| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38528502A>C | CA507355088 | RYR1 | c.10876+84A>C (n.10876+84A>C) c.10937+84A>C (n.10937+84A>C) c.10922+84A>C (n.10922+84A>C) c.10919+84A>C (n.10919+84A>C) c.4324+84A>C c.1744+84A>C c.218+84A>C (n.218+84A>C) c.10934+84A>C (n.10934+84A>C) n.54T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528502A>G | CA507355090 | RYR1 | c.10876+84A>G (n.10876+84A>G) c.10937+84A>G (n.10937+84A>G) c.10922+84A>G (n.10922+84A>G) c.10919+84A>G (n.10919+84A>G) c.4324+84A>G c.1744+84A>G c.218+84A>G (n.218+84A>G) c.10934+84A>G (n.10934+84A>G) n.54T>C | |
| 19 | g.38528502A>T | CA507355091 | RYR1 | c.10876+84A>T (n.10876+84A>T) c.10937+84A>T (n.10937+84A>T) c.10922+84A>T (n.10922+84A>T) c.10919+84A>T (n.10919+84A>T) c.4324+84A>T c.1744+84A>T c.218+84A>T (n.218+84A>T) c.10934+84A>T (n.10934+84A>T) n.54T>A | |
| 19 | g.38528503T>A | CA507355092 | RYR1 | c.10876+85T>A (n.10876+85T>A) c.10937+85T>A (n.10937+85T>A) c.10922+85T>A (n.10922+85T>A) c.10919+85T>A (n.10919+85T>A) c.4324+85T>A c.1744+85T>A c.218+85T>A (n.218+85T>A) c.10934+85T>A (n.10934+85T>A) n.53A>T | |
| 19 | g.38528503T>C | CA507355094 | RYR1 | c.10876+85T>C (n.10876+85T>C) c.10937+85T>C (n.10937+85T>C) c.10922+85T>C (n.10922+85T>C) c.10919+85T>C (n.10919+85T>C) c.4324+85T>C c.1744+85T>C c.218+85T>C (n.218+85T>C) c.10934+85T>C (n.10934+85T>C) n.53A>G | |
| 19 | g.38528503T>G | CA507355095 | RYR1 | c.10876+85T>G (n.10876+85T>G) c.10937+85T>G (n.10937+85T>G) c.10922+85T>G (n.10922+85T>G) c.10919+85T>G (n.10919+85T>G) c.4324+85T>G c.1744+85T>G c.218+85T>G (n.218+85T>G) c.10934+85T>G (n.10934+85T>G) n.53A>C | |
| 19 | g.38528504G>A | CA507355096 | RYR1 | c.10876+86G>A (n.10876+86G>A) c.10937+86G>A (n.10937+86G>A) c.10922+86G>A (n.10922+86G>A) c.10919+86G>A (n.10919+86G>A) c.4324+86G>A c.1744+86G>A c.218+86G>A (n.218+86G>A) c.10934+86G>A (n.10934+86G>A) n.52C>T | dbSNP |
| 19 | g.38528504G>C | CA507355097 | RYR1 | c.10876+86G>C (n.10876+86G>C) c.10937+86G>C (n.10937+86G>C) c.10922+86G>C (n.10922+86G>C) c.10919+86G>C (n.10919+86G>C) c.4324+86G>C c.1744+86G>C c.218+86G>C (n.218+86G>C) c.10934+86G>C (n.10934+86G>C) n.52C>G | |
| 19 | g.38528504G= | CA2335067397 | RYR1 | c.10876+86G= (n.10876+86G=) c.10937+86G= (n.10937+86G=) c.10922+86G= (n.10922+86G=) c.10919+86G= (n.10919+86G=) c.4324+86G= c.1744+86G= c.218+86G= (n.218+86G=) c.10934+86G= (n.10934+86G=) n.52C= | |
| 19 | g.38528504G>T | CA507355099 | RYR1 | c.10876+86G>T (n.10876+86G>T) c.10937+86G>T (n.10937+86G>T) c.10922+86G>T (n.10922+86G>T) c.10919+86G>T (n.10919+86G>T) c.4324+86G>T c.1744+86G>T c.218+86G>T (n.218+86G>T) c.10934+86G>T (n.10934+86G>T) n.52C>A | |
