Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38528646_38528775delinsCCTCAA | CA2499225474 | RYR1 | c.10924_10973+80delinsCCTCAA c.10985_11034+80delinsCCTCAA c.10970_11019+80delinsCCTCAA c.10967_11016+80delinsCCTCAA c.4372_4421+80delinsCCTCAA c.1792_1841+80delinsCCTCAA c.266_315+80delinsCCTCAA c.10982_11031+80delinsCCTCAA | ClinVar dbSNP |
19 | g.38528718del | CA2576771767 | RYR1 | c.10973+23del (n.10973+23del) c.11034+23del (n.11034+23del) c.11019+23del (n.11019+23del) c.11016+23del (n.11016+23del) c.4421+23del c.1841+23del c.315+23del (n.315+23del) c.11031+23del (n.11031+23del) | |
19 | g.38528715G>A | CA882054448 | RYR1 | c.10973+20G>A (n.10973+20G>A) c.11034+20G>A (n.11034+20G>A) c.11019+20G>A (n.11019+20G>A) c.11016+20G>A (n.11016+20G>A) c.4421+20G>A c.1841+20G>A c.315+20G>A (n.315+20G>A) c.11031+20G>A (n.11031+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528715G= | CA2335067501 | RYR1 | c.10973+20G= (n.10973+20G=) c.11034+20G= (n.11034+20G=) c.11019+20G= (n.11019+20G=) c.11016+20G= (n.11016+20G=) c.4421+20G= c.1841+20G= c.315+20G= (n.315+20G=) c.11031+20G= (n.11031+20G=) | |
19 | g.38528715G>T | CA023883 | RYR1 | c.10973+20G>T (n.10973+20G>T) c.11034+20G>T (n.11034+20G>T) c.11019+20G>T (n.11019+20G>T) c.11016+20G>T (n.11016+20G>T) c.4421+20G>T c.1841+20G>T c.315+20G>T (n.315+20G>T) c.11031+20G>T (n.11031+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528716G>A | CA055610 | RYR1 | c.10973+21G>A (n.10973+21G>A) c.11034+21G>A (n.11034+21G>A) c.11019+21G>A (n.11019+21G>A) c.11016+21G>A (n.11016+21G>A) c.4421+21G>A c.1841+21G>A c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.11031+21G>A (n.11031+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528716G= | CA2335067502 | RYR1 | c.10973+21G= (n.10973+21G=) c.11034+21G= (n.11034+21G=) c.11019+21G= (n.11019+21G=) c.11016+21G= (n.11016+21G=) c.4421+21G= c.1841+21G= c.315+21G= (n.315+21G=) c.11031+21G= (n.11031+21G=) | |
19 | g.38528717G>A | CA633066713 | RYR1 | c.10973+22G>A (n.10973+22G>A) c.11034+22G>A (n.11034+22G>A) c.11019+22G>A (n.11019+22G>A) c.11016+22G>A (n.11016+22G>A) c.4421+22G>A c.1841+22G>A c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.11031+22G>A (n.11031+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528717G= | CA2335067503 | RYR1 | c.10973+22G= (n.10973+22G=) c.11034+22G= (n.11034+22G=) c.11019+22G= (n.11019+22G=) c.11016+22G= (n.11016+22G=) c.4421+22G= c.1841+22G= c.315+22G= (n.315+22G=) c.11031+22G= (n.11031+22G=) | |
19 | g.38528718G>A | CA2584906326 | RYR1 | c.10973+23G>A (n.10973+23G>A) c.11034+23G>A (n.11034+23G>A) c.11019+23G>A (n.11019+23G>A) c.11016+23G>A (n.11016+23G>A) c.4421+23G>A c.1841+23G>A c.315+23G>A (n.315+23G>A) c.11031+23G>A (n.11031+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528718G= | CA2335067504 | RYR1 | c.10973+23G= (n.10973+23G=) c.11034+23G= (n.11034+23G=) c.11019+23G= (n.11019+23G=) c.11016+23G= (n.11016+23G=) c.4421+23G= c.1841+23G= c.315+23G= (n.315+23G=) c.11031+23G= (n.11031+23G=) | |
19 | g.38528718G>T | CA2335067505 | RYR1 | c.10973+23G>T (n.10973+23G>T) c.11034+23G>T (n.11034+23G>T) c.11019+23G>T (n.11019+23G>T) c.11016+23G>T (n.11016+23G>T) c.4421+23G>T c.1841+23G>T c.315+23G>T (n.315+23G>T) c.11031+23G>T (n.11031+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528720G>A | CA2565274117 | RYR1 | c.10973+25G>A (n.10973+25G>A) c.11034+25G>A (n.11034+25G>A) c.11019+25G>A (n.11019+25G>A) c.11016+25G>A (n.11016+25G>A) c.4421+25G>A c.1841+25G>A c.315+25G>A (n.315+25G>A) c.11031+25G>A (n.11031+25G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38528720_38528721delinsGT | CA2335067506 | RYR1 | c.10973+25_10973+26delinsGT (n.10973+25_10973+26delinsGT) c.11034+25_11034+26delinsGT (n.11034+25_11034+26delinsGT) c.11019+25_11019+26delinsGT (n.11019+25_11019+26delinsGT) c.11016+25_11016+26delinsGT (n.11016+25_11016+26delinsGT) c.4421+25_4421+26delinsGT c.1841+25_1841+26delinsGT c.315+25_315+26delinsGT (n.315+25_315+26delinsGT) c.11031+25_11031+26delinsGT (n.11031+25_11031+26delinsGT) | |
19 | g.38528721del | CA055617 | RYR1 | c.10973+26del (n.10973+26del) c.11034+26del (n.11034+26del) c.11019+26del (n.11019+26del) c.11016+26del (n.11016+26del) c.4421+26del c.1841+26del c.315+26del (n.315+26del) c.11031+26del (n.11031+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528721_38528722delinsTG | CA2335067507 | RYR1 | c.10973+26_10973+27delinsTG (n.10973+26_10973+27delinsTG) c.11034+26_11034+27delinsTG (n.11034+26_11034+27delinsTG) c.11019+26_11019+27delinsTG (n.11019+26_11019+27delinsTG) c.11016+26_11016+27delinsTG (n.11016+26_11016+27delinsTG) c.4421+26_4421+27delinsTG c.1841+26_1841+27delinsTG c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG) c.11031+26_11031+27delinsTG (n.11031+26_11031+27delinsTG) | |
19 | g.38528722G>A | CA055641 | RYR1 | c.10973+27G>A (n.10973+27G>A) c.11034+27G>A (n.11034+27G>A) c.11019+27G>A (n.11019+27G>A) c.11016+27G>A (n.11016+27G>A) c.4421+27G>A c.1841+27G>A c.315+27G>A (n.315+27G>A) c.11031+27G>A (n.11031+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528722G>C | CA308082121 | RYR1 | c.10973+27G>C (n.10973+27G>C) c.11034+27G>C (n.11034+27G>C) c.11019+27G>C (n.11019+27G>C) c.11016+27G>C (n.11016+27G>C) c.4421+27G>C c.1841+27G>C c.315+27G>C (n.315+27G>C) c.11031+27G>C (n.11031+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528722G= | CA2335067510 | RYR1 | c.10973+27G= (n.10973+27G=) c.11034+27G= (n.11034+27G=) c.11019+27G= (n.11019+27G=) c.11016+27G= (n.11016+27G=) c.4421+27G= c.1841+27G= c.315+27G= (n.315+27G=) c.11031+27G= (n.11031+27G=) | |
19 | g.38528722G>T | CA2335067509 | RYR1 | c.10973+27G>T (n.10973+27G>T) c.11034+27G>T (n.11034+27G>T) c.11019+27G>T (n.11019+27G>T) c.11016+27G>T (n.11016+27G>T) c.4421+27G>T c.1841+27G>T c.315+27G>T (n.315+27G>T) c.11031+27G>T (n.11031+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528727dup | CA2335067508 | RYR1 | c.10973+32dup (n.10973+32dup) c.11034+32dup (n.11034+32dup) c.11019+32dup (n.11019+32dup) c.11016+32dup (n.11016+32dup) c.4421+32dup c.1841+32dup c.315+32dup (n.315+32dup) c.11031+32dup (n.11031+32dup) | dbSNP |
19 | g.38528727del | CA055625 | RYR1 | c.10973+32del (n.10973+32del) c.11034+32del (n.11034+32del) c.11019+32del (n.11019+32del) c.11016+32del (n.11016+32del) c.4421+32del c.1841+32del c.315+32del (n.315+32del) c.11031+32del (n.11031+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528723G>A | CA633066714 | RYR1 | c.10973+28G>A (n.10973+28G>A) c.11034+28G>A (n.11034+28G>A) c.11019+28G>A (n.11019+28G>A) c.11016+28G>A (n.11016+28G>A) c.4421+28G>A c.1841+28G>A c.315+28G>A (n.315+28G>A) c.11031+28G>A (n.11031+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528723G= | CA2335067511 | RYR1 | c.10973+28G= (n.10973+28G=) c.11034+28G= (n.11034+28G=) c.11019+28G= (n.11019+28G=) c.11016+28G= (n.11016+28G=) c.4421+28G= c.1841+28G= c.315+28G= (n.315+28G=) c.11031+28G= (n.11031+28G=) | |
19 | g.38528724G>A | CA2335067513 | RYR1 | c.10973+29G>A (n.10973+29G>A) c.11034+29G>A (n.11034+29G>A) c.11019+29G>A (n.11019+29G>A) c.11016+29G>A (n.11016+29G>A) c.4421+29G>A c.1841+29G>A c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.11031+29G>A (n.11031+29G>A) | dbSNP |
19 | g.38528724G= | CA2335067512 | RYR1 | c.10973+29G= (n.10973+29G=) c.11034+29G= (n.11034+29G=) c.11019+29G= (n.11019+29G=) c.11016+29G= (n.11016+29G=) c.4421+29G= c.1841+29G= c.315+29G= (n.315+29G=) c.11031+29G= (n.11031+29G=) | |
19 | g.38528726G>A | CA882054458 | RYR1 | c.10973+31G>A (n.10973+31G>A) c.11034+31G>A (n.11034+31G>A) c.11019+31G>A (n.11019+31G>A) c.11016+31G>A (n.11016+31G>A) c.4421+31G>A c.1841+31G>A c.315+31G>A (n.315+31G>A) c.11031+31G>A (n.11031+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528726G>C | CA055645 | RYR1 | c.10973+31G>C (n.10973+31G>C) c.11034+31G>C (n.11034+31G>C) c.11019+31G>C (n.11019+31G>C) c.11016+31G>C (n.11016+31G>C) c.4421+31G>C c.1841+31G>C c.315+31G>C (n.315+31G>C) c.11031+31G>C (n.11031+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38528726G= | CA2335067514 | RYR1 | c.10973+31G= (n.10973+31G=) c.11034+31G= (n.11034+31G=) c.11019+31G= (n.11019+31G=) c.11016+31G= (n.11016+31G=) c.4421+31G= c.1841+31G= c.315+31G= (n.315+31G=) c.11031+31G= (n.11031+31G=) | |
19 | g.38528726_38528767del | CA2584906327 | RYR1 | c.10973+31_10973+72del (n.10973+31_10973+72del) c.11034+31_11034+72del (n.11034+31_11034+72del) c.11019+31_11019+72del (n.11019+31_11019+72del) c.11016+31_11016+72del (n.11016+31_11016+72del) c.4421+31_4421+72del c.1841+31_1841+72del c.315+31_315+72del (n.315+31_315+72del) c.11031+31_11031+72del (n.11031+31_11031+72del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528727G>A | CA2335067516 | RYR1 | c.10973+32G>A (n.10973+32G>A) c.11034+32G>A (n.11034+32G>A) c.11019+32G>A (n.11019+32G>A) c.11016+32G>A (n.11016+32G>A) c.4421+32G>A c.1841+32G>A c.315+32G>A (n.315+32G>A) c.11031+32G>A (n.11031+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528727G>C | CA2584906328 | RYR1 | c.10973+32G>C (n.10973+32G>C) c.11034+32G>C (n.11034+32G>C) c.11019+32G>C (n.11019+32G>C) c.11016+32G>C (n.11016+32G>C) c.4421+32G>C c.1841+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) c.11031+32G>C (n.11031+32G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38528727G= | CA2335067515 | RYR1 | c.10973+32G= (n.10973+32G=) c.11034+32G= (n.11034+32G=) c.11019+32G= (n.11019+32G=) c.11016+32G= (n.11016+32G=) c.4421+32G= c.1841+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) c.11031+32G= (n.11031+32G=) | |
19 | g.38528727G>T | CA2576771768 | RYR1 | c.10973+32G>T (n.10973+32G>T) c.11034+32G>T (n.11034+32G>T) c.11019+32G>T (n.11019+32G>T) c.11016+32G>T (n.11016+32G>T) c.4421+32G>T c.1841+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) c.11031+32G>T (n.11031+32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38528728C>A | CA2335067517 | RYR1 | c.10973+33C>A (n.10973+33C>A) c.11034+33C>A (n.11034+33C>A) c.11019+33C>A (n.11019+33C>A) c.11016+33C>A (n.11016+33C>A) c.4421+33C>A c.1841+33C>A c.315+33C>A (n.315+33C>A) c.11031+33C>A (n.11031+33C>A) | dbSNP |
19 | g.38528728C= | CA2335067518 | RYR1 | c.10973+33C= (n.10973+33C=) c.11034+33C= (n.11034+33C=) c.11019+33C= (n.11019+33C=) c.11016+33C= (n.11016+33C=) c.4421+33C= c.1841+33C= c.315+33C= (n.315+33C=) c.11031+33C= (n.11031+33C=) | |
19 | g.38528728C>T | CA308082123 | RYR1 | c.10973+33C>T (n.10973+33C>T) c.11034+33C>T (n.11034+33C>T) c.11019+33C>T (n.11019+33C>T) c.11016+33C>T (n.11016+33C>T) c.4421+33C>T c.1841+33C>T c.315+33C>T (n.315+33C>T) c.11031+33C>T (n.11031+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528729G>A | CA308082124 | RYR1 | c.10973+34G>A (n.10973+34G>A) c.11034+34G>A (n.11034+34G>A) c.11019+34G>A (n.11019+34G>A) c.11016+34G>A (n.11016+34G>A) c.4421+34G>A c.1841+34G>A c.315+34G>A (n.315+34G>A) c.11031+34G>A (n.11031+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38528729G= | CA2335067519 | RYR1 | c.10973+34G= (n.10973+34G=) c.11034+34G= (n.11034+34G=) c.11019+34G= (n.11019+34G=) c.11016+34G= (n.11016+34G=) c.4421+34G= c.1841+34G= c.315+34G= (n.315+34G=) c.11031+34G= (n.11031+34G=) | |
19 | g.38528731del | CA2584906329 | RYR1 | c.10973+36del (n.10973+36del) c.11034+36del (n.11034+36del) c.11019+36del (n.11019+36del) c.11016+36del (n.11016+36del) c.4421+36del c.1841+36del c.315+36del (n.315+36del) c.11031+36del (n.11031+36del) | gnomAD v4 |
19 | g.38528731G>A | CA308082125 | RYR1 | c.10973+36G>A (n.10973+36G>A) c.11034+36G>A (n.11034+36G>A) c.11019+36G>A (n.11019+36G>A) c.11016+36G>A (n.11016+36G>A) c.4421+36G>A c.1841+36G>A c.315+36G>A (n.315+36G>A) c.11031+36G>A (n.11031+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528731G= | CA2335067520 | RYR1 | c.10973+36G= (n.10973+36G=) c.11034+36G= (n.11034+36G=) c.11019+36G= (n.11019+36G=) c.11016+36G= (n.11016+36G=) c.4421+36G= c.1841+36G= c.315+36G= (n.315+36G=) c.11031+36G= (n.11031+36G=) | |
19 | g.38528732C= | CA2335067521 | RYR1 | c.10973+37C= (n.10973+37C=) c.11034+37C= (n.11034+37C=) c.11019+37C= (n.11019+37C=) c.11016+37C= (n.11016+37C=) c.4421+37C= c.1841+37C= c.315+37C= (n.315+37C=) c.11031+37C= (n.11031+37C=) | |
19 | g.38528732C>T | CA633066715 | RYR1 | c.10973+37C>T (n.10973+37C>T) c.11034+37C>T (n.11034+37C>T) c.11019+37C>T (n.11019+37C>T) c.11016+37C>T (n.11016+37C>T) c.4421+37C>T c.1841+37C>T c.315+37C>T (n.315+37C>T) c.11031+37C>T (n.11031+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38528736A= | CA2335067522 | RYR1 | c.10973+41A= (n.10973+41A=) c.11034+41A= (n.11034+41A=) c.11019+41A= (n.11019+41A=) c.11016+41A= (n.11016+41A=) c.4421+41A= c.1841+41A= c.315+41A= (n.315+41A=) c.11031+41A= (n.11031+41A=) | |
19 | g.38528736A>G | CA055648 | RYR1 | c.10973+41A>G (n.10973+41A>G) c.11034+41A>G (n.11034+41A>G) c.11019+41A>G (n.11019+41A>G) c.11016+41A>G (n.11016+41A>G) c.4421+41A>G c.1841+41A>G c.315+41A>G (n.315+41A>G) c.11031+41A>G (n.11031+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38528737T>C | CA2335067524 | RYR1 | c.10973+42T>C (n.10973+42T>C) c.11034+42T>C (n.11034+42T>C) c.11019+42T>C (n.11019+42T>C) c.11016+42T>C (n.11016+42T>C) c.4421+42T>C c.1841+42T>C c.315+42T>C (n.315+42T>C) c.11031+42T>C (n.11031+42T>C) | dbSNP |
19 | g.38528737T= | CA2335067523 | RYR1 | c.10973+42T= (n.10973+42T=) c.11034+42T= (n.11034+42T=) c.11019+42T= (n.11019+42T=) c.11016+42T= (n.11016+42T=) c.4421+42T= c.1841+42T= c.315+42T= (n.315+42T=) c.11031+42T= (n.11031+42T=) | |
19 | g.38528738A= | CA2335067525 | RYR1 | c.10973+43A= (n.10973+43A=) c.11034+43A= (n.11034+43A=) c.11019+43A= (n.11019+43A=) c.11016+43A= (n.11016+43A=) c.4421+43A= c.1841+43A= c.315+43A= (n.315+43A=) c.11031+43A= (n.11031+43A=) | |
19 | g.38528738A>T | CA308082129 | RYR1 | c.10973+43A>T (n.10973+43A>T) c.11034+43A>T (n.11034+43A>T) c.11019+43A>T (n.11019+43A>T) c.11016+43A>T (n.11016+43A>T) c.4421+43A>T c.1841+43A>T c.315+43A>T (n.315+43A>T) c.11031+43A>T (n.11031+43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |