Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38517318delCA2576771696RYR1c.9625-41del (n.9625-41del)
c.9686-41del (n.9686-41del)
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c.493-41del
n.9719-41del
 gnomAD v4
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n.9719-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9719-42G>T
 gnomAD v4
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n.9719-41G>A
 gnomAD v4
19g.38517318G>CCA2584904057RYR1c.9625-41G>C (n.9625-41G>C)
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 gnomAD v4
19g.38517318G=CA2335061968RYR1c.9625-41G= (n.9625-41G=)
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n.9719-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517320G>TCA2584904058RYR1c.9625-39G>T (n.9625-39G>T)
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n.9719-39G>T
 gnomAD v4
19g.38517322T>CCA2584904059RYR1c.9625-37T>C (n.9625-37T>C)
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n.9719-37T>C
 gnomAD v4
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n.9719-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517324G=CA2335061969RYR1c.9625-35G= (n.9625-35G=)
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19g.38517325C=CA2335061970RYR1c.9625-34C= (n.9625-34C=)
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19g.38517325C>TCA308129653RYR1c.9625-34C>T (n.9625-34C>T)
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n.9719-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517327T>GCA2560531418RYR1c.9625-32T>G (n.9625-32T>G)
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n.9719-32T>G
19g.38517328delCA2584904060RYR1c.9625-31del (n.9625-31del)
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c.9683-31del (n.9683-31del)
c.3088-31del
c.493-31del
n.9719-31del
 gnomAD v4
19g.38517328G>ACA633066700RYR1c.9625-31G>A (n.9625-31G>A)
c.9686-31G>A (n.9686-31G>A)
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c.3088-31G>A
c.493-31G>A
n.9719-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517328G>CCA2814347132RYR1c.9625-31G>C (n.9625-31G>C)
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c.3088-31G>C
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n.9719-31G>C
19g.38517328G=CA2335061971RYR1c.9625-31G= (n.9625-31G=)
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n.9719-31G=
19g.38517328G>TCA2584904061RYR1c.9625-31G>T (n.9625-31G>T)
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n.9719-31G>T
 gnomAD v4
19g.38517329A>GCA2519158997RYR1c.9625-30A>G (n.9625-30A>G)
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n.9719-30A>G
19g.38517330C>ACA2584904062RYR1c.9625-29C>A (n.9625-29C>A)
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n.9719-29C>A
 gnomAD v4
19g.38517331A>GCA2584904063RYR1c.9625-28A>G (n.9625-28A>G)
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c.3088-28A>G
c.493-28A>G
n.9719-28A>G
 gnomAD v4
19g.38517332T>GCA2814347134RYR1c.9625-27T>G (n.9625-27T>G)
c.9686-27T>G (n.9686-27T>G)
c.9683-27T>G (n.9683-27T>G)
c.3088-27T>G
c.493-27T>G
n.9719-27T>G
19g.38517332_38517333insGATGGGCA2519149299RYR1c.9625-27_9625-26insGATGGG (n.9625-27_9625-26insGATGGG)
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n.9719-27_9719-26insGATGGG
19g.38517339_38517350delCA2584904064RYR1c.9625-20_9625-9del (n.9625-20_9625-9del)
c.9686-20_9686-9del (n.9686-20_9686-9del)
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c.3088-20_3088-9del
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n.9719-20_9719-9del
 gnomAD v4
19g.38517334C=CA2335061972RYR1c.9625-25C= (n.9625-25C=)
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n.9719-25C=
19g.38517334C>TCA633066701RYR1c.9625-25C>T (n.9625-25C>T)
c.9686-25C>T (n.9686-25C>T)
c.9683-25C>T (n.9683-25C>T)
c.3088-25C>T
c.493-25C>T
n.9719-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517334_38517336delCA2515251400RYR1c.9625-25_9625-23del (n.9625-25_9625-23del)