| 19 | g.38528505G>A | CA507355102 | RYR1 | c.10876+87G>A (n.10876+87G>A) c.10937+87G>A (n.10937+87G>A) c.10922+87G>A (n.10922+87G>A) c.10919+87G>A (n.10919+87G>A) c.4324+87G>A c.1744+87G>A c.218+87G>A (n.218+87G>A) c.10934+87G>A (n.10934+87G>A) n.51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528505G>C | CA507355104 | RYR1 | c.10876+87G>C (n.10876+87G>C) c.10937+87G>C (n.10937+87G>C) c.10922+87G>C (n.10922+87G>C) c.10919+87G>C (n.10919+87G>C) c.4324+87G>C c.1744+87G>C c.218+87G>C (n.218+87G>C) c.10934+87G>C (n.10934+87G>C) n.51C>G | |
| 19 | g.38528505G>T | CA507355105 | RYR1 | c.10876+87G>T (n.10876+87G>T) c.10937+87G>T (n.10937+87G>T) c.10922+87G>T (n.10922+87G>T) c.10919+87G>T (n.10919+87G>T) c.4324+87G>T c.1744+87G>T c.218+87G>T (n.218+87G>T) c.10934+87G>T (n.10934+87G>T) n.51C>A | |
| 19 | g.38528506G>A | CA507355106 | RYR1 | c.10876+88G>A (n.10876+88G>A) c.10937+88G>A (n.10937+88G>A) c.10922+88G>A (n.10922+88G>A) c.10919+88G>A (n.10919+88G>A) c.4324+88G>A c.1744+88G>A c.218+88G>A (n.218+88G>A) c.10934+88G>A (n.10934+88G>A) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38528506G>C | CA507355108 | RYR1 | c.10876+88G>C (n.10876+88G>C) c.10937+88G>C (n.10937+88G>C) c.10922+88G>C (n.10922+88G>C) c.10919+88G>C (n.10919+88G>C) c.4324+88G>C c.1744+88G>C c.218+88G>C (n.218+88G>C) c.10934+88G>C (n.10934+88G>C) n.50C>G | |
| 19 | g.38528506G= | CA2335067398 | RYR1 | c.10876+88G= (n.10876+88G=) c.10937+88G= (n.10937+88G=) c.10922+88G= (n.10922+88G=) c.10919+88G= (n.10919+88G=) c.4324+88G= c.1744+88G= c.218+88G= (n.218+88G=) c.10934+88G= (n.10934+88G=) n.50C= | |
| 19 | g.38528506G>T | CA507355107 | RYR1 | c.10876+88G>T (n.10876+88G>T) c.10937+88G>T (n.10937+88G>T) c.10922+88G>T (n.10922+88G>T) c.10919+88G>T (n.10919+88G>T) c.4324+88G>T c.1744+88G>T c.218+88G>T (n.218+88G>T) c.10934+88G>T (n.10934+88G>T) n.50C>A | |
| 19 | g.38528507G>A | CA507355109 | RYR1 | c.10876+89G>A (n.10876+89G>A) c.10937+89G>A (n.10937+89G>A) c.10922+89G>A (n.10922+89G>A) c.10919+89G>A (n.10919+89G>A) c.4324+89G>A c.1744+89G>A c.218+89G>A (n.218+89G>A) c.10934+89G>A (n.10934+89G>A) n.49C>T | |
| 19 | g.38528507G>C | CA507355110 | RYR1 | c.10876+89G>C (n.10876+89G>C) c.10937+89G>C (n.10937+89G>C) c.10922+89G>C (n.10922+89G>C) c.10919+89G>C (n.10919+89G>C) c.4324+89G>C c.1744+89G>C c.218+89G>C (n.218+89G>C) c.10934+89G>C (n.10934+89G>C) n.49C>G | |
| 19 | g.38528507G>T | CA507355111 | RYR1 | c.10876+89G>T (n.10876+89G>T) c.10937+89G>T (n.10937+89G>T) c.10922+89G>T (n.10922+89G>T) c.10919+89G>T (n.10919+89G>T) c.4324+89G>T c.1744+89G>T c.218+89G>T (n.218+89G>T) c.10934+89G>T (n.10934+89G>T) n.49C>A | |
| 19 | g.38528508C>A | CA308081900 | RYR1 | c.10877-91C>A (n.10877-91C>A) c.10938-91C>A (n.10938-91C>A) c.10923-91C>A (n.10923-91C>A) c.10920-91C>A (n.10920-91C>A) c.4325-91C>A c.1745-91C>A c.219-91C>A (n.219-91C>A) c.10935-91C>A (n.10935-91C>A) n.48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38528508C= | CA2335067399 | RYR1 | c.10877-91C= (n.10877-91C=) c.10938-91C= (n.10938-91C=) c.10923-91C= (n.10923-91C=) c.10920-91C= (n.10920-91C=) c.4325-91C= c.1745-91C= c.219-91C= (n.219-91C=) c.10935-91C= (n.10935-91C=) n.48G= | |
| 19 | g.38528508C>G | CA507355113 | RYR1 | c.10877-91C>G (n.10877-91C>G) c.10938-91C>G (n.10938-91C>G) c.10923-91C>G (n.10923-91C>G) c.10920-91C>G (n.10920-91C>G) c.4325-91C>G c.1745-91C>G c.219-91C>G (n.219-91C>G) c.10935-91C>G (n.10935-91C>G) n.48G>C | |
| 19 | g.38528508C>T | CA507355115 | RYR1 | c.10877-91C>T (n.10877-91C>T) c.10938-91C>T (n.10938-91C>T) c.10923-91C>T (n.10923-91C>T) c.10920-91C>T (n.10920-91C>T) c.4325-91C>T c.1745-91C>T c.219-91C>T (n.219-91C>T) c.10935-91C>T (n.10935-91C>T) n.48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528509C>A | CA507355117 | RYR1 | c.10877-90C>A (n.10877-90C>A) c.10938-90C>A (n.10938-90C>A) c.10923-90C>A (n.10923-90C>A) c.10920-90C>A (n.10920-90C>A) c.4325-90C>A c.1745-90C>A c.219-90C>A (n.219-90C>A) c.10935-90C>A (n.10935-90C>A) n.47G>T | dbSNP |
| 19 | g.38528509C= | CA2335067400 | RYR1 | c.10877-90C= (n.10877-90C=) c.10938-90C= (n.10938-90C=) c.10923-90C= (n.10923-90C=) c.10920-90C= (n.10920-90C=) c.4325-90C= c.1745-90C= c.219-90C= (n.219-90C=) c.10935-90C= (n.10935-90C=) n.47G= | |
| 19 | g.38528509C>G | CA507355118 | RYR1 | c.10877-90C>G (n.10877-90C>G) c.10938-90C>G (n.10938-90C>G) c.10923-90C>G (n.10923-90C>G) c.10920-90C>G (n.10920-90C>G) c.4325-90C>G c.1745-90C>G c.219-90C>G (n.219-90C>G) c.10935-90C>G (n.10935-90C>G) n.47G>C | |
| 19 | g.38528509C>T | CA507355119 | RYR1 | c.10877-90C>T (n.10877-90C>T) c.10938-90C>T (n.10938-90C>T) c.10923-90C>T (n.10923-90C>T) c.10920-90C>T (n.10920-90C>T) c.4325-90C>T c.1745-90C>T c.219-90C>T (n.219-90C>T) c.10935-90C>T (n.10935-90C>T) n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38528510T>A | CA507355120 | RYR1 | c.10877-89T>A (n.10877-89T>A) c.10938-89T>A (n.10938-89T>A) c.10923-89T>A (n.10923-89T>A) c.10920-89T>A (n.10920-89T>A) c.4325-89T>A c.1745-89T>A c.219-89T>A (n.219-89T>A) c.10935-89T>A (n.10935-89T>A) n.46A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528510T>C | CA507355121 | RYR1 | c.10877-89T>C (n.10877-89T>C) c.10938-89T>C (n.10938-89T>C) c.10923-89T>C (n.10923-89T>C) c.10920-89T>C (n.10920-89T>C) c.4325-89T>C c.1745-89T>C c.219-89T>C (n.219-89T>C) c.10935-89T>C (n.10935-89T>C) n.46A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528510T>G | CA507355122 | RYR1 | c.10877-89T>G (n.10877-89T>G) c.10938-89T>G (n.10938-89T>G) c.10923-89T>G (n.10923-89T>G) c.10920-89T>G (n.10920-89T>G) c.4325-89T>G c.1745-89T>G c.219-89T>G (n.219-89T>G) c.10935-89T>G (n.10935-89T>G) n.46A>C | |
| 19 | g.38528511T>A | CA507355127 | RYR1 | c.10877-88T>A (n.10877-88T>A) c.10938-88T>A (n.10938-88T>A) c.10923-88T>A (n.10923-88T>A) c.10920-88T>A (n.10920-88T>A) c.4325-88T>A c.1745-88T>A c.219-88T>A (n.219-88T>A) c.10935-88T>A (n.10935-88T>A) n.45A>T | |
| 19 | g.38528511T>C | CA507355123 | RYR1 | c.10877-88T>C (n.10877-88T>C) c.10938-88T>C (n.10938-88T>C) c.10923-88T>C (n.10923-88T>C) c.10920-88T>C (n.10920-88T>C) c.4325-88T>C c.1745-88T>C c.219-88T>C (n.219-88T>C) c.10935-88T>C (n.10935-88T>C) n.45A>G | |
| 19 | g.38528511T>G | CA507355125 | RYR1 | c.10877-88T>G (n.10877-88T>G) c.10938-88T>G (n.10938-88T>G) c.10923-88T>G (n.10923-88T>G) c.10920-88T>G (n.10920-88T>G) c.4325-88T>G c.1745-88T>G c.219-88T>G (n.219-88T>G) c.10935-88T>G (n.10935-88T>G) n.45A>C | |
| 19 | g.38528512G>A | CA507355129 | RYR1 | c.10877-87G>A (n.10877-87G>A) c.10938-87G>A (n.10938-87G>A) c.10923-87G>A (n.10923-87G>A) c.10920-87G>A (n.10920-87G>A) c.4325-87G>A c.1745-87G>A c.219-87G>A (n.219-87G>A) c.10935-87G>A (n.10935-87G>A) n.44C>T | |
| 19 | g.38528512G>C | CA507355131 | RYR1 | c.10877-87G>C (n.10877-87G>C) c.10938-87G>C (n.10938-87G>C) c.10923-87G>C (n.10923-87G>C) c.10920-87G>C (n.10920-87G>C) c.4325-87G>C c.1745-87G>C c.219-87G>C (n.219-87G>C) c.10935-87G>C (n.10935-87G>C) n.44C>G | |
| 19 | g.38528512G>T | CA507355132 | RYR1 | c.10877-87G>T (n.10877-87G>T) c.10938-87G>T (n.10938-87G>T) c.10923-87G>T (n.10923-87G>T) c.10920-87G>T (n.10920-87G>T) c.4325-87G>T c.1745-87G>T c.219-87G>T (n.219-87G>T) c.10935-87G>T (n.10935-87G>T) n.44C>A | |
| 19 | g.38528513del | CA2576771746 | RYR1 | c.10877-86del (n.10877-86del) c.10938-86del (n.10938-86del) c.10923-86del (n.10923-86del) c.10920-86del (n.10920-86del) c.4325-86del c.1745-86del c.219-86del (n.219-86del) c.10935-86del (n.10935-86del) n.43del | |
| 19 | g.38528513A= | CA2335067401 | RYR1 | c.10877-86A= (n.10877-86A=) c.10938-86A= (n.10938-86A=) c.10923-86A= (n.10923-86A=) c.10920-86A= (n.10920-86A=) c.4325-86A= c.1745-86A= c.219-86A= (n.219-86A=) c.10935-86A= (n.10935-86A=) n.43T= | |
| 19 | g.38528513A>C | CA507355134 | RYR1 | c.10877-86A>C (n.10877-86A>C) c.10938-86A>C (n.10938-86A>C) c.10923-86A>C (n.10923-86A>C) c.10920-86A>C (n.10920-86A>C) c.4325-86A>C c.1745-86A>C c.219-86A>C (n.219-86A>C) c.10935-86A>C (n.10935-86A>C) n.43T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528513A>G | CA023873 | RYR1 | c.10877-86A>G (n.10877-86A>G) c.10938-86A>G (n.10938-86A>G) c.10923-86A>G (n.10923-86A>G) c.10920-86A>G (n.10920-86A>G) c.4325-86A>G c.1745-86A>G c.219-86A>G (n.219-86A>G) c.10935-86A>G (n.10935-86A>G) n.43T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38528513A>T | CA308081906 | RYR1 | c.10877-86A>T (n.10877-86A>T) c.10938-86A>T (n.10938-86A>T) c.10923-86A>T (n.10923-86A>T) c.10920-86A>T (n.10920-86A>T) c.4325-86A>T c.1745-86A>T c.219-86A>T (n.219-86A>T) c.10935-86A>T (n.10935-86A>T) n.43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38528514G>A | CA507355135 | RYR1 | c.10877-85G>A (n.10877-85G>A) c.10938-85G>A (n.10938-85G>A) c.10923-85G>A (n.10923-85G>A) c.10920-85G>A (n.10920-85G>A) c.4325-85G>A c.1745-85G>A c.219-85G>A (n.219-85G>A) c.10935-85G>A (n.10935-85G>A) n.42C>T | |
| 19 | g.38528514G>C | CA507355137 | RYR1 | c.10877-85G>C (n.10877-85G>C) c.10938-85G>C (n.10938-85G>C) c.10923-85G>C (n.10923-85G>C) c.10920-85G>C (n.10920-85G>C) c.4325-85G>C c.1745-85G>C c.219-85G>C (n.219-85G>C) c.10935-85G>C (n.10935-85G>C) n.42C>G | |
| 19 | g.38528514G>T | CA507355139 | RYR1 | c.10877-85G>T (n.10877-85G>T) c.10938-85G>T (n.10938-85G>T) c.10923-85G>T (n.10923-85G>T) c.10920-85G>T (n.10920-85G>T) c.4325-85G>T c.1745-85G>T c.219-85G>T (n.219-85G>T) c.10935-85G>T (n.10935-85G>T) n.42C>A | |
| 19 | g.38528515G>A | CA507355143 | RYR1 | c.10877-84G>A (n.10877-84G>A) c.10938-84G>A (n.10938-84G>A) c.10923-84G>A (n.10923-84G>A) c.10920-84G>A (n.10920-84G>A) c.4325-84G>A c.1745-84G>A c.219-84G>A (n.219-84G>A) c.10935-84G>A (n.10935-84G>A) n.41C>T | |
| 19 | g.38528515G>C | CA507355145 | RYR1 | c.10877-84G>C (n.10877-84G>C) c.10938-84G>C (n.10938-84G>C) c.10923-84G>C (n.10923-84G>C) c.10920-84G>C (n.10920-84G>C) c.4325-84G>C c.1745-84G>C c.219-84G>C (n.219-84G>C) c.10935-84G>C (n.10935-84G>C) n.41C>G | |
| 19 | g.38528515G>T | CA507355147 | RYR1 | c.10877-84G>T (n.10877-84G>T) c.10938-84G>T (n.10938-84G>T) c.10923-84G>T (n.10923-84G>T) c.10920-84G>T (n.10920-84G>T) c.4325-84G>T c.1745-84G>T c.219-84G>T (n.219-84G>T) c.10935-84G>T (n.10935-84G>T) n.41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38528516G>A | CA507355153 | RYR1 | c.10877-83G>A (n.10877-83G>A) c.10938-83G>A (n.10938-83G>A) c.10923-83G>A (n.10923-83G>A) c.10920-83G>A (n.10920-83G>A) c.4325-83G>A c.1745-83G>A c.219-83G>A (n.219-83G>A) c.10935-83G>A (n.10935-83G>A) n.40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38528516G>C | CA507355152 | RYR1 | c.10877-83G>C (n.10877-83G>C) c.10938-83G>C (n.10938-83G>C) c.10923-83G>C (n.10923-83G>C) c.10920-83G>C (n.10920-83G>C) c.4325-83G>C c.1745-83G>C c.219-83G>C (n.219-83G>C) c.10935-83G>C (n.10935-83G>C) n.40C>G |