Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38517228A>C | CA2584903987 | RYR1 | c.9625-131A>C (n.9625-131A>C) c.9686-131A>C (n.9686-131A>C) c.9683-131A>C (n.9683-131A>C) c.3088-131A>C c.493-131A>C n.9719-131A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517229G>A | CA2584903989 | RYR1 | c.9625-130G>A (n.9625-130G>A) c.9686-130G>A (n.9686-130G>A) c.9683-130G>A (n.9683-130G>A) c.3088-130G>A c.493-130G>A n.9719-130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517229G>T | CA2584903988 | RYR1 | c.9625-130G>T (n.9625-130G>T) c.9686-130G>T (n.9686-130G>T) c.9683-130G>T (n.9683-130G>T) c.3088-130G>T c.493-130G>T n.9719-130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517230A>G | CA2814347106 | RYR1 | c.9625-129A>G (n.9625-129A>G) c.9686-129A>G (n.9686-129A>G) c.9683-129A>G (n.9683-129A>G) c.3088-129A>G c.493-129A>G n.9719-129A>G | |
19 | g.38517230A>T | CA2584903990 | RYR1 | c.9625-129A>T (n.9625-129A>T) c.9686-129A>T (n.9686-129A>T) c.9683-129A>T (n.9683-129A>T) c.3088-129A>T c.493-129A>T n.9719-129A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517231A= | CA2335061924 | RYR1 | c.9625-128A= (n.9625-128A=) c.9686-128A= (n.9686-128A=) c.9683-128A= (n.9683-128A=) c.3088-128A= c.493-128A= n.9719-128A= | |
19 | g.38517231A>C | CA2584903991 | RYR1 | c.9625-128A>C (n.9625-128A>C) c.9686-128A>C (n.9686-128A>C) c.9683-128A>C (n.9683-128A>C) c.3088-128A>C c.493-128A>C n.9719-128A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517231A>G | CA2335061925 | RYR1 | c.9625-128A>G (n.9625-128A>G) c.9686-128A>G (n.9686-128A>G) c.9683-128A>G (n.9683-128A>G) c.3088-128A>G c.493-128A>G n.9719-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517232T>C | CA308129603 | RYR1 | c.9625-127T>C (n.9625-127T>C) c.9686-127T>C (n.9686-127T>C) c.9683-127T>C (n.9683-127T>C) c.3088-127T>C c.493-127T>C n.9719-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517232T= | CA2335061926 | RYR1 | c.9625-127T= (n.9625-127T=) c.9686-127T= (n.9686-127T=) c.9683-127T= (n.9683-127T=) c.3088-127T= c.493-127T= n.9719-127T= | |
19 | g.38517233A>C | CA2584903992 | RYR1 | c.9625-126A>C (n.9625-126A>C) c.9686-126A>C (n.9686-126A>C) c.9683-126A>C (n.9683-126A>C) c.3088-126A>C c.493-126A>C n.9719-126A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517233A>T | CA2584903993 | RYR1 | c.9625-126A>T (n.9625-126A>T) c.9686-126A>T (n.9686-126A>T) c.9683-126A>T (n.9683-126A>T) c.3088-126A>T c.493-126A>T n.9719-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517234G>A | CA2584903994 | RYR1 | c.9625-125G>A (n.9625-125G>A) c.9686-125G>A (n.9686-125G>A) c.9683-125G>A (n.9683-125G>A) c.3088-125G>A c.493-125G>A n.9719-125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517234G>C | CA2584903995 | RYR1 | c.9625-125G>C (n.9625-125G>C) c.9686-125G>C (n.9686-125G>C) c.9683-125G>C (n.9683-125G>C) c.3088-125G>C c.493-125G>C n.9719-125G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517234G>T | CA2584903996 | RYR1 | c.9625-125G>T (n.9625-125G>T) c.9686-125G>T (n.9686-125G>T) c.9683-125G>T (n.9683-125G>T) c.3088-125G>T c.493-125G>T n.9719-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517235G>A | CA2584903997 | RYR1 | c.9625-124G>A (n.9625-124G>A) c.9686-124G>A (n.9686-124G>A) c.9683-124G>A (n.9683-124G>A) c.3088-124G>A c.493-124G>A n.9719-124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517235G>C | CA2584903998 | RYR1 | c.9625-124G>C (n.9625-124G>C) c.9686-124G>C (n.9686-124G>C) c.9683-124G>C (n.9683-124G>C) c.3088-124G>C c.493-124G>C n.9719-124G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517235G= | CA2335061927 | RYR1 | c.9625-124G= (n.9625-124G=) c.9686-124G= (n.9686-124G=) c.9683-124G= (n.9683-124G=) c.3088-124G= c.493-124G= n.9719-124G= | |
19 | g.38517235G>T | CA2335061928 | RYR1 | c.9625-124G>T (n.9625-124G>T) c.9686-124G>T (n.9686-124G>T) c.9683-124G>T (n.9683-124G>T) c.3088-124G>T c.493-124G>T n.9719-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517237T>A | CA2584903999 | RYR1 | c.9625-122T>A (n.9625-122T>A) c.9686-122T>A (n.9686-122T>A) c.9683-122T>A (n.9683-122T>A) c.3088-122T>A c.493-122T>A n.9719-122T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517237T>C | CA2584904000 | RYR1 | c.9625-122T>C (n.9625-122T>C) c.9686-122T>C (n.9686-122T>C) c.9683-122T>C (n.9683-122T>C) c.3088-122T>C c.493-122T>C n.9719-122T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517237T>G | CA995731278 | RYR1 | c.9625-122T>G (n.9625-122T>G) c.9686-122T>G (n.9686-122T>G) c.9683-122T>G (n.9683-122T>G) c.3088-122T>G c.493-122T>G n.9719-122T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517238T>G | CA2584904001 | RYR1 | c.9625-121T>G (n.9625-121T>G) c.9686-121T>G (n.9686-121T>G) c.9683-121T>G (n.9683-121T>G) c.3088-121T>G c.493-121T>G n.9719-121T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517239T>A | CA2582145475 | RYR1 | c.9625-120T>A (n.9625-120T>A) c.9686-120T>A (n.9686-120T>A) c.9683-120T>A (n.9683-120T>A) c.3088-120T>A c.493-120T>A n.9719-120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517240G>A | CA995731279 | RYR1 | c.9625-119G>A (n.9625-119G>A) c.9686-119G>A (n.9686-119G>A) c.9683-119G>A (n.9683-119G>A) c.3088-119G>A c.493-119G>A n.9719-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517240G>C | CA2335061930 | RYR1 | c.9625-119G>C (n.9625-119G>C) c.9686-119G>C (n.9686-119G>C) c.9683-119G>C (n.9683-119G>C) c.3088-119G>C c.493-119G>C n.9719-119G>C | dbSNP |
19 | g.38517240G= | CA2335061929 | RYR1 | c.9625-119G= (n.9625-119G=) c.9686-119G= (n.9686-119G=) c.9683-119G= (n.9683-119G=) c.3088-119G= c.493-119G= n.9719-119G= | |
19 | g.38517240G>T | CA2584904002 | RYR1 | c.9625-119G>T (n.9625-119G>T) c.9686-119G>T (n.9686-119G>T) c.9683-119G>T (n.9683-119G>T) c.3088-119G>T c.493-119G>T n.9719-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517241G>A | CA2584904003 | RYR1 | c.9625-118G>A (n.9625-118G>A) c.9686-118G>A (n.9686-118G>A) c.9683-118G>A (n.9683-118G>A) c.3088-118G>A c.493-118G>A n.9719-118G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517242G>A | CA2584904004 | RYR1 | c.9625-117G>A (n.9625-117G>A) c.9686-117G>A (n.9686-117G>A) c.9683-117G>A (n.9683-117G>A) c.3088-117G>A c.493-117G>A n.9719-117G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517244G>T | CA2584904005 | RYR1 | c.9625-115G>T (n.9625-115G>T) c.9686-115G>T (n.9686-115G>T) c.9683-115G>T (n.9683-115G>T) c.3088-115G>T c.493-115G>T n.9719-115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517245A= | CA2335061931 | RYR1 | c.9625-114A= (n.9625-114A=) c.9686-114A= (n.9686-114A=) c.9683-114A= (n.9683-114A=) c.3088-114A= c.493-114A= n.9719-114A= | |
19 | g.38517245A>C | CA2584904006 | RYR1 | c.9625-114A>C (n.9625-114A>C) c.9686-114A>C (n.9686-114A>C) c.9683-114A>C (n.9683-114A>C) c.3088-114A>C c.493-114A>C n.9719-114A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517245A>G | CA2335061932 | RYR1 | c.9625-114A>G (n.9625-114A>G) c.9686-114A>G (n.9686-114A>G) c.9683-114A>G (n.9683-114A>G) c.3088-114A>G c.493-114A>G n.9719-114A>G | dbSNP |
19 | g.38517246C>A | CA2584904007 | RYR1 | c.9625-113C>A (n.9625-113C>A) c.9686-113C>A (n.9686-113C>A) c.9683-113C>A (n.9683-113C>A) c.3088-113C>A c.493-113C>A n.9719-113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517247T>A | CA882062895 | RYR1 | c.9625-112T>A (n.9625-112T>A) c.9686-112T>A (n.9686-112T>A) c.9683-112T>A (n.9683-112T>A) c.3088-112T>A c.493-112T>A n.9719-112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517247T>C | CA308129606 | RYR1 | c.9625-112T>C (n.9625-112T>C) c.9686-112T>C (n.9686-112T>C) c.9683-112T>C (n.9683-112T>C) c.3088-112T>C c.493-112T>C n.9719-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517247T= | CA2335061933 | RYR1 | c.9625-112T= (n.9625-112T=) c.9686-112T= (n.9686-112T=) c.9683-112T= (n.9683-112T=) c.3088-112T= c.493-112T= n.9719-112T= | |
19 | g.38517248_38517249del | CA2584904008 | RYR1 | c.9625-111_9625-110del (n.9625-111_9625-110del) c.9686-111_9686-110del (n.9686-111_9686-110del) c.9683-111_9683-110del (n.9683-111_9683-110del) c.3088-111_3088-110del c.493-111_493-110del n.9719-111_9719-110del | gnomAD v4 |
19 | g.38517248G>A | CA2584904009 | RYR1 | c.9625-111G>A (n.9625-111G>A) c.9686-111G>A (n.9686-111G>A) c.9683-111G>A (n.9683-111G>A) c.3088-111G>A c.493-111G>A n.9719-111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517248G>T | CA2584904010 | RYR1 | c.9625-111G>T (n.9625-111G>T) c.9686-111G>T (n.9686-111G>T) c.9683-111G>T (n.9683-111G>T) c.3088-111G>T c.493-111G>T n.9719-111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517248_38517249delinsGT | CA2335061934 | RYR1 | c.9625-111_9625-110delinsGT (n.9625-111_9625-110delinsGT) c.9686-111_9686-110delinsGT (n.9686-111_9686-110delinsGT) c.9683-111_9683-110delinsGT (n.9683-111_9683-110delinsGT) c.3088-111_3088-110delinsGT c.493-111_493-110delinsGT n.9719-111_9719-110delinsGT | |
19 | g.38517249T>A | CA2814347108 | RYR1 | c.9625-110T>A (n.9625-110T>A) c.9686-110T>A (n.9686-110T>A) c.9683-110T>A (n.9683-110T>A) c.3088-110T>A c.493-110T>A n.9719-110T>A | |
19 | g.38517249T>C | CA633066729 | RYR1 | c.9625-110T>C (n.9625-110T>C) c.9686-110T>C (n.9686-110T>C) c.9683-110T>C (n.9683-110T>C) c.3088-110T>C c.493-110T>C n.9719-110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517249T>G | CA2584904011 | RYR1 | c.9625-110T>G (n.9625-110T>G) c.9686-110T>G (n.9686-110T>G) c.9683-110T>G (n.9683-110T>G) c.3088-110T>G c.493-110T>G n.9719-110T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517249T= | CA2335061936 | RYR1 | c.9625-110T= (n.9625-110T=) c.9686-110T= (n.9686-110T=) c.9683-110T= (n.9683-110T=) c.3088-110T= c.493-110T= n.9719-110T= | |
19 | g.38517251del | CA2335061935 | RYR1 | c.9625-108del (n.9625-108del) c.9686-108del (n.9686-108del) c.9683-108del (n.9683-108del) c.3088-108del c.493-108del n.9719-108del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517250T>G | CA2584904012 | RYR1 | c.9625-109T>G (n.9625-109T>G) c.9686-109T>G (n.9686-109T>G) c.9683-109T>G (n.9683-109T>G) c.3088-109T>G c.493-109T>G n.9719-109T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517251T>G | CA2584904013 | RYR1 | c.9625-108T>G (n.9625-108T>G) c.9686-108T>G (n.9686-108T>G) c.9683-108T>G (n.9683-108T>G) c.3088-108T>G c.493-108T>G n.9719-108T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517252A>T | CA2584904015 | RYR1 | c.9625-107A>T (n.9625-107A>T) c.9686-107A>T (n.9686-107A>T) c.9683-107A>T (n.9683-107A>T) c.3088-107A>T c.493-107A>T n.9719-107A>T | gnomAD v4 |