Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510466C>TCA2584902805RYR1c.8933-32C>T (n.8933-32C>T)
c.8930-32C>T (n.8930-32C>T)
c.2385-32C>T
n.9016-32C>T
 gnomAD v4
19g.38510467C>TCA657212565RYR1c.8933-31C>T (n.8933-31C>T)
c.8930-31C>T (n.8930-31C>T)
c.2385-31C>T
n.9016-31C>T
 COSMIC
19g.38510468C=CA2335058778RYR1c.8933-30C= (n.8933-30C=)
c.8930-30C= (n.8930-30C=)
c.2385-30C=
n.9016-30C=
19g.38510468C>TCA633066666RYR1c.8933-30C>T (n.8933-30C>T)
c.8930-30C>T (n.8930-30C>T)
c.2385-30C>T
n.9016-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510469A=CA2335058779RYR1c.8933-29A= (n.8933-29A=)
c.8930-29A= (n.8930-29A=)
c.2385-29A=
n.9016-29A=
19g.38510469A>CCA995728455RYR1c.8933-29A>C (n.8933-29A>C)
c.8930-29A>C (n.8930-29A>C)
c.2385-29A>C
n.9016-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510470C>GCA2584902806RYR1c.8933-28C>G (n.8933-28C>G)
c.8930-28C>G (n.8930-28C>G)
c.2385-28C>G
n.9016-28C>G
 gnomAD v4
19g.38510473T>ACA2584902807RYR1c.8933-25T>A (n.8933-25T>A)
c.8930-25T>A (n.8930-25T>A)
c.2385-25T>A
n.9016-25T>A
 gnomAD v4
19g.38510473T>GCA072962RYR1c.8933-25T>G (n.8933-25T>G)
c.8930-25T>G (n.8930-25T>G)
c.2385-25T>G
n.9016-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510473T=CA2335058780RYR1c.8933-25T= (n.8933-25T=)
c.8930-25T= (n.8930-25T=)
c.2385-25T=
n.9016-25T=
19g.38510478C>ACA10587323RYR1c.8933-20C>A (n.8933-20C>A)
c.8930-20C>A (n.8930-20C>A)
c.2385-20C>A
n.9016-20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510478C=CA2335058781RYR1c.8933-20C= (n.8933-20C=)
c.8930-20C= (n.8930-20C=)
c.2385-20C=
n.9016-20C=
19g.38510478C>TCA072959RYR1c.8933-20C>T (n.8933-20C>T)
c.8930-20C>T (n.8930-20C>T)
c.2385-20C>T
n.9016-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510479C=CA2335058782RYR1c.8933-19C= (n.8933-19C=)
c.8930-19C= (n.8930-19C=)
c.2385-19C=
n.9016-19C=
19g.38510479C>TCA308123061RYR1c.8933-19C>T (n.8933-19C>T)
c.8930-19C>T (n.8930-19C>T)
c.2385-19C>T
n.9016-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510481A=CA2335058783RYR1c.8933-17A= (n.8933-17A=)
c.8930-17A= (n.8930-17A=)
c.2385-17A=
n.9016-17A=
19g.38510481A>GCA072956RYR1c.8933-17A>G (n.8933-17A>G)
c.8930-17A>G (n.8930-17A>G)
c.2385-17A>G
n.9016-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510483T>GCA072951RYR1c.8933-15T>G (n.8933-15T>G)
c.8930-15T>G (n.8930-15T>G)
c.2385-15T>G
n.9016-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510483T=CA2335058784RYR1c.8933-15T= (n.8933-15T=)
c.8930-15T= (n.8930-15T=)
c.2385-15T=
n.9016-15T=
19g.38510486C>GCA2584902808RYR1c.8933-12C>G (n.8933-12C>G)
c.8930-12C>G (n.8930-12C>G)
c.2385-12C>G
n.9016-12C>G
 gnomAD v4
19g.38510486C>TCA2584902809RYR1c.8933-12C>T (n.8933-12C>T)
c.8930-12C>T (n.8930-12C>T)
c.2385-12C>T
n.9016-12C>T
 gnomAD v4
19g.38510487C=CA2335058785RYR1c.8933-11C= (n.8933-11C=)
c.8930-11C= (n.8930-11C=)
c.2385-11C=
n.9016-11C=
19g.38510487C>TCA507246153RYR1c.8933-11C>T (n.8933-11C>T)
c.8930-11C>T (n.8930-11C>T)
c.2385-11C>T
n.9016-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510490C=CA2335058786RYR1c.8933-8C= (n.8933-8C=)
c.8930-8C= (n.8930-8C=)
c.2385-8C=
n.9016-8C=
19g.38510490C>TCA2335058787RYR1c.8933-8C>T (n.8933-8C>T)
c.8930-8C>T (n.8930-8C>T)
c.2385-8C>T
n.9016-8C>T
 dbSNP
19g.38510492C>TCA2576771349RYR1c.8933-6C>T (n.8933-6C>T)
c.8930-6C>T (n.8930-6C>T)
c.2385-6C>T
n.9016-6C>T
19g.38510494A=CA2335058788RYR1c.8933-4A= (n.8933-4A=)
c.8930-4A= (n.8930-4A=)
c.2385-4A=
n.9016-4A=
19g.38510494A>GCA308123084RYR1c.8933-4A>G (n.8933-4A>G)
c.8930-4A>G (n.8930-4A>G)
c.2385-4A>G
n.9016-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510495C=CA2335058789RYR1c.8933-3C= (n.8933-3C=)
c.8930-3C= (n.8930-3C=)
c.2385-3C=
n.9016-3C=
19g.38510495C>TCA072970RYR1c.8933-3C>T (n.8933-3C>T)
c.8930-3C>T (n.8930-3C>T)
c.2385-3C>T
n.9016-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510496A>CCA405683263RYR1c.8933-2A>C (n.8933-2A>C)
c.8930-2A>C (n.8930-2A>C)
c.2385-2A>C
n.9016-2A>C
 gnomAD v4
19g.38510496A>GCA405683265RYR1c.8933-2A>G (n.8933-2A>G)
c.8930-2A>G (n.8930-2A>G)
c.2385-2A>G
n.9016-2A>G
19g.38510496A>TCA405683269RYR1c.8933-2A>T (n.8933-2A>T)
c.8930-2A>T (n.8930-2A>T)
c.2385-2A>T
n.9016-2A>T
19g.38510497G>ACA308123095RYR1c.8933-1G>A (n.8933-1G>A)
c.8930-1G>A (n.8930-1G>A)
c.2385-1G>A
n.9016-1G>A
 dbSNP
19g.38510497G>CCA405683275RYR1c.8933-1G>C (n.8933-1G>C)
c.8930-1G>C (n.8930-1G>C)
c.2385-1G>C
n.9016-1G>C
19g.38510497G=CA2335058790RYR1c.8933-1G= (n.8933-1G=)
c.8930-1G= (n.8930-1G=)
c.2385-1G=
n.9016-1G=
19g.38510497G>TCA405683273RYR1c.8933-1G>T (n.8933-1G>T)
c.8930-1G>T (n.8930-1G>T)
c.2385-1G>T
n.9016-1G>T
19g.38510498A>CCA405683278RYR1c.8933A>C (p.Glu2978Ala)
c.8930A>C (p.Glu2977Ala)
c.2385A>C
n.9016A>C
 COSMIC
19g.38510498A>GCA405683280RYR1c.8933A>G (p.Glu2978Gly)
c.8930A>G (p.Glu2977Gly)
c.2385A>G
n.9016A>G
19g.38510498A>TCA405683282RYR1c.8933A>T (p.Glu2978Val)
c.8930A>T (p.Glu2977Val)
c.2385A>T
n.9016A>T
19g.38510500_38510510delCA2697556552RYR1c.8935_8945del (p.Ala2979GlnfsTer10)
c.8932_8942del (p.Ala2978GlnfsTer10)
c.2387_2397del
n.9018_9028del
 ClinVar
19g.38510499G>ACA507246154RYR1c.8934G>A (p.Glu2978=)
c.8931G>A (p.Glu2977=)
c.2386G>A
n.9017G>A
19g.38510499G>CCA405683284RYR1c.8934G>C (p.Glu2978Asp)
c.8931G>C (p.Glu2977Asp)
c.2386G>C
n.9017G>C
 gnomAD v4
19g.38510499G>TCA405683285RYR1c.8934G>T (p.Glu2978Asp)
c.8931G>T (p.Glu2977Asp)
c.2386G>T
n.9017G>T
19g.38510500G>ACA405683290RYR1c.8935G>A (p.Ala2979Thr)
c.8932G>A (p.Ala2978Thr)
c.2387G>A
n.9018G>A
19g.38510500G>CCA405683289RYR1c.8935G>C (p.Ala2979Pro)
c.8932G>C (p.Ala2978Pro)
c.2387G>C
n.9018G>C
19g.38510500G>TCA405683287RYR1c.8935G>T (p.Ala2979Ser)
c.8932G>T (p.Ala2978Ser)
c.2387G>T
n.9018G>T
19g.38510501C>ACA405683293RYR1c.8936C>A (p.Ala2979Asp)
c.8933C>A (p.Ala2978Asp)
c.2388C>A
n.9019C>A
19g.38510501C=CA2335058791RYR1c.8936C= (p.Ala2979=)
c.8933C= (p.Ala2978=)
c.2388C=
n.9019C=
19g.38510501C>GCA405683295RYR1c.8936C>G (p.Ala2979Gly)
c.8933C>G (p.Ala2978Gly)
c.2388C>G
n.9019C>G

Number of alleles fetched