Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38519295A=CA2335062936RYR1c.10039A= (n.10039A=)
c.10100A= (p.Lys3367=)
c.10097A= (p.Lys3366=)
c.3502A=
c.907A=
19g.38519295A>CCA405695152RYR1c.10039A>C (n.10039A>C)
c.10100A>C (p.Lys3367Thr)
c.10097A>C (p.Lys3366Thr)
c.3502A>C
c.907A>C
19g.38519295A>GCA023815RYR1c.10039A>G (n.10039A>G)
c.10100A>G (p.Lys3367Arg)
c.10097A>G (p.Lys3366Arg)
c.3502A>G
c.907A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38519295A>TCA405695144RYR1c.10039A>T (n.10039A>T)
c.10100A>T (p.Lys3367Met)
c.10097A>T (p.Lys3366Met)
c.3502A>T
c.907A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38519296G>ACA507354419RYR1c.10040G>A (n.10040G>A)
c.10101G>A (p.Lys3367=)
c.10098G>A (p.Lys3366=)
c.3503G>A
c.908G>A
19g.38519296G>CCA405695181RYR1c.10040G>C (n.10040G>C)
c.10101G>C (p.Lys3367Asn)
c.10098G>C (p.Lys3366Asn)
c.3503G>C
c.908G>C
 ClinVar dbSNP
19g.38519296G=CA2335062937RYR1c.10040G= (n.10040G=)
c.10101G= (p.Lys3367=)
c.10098G= (p.Lys3366=)
c.3503G=
c.908G=
19g.38519296G>TCA405695188RYR1c.10040G>T (n.10040G>T)
c.10101G>T (p.Lys3367Asn)
c.10098G>T (p.Lys3366Asn)
c.3503G>T
c.908G>T
19g.38519297A>CCA507354420RYR1c.10041A>C (n.10041A>C)
c.10102A>C (p.Arg3368=)
c.10099A>C (p.Arg3367=)
c.3504A>C
c.909A>C
19g.38519297A>GCA405695193RYR1c.10041A>G (n.10041A>G)
c.10102A>G (p.Arg3368Gly)
c.10099A>G (p.Arg3367Gly)
c.3504A>G
c.909A>G
19g.38519297A>TCA405695196RYR1c.10041A>T (n.10041A>T)
c.10102A>T (p.Arg3368Trp)
c.10099A>T (p.Arg3367Trp)
c.3504A>T
c.909A>T
19g.38519298G>ACA405695197RYR1c.10042G>A (n.10042G>A)
c.10103G>A (p.Arg3368Lys)
c.10100G>A (p.Arg3367Lys)
c.3505G>A
c.910G>A
19g.38519298G>CCA405695203RYR1c.10042G>C (n.10042G>C)
c.10103G>C (p.Arg3368Thr)
c.10100G>C (p.Arg3367Thr)
c.3505G>C
c.910G>C
19g.38519298G>TCA405695206RYR1c.10042G>T (n.10042G>T)
c.10103G>T (p.Arg3368Met)
c.10100G>T (p.Arg3367Met)
c.3505G>T
c.910G>T
19g.38519299G>ACA507354425RYR1c.10043G>A (n.10043G>A)
c.10104G>A (p.Arg3368=)
c.10101G>A (p.Arg3367=)
c.3506G>A
c.911G>A
19g.38519299G>CCA405695209RYR1c.10043G>C (n.10043G>C)
c.10104G>C (p.Arg3368Ser)
c.10101G>C (p.Arg3367Ser)
c.3506G>C
c.911G>C
19g.38519299G>TCA405695215RYR1c.10043G>T (n.10043G>T)
c.10104G>T (p.Arg3368Ser)
c.10101G>T (p.Arg3367Ser)
c.3506G>T
c.911G>T
19g.38519300G>ACA405695228RYR1c.10044G>A (n.10044G>A)
c.10105G>A (p.Ala3369Thr)
c.10102G>A (p.Ala3368Thr)
c.3507G>A
c.912G>A
19g.38519300G>CCA405695229RYR1c.10044G>C (n.10044G>C)
c.10105G>C (p.Ala3369Pro)
c.10102G>C (p.Ala3368Pro)
c.3507G>C
c.912G>C
19g.38519300G>TCA405695230RYR1c.10044G>T (n.10044G>T)
c.10105G>T (p.Ala3369Ser)
c.10102G>T (p.Ala3368Ser)
c.3507G>T
c.912G>T
19g.38519301C>ACA405695237RYR1c.10045C>A (n.10045C>A)
c.10106C>A (p.Ala3369Glu)
c.10103C>A (p.Ala3368Glu)
c.3508C>A
c.913C>A
19g.38519301C>GCA405695233RYR1c.10045C>G (n.10045C>G)
c.10106C>G (p.Ala3369Gly)
c.10103C>G (p.Ala3368Gly)
c.3508C>G
c.913C>G
19g.38519301C>TCA405695232RYR1c.10045C>T (n.10045C>T)
c.10106C>T (p.Ala3369Val)
c.10103C>T (p.Ala3368Val)
c.3508C>T
c.913C>T
19g.38519302A=CA2335062938RYR1c.10046A= (n.10046A=)
c.10107A= (p.Ala3369=)
c.10104A= (p.Ala3368=)
c.3509A=
c.914A=
19g.38519302A>CCA507354431RYR1c.10046A>C (n.10046A>C)
c.10107A>C (p.Ala3369=)
c.10104A>C (p.Ala3368=)
c.3509A>C
c.914A>C
19g.38519302A>GCA507354428RYR1c.10046A>G (n.10046A>G)
c.10107A>G (p.Ala3369=)
c.10104A>G (p.Ala3368=)
c.3509A>G
c.914A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38519302A>TCA507354430RYR1c.10046A>T (n.10046A>T)
c.10107A>T (p.Ala3369=)
c.10104A>T (p.Ala3368=)
c.3509A>T
c.914A>T
19g.38519303G>ACA405695243RYR1c.10047G>A (n.10047G>A)
c.10108G>A (p.Gly3370Arg)
c.10105G>A (p.Gly3369Arg)
c.3510G>A
c.915G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38519303G>CCA405695261RYR1c.10047G>C (n.10047G>C)
c.10108G>C (p.Gly3370Arg)
c.10105G>C (p.Gly3369Arg)
c.3510G>C
c.915G>C
19g.38519303G=CA2335062939RYR1c.10047G= (n.10047G=)
c.10108G= (p.Gly3370=)
c.10105G= (p.Gly3369=)
c.3510G=
c.915G=
19g.38519303G>TCA405695246RYR1c.10047G>T (n.10047G>T)
c.10108G>T (p.Gly3370Trp)
c.10105G>T (p.Gly3369Trp)
c.3510G>T
c.915G>T
19g.38519304G>ACA405695267RYR1c.10048G>A (n.10048G>A)
c.10109G>A (p.Gly3370Glu)
c.10106G>A (p.Gly3369Glu)
c.3511G>A
c.916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38519304G>CCA405695276RYR1c.10048G>C (n.10048G>C)
c.10109G>C (p.Gly3370Ala)
c.10106G>C (p.Gly3369Ala)
c.3511G>C
c.916G>C
19g.38519304G=CA2335062940RYR1c.10048G= (n.10048G=)
c.10109G= (p.Gly3370=)
c.10106G= (p.Gly3369=)
c.3511G=
c.916G=
19g.38519304G>TCA405695277RYR1c.10048G>T (n.10048G>T)
c.10109G>T (p.Gly3370Val)
c.10106G>T (p.Gly3369Val)
c.3511G>T
c.916G>T
19g.38519305G>ACA507354434RYR1c.10049G>A (n.10049G>A)
c.10110G>A (p.Gly3370=)
c.10107G>A (p.Gly3369=)
c.3512G>A
c.917G>A
 gnomAD v4
19g.38519305G>CCA507354435RYR1c.10049G>C (n.10049G>C)
c.10110G>C (p.Gly3370=)
c.10107G>C (p.Gly3369=)
c.3512G>C
c.917G>C
19g.38519305G>TCA507354436RYR1c.10049G>T (n.10049G>T)
c.10110G>T (p.Gly3370=)
c.10107G>T (p.Gly3369=)
c.3512G>T
c.917G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38519306A>CCA405695283RYR1c.10050A>C (n.10050A>C)
c.10111A>C (p.Lys3371Gln)
c.10108A>C (p.Lys3370Gln)
c.3513A>C
c.918A>C
19g.38519306A>GCA405695285RYR1c.10050A>G (n.10050A>G)
c.10111A>G (p.Lys3371Glu)
c.10108A>G (p.Lys3370Glu)
c.3513A>G
c.918A>G
19g.38519306A>TCA405695296RYR1c.10050A>T (n.10050A>T)
c.10111A>T (p.Lys3371Ter)
c.10108A>T (p.Lys3370Ter)
c.3513A>T
c.918A>T
19g.38519307A>CCA405695300RYR1c.10051A>C (n.10051A>C)
c.10112A>C (p.Lys3371Thr)
c.10109A>C (p.Lys3370Thr)
c.3514A>C
c.919A>C
19g.38519307A>GCA405695307RYR1c.10051A>G (n.10051A>G)
c.10112A>G (p.Lys3371Arg)
c.10109A>G (p.Lys3370Arg)
c.3514A>G
c.919A>G
19g.38519307A>TCA405695310RYR1c.10051A>T (n.10051A>T)
c.10112A>T (p.Lys3371Met)
c.10109A>T (p.Lys3370Met)
c.3514A>T
c.919A>T
19g.38519308G>ACA052369RYR1c.10052G>A (n.10052G>A)
c.10113G>A (p.Lys3371=)
c.10110G>A (p.Lys3370=)
c.3515G>A
c.920G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38519308G>CCA405695318RYR1c.10052G>C (n.10052G>C)
c.10113G>C (p.Lys3371Asn)
c.10110G>C (p.Lys3370Asn)
c.3515G>C
c.920G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38519308G=CA2335062941RYR1c.10052G= (n.10052G=)
c.10113G= (p.Lys3371=)
c.10110G= (p.Lys3370=)
c.3515G=
c.920G=
19g.38519308G>TCA405695322RYR1c.10052G>T (n.10052G>T)
c.10113G>T (p.Lys3371Asn)
c.10110G>T (p.Lys3370Asn)
c.3515G>T
c.920G>T
19g.38519309G>ACA405695334RYR1c.10053G>A (n.10053G>A)
c.10114G>A (p.Val3372Met)
c.10111G>A (p.Val3371Met)
c.3516G>A
c.921G>A
19g.38519309G>CCA405695328RYR1c.10053G>C (n.10053G>C)
c.10114G>C (p.Val3372Leu)
c.10111G>C (p.Val3371Leu)
c.3516G>C
c.921G>C

Number of alleles fetched