Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510365_38510366delinsCA | CA2335058727 | RYR1 | c.8933-133_8933-132delinsCA (n.8933-133_8933-132delinsCA) c.8930-133_8930-132delinsCA (n.8930-133_8930-132delinsCA) c.2385-133_2385-132delinsCA n.9016-133_9016-132delinsCA | |
19 | g.38510367del | CA2335058728 | RYR1 | c.8933-131del (n.8933-131del) c.8930-131del (n.8930-131del) c.2385-131del n.9016-131del | dbSNP |
19 | g.38510367A>G | CA2584902747 | RYR1 | c.8933-131A>G (n.8933-131A>G) c.8930-131A>G (n.8930-131A>G) c.2385-131A>G n.9016-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510368C>A | CA2335058730 | RYR1 | c.8933-130C>A (n.8933-130C>A) c.8930-130C>A (n.8930-130C>A) c.2385-130C>A n.9016-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510368C= | CA2335058729 | RYR1 | c.8933-130C= (n.8933-130C=) c.8930-130C= (n.8930-130C=) c.2385-130C= n.9016-130C= | |
19 | g.38510369A>G | CA2814347310 | RYR1 | c.8933-129A>G (n.8933-129A>G) c.8930-129A>G (n.8930-129A>G) c.2385-129A>G n.9016-129A>G | |
19 | g.38510370C>A | CA2584902748 | RYR1 | c.8933-128C>A (n.8933-128C>A) c.8930-128C>A (n.8930-128C>A) c.2385-128C>A n.9016-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510370_38510371delinsCA | CA2335058731 | RYR1 | c.8933-128_8933-127delinsCA (n.8933-128_8933-127delinsCA) c.8930-128_8930-127delinsCA (n.8930-128_8930-127delinsCA) c.2385-128_2385-127delinsCA n.9016-128_9016-127delinsCA | |
19 | g.38510373del | CA2335058732 | RYR1 | c.8933-125del (n.8933-125del) c.8930-125del (n.8930-125del) c.2385-125del n.9016-125del | dbSNP |
19 | g.38510372A>C | CA2584902749 | RYR1 | c.8933-126A>C (n.8933-126A>C) c.8930-126A>C (n.8930-126A>C) c.2385-126A>C n.9016-126A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510372A>T | CA2584902750 | RYR1 | c.8933-126A>T (n.8933-126A>T) c.8930-126A>T (n.8930-126A>T) c.2385-126A>T n.9016-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510373A= | CA2335058733 | RYR1 | c.8933-125A= (n.8933-125A=) c.8930-125A= (n.8930-125A=) c.2385-125A= n.9016-125A= | |
19 | g.38510373A>G | CA2335058734 | RYR1 | c.8933-125A>G (n.8933-125A>G) c.8930-125A>G (n.8930-125A>G) c.2385-125A>G n.9016-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510373A>T | CA2584902751 | RYR1 | c.8933-125A>T (n.8933-125A>T) c.8930-125A>T (n.8930-125A>T) c.2385-125A>T n.9016-125A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510374T>A | CA2584902752 | RYR1 | c.8933-124T>A (n.8933-124T>A) c.8930-124T>A (n.8930-124T>A) c.2385-124T>A n.9016-124T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510374T>C | CA2584902753 | RYR1 | c.8933-124T>C (n.8933-124T>C) c.8930-124T>C (n.8930-124T>C) c.2385-124T>C n.9016-124T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510375G>A | CA2335058736 | RYR1 | c.8933-123G>A (n.8933-123G>A) c.8930-123G>A (n.8930-123G>A) c.2385-123G>A n.9016-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510375G= | CA2335058735 | RYR1 | c.8933-123G= (n.8933-123G=) c.8930-123G= (n.8930-123G=) c.2385-123G= n.9016-123G= | |
19 | g.38510375G>T | CA995728401 | RYR1 | c.8933-123G>T (n.8933-123G>T) c.8930-123G>T (n.8930-123G>T) c.2385-123G>T n.9016-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510376A= | CA2335058737 | RYR1 | c.8933-122A= (n.8933-122A=) c.8930-122A= (n.8930-122A=) c.2385-122A= n.9016-122A= | |
19 | g.38510376A>G | CA2335058738 | RYR1 | c.8933-122A>G (n.8933-122A>G) c.8930-122A>G (n.8930-122A>G) c.2385-122A>G n.9016-122A>G | dbSNP |
19 | g.38510376A>T | CA2584902754 | RYR1 | c.8933-122A>T (n.8933-122A>T) c.8930-122A>T (n.8930-122A>T) c.2385-122A>T n.9016-122A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510377C>A | CA2584902755 | RYR1 | c.8933-121C>A (n.8933-121C>A) c.8930-121C>A (n.8930-121C>A) c.2385-121C>A n.9016-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510377C>T | CA2584902756 | RYR1 | c.8933-121C>T (n.8933-121C>T) c.8930-121C>T (n.8930-121C>T) c.2385-121C>T n.9016-121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510380C>A | CA2584902757 | RYR1 | c.8933-118C>A (n.8933-118C>A) c.8930-118C>A (n.8930-118C>A) c.2385-118C>A n.9016-118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510381A>C | CA2584902758 | RYR1 | c.8933-117A>C (n.8933-117A>C) c.8930-117A>C (n.8930-117A>C) c.2385-117A>C n.9016-117A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510381A>G | CA2584902759 | RYR1 | c.8933-117A>G (n.8933-117A>G) c.8930-117A>G (n.8930-117A>G) c.2385-117A>G n.9016-117A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>A | CA2584902760 | RYR1 | c.8933-116T>A (n.8933-116T>A) c.8930-116T>A (n.8930-116T>A) c.2385-116T>A n.9016-116T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>C | CA2584902761 | RYR1 | c.8933-116T>C (n.8933-116T>C) c.8930-116T>C (n.8930-116T>C) c.2385-116T>C n.9016-116T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>G | CA2584902762 | RYR1 | c.8933-116T>G (n.8933-116T>G) c.8930-116T>G (n.8930-116T>G) c.2385-116T>G n.9016-116T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>C | CA2584902764 | RYR1 | c.8933-115A>C (n.8933-115A>C) c.8930-115A>C (n.8930-115A>C) c.2385-115A>C n.9016-115A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>G | CA2584902765 | RYR1 | c.8933-115A>G (n.8933-115A>G) c.8930-115A>G (n.8930-115A>G) c.2385-115A>G n.9016-115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>T | CA2584902763 | RYR1 | c.8933-115A>T (n.8933-115A>T) c.8930-115A>T (n.8930-115A>T) c.2385-115A>T n.9016-115A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510384C>A | CA995728404 | RYR1 | c.8933-114C>A (n.8933-114C>A) c.8930-114C>A (n.8930-114C>A) c.2385-114C>A n.9016-114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510384C= | CA2335058739 | RYR1 | c.8933-114C= (n.8933-114C=) c.8930-114C= (n.8930-114C=) c.2385-114C= n.9016-114C= | |
19 | g.38510385C>A | CA2584902766 | RYR1 | c.8933-113C>A (n.8933-113C>A) c.8930-113C>A (n.8930-113C>A) c.2385-113C>A n.9016-113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510386A= | CA2335058740 | RYR1 | c.8933-112A= (n.8933-112A=) c.8930-112A= (n.8930-112A=) c.2385-112A= n.9016-112A= | |
19 | g.38510386A>G | CA308122943 | RYR1 | c.8933-112A>G (n.8933-112A>G) c.8930-112A>G (n.8930-112A>G) c.2385-112A>G n.9016-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510387A= | CA2335058742 | RYR1 | c.8933-111A= (n.8933-111A=) c.8930-111A= (n.8930-111A=) c.2385-111A= n.9016-111A= | |
19 | g.38510387A>G | CA2335058741 | RYR1 | c.8933-111A>G (n.8933-111A>G) c.8930-111A>G (n.8930-111A>G) c.2385-111A>G n.9016-111A>G | dbSNP |
19 | g.38510389A= | CA2335058743 | RYR1 | c.8933-109A= (n.8933-109A=) c.8930-109A= (n.8930-109A=) c.2385-109A= n.9016-109A= | |
19 | g.38510389A>G | CA914324716 | RYR1 | c.8933-109A>G (n.8933-109A>G) c.8930-109A>G (n.8930-109A>G) c.2385-109A>G n.9016-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510390C>A | CA2584902767 | RYR1 | c.8933-108C>A (n.8933-108C>A) c.8930-108C>A (n.8930-108C>A) c.2385-108C>A n.9016-108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510390C= | CA2335058744 | RYR1 | c.8933-108C= (n.8933-108C=) c.8930-108C= (n.8930-108C=) c.2385-108C= n.9016-108C= | |
19 | g.38510390C>T | CA308122958 | RYR1 | c.8933-108C>T (n.8933-108C>T) c.8930-108C>T (n.8930-108C>T) c.2385-108C>T n.9016-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510392T>G | CA2584902768 | RYR1 | c.8933-106T>G (n.8933-106T>G) c.8930-106T>G (n.8930-106T>G) c.2385-106T>G n.9016-106T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510394A>T | CA2584902769 | RYR1 | c.8933-104A>T (n.8933-104A>T) c.8930-104A>T (n.8930-104A>T) c.2385-104A>T n.9016-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510395del | CA2569020406 | RYR1 | c.8933-103del (n.8933-103del) c.8930-103del (n.8930-103del) c.2385-103del n.9016-103del | |
19 | g.38510395T>A | CA633066658 | RYR1 | c.8933-103T>A (n.8933-103T>A) c.8930-103T>A (n.8930-103T>A) c.2385-103T>A n.9016-103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510395T= | CA2335058745 | RYR1 | c.8933-103T= (n.8933-103T=) c.8930-103T= (n.8930-103T=) c.2385-103T= n.9016-103T= |