Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38517400_38517405delCA645612188RYR1c.9666_9671del (n.9666_9671del)
c.9727_9732del (p.Ile3243_Pro3244del)
c.9724_9729del (p.Ile3242_Pro3243del)
c.3129_3134del
c.534_539del
n.9760_9765del
 COSMIC
19g.38517404delCA882063086RYR1c.9670del (n.9670del)
c.9731del (p.Pro3244ArgfsTer?)
c.9728del (p.Pro3243ArgfsTer?)
c.3133del
c.538del
n.9764del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517403C>ACA405691655RYR1c.9669C>A (n.9669C>A)
c.9730C>A (p.Pro3244Thr)
c.9727C>A (p.Pro3243Thr)
c.3132C>A
c.537C>A
n.9763C>A
19g.38517403C>GCA405691658RYR1c.9669C>G (n.9669C>G)
c.9730C>G (p.Pro3244Ala)
c.9727C>G (p.Pro3243Ala)
c.3132C>G
c.537C>G
n.9763C>G
19g.38517403C>TCA405691662RYR1c.9669C>T (n.9669C>T)
c.9730C>T (p.Pro3244Ser)
c.9727C>T (p.Pro3243Ser)
c.3132C>T
c.537C>T
n.9763C>T
19g.38517404C>ACA405691665RYR1c.9670C>A (n.9670C>A)
c.9731C>A (p.Pro3244Gln)
c.9728C>A (p.Pro3243Gln)
c.3133C>A
c.538C>A
n.9764C>A
19g.38517404C=CA2335062012RYR1c.9670C= (n.9670C=)
c.9731C= (p.Pro3244=)
c.9728C= (p.Pro3243=)
c.3133C=
c.538C=
n.9764C=
19g.38517404C>GCA405691676RYR1c.9670C>G (n.9670C>G)
c.9731C>G (p.Pro3244Arg)
c.9728C>G (p.Pro3243Arg)
c.3133C>G
c.538C>G
n.9764C>G
19g.38517404C>TCA308129707RYR1c.9670C>T (n.9670C>T)
c.9731C>T (p.Pro3244Leu)
c.9728C>T (p.Pro3243Leu)
c.3133C>T
c.538C>T
n.9764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517405G>ACA074094RYR1c.9671G>A (n.9671G>A)
c.9732G>A (p.Pro3244=)
c.9729G>A (p.Pro3243=)
c.3134G>A
c.539G>A
n.9765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38517405G>CCA507247100RYR1c.9671G>C (n.9671G>C)
c.9732G>C (p.Pro3244=)
c.9729G>C (p.Pro3243=)
c.3134G>C
c.539G>C
n.9765G>C
 gnomAD v4
19g.38517405G=CA2335062013RYR1c.9671G= (n.9671G=)
c.9732G= (p.Pro3244=)
c.9729G= (p.Pro3243=)
c.3134G=
c.539G=
n.9765G=
19g.38517405G>TCA507247099RYR1c.9671G>T (n.9671G>T)
c.9732G>T (p.Pro3244=)
c.9729G>T (p.Pro3243=)
c.3134G>T
c.539G>T
n.9765G>T
19g.38517406G>ACA074100RYR1c.9672G>A (n.9672G>A)
c.9733G>A (p.Val3245Met)
c.9730G>A (p.Val3244Met)
c.3135G>A
c.540G>A
n.9766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517406G>CCA405691697RYR1c.9672G>C (n.9672G>C)
c.9733G>C (p.Val3245Leu)
c.9730G>C (p.Val3244Leu)
c.3135G>C
c.540G>C
n.9766G>C
 gnomAD v4
19g.38517406G=CA2335062014RYR1c.9672G= (n.9672G=)
c.9733G= (p.Val3245=)
