Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38519139_38519144del | CA2584904076 | RYR1 | c.9958-75_9958-70del (n.9958-75_9958-70del) c.10019-75_10019-70del (n.10019-75_10019-70del) c.10016-75_10016-70del (n.10016-75_10016-70del) c.3421-75_3421-70del c.826-75_826-70del | gnomAD v4 |
19 | g.38519138G>C | CA882064025 | RYR1 | c.9958-76G>C (n.9958-76G>C) c.10019-76G>C (n.10019-76G>C) c.10016-76G>C (n.10016-76G>C) c.3421-76G>C c.826-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519138G= | CA2335062855 | RYR1 | c.9958-76G= (n.9958-76G=) c.10019-76G= (n.10019-76G=) c.10016-76G= (n.10016-76G=) c.3421-76G= c.826-76G= | |
19 | g.38519140G>T | CA2576771360 | RYR1 | c.9958-74G>T (n.9958-74G>T) c.10019-74G>T (n.10019-74G>T) c.10016-74G>T (n.10016-74G>T) c.3421-74G>T c.826-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519141T>C | CA308130982 | RYR1 | c.9958-73T>C (n.9958-73T>C) c.10019-73T>C (n.10019-73T>C) c.10016-73T>C (n.10016-73T>C) c.3421-73T>C c.826-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519141T>G | CA2814347353 | RYR1 | c.9958-73T>G (n.9958-73T>G) c.10019-73T>G (n.10019-73T>G) c.10016-73T>G (n.10016-73T>G) c.3421-73T>G c.826-73T>G | |
19 | g.38519141T= | CA2335062856 | RYR1 | c.9958-73T= (n.9958-73T=) c.10019-73T= (n.10019-73T=) c.10016-73T= (n.10016-73T=) c.3421-73T= c.826-73T= | |
19 | g.38519142C= | CA2335062857 | RYR1 | c.9958-72C= (n.9958-72C=) c.10019-72C= (n.10019-72C=) c.10016-72C= (n.10016-72C=) c.3421-72C= c.826-72C= | |
19 | g.38519142C>G | CA2584904077 | RYR1 | c.9958-72C>G (n.9958-72C>G) c.10019-72C>G (n.10019-72C>G) c.10016-72C>G (n.10016-72C>G) c.3421-72C>G c.826-72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38519142C>T | CA308130987 | RYR1 | c.9958-72C>T (n.9958-72C>T) c.10019-72C>T (n.10019-72C>T) c.10016-72C>T (n.10016-72C>T) c.3421-72C>T c.826-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519143G>A | CA995732735 | RYR1 | c.9958-71G>A (n.9958-71G>A) c.10019-71G>A (n.10019-71G>A) c.10016-71G>A (n.10016-71G>A) c.3421-71G>A c.826-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519143G= | CA2335062858 | RYR1 | c.9958-71G= (n.9958-71G=) c.10019-71G= (n.10019-71G=) c.10016-71G= (n.10016-71G=) c.3421-71G= c.826-71G= | |
19 | g.38519143G>T | CA2576771363 | RYR1 | c.9958-71G>T (n.9958-71G>T) c.10019-71G>T (n.10019-71G>T) c.10016-71G>T (n.10016-71G>T) c.3421-71G>T c.826-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519144G>T | CA2584904078 | RYR1 | c.9958-70G>T (n.9958-70G>T) c.10019-70G>T (n.10019-70G>T) c.10016-70G>T (n.10016-70G>T) c.3421-70G>T c.826-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519145G>A | CA2584904080 | RYR1 | c.9958-69G>A (n.9958-69G>A) c.10019-69G>A (n.10019-69G>A) c.10016-69G>A (n.10016-69G>A) c.3421-69G>A c.826-69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38519145G>C | CA2576771365 | RYR1 | c.9958-69G>C (n.9958-69G>C) c.10019-69G>C (n.10019-69G>C) c.10016-69G>C (n.10016-69G>C) c.3421-69G>C c.826-69G>C | |
19 | g.38519145G>T | CA2584904079 | RYR1 | c.9958-69G>T (n.9958-69G>T) c.10019-69G>T (n.10019-69G>T) c.10016-69G>T (n.10016-69G>T) c.3421-69G>T c.826-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519146C= | CA2335062859 | RYR1 | c.9958-68C= (n.9958-68C=) c.10019-68C= (n.10019-68C=) c.10016-68C= (n.10016-68C=) c.3421-68C= c.826-68C= | |
19 | g.38519146C>G | CA882064029 | RYR1 | c.9958-68C>G (n.9958-68C>G) c.10019-68C>G (n.10019-68C>G) c.10016-68C>G (n.10016-68C>G) c.3421-68C>G c.826-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519146C>T | CA308130994 | RYR1 | c.9958-68C>T (n.9958-68C>T) c.10019-68C>T (n.10019-68C>T) c.10016-68C>T (n.10016-68C>T) c.3421-68C>T c.826-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519147T>A | CA2584904081 | RYR1 | c.9958-67T>A (n.9958-67T>A) c.10019-67T>A (n.10019-67T>A) c.10016-67T>A (n.10016-67T>A) c.3421-67T>A c.826-67T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38519147T>C | CA2584904082 | RYR1 | c.9958-67T>C (n.9958-67T>C) c.10019-67T>C (n.10019-67T>C) c.10016-67T>C (n.10016-67T>C) c.3421-67T>C c.826-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38519148G>T | CA2814347354 | RYR1 | c.9958-66G>T (n.9958-66G>T) c.10019-66G>T (n.10019-66G>T) c.10016-66G>T (n.10016-66G>T) c.3421-66G>T c.826-66G>T | |
19 | g.38519149G>T | CA2584904083 | RYR1 | c.9958-65G>T (n.9958-65G>T) c.10019-65G>T (n.10019-65G>T) c.10016-65G>T (n.10016-65G>T) c.3421-65G>T c.826-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519150G>A | CA2582145479 | RYR1 | c.9958-64G>A (n.9958-64G>A) c.10019-64G>A (n.10019-64G>A) c.10016-64G>A (n.10016-64G>A) c.3421-64G>A c.826-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519150G>T | CA2584904084 | RYR1 | c.9958-64G>T (n.9958-64G>T) c.10019-64G>T (n.10019-64G>T) c.10016-64G>T (n.10016-64G>T) c.3421-64G>T c.826-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519153C>A | CA2533756098 | RYR1 | c.9958-61C>A (n.9958-61C>A) c.10019-61C>A (n.10019-61C>A) c.10016-61C>A (n.10016-61C>A) c.3421-61C>A c.826-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38519153C= | CA2335062860 | RYR1 | c.9958-61C= (n.9958-61C=) c.10019-61C= (n.10019-61C=) c.10016-61C= (n.10016-61C=) c.3421-61C= c.826-61C= | |
19 | g.38519153C>T | CA308130998 | RYR1 | c.9958-61C>T (n.9958-61C>T) c.10019-61C>T (n.10019-61C>T) c.10016-61C>T (n.10016-61C>T) c.3421-61C>T c.826-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519154G>A | CA633066386 | RYR1 | c.9958-60G>A (n.9958-60G>A) c.10019-60G>A (n.10019-60G>A) c.10016-60G>A (n.10016-60G>A) c.3421-60G>A c.826-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519154G= | CA2335062861 | RYR1 | c.9958-60G= (n.9958-60G=) c.10019-60G= (n.10019-60G=) c.10016-60G= (n.10016-60G=) c.3421-60G= c.826-60G= | |
19 | g.38519154G>T | CA2584904085 | RYR1 | c.9958-60G>T (n.9958-60G>T) c.10019-60G>T (n.10019-60G>T) c.10016-60G>T (n.10016-60G>T) c.3421-60G>T c.826-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519155G>C | CA2584904086 | RYR1 | c.9958-59G>C (n.9958-59G>C) c.10019-59G>C (n.10019-59G>C) c.10016-59G>C (n.10016-59G>C) c.3421-59G>C c.826-59G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38519157G>T | CA2584904087 | RYR1 | c.9958-57G>T (n.9958-57G>T) c.10019-57G>T (n.10019-57G>T) c.10016-57G>T (n.10016-57G>T) c.3421-57G>T c.826-57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519159T>C | CA308131000 | RYR1 | c.9958-55T>C (n.9958-55T>C) c.10019-55T>C (n.10019-55T>C) c.10016-55T>C (n.10016-55T>C) c.3421-55T>C c.826-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519159T= | CA2335062862 | RYR1 | c.9958-55T= (n.9958-55T=) c.10019-55T= (n.10019-55T=) c.10016-55T= (n.10016-55T=) c.3421-55T= c.826-55T= | |
19 | g.38519160T>C | CA2584904088 | RYR1 | c.9958-54T>C (n.9958-54T>C) c.10019-54T>C (n.10019-54T>C) c.10016-54T>C (n.10016-54T>C) c.3421-54T>C c.826-54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38519160T>G | CA2584904089 | RYR1 | c.9958-54T>G (n.9958-54T>G) c.10019-54T>G (n.10019-54T>G) c.10016-54T>G (n.10016-54T>G) c.3421-54T>G c.826-54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38519162G>C | CA2335062864 | RYR1 | c.9958-52G>C (n.9958-52G>C) c.10019-52G>C (n.10019-52G>C) c.10016-52G>C (n.10016-52G>C) c.3421-52G>C c.826-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38519162G= | CA2335062863 | RYR1 | c.9958-52G= (n.9958-52G=) c.10019-52G= (n.10019-52G=) c.10016-52G= (n.10016-52G=) c.3421-52G= c.826-52G= | |
19 | g.38519163G>A | CA882064034 | RYR1 | c.9958-51G>A (n.9958-51G>A) c.10019-51G>A (n.10019-51G>A) c.10016-51G>A (n.10016-51G>A) c.3421-51G>A c.826-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38519163G= | CA2335062865 | RYR1 | c.9958-51G= (n.9958-51G=) c.10019-51G= (n.10019-51G=) c.10016-51G= (n.10016-51G=) c.3421-51G= c.826-51G= | |
19 | g.38519164G>A | CA052172 | RYR1 | c.9958-50G>A (n.9958-50G>A) c.10019-50G>A (n.10019-50G>A) c.10016-50G>A (n.10016-50G>A) c.3421-50G>A c.826-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38519164G= | CA2335062866 | RYR1 | c.9958-50G= (n.9958-50G=) c.10019-50G= (n.10019-50G=) c.10016-50G= (n.10016-50G=) c.3421-50G= c.826-50G= | |
19 | g.38519164G>T | CA2584904090 | RYR1 | c.9958-50G>T (n.9958-50G>T) c.10019-50G>T (n.10019-50G>T) c.10016-50G>T (n.10016-50G>T) c.3421-50G>T c.826-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519165C= | CA2335062867 | RYR1 | c.9958-49C= (n.9958-49C=) c.10019-49C= (n.10019-49C=) c.10016-49C= (n.10016-49C=) c.3421-49C= c.826-49C= | |
19 | g.38519165C>G | CA633066387 | RYR1 | c.9958-49C>G (n.9958-49C>G) c.10019-49C>G (n.10019-49C>G) c.10016-49C>G (n.10016-49C>G) c.3421-49C>G c.826-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38519165C>T | CA2539090423 | RYR1 | c.9958-49C>T (n.9958-49C>T) c.10019-49C>T (n.10019-49C>T) c.10016-49C>T (n.10016-49C>T) c.3421-49C>T c.826-49C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38519166C= | CA2335062868 | RYR1 | c.9958-48C= (n.9958-48C=) c.10019-48C= (n.10019-48C=) c.10016-48C= (n.10016-48C=) c.3421-48C= c.826-48C= | |
19 | g.38519166C>T | CA633066388 | RYR1 | c.9958-48C>T (n.9958-48C>T) c.10019-48C>T (n.10019-48C>T) c.10016-48C>T (n.10016-48C>T) c.3421-48C>T c.826-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |