Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510400C>A | CA2576771340 | RYR1 | c.8933-98C>A (n.8933-98C>A) c.8930-98C>A (n.8930-98C>A) c.2385-98C>A n.9016-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510400C>T | CA2584902771 | RYR1 | c.8933-98C>T (n.8933-98C>T) c.8930-98C>T (n.8930-98C>T) c.2385-98C>T n.9016-98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>C | CA2584902773 | RYR1 | c.8933-97A>C (n.8933-97A>C) c.8930-97A>C (n.8930-97A>C) c.2385-97A>C n.9016-97A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>G | CA2584902772 | RYR1 | c.8933-97A>G (n.8933-97A>G) c.8930-97A>G (n.8930-97A>G) c.2385-97A>G n.9016-97A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510403C>A | CA2584902774 | RYR1 | c.8933-95C>A (n.8933-95C>A) c.8930-95C>A (n.8930-95C>A) c.2385-95C>A n.9016-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510404A>G | CA2584902775 | RYR1 | c.8933-94A>G (n.8933-94A>G) c.8930-94A>G (n.8930-94A>G) c.2385-94A>G n.9016-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510406T>C | CA882059488 | RYR1 | c.8933-92T>C (n.8933-92T>C) c.8930-92T>C (n.8930-92T>C) c.2385-92T>C n.9016-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510406T= | CA2335058750 | RYR1 | c.8933-92T= (n.8933-92T=) c.8930-92T= (n.8930-92T=) c.2385-92T= n.9016-92T= | |
19 | g.38510407T>G | CA2814347314 | RYR1 | c.8933-91T>G (n.8933-91T>G) c.8930-91T>G (n.8930-91T>G) c.2385-91T>G n.9016-91T>G | |
19 | g.38510408C>G | CA2584902776 | RYR1 | c.8933-90C>G (n.8933-90C>G) c.8930-90C>G (n.8930-90C>G) c.2385-90C>G n.9016-90C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510409C= | CA2335058751 | RYR1 | c.8933-89C= (n.8933-89C=) c.8930-89C= (n.8930-89C=) c.2385-89C= n.9016-89C= | |
19 | g.38510409C>T | CA882059495 | RYR1 | c.8933-89C>T (n.8933-89C>T) c.8930-89C>T (n.8930-89C>T) c.2385-89C>T n.9016-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510410C>A | CA2584902777 | RYR1 | c.8933-88C>A (n.8933-88C>A) c.8930-88C>A (n.8930-88C>A) c.2385-88C>A n.9016-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510410C= | CA2335058752 | RYR1 | c.8933-88C= (n.8933-88C=) c.8930-88C= (n.8930-88C=) c.2385-88C= n.9016-88C= | |
19 | g.38510410C>T | CA633066659 | RYR1 | c.8933-88C>T (n.8933-88C>T) c.8930-88C>T (n.8930-88C>T) c.2385-88C>T n.9016-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>C | CA2584902778 | RYR1 | c.8933-87A>C (n.8933-87A>C) c.8930-87A>C (n.8930-87A>C) c.2385-87A>C n.9016-87A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>T | CA2576771341 | RYR1 | c.8933-87A>T (n.8933-87A>T) c.8930-87A>T (n.8930-87A>T) c.2385-87A>T n.9016-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A= | CA2335058753 | RYR1 | c.8933-86A= (n.8933-86A=) c.8930-86A= (n.8930-86A=) c.2385-86A= n.9016-86A= | |
19 | g.38510412A>C | CA2584902779 | RYR1 | c.8933-86A>C (n.8933-86A>C) c.8930-86A>C (n.8930-86A>C) c.2385-86A>C n.9016-86A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A>G | CA308122975 | RYR1 | c.8933-86A>G (n.8933-86A>G) c.8930-86A>G (n.8930-86A>G) c.2385-86A>G n.9016-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510413C>T | CA2584902780 | RYR1 | c.8933-85C>T (n.8933-85C>T) c.8930-85C>T (n.8930-85C>T) c.2385-85C>T n.9016-85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510414T>G | CA2584902781 | RYR1 | c.8933-84T>G (n.8933-84T>G) c.8930-84T>G (n.8930-84T>G) c.2385-84T>G n.9016-84T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510415C>A | CA657212564 | RYR1 | c.8933-83C>A (n.8933-83C>A) c.8930-83C>A (n.8930-83C>A) c.2385-83C>A n.9016-83C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510415C= | CA2335058754 | RYR1 | c.8933-83C= (n.8933-83C=) c.8930-83C= (n.8930-83C=) c.2385-83C= n.9016-83C= | |
19 | g.38510415C>G | CA882059513 | RYR1 | c.8933-83C>G (n.8933-83C>G) c.8930-83C>G (n.8930-83C>G) c.2385-83C>G n.9016-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510415_38510416insCTTTTTTTTTCCTTG | CA2521748926 | RYR1 | c.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.2385-83_2385-82insCTTTTTTTTTCCTTG n.9016-83_9016-82insCTTTTTTTTTCCTTG | |
19 | g.38510416T>C | CA2584902782 | RYR1 | c.8933-82T>C (n.8933-82T>C) c.8930-82T>C (n.8930-82T>C) c.2385-82T>C n.9016-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510417G>A | CA2584902783 | RYR1 | c.8933-81G>A (n.8933-81G>A) c.8930-81G>A (n.8930-81G>A) c.2385-81G>A n.9016-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510418C>A | CA2576771342 | RYR1 | c.8933-80C>A (n.8933-80C>A) c.8930-80C>A (n.8930-80C>A) c.2385-80C>A n.9016-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510420C= | CA2335058755 | RYR1 | c.8933-78C= (n.8933-78C=) c.8930-78C= (n.8930-78C=) c.2385-78C= n.9016-78C= | |
19 | g.38510420C>G | CA308122982 | RYR1 | c.8933-78C>G (n.8933-78C>G) c.8930-78C>G (n.8930-78C>G) c.2385-78C>G n.9016-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510421C>A | CA2584902784 | RYR1 | c.8933-77C>A (n.8933-77C>A) c.8930-77C>A (n.8930-77C>A) c.2385-77C>A n.9016-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510422C>A | CA2576771343 | RYR1 | c.8933-76C>A (n.8933-76C>A) c.8930-76C>A (n.8930-76C>A) c.2385-76C>A n.9016-76C>A | |
19 | g.38510423A= | CA2335058756 | RYR1 | c.8933-75A= (n.8933-75A=) c.8930-75A= (n.8930-75A=) c.2385-75A= n.9016-75A= | |
19 | g.38510423A>C | CA308123013 | RYR1 | c.8933-75A>C (n.8933-75A>C) c.8930-75A>C (n.8930-75A>C) c.2385-75A>C n.9016-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510424G>A | CA2584902785 | RYR1 | c.8933-74G>A (n.8933-74G>A) c.8930-74G>A (n.8930-74G>A) c.2385-74G>A n.9016-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510425C>A | CA2576771344 | RYR1 | c.8933-73C>A (n.8933-73C>A) c.8930-73C>A (n.8930-73C>A) c.2385-73C>A n.9016-73C>A | |
19 | g.38510425C>T | CA2584902786 | RYR1 | c.8933-73C>T (n.8933-73C>T) c.8930-73C>T (n.8930-73C>T) c.2385-73C>T n.9016-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510426A>C | CA2584902787 | RYR1 | c.8933-72A>C (n.8933-72A>C) c.8930-72A>C (n.8930-72A>C) c.2385-72A>C n.9016-72A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510428C= | CA2335058757 | RYR1 | c.8933-70C= (n.8933-70C=) c.8930-70C= (n.8930-70C=) c.2385-70C= n.9016-70C= | |
19 | g.38510428C>T | CA995728424 | RYR1 | c.8933-70C>T (n.8933-70C>T) c.8930-70C>T (n.8930-70C>T) c.2385-70C>T n.9016-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510430T>G | CA2584902788 | RYR1 | c.8933-68T>G (n.8933-68T>G) c.8930-68T>G (n.8930-68T>G) c.2385-68T>G n.9016-68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510431T>G | CA2335058759 | RYR1 | c.8933-67T>G (n.8933-67T>G) c.8930-67T>G (n.8930-67T>G) c.2385-67T>G n.9016-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510431T= | CA2335058758 | RYR1 | c.8933-67T= (n.8933-67T=) c.8930-67T= (n.8930-67T=) c.2385-67T= n.9016-67T= | |
19 | g.38510432C>A | CA2584902789 | RYR1 | c.8933-66C>A (n.8933-66C>A) c.8930-66C>A (n.8930-66C>A) c.2385-66C>A n.9016-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510432C>T | CA2584902790 | RYR1 | c.8933-66C>T (n.8933-66C>T) c.8930-66C>T (n.8930-66C>T) c.2385-66C>T n.9016-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>A | CA2584902792 | RYR1 | c.8933-65C>A (n.8933-65C>A) c.8930-65C>A (n.8930-65C>A) c.2385-65C>A n.9016-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>T | CA2584902791 | RYR1 | c.8933-65C>T (n.8933-65C>T) c.8930-65C>T (n.8930-65C>T) c.2385-65C>T n.9016-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>A | CA2584902793 | RYR1 | c.8933-64C>A (n.8933-64C>A) c.8930-64C>A (n.8930-64C>A) c.2385-64C>A n.9016-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>T | CA995728427 | RYR1 | c.8933-64C>T (n.8933-64C>T) c.8930-64C>T (n.8930-64C>T) c.2385-64C>T n.9016-64C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |