Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38517200G>A | CA633066727 | RYR1 | c.9625-159G>A (n.9625-159G>A) c.9686-159G>A (n.9686-159G>A) c.9683-159G>A (n.9683-159G>A) c.3088-159G>A c.493-159G>A n.9719-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517200G= | CA2335061909 | RYR1 | c.9625-159G= (n.9625-159G=) c.9686-159G= (n.9686-159G=) c.9683-159G= (n.9683-159G=) c.3088-159G= c.493-159G= n.9719-159G= | |
19 | g.38517201G>A | CA995731257 | RYR1 | c.9625-158G>A (n.9625-158G>A) c.9686-158G>A (n.9686-158G>A) c.9683-158G>A (n.9683-158G>A) c.3088-158G>A c.493-158G>A n.9719-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517201G= | CA2335061910 | RYR1 | c.9625-158G= (n.9625-158G=) c.9686-158G= (n.9686-158G=) c.9683-158G= (n.9683-158G=) c.3088-158G= c.493-158G= n.9719-158G= | |
19 | g.38517202T>G | CA2335061911 | RYR1 | c.9625-157T>G (n.9625-157T>G) c.9686-157T>G (n.9686-157T>G) c.9683-157T>G (n.9683-157T>G) c.3088-157T>G c.493-157T>G n.9719-157T>G | dbSNP |
19 | g.38517202T= | CA2335061912 | RYR1 | c.9625-157T= (n.9625-157T=) c.9686-157T= (n.9686-157T=) c.9683-157T= (n.9683-157T=) c.3088-157T= c.493-157T= n.9719-157T= | |
19 | g.38517204G>C | CA633066728 | RYR1 | c.9625-155G>C (n.9625-155G>C) c.9686-155G>C (n.9686-155G>C) c.9683-155G>C (n.9683-155G>C) c.3088-155G>C c.493-155G>C n.9719-155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517204G= | CA2335061913 | RYR1 | c.9625-155G= (n.9625-155G=) c.9686-155G= (n.9686-155G=) c.9683-155G= (n.9683-155G=) c.3088-155G= c.493-155G= n.9719-155G= | |
19 | g.38517205T>C | CA995731259 | RYR1 | c.9625-154T>C (n.9625-154T>C) c.9686-154T>C (n.9686-154T>C) c.9683-154T>C (n.9683-154T>C) c.3088-154T>C c.493-154T>C n.9719-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517205T>G | CA995731261 | RYR1 | c.9625-154T>G (n.9625-154T>G) c.9686-154T>G (n.9686-154T>G) c.9683-154T>G (n.9683-154T>G) c.3088-154T>G c.493-154T>G n.9719-154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517205T= | CA2335061914 | RYR1 | c.9625-154T= (n.9625-154T=) c.9686-154T= (n.9686-154T=) c.9683-154T= (n.9683-154T=) c.3088-154T= c.493-154T= n.9719-154T= | |
19 | g.38517207G>T | CA2584903957 | RYR1 | c.9625-152G>T (n.9625-152G>T) c.9686-152G>T (n.9686-152G>T) c.9683-152G>T (n.9683-152G>T) c.3088-152G>T c.493-152G>T n.9719-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517208G>A | CA2584903958 | RYR1 | c.9625-151G>A (n.9625-151G>A) c.9686-151G>A (n.9686-151G>A) c.9683-151G>A (n.9683-151G>A) c.3088-151G>A c.493-151G>A n.9719-151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517208G>T | CA2584903959 | RYR1 | c.9625-151G>T (n.9625-151G>T) c.9686-151G>T (n.9686-151G>T) c.9683-151G>T (n.9683-151G>T) c.3088-151G>T c.493-151G>T n.9719-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517209G>A | CA2584903960 | RYR1 | c.9625-150G>A (n.9625-150G>A) c.9686-150G>A (n.9686-150G>A) c.9683-150G>A (n.9683-150G>A) c.3088-150G>A c.493-150G>A n.9719-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517209G>T | CA2584903961 | RYR1 | c.9625-150G>T (n.9625-150G>T) c.9686-150G>T (n.9686-150G>T) c.9683-150G>T (n.9683-150G>T) c.3088-150G>T c.493-150G>T n.9719-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517210T>G | CA2335061916 | RYR1 | c.9625-149T>G (n.9625-149T>G) c.9686-149T>G (n.9686-149T>G) c.9683-149T>G (n.9683-149T>G) c.3088-149T>G c.493-149T>G n.9719-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517210T= | CA2335061915 | RYR1 | c.9625-149T= (n.9625-149T=) c.9686-149T= (n.9686-149T=) c.9683-149T= (n.9683-149T=) c.3088-149T= c.493-149T= n.9719-149T= | |
19 | g.38517211dup | CA2584903962 | RYR1 | c.9625-148dup (n.9625-148dup) c.9686-148dup (n.9686-148dup) c.9683-148dup (n.9683-148dup) c.3088-148dup c.493-148dup n.9719-148dup | gnomAD v4 |
19 | g.38517211T>A | CA2584903963 | RYR1 | c.9625-148T>A (n.9625-148T>A) c.9686-148T>A (n.9686-148T>A) c.9683-148T>A (n.9683-148T>A) c.3088-148T>A c.493-148T>A n.9719-148T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517211T>G | CA2584903964 | RYR1 | c.9625-148T>G (n.9625-148T>G) c.9686-148T>G (n.9686-148T>G) c.9683-148T>G (n.9683-148T>G) c.3088-148T>G c.493-148T>G n.9719-148T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517212G>T | CA2584903966 | RYR1 | c.9625-147G>T (n.9625-147G>T) c.9686-147G>T (n.9686-147G>T) c.9683-147G>T (n.9683-147G>T) c.3088-147G>T c.493-147G>T n.9719-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517213del | CA2584903965 | RYR1 | c.9625-146del (n.9625-146del) c.9686-146del (n.9686-146del) c.9683-146del (n.9683-146del) c.3088-146del c.493-146del n.9719-146del | gnomAD v4 |
19 | g.38517213G>A | CA14688985 | RYR1 | c.9625-146G>A (n.9625-146G>A) c.9686-146G>A (n.9686-146G>A) c.9683-146G>A (n.9683-146G>A) c.3088-146G>A c.493-146G>A n.9719-146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517213G>C | CA2335061918 | RYR1 | c.9625-146G>C (n.9625-146G>C) c.9686-146G>C (n.9686-146G>C) c.9683-146G>C (n.9683-146G>C) c.3088-146G>C c.493-146G>C n.9719-146G>C | dbSNP |
19 | g.38517213G= | CA2335061917 | RYR1 | c.9625-146G= (n.9625-146G=) c.9686-146G= (n.9686-146G=) c.9683-146G= (n.9683-146G=) c.3088-146G= c.493-146G= n.9719-146G= | |
19 | g.38517214A>C | CA2584903967 | RYR1 | c.9625-145A>C (n.9625-145A>C) c.9686-145A>C (n.9686-145A>C) c.9683-145A>C (n.9683-145A>C) c.3088-145A>C c.493-145A>C n.9719-145A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517214A>G | CA2584903968 | RYR1 | c.9625-145A>G (n.9625-145A>G) c.9686-145A>G (n.9686-145A>G) c.9683-145A>G (n.9683-145A>G) c.3088-145A>G c.493-145A>G n.9719-145A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517215G>T | CA2584903969 | RYR1 | c.9625-144G>T (n.9625-144G>T) c.9686-144G>T (n.9686-144G>T) c.9683-144G>T (n.9683-144G>T) c.3088-144G>T c.493-144G>T n.9719-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517216G>A | CA2335061920 | RYR1 | c.9625-143G>A (n.9625-143G>A) c.9686-143G>A (n.9686-143G>A) c.9683-143G>A (n.9683-143G>A) c.3088-143G>A c.493-143G>A n.9719-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517216G= | CA2335061919 | RYR1 | c.9625-143G= (n.9625-143G=) c.9686-143G= (n.9686-143G=) c.9683-143G= (n.9683-143G=) c.3088-143G= c.493-143G= n.9719-143G= | |
19 | g.38517216G>T | CA2584903970 | RYR1 | c.9625-143G>T (n.9625-143G>T) c.9686-143G>T (n.9686-143G>T) c.9683-143G>T (n.9683-143G>T) c.3088-143G>T c.493-143G>T n.9719-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517217G>A | CA882062891 | RYR1 | c.9625-142G>A (n.9625-142G>A) c.9686-142G>A (n.9686-142G>A) c.9683-142G>A (n.9683-142G>A) c.3088-142G>A c.493-142G>A n.9719-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517217G= | CA2335061921 | RYR1 | c.9625-142G= (n.9625-142G=) c.9686-142G= (n.9686-142G=) c.9683-142G= (n.9683-142G=) c.3088-142G= c.493-142G= n.9719-142G= | |
19 | g.38517217G>T | CA2584903971 | RYR1 | c.9625-142G>T (n.9625-142G>T) c.9686-142G>T (n.9686-142G>T) c.9683-142G>T (n.9683-142G>T) c.3088-142G>T c.493-142G>T n.9719-142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517218T>A | CA2584903972 | RYR1 | c.9625-141T>A (n.9625-141T>A) c.9686-141T>A (n.9686-141T>A) c.9683-141T>A (n.9683-141T>A) c.3088-141T>A c.493-141T>A n.9719-141T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517218T>G | CA995731274 | RYR1 | c.9625-141T>G (n.9625-141T>G) c.9686-141T>G (n.9686-141T>G) c.9683-141T>G (n.9683-141T>G) c.3088-141T>G c.493-141T>G n.9719-141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517218T= | CA2335061922 | RYR1 | c.9625-141T= (n.9625-141T=) c.9686-141T= (n.9686-141T=) c.9683-141T= (n.9683-141T=) c.3088-141T= c.493-141T= n.9719-141T= | |
19 | g.38517219G>T | CA2584903974 | RYR1 | c.9625-140G>T (n.9625-140G>T) c.9686-140G>T (n.9686-140G>T) c.9683-140G>T (n.9683-140G>T) c.3088-140G>T c.493-140G>T n.9719-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517221_38517222del | CA2584903973 | RYR1 | c.9625-138_9625-137del (n.9625-138_9625-137del) c.9686-138_9686-137del (n.9686-138_9686-137del) c.9683-138_9683-137del (n.9683-138_9683-137del) c.3088-138_3088-137del c.493-138_493-137del n.9719-138_9719-137del | gnomAD v4 |
19 | g.38517220A>T | CA2584903975 | RYR1 | c.9625-139A>T (n.9625-139A>T) c.9686-139A>T (n.9686-139A>T) c.9683-139A>T (n.9683-139A>T) c.3088-139A>T c.493-139A>T n.9719-139A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517221G>T | CA2584903976 | RYR1 | c.9625-138G>T (n.9625-138G>T) c.9686-138G>T (n.9686-138G>T) c.9683-138G>T (n.9683-138G>T) c.3088-138G>T c.493-138G>T n.9719-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517222A>T | CA2584903977 | RYR1 | c.9625-137A>T (n.9625-137A>T) c.9686-137A>T (n.9686-137A>T) c.9683-137A>T (n.9683-137A>T) c.3088-137A>T c.493-137A>T n.9719-137A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517223T>C | CA2584903978 | RYR1 | c.9625-136T>C (n.9625-136T>C) c.9686-136T>C (n.9686-136T>C) c.9683-136T>C (n.9683-136T>C) c.3088-136T>C c.493-136T>C n.9719-136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517223T>G | CA2584903979 | RYR1 | c.9625-136T>G (n.9625-136T>G) c.9686-136T>G (n.9686-136T>G) c.9683-136T>G (n.9683-136T>G) c.3088-136T>G c.493-136T>G n.9719-136T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517224G>A | CA2584903981 | RYR1 | c.9625-135G>A (n.9625-135G>A) c.9686-135G>A (n.9686-135G>A) c.9683-135G>A (n.9683-135G>A) c.3088-135G>A c.493-135G>A n.9719-135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517224G>T | CA2584903982 | RYR1 | c.9625-135G>T (n.9625-135G>T) c.9686-135G>T (n.9686-135G>T) c.9683-135G>T (n.9683-135G>T) c.3088-135G>T c.493-135G>T n.9719-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517226del | CA2584903980 | RYR1 | c.9625-133del (n.9625-133del) c.9686-133del (n.9686-133del) c.9683-133del (n.9683-133del) c.3088-133del c.493-133del n.9719-133del | gnomAD v4 |
19 | g.38517225G>A | CA2584903983 | RYR1 | c.9625-134G>A (n.9625-134G>A) c.9686-134G>A (n.9686-134G>A) c.9683-134G>A (n.9683-134G>A) c.3088-134G>A c.493-134G>A n.9719-134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517225G>T | CA2584903984 | RYR1 | c.9625-134G>T (n.9625-134G>T) c.9686-134G>T (n.9686-134G>T) c.9683-134G>T (n.9683-134G>T) c.3088-134G>T c.493-134G>T n.9719-134G>T | gnomAD v4 |