Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38528646_38528775delinsCCTCAACA2499225474RYR1c.10924_10973+80delinsCCTCAA
c.10985_11034+80delinsCCTCAA
c.10970_11019+80delinsCCTCAA
c.10967_11016+80delinsCCTCAA
c.4372_4421+80delinsCCTCAA
c.1792_1841+80delinsCCTCAA
c.266_315+80delinsCCTCAA
c.10982_11031+80delinsCCTCAA
ClinVar dbSNP
19g.38528718delCA2576771767RYR1c.10973+23del (n.10973+23del)
c.11034+23del (n.11034+23del)
c.11019+23del (n.11019+23del)
c.11016+23del (n.11016+23del)
c.4421+23del
c.1841+23del
c.315+23del (n.315+23del)
c.11031+23del (n.11031+23del)
19g.38528715G>ACA882054448RYR1c.10973+20G>A (n.10973+20G>A)
c.11034+20G>A (n.11034+20G>A)
c.11019+20G>A (n.11019+20G>A)
c.11016+20G>A (n.11016+20G>A)
c.4421+20G>A
c.1841+20G>A
c.315+20G>A (n.315+20G>A)
c.11031+20G>A (n.11031+20G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528715G=CA2335067501RYR1c.10973+20G= (n.10973+20G=)
c.11034+20G= (n.11034+20G=)
c.11019+20G= (n.11019+20G=)
c.11016+20G= (n.11016+20G=)
c.4421+20G=
c.1841+20G=
c.315+20G= (n.315+20G=)
c.11031+20G= (n.11031+20G=)
19g.38528715G>TCA023883RYR1c.10973+20G>T (n.10973+20G>T)
c.11034+20G>T (n.11034+20G>T)
c.11019+20G>T (n.11019+20G>T)
c.11016+20G>T (n.11016+20G>T)
c.4421+20G>T
c.1841+20G>T
c.315+20G>T (n.315+20G>T)
c.11031+20G>T (n.11031+20G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528716G>ACA055610RYR1c.10973+21G>A (n.10973+21G>A)
c.11034+21G>A (n.11034+21G>A)
c.11019+21G>A (n.11019+21G>A)
c.11016+21G>A (n.11016+21G>A)
c.4421+21G>A
c.1841+21G>A
c.315+21G>A (n.315+21G>A)
c.11031+21G>A (n.11031+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38528716G=CA2335067502RYR1c.10973+21G= (n.10973+21G=)
c.11034+21G= (n.11034+21G=)
c.11019+21G= (n.11019+21G=)
c.11016+21G= (n.11016+21G=)
c.4421+21G=
c.1841+21G=
c.315+21G= (n.315+21G=)
c.11031+21G= (n.11031+21G=)
19g.38528717G>ACA633066713RYR1c.10973+22G>A (n.10973+22G>A)
c.11034+22G>A (n.11034+22G>A)
c.11019+22G>A (n.11019+22G>A)
c.11016+22G>A (n.11016+22G>A)
c.4421+22G>A
c.1841+22G>A
c.315+22G>A (n.315+22G>A)
c.11031+22G>A (n.11031+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528717G=CA2335067503RYR1c.10973+22G= (n.10973+22G=)
c.11034+22G= (n.11034+22G=)
c.11019+22G= (n.11019+22G=)
c.11016+22G= (n.11016+22G=)
c.4421+22G=
c.1841+22G=
c.315+22G= (n.315+22G=)
c.11031+22G= (n.11031+22G=)
19g.38528718G>ACA2584906326RYR1c.10973+23G>A (n.10973+23G>A)
c.11034+23G>A (n.11034+23G>A)
c.11019+23G>A (n.11019+23G>A)
c.11016+23G>A (n.11016+23G>A)
c.4421+23G>A
c.1841+23G>A
c.315+23G>A (n.315+23G>A)
c.11031+23G>A (n.11031+23G>A)
gnomAD v4
19g.38528718G=CA2335067504RYR1c.10973+23G= (n.10973+23G=)
c.11034+23G= (n.11034+23G=)
c.11019+23G= (n.11019+23G=)
c.11016+23G= (n.11016+23G=)
c.4421+23G=
c.1841+23G=
c.315+23G= (n.315+23G=)
c.11031+23G= (n.11031+23G=)
19g.38528718G>TCA2335067505RYR1c.10973+23G>T (n.10973+23G>T)
c.11034+23G>T (n.11034+23G>T)
c.11019+23G>T (n.11019+23G>T)
c.11016+23G>T (n.11016+23G>T)
c.4421+23G>T
c.1841+23G>T
c.315+23G>T (n.315+23G>T)
c.11031+23G>T (n.11031+23G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.38528720G>ACA2565274117RYR1c.10973+25G>A (n.10973+25G>A)
c.11034+25G>A (n.11034+25G>A)
c.11019+25G>A (n.11019+25G>A)
c.11016+25G>A (n.11016+25G>A)
c.4421+25G>A
c.1841+25G>A
c.315+25G>A (n.315+25G>A)
c.11031+25G>A (n.11031+25G>A)
gnomAD v4
19g.38528720_38528721delinsGTCA2335067506RYR1c.10973+25_10973+26delinsGT (n.10973+25_10973+26delinsGT)
c.11034+25_11034+26delinsGT (n.11034+25_11034+26delinsGT)
c.11019+25_11019+26delinsGT (n.11019+25_11019+26delinsGT)
c.11016+25_11016+26delinsGT (n.11016+25_11016+26delinsGT)
c.4421+25_4421+26delinsGT
c.1841+25_1841+26delinsGT
c.315+25_315+26delinsGT (n.315+25_315+26delinsGT)
c.11031+25_11031+26delinsGT (n.11031+25_11031+26delinsGT)
19g.38528721delCA055617RYR1c.10973+26del (n.10973+26del)
c.11034+26del (n.11034+26del)
c.11019+26del (n.11019+26del)
c.11016+26del (n.11016+26del)
c.4421+26del
c.1841+26del
c.315+26del (n.315+26del)
c.11031+26del (n.11031+26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528721_38528722delinsTGCA2335067507RYR1c.10973+26_10973+27delinsTG (n.10973+26_10973+27delinsTG)
c.11034+26_11034+27delinsTG (n.11034+26_11034+27delinsTG)
c.11019+26_11019+27delinsTG (n.11019+26_11019+27delinsTG)
c.11016+26_11016+27delinsTG (n.11016+26_11016+27delinsTG)
c.4421+26_4421+27delinsTG
c.1841+26_1841+27delinsTG
c.315+26_315+27delinsTG (n.315+26_315+27delinsTG)
c.11031+26_11031+27delinsTG (n.11031+26_11031+27delinsTG)
19g.38528722G>ACA055641RYR1c.10973+27G>A (n.10973+27G>A)
c.11034+27G>A (n.11034+27G>A)
c.11019+27G>A (n.11019+27G>A)
c.11016+27G>A (n.11016+27G>A)
c.4421+27G>A
c.1841+27G>A
c.315+27G>A (n.315+27G>A)
c.11031+27G>A (n.11031+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528722G>CCA308082121RYR1c.10973+27G>C (n.10973+27G>C)
c.11034+27G>C (n.11034+27G>C)
c.11019+27G>C (n.11019+27G>C)
c.11016+27G>C (n.11016+27G>C)
c.4421+27G>C
c.1841+27G>C
c.315+27G>C (n.315+27G>C)
c.11031+27G>C (n.11031+27G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528722G=CA2335067510RYR1c.10973+27G= (n.10973+27G=)
c.11034+27G= (n.11034+27G=)
c.11019+27G= (n.11019+27G=)
c.11016+27G= (n.11016+27G=)
c.4421+27G=
c.1841+27G=
c.315+27G= (n.315+27G=)
c.11031+27G= (n.11031+27G=)
19g.38528722G>TCA2335067509RYR1c.10973+27G>T (n.10973+27G>T)
c.11034+27G>T (n.11034+27G>T)
c.11019+27G>T (n.11019+27G>T)
c.11016+27G>T (n.11016+27G>T)
c.4421+27G>T
c.1841+27G>T
c.315+27G>T (n.315+27G>T)
c.11031+27G>T (n.11031+27G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.38528727dupCA2335067508RYR1c.10973+32dup (n.10973+32dup)
c.11034+32dup (n.11034+32dup)
c.11019+32dup (n.11019+32dup)
c.11016+32dup (n.11016+32dup)
c.4421+32dup
c.1841+32dup
c.315+32dup (n.315+32dup)
c.11031+32dup (n.11031+32dup)
dbSNP
19g.38528727delCA055625RYR1c.10973+32del (n.10973+32del)
c.11034+32del (n.11034+32del)
c.11019+32del (n.11019+32del)
c.11016+32del (n.11016+32del)
c.4421+32del
c.1841+32del
c.315+32del (n.315+32del)
c.11031+32del (n.11031+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38528723G>ACA633066714RYR1c.10973+28G>A (n.10973+28G>A)
c.11034+28G>A (n.11034+28G>A)
c.11019+28G>A (n.11019+28G>A)
c.11016+28G>A (n.11016+28G>A)
c.4421+28G>A
c.1841+28G>A
c.315+28G>A (n.315+28G>A)
c.11031+28G>A (n.11031+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528723G=CA2335067511RYR1c.10973+28G= (n.10973+28G=)
c.11034+28G= (n.11034+28G=)
c.11019+28G= (n.11019+28G=)
c.11016+28G= (n.11016+28G=)
c.4421+28G=
c.1841+28G=
c.315+28G= (n.315+28G=)
c.11031+28G= (n.11031+28G=)
19g.38528724G>ACA2335067513RYR1c.10973+29G>A (n.10973+29G>A)
c.11034+29G>A (n.11034+29G>A)
c.11019+29G>A (n.11019+29G>A)
c.11016+29G>A (n.11016+29G>A)
c.4421+29G>A
c.1841+29G>A
c.315+29G>A (n.315+29G>A)
c.11031+29G>A (n.11031+29G>A)
dbSNP
19g.38528724G=CA2335067512RYR1c.10973+29G= (n.10973+29G=)
c.11034+29G= (n.11034+29G=)
c.11019+29G= (n.11019+29G=)
c.11016+29G= (n.11016+29G=)
c.4421+29G=
c.1841+29G=
c.315+29G= (n.315+29G=)
c.11031+29G= (n.11031+29G=)
19g.38528726G>ACA882054458RYR1c.10973+31G>A (n.10973+31G>A)
c.11034+31G>A (n.11034+31G>A)
c.11019+31G>A (n.11019+31G>A)
c.11016+31G>A (n.11016+31G>A)
c.4421+31G>A
c.1841+31G>A
c.315+31G>A (n.315+31G>A)
c.11031+31G>A (n.11031+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38528726G>CCA055645RYR1c.10973+31G>C (n.10973+31G>C)
c.11034+31G>C (n.11034+31G>C)
c.11019+31G>C (n.11019+31G>C)
c.11016+31G>C (n.11016+31G>C)
c.4421+31G>C
c.1841+31G>C
c.315+31G>C (n.315+31G>C)
c.11031+31G>C (n.11031+31G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38528726G=CA2335067514RYR1c.10973+31G= (n.10973+31G=)
c.11034+31G= (n.11034+31G=)
c.11019+31G= (n.11019+31G=)
c.11016+31G= (n.11016+31G=)
c.4421+31G=
c.1841+31G=
c.315+31G= (n.315+31G=)
c.11031+31G= (n.11031+31G=)
19g.38528726_38528767delCA2584906327RYR1c.10973+31_10973+72del (n.10973+31_10973+72del)
c.11034+31_11034+72del (n.11034+31_11034+72del)
c.11019+31_11019+72del (n.11019+31_11019+72del)
c.11016+31_11016+72del (n.11016+31_11016+72del)
c.4421+31_4421+72del
c.1841+31_1841+72del
c.315+31_315+72del (n.315+31_315+72del)
c.11031+31_11031+72del (n.11031+31_11031+72del)
gnomAD v4
19g.38528727G>ACA2335067516RYR1c.10973+32G>A (n.10973+32G>A)
c.11034+32G>A (n.11034+32G>A)
c.11019+32G>A (n.11019+32G>A)
c.11016+32G>A (n.11016+32G>A)
c.4421+32G>A
c.1841+32G>A
c.315+32G>A (n.315+32G>A)
c.11031+32G>A (n.11031+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38528727G>CCA2584906328RYR1c.10973+32G>C (n.10973+32G>C)
c.11034+32G>C (n.11034+32G>C)
c.11019+32G>C (n.11019+32G>C)
c.11016+32G>C (n.11016+32G>C)
c.4421+32G>C
c.1841+32G>C
c.315+32G>C (n.315+32G>C)
c.11031+32G>C (n.11031+32G>C)
gnomAD v4
19g.38528727G=CA2335067515RYR1c.10973+32G= (n.10973+32G=)
c.11034+32G= (n.11034+32G=)
c.11019+32G= (n.11019+32G=)
c.11016+32G= (n.11016+32G=)
c.4421+32G=
c.1841+32G=
c.315+32G= (n.315+32G=)
c.11031+32G= (n.11031+32G=)
19g.38528727G>TCA2576771768RYR1c.10973+32G>T (n.10973+32G>T)
c.11034+32G>T (n.11034+32G>T)
c.11019+32G>T (n.11019+32G>T)
c.11016+32G>T (n.11016+32G>T)
c.4421+32G>T
c.1841+32G>T
c.315+32G>T (n.315+32G>T)
c.11031+32G>T (n.11031+32G>T)
gnomAD v4
19g.38528728C>ACA2335067517RYR1c.10973+33C>A (n.10973+33C>A)
c.11034+33C>A (n.11034+33C>A)
c.11019+33C>A (n.11019+33C>A)
c.11016+33C>A (n.11016+33C>A)
c.4421+33C>A
c.1841+33C>A
c.315+33C>A (n.315+33C>A)
c.11031+33C>A (n.11031+33C>A)
dbSNP
19g.38528728C=CA2335067518RYR1c.10973+33C= (n.10973+33C=)
c.11034+33C= (n.11034+33C=)
c.11019+33C= (n.11019+33C=)
c.11016+33C= (n.11016+33C=)
c.4421+33C=
c.1841+33C=
c.315+33C= (n.315+33C=)
c.11031+33C= (n.11031+33C=)
19g.38528728C>TCA308082123RYR1c.10973+33C>T (n.10973+33C>T)
c.11034+33C>T (n.11034+33C>T)
c.11019+33C>T (n.11019+33C>T)
c.11016+33C>T (n.11016+33C>T)
c.4421+33C>T
c.1841+33C>T
c.315+33C>T (n.315+33C>T)
c.11031+33C>T (n.11031+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528729G>ACA308082124RYR1c.10973+34G>A (n.10973+34G>A)
c.11034+34G>A (n.11034+34G>A)
c.11019+34G>A (n.11019+34G>A)
c.11016+34G>A (n.11016+34G>A)
c.4421+34G>A
c.1841+34G>A
c.315+34G>A (n.315+34G>A)
c.11031+34G>A (n.11031+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38528729G=CA2335067519RYR1c.10973+34G= (n.10973+34G=)
c.11034+34G= (n.11034+34G=)
c.11019+34G= (n.11019+34G=)
c.11016+34G= (n.11016+34G=)
c.4421+34G=
c.1841+34G=
c.315+34G= (n.315+34G=)
c.11031+34G= (n.11031+34G=)
19g.38528731delCA2584906329RYR1c.10973+36del (n.10973+36del)
c.11034+36del (n.11034+36del)
c.11019+36del (n.11019+36del)
c.11016+36del (n.11016+36del)
c.4421+36del
c.1841+36del
c.315+36del (n.315+36del)
c.11031+36del (n.11031+36del)
gnomAD v4
19g.38528731G>ACA308082125RYR1c.10973+36G>A (n.10973+36G>A)
c.11034+36G>A (n.11034+36G>A)
c.11019+36G>A (n.11019+36G>A)
c.11016+36G>A (n.11016+36G>A)
c.4421+36G>A
c.1841+36G>A
c.315+36G>A (n.315+36G>A)
c.11031+36G>A (n.11031+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528731G=CA2335067520RYR1c.10973+36G= (n.10973+36G=)
c.11034+36G= (n.11034+36G=)
c.11019+36G= (n.11019+36G=)
c.11016+36G= (n.11016+36G=)
c.4421+36G=
c.1841+36G=
c.315+36G= (n.315+36G=)
c.11031+36G= (n.11031+36G=)
19g.38528732C=CA2335067521RYR1c.10973+37C= (n.10973+37C=)
c.11034+37C= (n.11034+37C=)
c.11019+37C= (n.11019+37C=)
c.11016+37C= (n.11016+37C=)
c.4421+37C=
c.1841+37C=
c.315+37C= (n.315+37C=)
c.11031+37C= (n.11031+37C=)
19g.38528732C>TCA633066715RYR1c.10973+37C>T (n.10973+37C>T)
c.11034+37C>T (n.11034+37C>T)
c.11019+37C>T (n.11019+37C>T)
c.11016+37C>T (n.11016+37C>T)
c.4421+37C>T
c.1841+37C>T
c.315+37C>T (n.315+37C>T)
c.11031+37C>T (n.11031+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38528736A=CA2335067522RYR1c.10973+41A= (n.10973+41A=)
c.11034+41A= (n.11034+41A=)
c.11019+41A= (n.11019+41A=)
c.11016+41A= (n.11016+41A=)
c.4421+41A=
c.1841+41A=
c.315+41A= (n.315+41A=)
c.11031+41A= (n.11031+41A=)
19g.38528736A>GCA055648RYR1c.10973+41A>G (n.10973+41A>G)
c.11034+41A>G (n.11034+41A>G)
c.11019+41A>G (n.11019+41A>G)
c.11016+41A>G (n.11016+41A>G)
c.4421+41A>G
c.1841+41A>G
c.315+41A>G (n.315+41A>G)
c.11031+41A>G (n.11031+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38528737T>CCA2335067524RYR1c.10973+42T>C (n.10973+42T>C)
c.11034+42T>C (n.11034+42T>C)
c.11019+42T>C (n.11019+42T>C)
c.11016+42T>C (n.11016+42T>C)
c.4421+42T>C
c.1841+42T>C
c.315+42T>C (n.315+42T>C)
c.11031+42T>C (n.11031+42T>C)
dbSNP
19g.38528737T=CA2335067523RYR1c.10973+42T= (n.10973+42T=)
c.11034+42T= (n.11034+42T=)
c.11019+42T= (n.11019+42T=)
c.11016+42T= (n.11016+42T=)
c.4421+42T=
c.1841+42T=
c.315+42T= (n.315+42T=)
c.11031+42T= (n.11031+42T=)
19g.38528738A=CA2335067525RYR1c.10973+43A= (n.10973+43A=)
c.11034+43A= (n.11034+43A=)
c.11019+43A= (n.11019+43A=)
c.11016+43A= (n.11016+43A=)
c.4421+43A=
c.1841+43A=
c.315+43A= (n.315+43A=)
c.11031+43A= (n.11031+43A=)
19g.38528738A>TCA308082129RYR1c.10973+43A>T (n.10973+43A>T)
c.11034+43A>T (n.11034+43A>T)
c.11019+43A>T (n.11019+43A>T)
c.11016+43A>T (n.11016+43A>T)
c.4421+43A>T
c.1841+43A>T
c.315+43A>T (n.315+43A>T)
c.11031+43A>T (n.11031+43A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched