.798-13T>C)
c.11514-13T>C (n.11514-13T>C)
 gnomAD v4
19g.38535985T>CCA2814348100RYR1c.11517-12T>C (n.11517-12T>C)
c.11502-12T>C (n.11502-12T>C)
c.11499-12T>C (n.11499-12T>C)
c.217+593T>C
c.4904-12T>C
c.246-12T>C (n.246-12T>C)
c.798-12T>C (n.798-12T>C)
c.11514-12T>C (n.11514-12T>C)
19g.38535986C=CA2335070956RYR1c.11517-11C= (n.11517-11C=)
c.11502-11C= (n.11502-11C=)
c.11499-11C= (n.11499-11C=)
c.217+594C=
c.4904-11C=
c.246-11C= (n.246-11C=)
c.798-11C= (n.798-11C=)
c.11514-11C= (n.11514-11C=)
19g.38535986C>TCA057038RYR1c.11517-11C>T (n.11517-11C>T)
c.11502-11C>T (n.11502-11C>T)
c.11499-11C>T (n.11499-11C>T)
c.217+594C>T
c.4904-11C>T
c.246-11C>T (n.246-11C>T)
c.798-11C>T (n.798-11C>T)
c.11514-11C>T (n.11514-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38535988T>CCA632867465RYR1c.11517-9T>C (n.11517-9T>C)
c.11502-9T>C (n.11502-9T>C)
c.11499-9T>C (n.11499-9T>C)
c.217+596T>C
c.4904-9T>C
c.246-9T>C (n.246-9T>C)
c.798-9T>C (n.798-9T>C)
c.11514-9T>C (n.11514-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38535988T=CA2335070957RYR1c.11517-9T= (n.11517-9T=)
c.11502-9T= (n.11502-9T=)
c.11499-9T= (n.11499-9T=)
c.217+596T=
c.4904-9T=
c.246-9T= (n.246-9T=)
c.798-9T= (n.798-9T=)
c.11514-9T= (n.11514-9T=)
19g.38535989T>CCA2335070959RYR1c.11517-8T>C (n.11517-8T>C)
c.11502-8T>C (n.11502-8T>C)
c.11499-8T>C (n.11499-8T>C)
c.217+597T>C
c.4904-8T>C
c.246-8T>C (n.246-8T>C)
c.798-8T>C (n.798-8T>C)
c.11514-8T>C (n.11514-8T>C)
 dbSNP
19g.38535989T=CA2335070958RYR1c.11517-8T= (n.11517-8T=)
c.11502-8T= (n.11502-8T=)
c.11499-8T= (n.11499-8T=)
c.217+597T=
c.4904-8T=
c.246-8T= (n.246-8T=)
c.798-8T= (n.798-8T=)
c.11514-8T= (n.11514-8T=)
19g.38535991C>TCA2576771948RYR1c.11517-6C>T (n.11517-6C>T)
c.11502-6C>T (n.11502-6C>T)
c.11499-6C>T (n.11499-6C>T)
c.217+599C>T
c.4904-6C>T
c.246-6C>T (n.246-6C>T)
c.798-6C>T (n.798-6C>T)
c.11514-6C>T (n.11514-6C>T)
 gnomAD v4
19g.38535992delCA080329RYR1c.11517-5del (n.11517-5del)
c.11502-5del (n.11502-5del)
c.11499-5del (n.11499-5del)
c.217+600del
c.4904-5del
c.246-5del (n.246-5del)
c.798-5del (n.798-5del)
c.11514-5del (n.11514-5del)
19g.38535994C=CA2335070960RYR1c.11517-3C= (n.11517-3C=)
c.11502-3C= (n.11502-3C=)
c.11499-3C= (n.11499-3C=)
c.217+602C=
c.4904-3C=
c.246-3C= (n.246-3C=)
c.798-3C= (n.798-3C=)
c.11514-3C= (n.11514-3C=)
19g.38535994C>TCA057073RYR1c.11517-3C>T (n.11517-3C>T)
c.11502-3C>T (n.11502-3C>T)
c.11499-3C>T (n.11499-3C>T)
c.217+602C>T
c.4904-3C>T
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
c.798-3C>T (n.798-3C>T)
c.11514-3C>T (n.11514-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535995A>CCA405656345RYR1c.11517-2A>C (n.11517-2A>C)
c.11502-2A>C (n.11502-2A>C)
c.11499-2A>C (n.11499-2A>C)
c.217+603A>C
c.4904-2A>C
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.798-2A>C (n.798-2A>C)
c.11514-2A>C (n.11514-2A>C)
19g.38535995A>GCA405656350RYR1c.11517-2A>G (n.11517-2A>G)
c.11502-2A>G (n.11502-2A>G)
c.11499-2A>G (n.11499-2A>G)
c.217+603A>G
c.4904-2A>G
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.798-2A>G (n.798-2A>G)
c.11514-2A>G (n.11514-2A>G)
 ClinVar
19g.38535995A>TCA405656348RYR1c.11517-2A>T (n.11517-2A>T)
c.11502-2A>T (n.11502-2A>T)
c.11499-2A>T (n.11499-2A>T)
c.217+603A>T
c.4904-2A>T
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.798-2A>T (n.798-2A>T)
c.11514-2A>T (n.11514-2A>T)
19g.38535996G>ACA405656354RYR1c.11517-1G>A (n.11517-1G>A)
c.11502-1G>A (n.11502-1G>A)
c.11499-1G>A (n.11499-1G>A)
c.217+604G>A
c.4904-1G>A
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.798-1G>A (n.798-1G>A)
c.11514-1G>A (n.11514-1G>A)
 gnomAD v4
19g.38535996G>CCA405656356RYR1c.11517-1G>C (n.11517-1G>C)
c.11502-1G>C (n.11502-1G>C)
c.11499-1G>C (n.11499-1G>C)
c.217+604G>C
c.4904-1G>C
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.798-1G>C (n.798-1G>C)
c.11514-1G>C (n.11514-1G>C)
19g.38535996G>TCA405656359RYR1c.11517-1G>T (n.11517-1G>T)
c.11502-1G>T (n.11502-1G>T)
c.11499-1G>T (n.11499-1G>T)
c.217+604G>T
c.4904-1G>T
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.798-1G>T (n.798-1G>T)
c.11514-1G>T (n.11514-1G>T)
19g.38535997C>ACA405656361RYR1c.11517C>A (p.Ser3839Arg)
c.11502C>A (p.Ser3834Arg)
c.11499C>A (p.Ser3833Arg)
c.217+605C>A
c.4904C>A
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.11514C>A (p.Ser3838Arg)
19g.38535997C=CA2335070961RYR1c.11517C= (p.Ser3839=)
c.11502C= (p.Ser3834=)
c.11499C= (p.Ser3833=)
c.217+605C=
c.4904C=
c.246C= (p.Ser82=)
c.798C= (p.Ser266=)
c.11514C= (p.Ser3838=)
19g.38535997C>GCA405656364RYR1c.11517C>G (p.Ser3839Arg)
c.11502C>G (p.Ser3834Arg)
c.11499C>G (p.Ser3833Arg)
c.217+605C>G
c.4904C>G
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.11514C>G (p.Ser3838Arg)
19g.38535997C>TCA057084RYR1c.11517C>T (p.Ser3839=)
c.11502C>T (p.Ser3834=)
c.11499C>T (p.Ser3833=)
c.217+605C>T
c.4904C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.11514C>T (p.Ser3838=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535998G>ACA023914RYR1c.11518G>A (p.Val3840Ile)
c.11503G>A (p.Val3835Ile)
c.11500G>A (p.Val3834Ile)
c.217+606G>A
c.4905G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.11515G>A (p.Val3839Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38535998G>CCA405656368RYR1c.11518G>C (p.Val3840Leu)
c.11503G>C (p.Val3835Leu)
c.11500G>C (p.Val3834Leu)
c.217+606G>C
c.4905G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.11515G>C (p.Val3839Leu)
19g.38535998G=CA2335070962RYR1c.11518G= (p.Val3840=)
c.11503G= (p.Val3835=)
c.11500G= (p.Val3834=)
c.217+606G=
c.4905G=
c.247G= (p.Val83=)
c.799G= (p.Val267=)
c.11515G= (p.Val3839=)
19g.38535998G>TCA405656371RYR1c.11518G>T (p.Val3840Phe)
c.11503G>T (p.Val3835Phe)
c.11500G>T (p.Val3834Phe)
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c.4905G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.11515G>T (p.Val3839Phe)
19g.38535999T>ACA405656377RYR1c.11519T>A (p.Val3840Asp)
c.11504T>A (p.Val3835Asp)
c.11501T>A (p.Val3834Asp)
c.217+607T>A
c.4906T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.11516T>A (p.Val3839Asp)
19g.38535999T>CCA308086253RYR1c.11519T>C (p.Val3840Ala)
c.11504T>C (p.Val3835Ala)
c.11501T>C (p.Val3834Ala)
c.217+607T>C
c.4906T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.11516T>C (p.Val3839Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38535999T>GCA405656379RYR1c.11519T>G (p.Val3840Gly)
c.11504T>G (p.Val3835Gly)
c.11501T>G (p.Val3834Gly)
c.217+607T>G
c.4906T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.11516T>G (p.Val3839Gly)
19g.38535999T=CA2335070963RYR1c.11519T= (p.Val3840=)
c.11504T= (p.Val3835=)
c.11501T= (p.Val3834=)
c.217+607T=
c.4906T=
c.248T= (p.Val83=)
c.800T= (p.Val267=)
c.11516T= (p.Val3839=)
19g.38536000C>ACA507241355RYR1c.11520C>A (p.Val3840=)
c.11505C>A (p.Val3835=)
c.11502C>A (p.Val3834=)
c.217+608C>A
c.4907C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.801C>A (p.Val267=)
c.11517C>A (p.Val3839=)
19g.38536000C>GCA507241356RYR1c.11520C>G (p.Val3840=)
c.11505C>G (p.Val3835=)
c.11502C>G (p.Val3834=)
c.217+608C>G
c.4907C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.801C>G (p.Val267=)
c.11517C>G (p.Val3839=)

Number of alleles fetched