c.9686-25_9686-23del (n.9686-25_9686-23del)
c.9683-25_9683-23del (n.9683-25_9683-23del)
c.3088-25_3088-23del
c.493-25_493-23del
n.9719-25_9719-23del
19g.38517335C>TCA2584904065RYR1c.9625-24C>T (n.9625-24C>T)
c.9686-24C>T (n.9686-24C>T)
c.9683-24C>T (n.9683-24C>T)
c.3088-24C>T
c.493-24C>T
n.9719-24C>T
 gnomAD v4
19g.38517336C>TCA2576771697RYR1c.9625-23C>T (n.9625-23C>T)
c.9686-23C>T (n.9686-23C>T)
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c.3088-23C>T
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n.9719-23C>T
19g.38517338G>TCA2584904066RYR1c.9625-21G>T (n.9625-21G>T)
c.9686-21G>T (n.9686-21G>T)
c.9683-21G>T (n.9683-21G>T)
c.3088-21G>T
c.493-21G>T
n.9719-21G>T
 gnomAD v4
19g.38517338_38517339delinsGCCA2335061973RYR1c.9625-21_9625-20delinsGC (n.9625-21_9625-20delinsGC)
c.9686-21_9686-20delinsGC (n.9686-21_9686-20delinsGC)
c.9683-21_9683-20delinsGC (n.9683-21_9683-20delinsGC)
c.3088-21_3088-20delinsGC
c.493-21_493-20delinsGC
n.9719-21_9719-20delinsGC
19g.38517339C=CA2335061975RYR1c.9625-20C= (n.9625-20C=)
c.9686-20C= (n.9686-20C=)
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n.9719-20C=
19g.38517339C>TCA074018RYR1c.9625-20C>T (n.9625-20C>T)
c.9686-20C>T (n.9686-20C>T)
c.9683-20C>T (n.9683-20C>T)
c.3088-20C>T
c.493-20C>T
n.9719-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343delCA2335061974RYR1c.9625-16del (n.9625-16del)
c.9686-16del (n.9686-16del)
c.9683-16del (n.9683-16del)
c.3088-16del
c.493-16del
n.9719-16del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517340C=CA2335061976RYR1c.9625-19C= (n.9625-19C=)
c.9686-19C= (n.9686-19C=)
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n.9719-19C=
19g.38517340C>TCA633066702RYR1c.9625-19C>T (n.9625-19C>T)
c.9686-19C>T (n.9686-19C>T)
c.9683-19C>T (n.9683-19C>T)
c.3088-19C>T
c.493-19C>T
n.9719-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517342C>ACA2814347137RYR1c.9625-17C>A (n.9625-17C>A)
c.9686-17C>A (n.9686-17C>A)
c.9683-17C>A (n.9683-17C>A)
c.3088-17C>A
c.493-17C>A
n.9719-17C>A
19g.38517342C=CA2335061977RYR1c.9625-17C= (n.9625-17C=)
c.9686-17C= (n.9686-17C=)
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n.9719-17C=
19g.38517342C>GCA2697556548RYR1c.9625-17C>G (n.9625-17C>G)
c.9686-17C>G (n.9686-17C>G)
c.9683-17C>G (n.9683-17C>G)
c.3088-17C>G
c.493-17C>G
n.9719-17C>G
 ClinVar
19g.38517342C>TCA084811RYR1c.9625-17C>T (n.9625-17C>T)
c.9686-17C>T (n.9686-17C>T)
c.9683-17C>T (n.9683-17C>T)
c.3088-17C>T
c.493-17C>T
n.9719-17C>T
 dbSNP
19g.38517343C>ACA2735879807RYR1c.9625-16C>A (n.9625-16C>A)
c.9686-16C>A (n.9686-16C>A)
c.9683-16C>A (n.9683-16C>A)
c.3088-16C>A
c.493-16C>A
n.9719-16C>A
 dbSNP
19g.38517343C=CA2335061978RYR1c.9625-16C= (n.9625-16C=)
c.9686-16C= (n.9686-16C=)
c.9683-16C= (n.9683-16C=)
c.3088-16C=
c.493-16C=
n.9719-16C=
19g.38517343C>GCA074012RYR1c.9625-16C>G (n.9625-16C>G)
c.9686-16C>G (n.9686-16C>G)
c.9683-16C>G (n.9683-16C>G)
c.3088-16C>G
c.493-16C>G
n.9719-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343C>TCA074014RYR1c.9625-16C>T (n.9625-16C>T)
c.9686-16C>T (n.9686-16C>T)
c.9683-16C>T (n.9683-16C>T)
c.3088-16C>T
c.493-16C>T
n.9719-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343_38517344delCA2531614135RYR1c.9625-16_9625-15del (n.9625-16_9625-15del)
c.9686-16_9686-15del (n.9686-16_9686-15del)
c.9683-16_9683-15del (n.9683-16_9683-15del)
c.3088-16_3088-15del
c.493-16_493-15del
n.9719-16_9719-15del
19g.38517344G>ACA074010RYR1c.9625-15G>A (n.9625-15G>A)
c.9686-15G>A (n.9686-15G>A)
c.9683-15G>A (n.9683-15G>A)
c.3088-15G>A
c.493-15G>A
n.9719-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517344G=CA2335061979RYR1c.9625-15G= (n.9625-15G=)
c.9686-15G= (n.9686-15G=)
c.9683-15G= (n.9683-15G=)
c.3088-15G=
c.493-15G=
n.9719-15G=
19g.38517344G>TCA2335061980RYR1c.9625-15G>T (n.9625-15G>T)
c.9686-15G>T (n.9686-15G>T)
c.9683-15G>T (n.9683-15G>T)
c.3088-15G>T
c.493-15G>T
n.9719-15G>T
 dbSNP gnomAD v4

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