c.9730G= (p.Val3244=)
c.3135G=
c.540G=
n.9766G=
19g.38517406G>TCA405691709RYR1c.9672G>T (n.9672G>T)
c.9733G>T (p.Val3245Leu)
c.9730G>T (p.Val3244Leu)
c.3135G>T
c.540G>T
n.9766G>T
19g.38517407T>ACA405691722RYR1c.9673T>A (n.9673T>A)
c.9734T>A (p.Val3245Glu)
c.9731T>A (p.Val3244Glu)
c.3136T>A
c.541T>A
n.9767T>A
19g.38517407T>CCA405691715RYR1c.9673T>C (n.9673T>C)
c.9734T>C (p.Val3245Ala)
c.9731T>C (p.Val3244Ala)
c.3136T>C
c.541T>C
n.9767T>C
19g.38517407T>GCA405691717RYR1c.9673T>G (n.9673T>G)
c.9734T>G (p.Val3245Gly)
c.9731T>G (p.Val3244Gly)
c.3136T>G
c.541T>G
n.9767T>G
19g.38517408G>ACA084852RYR1c.9674G>A (n.9674G>A)
c.9735G>A (p.Val3245=)
c.9732G>A (p.Val3244=)
c.3137G>A
c.542G>A
n.9768G>A
 gnomAD v4
19g.38517408G>CCA507247101RYR1c.9674G>C (n.9674G>C)
c.9735G>C (p.Val3245=)
c.9732G>C (p.Val3244=)
c.3137G>C
c.542G>C
n.9768G>C
19g.38517408G>TCA507247102RYR1c.9674G>T (n.9674G>T)
c.9735G>T (p.Val3245=)
c.9732G>T (p.Val3244=)
c.3137G>T
c.542G>T
n.9768G>T
19g.38517409C>ACA405691724RYR1c.9675C>A (n.9675C>A)
c.9736C>A (p.Leu3246Met)
c.9733C>A (p.Leu3245Met)
c.3138C>A
c.543C>A
n.9769C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38517409C=CA2335062015RYR1c.9675C= (n.9675C=)
c.9736C= (p.Leu3246=)
c.9733C= (p.Leu3245=)
c.3138C=
c.543C=
n.9769C=
19g.38517409C>GCA405691727RYR1c.9675C>G (n.9675C>G)
c.9736C>G (p.Leu3246Val)
c.9733C>G (p.Leu3245Val)
c.3138C>G
c.543C>G
n.9769C>G
19g.38517409C>TCA507247103RYR1c.9675C>T (n.9675C>T)
c.9736C>T (p.Leu3246=)
c.9733C>T (p.Leu3245=)
c.3138C>T
c.543C>T
n.9769C>T
19g.38517410T>ACA405691731RYR1c.9676T>A (n.9676T>A)
c.9737T>A (p.Leu3246Gln)
c.9734T>A (p.Leu3245Gln)
c.3139T>A
c.544T>A
n.9770T>A
19g.38517410T>CCA405691733RYR1c.9676T>C (n.9676T>C)
c.9737T>C (p.Leu3246Pro)
c.9734T>C (p.Leu3245Pro)
c.3139T>C
c.544T>C
n.9770T>C
19g.38517410T>GCA405691736RYR1c.9676T>G (n.9676T>G)
c.9737T>G (p.Leu3246Arg)
c.9734T>G (p.Leu3245Arg)
c.3139T>G
c.544T>G
n.9770T>G
19g.38517411G>ACA507247104RYR1c.9677G>A (n.9677G>A)
c.9738G>A (p.Leu3246=)
c.9735G>A (p.Leu3245=)
c.3140G>A
c.545G>A
n.9771G>A
 COSMIC
19g.38517411G>CCA507247105RYR1c.9677G>C (n.9677G>C)
c.9738G>C (p.Leu3246=)
c.9735G>C (p.Leu3245=)
c.3140G>C
c.545G>C
n.9771G>C
19g.38517411G>TCA507247106RYR1c.9677G>T (n.9677G>T)
c.9738G>T (p.Leu3246=)
c.9735G>T (p.Leu3245=)
c.3140G>T
c.545G>T
n.9771G>T
19g.38517412G>ACA405691739RYR1c.9678G>A (n.9678G>A)
c.9739G>A (p.Glu3247Lys)
c.9736G>A (p.Glu3246Lys)
c.3141G>A
c.546G>A
n.9772G>A
 gnomAD v4
19g.38517412G>CCA405691740RYR1c.9678G>C (n.9678G>C)
c.9739G>C (p.Glu3247Gln)
c.9736G>C (p.Glu3246Gln)
c.3141G>C
c.546G>C
n.9772G>C
19g.38517412G>TCA405691743RYR1c.9678G>T (n.9678G>T)
c.9739G>T (p.Glu3247Ter)
c.9736G>T (p.Glu3246Ter)
c.3141G>T
c.546G>T
n.9772G>T
19g.38517413A>CCA405691746RYR1c.9679A>C (n.9679A>C)
c.9740A>C (p.Glu3247Ala)
c.9737A>C (p.Glu3246Ala)
c.3142A>C
c.547A>C
n.9773A>C
19g.38517413A>GCA405691751RYR1c.9679A>G (n.9679A>G)
c.9740A>G (p.Glu3247Gly)
c.9737A>G (p.Glu3246Gly)
c.3142A>G
c.547A>G
n.9773A>G
19g.38517413A>TCA405691748RYR1c.9679A>T (n.9679A>T)
c.9740A>T (p.Glu3247Val)
c.9737A>T (p.Glu3246Val)
c.3142A>T
c.547A>T
n.9773A>T
19g.38517414G>ACA507247107RYR1c.9680G>A (n.9680G>A)
c.9741G>A (p.Glu3247=)
c.9738G>A (p.Glu3246=)
c.3143G>A
c.548G>A
n.9774G>A
 gnomAD v4
19g.38517414G>CCA405691753RYR1c.9680G>C (n.9680G>C)
c.9741G>C (p.Glu3247Asp)
c.9738G>C (p.Glu3246Asp)
c.3143G>C
c.548G>C
n.9774G>C
19g.38517414G>TCA405691755RYR1c.9680G>T (n.9680G>T)
c.9741G>T (p.Glu3247Asp)
c.9738G>T (p.Glu3246Asp)
c.3143G>T
c.548G>T
n.9774G>T
19g.38517415C>ACA507247108RYR1c.9681C>A (n.9681C>A)
c.9742C>A (p.Arg3248=)
c.9739C>A (p.Arg3247=)
c.3144C>A
c.549C>A
n.9775C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517415C=CA2335062016RYR1c.9681C= (n.9681C=)
c.9742C= (p.Arg3248=)
c.9739C= (p.Arg3247=)
c.3144C=
c.549C=
n.9775C=
19g.38517415C>GCA405691756RYR1c.9681C>G (n.9681C>G)
c.9742C>G (p.Arg3248Gly)
c.9739C>G (p.Arg3247Gly)
c.3144C>G
c.549C>G
n.9775C>G
19g.38517415C>TCA074105RYR1c.9681C>T (n.9681C>T)
c.9742C>T (p.Arg3248Trp)
c.9739C>T (p.Arg3247Trp)
c.3144C>T
c.549C>T
n.9775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517416G>ACA074107RYR1c.9682G>A (n.9682G>A)
c.9743G>A (p.Arg3248Gln)
c.9740G>A (p.Arg3247Gln)
c.3145G>A
c.550G>A
n.9776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517416G>CCA405691764RYR1c.9682G>C (n.9682G>C)
c.9743G>C (p.Arg3248Pro)
c.9740G>C (p.Arg3247Pro)
c.3145G>C
c.550G>C
n.9776G>C
19g.38517416G=CA2335062017RYR1c.9682G= (n.9682G=)
c.9743G= (p.Arg3248=)
c.9740G= (p.Arg3247=)
c.3145G=
c.550G=
n.9776G=
19g.38517416G>TCA405691762RYR1c.9682G>T (n.9682G>T)
c.9743G>T (p.Arg3248Leu)
c.9740G>T (p.Arg3247Leu)
c.3145G>T
c.550G>T
n.9776G>T

Number of alleles fetched