Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510566G>ACA308123148RYR1c.9000+1G>A (n.9000+1G>A)
c.8997+1G>A (n.8997+1G>A)
c.2452+1G>A
n.9083+1G>A
ClinVar dbSNP
19g.38510566G>CCA405683508RYR1c.9000+1G>C (n.9000+1G>C)
c.8997+1G>C (n.8997+1G>C)
c.2452+1G>C
n.9083+1G>C
19g.38510566G=CA2335058818RYR1c.9000+1G= (n.9000+1G=)
c.8997+1G= (n.8997+1G=)
c.2452+1G=
n.9083+1G=
19g.38510566G>TCA024959RYR1c.9000+1G>T (n.9000+1G>T)
c.8997+1G>T (n.8997+1G>T)
c.2452+1G>T
n.9083+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510567T>ACA405683511RYR1c.9000+2T>A (n.9000+2T>A)
c.8997+2T>A (n.8997+2T>A)
c.2452+2T>A
n.9083+2T>A
19g.38510567T>CCA405683515RYR1c.9000+2T>C (n.9000+2T>C)
c.8997+2T>C (n.8997+2T>C)
c.2452+2T>C
n.9083+2T>C
19g.38510567T>GCA405683513RYR1c.9000+2T>G (n.9000+2T>G)
c.8997+2T>G (n.8997+2T>G)
c.2452+2T>G
n.9083+2T>G
19g.38510568G>ACA2580097165RYR1c.9000+3G>A (n.9000+3G>A)
c.8997+3G>A (n.8997+3G>A)
c.2452+3G>A
n.9083+3G>A
ClinVar
19g.38510571_38510572dupCA2584902811RYR1c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup)
c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup)
c.2452+6_2452+7dup
n.9083+6_9083+7dup
gnomAD v4
19g.38510570G>TCA2584902812RYR1c.9000+5G>T (n.9000+5G>T)
c.8997+5G>T (n.8997+5G>T)
c.2452+5G>T
n.9083+5G>T
gnomAD v4
19g.38510572G>ACA633066675RYR1c.9000+7G>A (n.9000+7G>A)
c.8997+7G>A (n.8997+7G>A)
c.2452+7G>A
n.9083+7G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.38510572G>CCA2335058820RYR1c.9000+7G>C (n.9000+7G>C)
c.8997+7G>C (n.8997+7G>C)
c.2452+7G>C
n.9083+7G>C
dbSNP
19g.38510572G=CA2335058819RYR1c.9000+7G= (n.9000+7G=)
c.8997+7G= (n.8997+7G=)
c.2452+7G=
n.9083+7G=
19g.38510573G>ACA2584902813RYR1c.9000+8G>A (n.9000+8G>A)
c.8997+8G>A (n.8997+8G>A)
c.2452+8G>A
n.9083+8G>A
gnomAD v4
19g.38510574T>ACA2576771355RYR1c.9000+9T>A (n.9000+9T>A)
c.8997+9T>A (n.8997+9T>A)
c.2452+9T>A
n.9083+9T>A
19g.38510576G>ACA2335058822RYR1c.9000+11G>A (n.9000+11G>A)
c.8997+11G>A (n.8997+11G>A)
c.2452+11G>A
n.9083+11G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38510576G>CCA073033RYR1c.9000+11G>C (n.9000+11G>C)
c.8997+11G>C (n.8997+11G>C)
c.2452+11G>C
n.9083+11G>C
dbSNP ExAC
19g.38510576G=CA2335058821RYR1c.9000+11G= (n.9000+11G=)
c.8997+11G= (n.8997+11G=)
c.2452+11G=
n.9083+11G=
19g.38510577G>ACA2335058824RYR1c.9000+12G>A (n.9000+12G>A)
c.8997+12G>A (n.8997+12G>A)
c.2452+12G>A
n.9083+12G>A
dbSNP
19g.38510577G=CA2335058823RYR1c.9000+12G= (n.9000+12G=)
c.8997+12G= (n.8997+12G=)
c.2452+12G=
n.9083+12G=
19g.38510578C=CA2335058825RYR1c.9000+13C= (n.9000+13C=)
c.8997+13C= (n.8997+13C=)
c.2452+13C=
n.9083+13C=
19g.38510578C>TCA882059666RYR1c.9000+13C>T (n.9000+13C>T)
c.8997+13C>T (n.8997+13C>T)
c.2452+13C>T
n.9083+13C>T
dbSNP
19g.38510579_38510605dupCA2584902814RYR1c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup)
c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup)
c.2452+14_2452+40dup
n.9083+14_9083+40dup
gnomAD v4
19g.38510579T>GCA633066676RYR1c.9000+14T>G (n.9000+14T>G)
c.8997+14T>G (n.8997+14T>G)
c.2452+14T>G
n.9083+14T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510579T=CA2335058826RYR1c.9000+14T= (n.9000+14T=)
c.8997+14T= (n.8997+14T=)
c.2452+14T=
n.9083+14T=
19g.38510584A>GCA2584902815RYR1c.9000+19A>G (n.9000+19A>G)
c.8997+19A>G (n.8997+19A>G)
c.2452+19A>G
n.9083+19A>G
gnomAD v4
19g.38510585G>TCA657212567RYR1c.9000+20G>T (n.9000+20G>T)
c.8997+20G>T (n.8997+20G>T)
c.2452+20G>T
n.9083+20G>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.38510590_38510599delCA2584902816RYR1c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del)
c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del)
c.2452+25_2452+34del
n.9083+25_9083+34del
ClinVar gnomAD v4
19g.38510586C>ACA633066677RYR1c.9000+21C>A (n.9000+21C>A)
c.8997+21C>A (n.8997+21C>A)
c.2452+21C>A
n.9083+21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510586C=CA2335058827RYR1c.9000+21C= (n.9000+21C=)
c.8997+21C= (n.8997+21C=)
c.2452+21C=
n.9083+21C=
19g.38510587T>GCA2584902817RYR1c.9000+22T>G (n.9000+22T>G)
c.8997+22T>G (n.8997+22T>G)
c.2452+22T>G
n.9083+22T>G
gnomAD v4
19g.38510588G>ACA2335058829RYR1c.9000+23G>A (n.9000+23G>A)
c.8997+23G>A (n.8997+23G>A)
c.2452+23G>A
n.9083+23G>A
dbSNP
19g.38510588G=CA2335058828RYR1c.9000+23G= (n.9000+23G=)
c.8997+23G= (n.8997+23G=)
c.2452+23G=
n.9083+23G=
19g.38510590A=CA2335058830RYR1c.9000+25A= (n.9000+25A=)
c.8997+25A= (n.8997+25A=)
c.2452+25A=
n.9083+25A=
19g.38510590A>GCA2584902818RYR1c.9000+25A>G (n.9000+25A>G)
c.8997+25A>G (n.8997+25A>G)
c.2452+25A>G
n.9083+25A>G
gnomAD v4
19g.38510590A>TCA308123168RYR1c.9000+25A>T (n.9000+25A>T)
c.8997+25A>T (n.8997+25A>T)
c.2452+25A>T
n.9083+25A>T
dbSNP
19g.38510593G>ACA2576771357RYR1c.9000+28G>A (n.9000+28G>A)
c.8997+28G>A (n.8997+28G>A)
c.2452+28G>A
n.9083+28G>A
19g.38510593G>CCA2584902819RYR1c.9000+28G>C (n.9000+28G>C)
c.8997+28G>C (n.8997+28G>C)
c.2452+28G>C
n.9083+28G>C
gnomAD v4
19g.38510594C=CA2335058831RYR1c.9000+29C= (n.9000+29C=)
c.8997+29C= (n.8997+29C=)
c.2452+29C=
n.9083+29C=
19g.38510594C>GCA2584902820RYR1c.9000+29C>G (n.9000+29C>G)
c.8997+29C>G (n.8997+29C>G)
c.2452+29C>G
n.9083+29C>G
gnomAD v4
19g.38510594C>TCA073036RYR1c.9000+29C>T (n.9000+29C>T)
c.8997+29C>T (n.8997+29C>T)
c.2452+29C>T
n.9083+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510595G>ACA073040RYR1c.9000+30G>A (n.9000+30G>A)
c.8997+30G>A (n.8997+30G>A)
c.2452+30G>A
n.9083+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510595G>CCA2584902821RYR1c.9000+30G>C (n.9000+30G>C)
c.8997+30G>C (n.8997+30G>C)
c.2452+30G>C
n.9083+30G>C
gnomAD v4
19g.38510595G=CA2335058832RYR1c.9000+30G= (n.9000+30G=)
c.8997+30G= (n.8997+30G=)
c.2452+30G=
n.9083+30G=
19g.38510595G>TCA073043RYR1c.9000+30G>T (n.9000+30G>T)
c.8997+30G>T (n.8997+30G>T)
c.2452+30G>T
n.9083+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510596C>TCA2584902822RYR1c.9000+31C>T (n.9000+31C>T)
c.8997+31C>T (n.8997+31C>T)
c.2452+31C>T
n.9083+31C>T
gnomAD v4
19g.38510599G>ACA633066682RYR1c.9000+34G>A (n.9000+34G>A)
c.8997+34G>A (n.8997+34G>A)
c.2452+34G>A
n.9083+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510599G=CA2335058833RYR1c.9000+34G= (n.9000+34G=)
c.8997+34G= (n.8997+34G=)
c.2452+34G=
n.9083+34G=
19g.38510600G=CA2335058834RYR1c.9000+35G= (n.9000+35G=)
c.8997+35G= (n.8997+35G=)
c.2452+35G=
n.9083+35G=
19g.38510600G>TCA073047RYR1c.9000+35G>T (n.9000+35G>T)
c.8997+35G>T (n.8997+35G>T)
c.2452+35G>T
n.9083+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched