Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510566G>A | CA308123148 | RYR1 | c.9000+1G>A (n.9000+1G>A) c.8997+1G>A (n.8997+1G>A) c.2452+1G>A n.9083+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510566G>C | CA405683508 | RYR1 | c.9000+1G>C (n.9000+1G>C) c.8997+1G>C (n.8997+1G>C) c.2452+1G>C n.9083+1G>C | |
19 | g.38510566G= | CA2335058818 | RYR1 | c.9000+1G= (n.9000+1G=) c.8997+1G= (n.8997+1G=) c.2452+1G= n.9083+1G= | |
19 | g.38510566G>T | CA024959 | RYR1 | c.9000+1G>T (n.9000+1G>T) c.8997+1G>T (n.8997+1G>T) c.2452+1G>T n.9083+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510567T>A | CA405683511 | RYR1 | c.9000+2T>A (n.9000+2T>A) c.8997+2T>A (n.8997+2T>A) c.2452+2T>A n.9083+2T>A | |
19 | g.38510567T>C | CA405683515 | RYR1 | c.9000+2T>C (n.9000+2T>C) c.8997+2T>C (n.8997+2T>C) c.2452+2T>C n.9083+2T>C | |
19 | g.38510567T>G | CA405683513 | RYR1 | c.9000+2T>G (n.9000+2T>G) c.8997+2T>G (n.8997+2T>G) c.2452+2T>G n.9083+2T>G | |
19 | g.38510568G>A | CA2580097165 | RYR1 | c.9000+3G>A (n.9000+3G>A) c.8997+3G>A (n.8997+3G>A) c.2452+3G>A n.9083+3G>A | ClinVar |
19 | g.38510571_38510572dup | CA2584902811 | RYR1 | c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup) c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup) c.2452+6_2452+7dup n.9083+6_9083+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510570G>T | CA2584902812 | RYR1 | c.9000+5G>T (n.9000+5G>T) c.8997+5G>T (n.8997+5G>T) c.2452+5G>T n.9083+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510572G>A | CA633066675 | RYR1 | c.9000+7G>A (n.9000+7G>A) c.8997+7G>A (n.8997+7G>A) c.2452+7G>A n.9083+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38510572G>C | CA2335058820 | RYR1 | c.9000+7G>C (n.9000+7G>C) c.8997+7G>C (n.8997+7G>C) c.2452+7G>C n.9083+7G>C | dbSNP |
19 | g.38510572G= | CA2335058819 | RYR1 | c.9000+7G= (n.9000+7G=) c.8997+7G= (n.8997+7G=) c.2452+7G= n.9083+7G= | |
19 | g.38510573G>A | CA2584902813 | RYR1 | c.9000+8G>A (n.9000+8G>A) c.8997+8G>A (n.8997+8G>A) c.2452+8G>A n.9083+8G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510574T>A | CA2576771355 | RYR1 | c.9000+9T>A (n.9000+9T>A) c.8997+9T>A (n.8997+9T>A) c.2452+9T>A n.9083+9T>A | |
19 | g.38510576G>A | CA2335058822 | RYR1 | c.9000+11G>A (n.9000+11G>A) c.8997+11G>A (n.8997+11G>A) c.2452+11G>A n.9083+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510576G>C | CA073033 | RYR1 | c.9000+11G>C (n.9000+11G>C) c.8997+11G>C (n.8997+11G>C) c.2452+11G>C n.9083+11G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.38510576G= | CA2335058821 | RYR1 | c.9000+11G= (n.9000+11G=) c.8997+11G= (n.8997+11G=) c.2452+11G= n.9083+11G= | |
19 | g.38510577G>A | CA2335058824 | RYR1 | c.9000+12G>A (n.9000+12G>A) c.8997+12G>A (n.8997+12G>A) c.2452+12G>A n.9083+12G>A | dbSNP |
19 | g.38510577G= | CA2335058823 | RYR1 | c.9000+12G= (n.9000+12G=) c.8997+12G= (n.8997+12G=) c.2452+12G= n.9083+12G= | |
19 | g.38510578C= | CA2335058825 | RYR1 | c.9000+13C= (n.9000+13C=) c.8997+13C= (n.8997+13C=) c.2452+13C= n.9083+13C= | |
19 | g.38510578C>T | CA882059666 | RYR1 | c.9000+13C>T (n.9000+13C>T) c.8997+13C>T (n.8997+13C>T) c.2452+13C>T n.9083+13C>T | dbSNP |
19 | g.38510579_38510605dup | CA2584902814 | RYR1 | c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup) c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup) c.2452+14_2452+40dup n.9083+14_9083+40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510579T>G | CA633066676 | RYR1 | c.9000+14T>G (n.9000+14T>G) c.8997+14T>G (n.8997+14T>G) c.2452+14T>G n.9083+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510579T= | CA2335058826 | RYR1 | c.9000+14T= (n.9000+14T=) c.8997+14T= (n.8997+14T=) c.2452+14T= n.9083+14T= | |
19 | g.38510584A>G | CA2584902815 | RYR1 | c.9000+19A>G (n.9000+19A>G) c.8997+19A>G (n.8997+19A>G) c.2452+19A>G n.9083+19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510585G>T | CA657212567 | RYR1 | c.9000+20G>T (n.9000+20G>T) c.8997+20G>T (n.8997+20G>T) c.2452+20G>T n.9083+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510590_38510599del | CA2584902816 | RYR1 | c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del) c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del) c.2452+25_2452+34del n.9083+25_9083+34del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510586C>A | CA633066677 | RYR1 | c.9000+21C>A (n.9000+21C>A) c.8997+21C>A (n.8997+21C>A) c.2452+21C>A n.9083+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510586C= | CA2335058827 | RYR1 | c.9000+21C= (n.9000+21C=) c.8997+21C= (n.8997+21C=) c.2452+21C= n.9083+21C= | |
19 | g.38510587T>G | CA2584902817 | RYR1 | c.9000+22T>G (n.9000+22T>G) c.8997+22T>G (n.8997+22T>G) c.2452+22T>G n.9083+22T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510588G>A | CA2335058829 | RYR1 | c.9000+23G>A (n.9000+23G>A) c.8997+23G>A (n.8997+23G>A) c.2452+23G>A n.9083+23G>A | dbSNP |
19 | g.38510588G= | CA2335058828 | RYR1 | c.9000+23G= (n.9000+23G=) c.8997+23G= (n.8997+23G=) c.2452+23G= n.9083+23G= | |
19 | g.38510590A= | CA2335058830 | RYR1 | c.9000+25A= (n.9000+25A=) c.8997+25A= (n.8997+25A=) c.2452+25A= n.9083+25A= | |
19 | g.38510590A>G | CA2584902818 | RYR1 | c.9000+25A>G (n.9000+25A>G) c.8997+25A>G (n.8997+25A>G) c.2452+25A>G n.9083+25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510590A>T | CA308123168 | RYR1 | c.9000+25A>T (n.9000+25A>T) c.8997+25A>T (n.8997+25A>T) c.2452+25A>T n.9083+25A>T | dbSNP |
19 | g.38510593G>A | CA2576771357 | RYR1 | c.9000+28G>A (n.9000+28G>A) c.8997+28G>A (n.8997+28G>A) c.2452+28G>A n.9083+28G>A | |
19 | g.38510593G>C | CA2584902819 | RYR1 | c.9000+28G>C (n.9000+28G>C) c.8997+28G>C (n.8997+28G>C) c.2452+28G>C n.9083+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C= | CA2335058831 | RYR1 | c.9000+29C= (n.9000+29C=) c.8997+29C= (n.8997+29C=) c.2452+29C= n.9083+29C= | |
19 | g.38510594C>G | CA2584902820 | RYR1 | c.9000+29C>G (n.9000+29C>G) c.8997+29C>G (n.8997+29C>G) c.2452+29C>G n.9083+29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C>T | CA073036 | RYR1 | c.9000+29C>T (n.9000+29C>T) c.8997+29C>T (n.8997+29C>T) c.2452+29C>T n.9083+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510595G>A | CA073040 | RYR1 | c.9000+30G>A (n.9000+30G>A) c.8997+30G>A (n.8997+30G>A) c.2452+30G>A n.9083+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510595G>C | CA2584902821 | RYR1 | c.9000+30G>C (n.9000+30G>C) c.8997+30G>C (n.8997+30G>C) c.2452+30G>C n.9083+30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510595G= | CA2335058832 | RYR1 | c.9000+30G= (n.9000+30G=) c.8997+30G= (n.8997+30G=) c.2452+30G= n.9083+30G= | |
19 | g.38510595G>T | CA073043 | RYR1 | c.9000+30G>T (n.9000+30G>T) c.8997+30G>T (n.8997+30G>T) c.2452+30G>T n.9083+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510596C>T | CA2584902822 | RYR1 | c.9000+31C>T (n.9000+31C>T) c.8997+31C>T (n.8997+31C>T) c.2452+31C>T n.9083+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510599G>A | CA633066682 | RYR1 | c.9000+34G>A (n.9000+34G>A) c.8997+34G>A (n.8997+34G>A) c.2452+34G>A n.9083+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510599G= | CA2335058833 | RYR1 | c.9000+34G= (n.9000+34G=) c.8997+34G= (n.8997+34G=) c.2452+34G= n.9083+34G= | |
19 | g.38510600G= | CA2335058834 | RYR1 | c.9000+35G= (n.9000+35G=) c.8997+35G= (n.8997+35G=) c.2452+35G= n.9083+35G= | |
19 | g.38510600G>T | CA073047 | RYR1 | c.9000+35G>T (n.9000+35G>T) c.8997+35G>T (n.8997+35G>T) c.2452+35G>T n.9083+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |