Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38506447C>TCA2584902222RYR1c.8617-24C>T (n.8617-24C>T)
c.8614-24C>T (n.8614-24C>T)
c.2069-24C>T
n.8700-24C>T
 gnomAD v4
19g.38506452A>CCA2576771308RYR1c.8617-19A>C (n.8617-19A>C)
c.8614-19A>C (n.8614-19A>C)
c.2069-19A>C
n.8700-19A>C
 ClinVar
19g.38506452_38506453delCA2584902223RYR1c.8617-19_8617-18del (n.8617-19_8617-18del)
c.8614-19_8614-18del (n.8614-19_8614-18del)
c.2069-19_2069-18del
n.8700-19_8700-18del
 gnomAD v4
19g.38506452_38506454delinsACTCA2335056656RYR1c.8617-19_8617-17delinsACT (n.8617-19_8617-17delinsACT)
c.8614-19_8614-17delinsACT (n.8614-19_8614-17delinsACT)
c.2069-19_2069-17delinsACT
n.8700-19_8700-17delinsACT
19g.38506453C=CA2335056657RYR1c.8617-18C= (n.8617-18C=)
c.8614-18C= (n.8614-18C=)
c.2069-18C=
n.8700-18C=
19g.38506453C>GCA072427RYR1c.8617-18C>G (n.8617-18C>G)
c.8614-18C>G (n.8614-18C>G)
c.2069-18C>G
n.8700-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506453C>TCA2335056658RYR1c.8617-18C>T (n.8617-18C>T)
c.8614-18C>T (n.8614-18C>T)
c.2069-18C>T
n.8700-18C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38506455_38506456delCA072423RYR1c.8617-16_8617-15del (n.8617-16_8617-15del)
c.8614-16_8614-15del (n.8614-16_8614-15del)
c.2069-16_2069-15del
n.8700-16_8700-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506454T>CCA308118475RYR1c.8617-17T>C (n.8617-17T>C)
c.8614-17T>C (n.8614-17T>C)
c.2069-17T>C
n.8700-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506454T=CA2335056659RYR1c.8617-17T= (n.8617-17T=)
c.8614-17T= (n.8614-17T=)
c.2069-17T=
n.8700-17T=
19g.38506455C>ACA2584902224RYR1c.8617-16C>A (n.8617-16C>A)
c.8614-16C>A (n.8614-16C>A)
c.2069-16C>A
n.8700-16C>A
 gnomAD v4
19g.38506455C=CA2335056660RYR1c.8617-16C= (n.8617-16C=)
c.8614-16C= (n.8614-16C=)
c.2069-16C=
n.8700-16C=
19g.38506455C>TCA308118492RYR1c.8617-16C>T (n.8617-16C>T)
c.8614-16C>T (n.8614-16C>T)
c.2069-16C>T
n.8700-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38506457G>ACA2576771310RYR1c.8617-14G>A (n.8617-14G>A)
c.8614-14G>A (n.8614-14G>A)
c.2069-14G>A
n.8700-14G>A
19g.38506458C>GCA2576771312RYR1c.8617-13C>G (n.8617-13C>G)
c.8614-13C>G (n.8614-13C>G)
c.2069-13C>G
n.8700-13C>G
19g.38506459A>CCA2584902225RYR1c.8617-12A>C (n.8617-12A>C)
c.8614-12A>C (n.8614-12A>C)
c.2069-12A>C
n.8700-12A>C
 gnomAD v4
19g.38506459A>GCA2573156312RYR1c.8617-12A>G (n.8617-12A>G)
c.8614-12A>G (n.8614-12A>G)
c.2069-12A>G
n.8700-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506461C>GCA2584902226RYR1c.8617-10C>G (n.8617-10C>G)
c.8614-10C>G (n.8614-10C>G)
c.2069-10C>G
n.8700-10C>G
 gnomAD v4
19g.38506461C>TCA2576771314RYR1c.8617-10C>T (n.8617-10C>T)
c.8614-10C>T (n.8614-10C>T)
c.2069-10C>T
n.8700-10C>T
19g.38506462C>ACA2584902227RYR1c.8617-9C>A (n.8617-9C>A)
c.8614-9C>A (n.8614-9C>A)
c.2069-9C>A
n.8700-9C>A
 gnomAD v4
19g.38506462C=CA2335056661RYR1c.8617-9C= (n.8617-9C=)
c.8614-9C= (n.8614-9C=)
c.2069-9C=
n.8700-9C=
19g.38506462C>TCA507245316RYR1c.8617-9C>T (n.8617-9C>T)
c.8614-9C>T (n.8614-9C>T)
c.2069-9C>T
n.8700-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506466C=CA2335056662RYR1c.8617-5C= (n.8617-5C=)
c.8614-5C= (n.8614-5C=)
c.2069-5C=
n.8700-5C=
19g.38506466C>GCA2576771317RYR1c.8617-5C>G (n.8617-5C>G)
c.8614-5C>G (n.8614-5C>G)
c.2069-5C>G
n.8700-5C>G
19g.38506466C>TCA308118500RYR1c.8617-5C>T (n.8617-5C>T)
c.8614-5C>T (n.8614-5C>T)
c.2069-5C>T
n.8700-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506468dupCA2576771316RYR1c.8617-3dup (n.8617-3dup)
c.8614-3dup (n.8614-3dup)
c.2069-3dup
n.8700-3dup
19g.38506467C=CA2335056663RYR1c.8617-4C= (n.8617-4C=)
c.8614-4C= (n.8614-4C=)
c.2069-4C=
n.8700-4C=
19g.38506467C>TCA2335056664RYR1c.8617-4C>T (n.8617-4C>T)
c.8614-4C>T (n.8614-4C>T)
c.2069-4C>T
n.8700-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38506468C>TCA2576771321RYR1c.8617-3C>T (n.8617-3C>T)
c.8614-3C>T (n.8614-3C>T)
c.2069-3C>T
n.8700-3C>T
 gnomAD v4
19g.38506469A>CCA405679665RYR1c.8617-2A>C (n.8617-2A>C)
c.8614-2A>C (n.8614-2A>C)
c.2069-2A>C
n.8700-2A>C
19g.38506469A>GCA405679667RYR1c.8617-2A>G (n.8617-2A>G)
c.8614-2A>G (n.8614-2A>G)
c.2069-2A>G
n.8700-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38506469A>TCA405679669RYR1c.8617-2A>T (n.8617-2A>T)
c.8614-2A>T (n.8614-2A>T)
c.2069-2A>T
n.8700-2A>T
19g.38506470G>ACA405679676RYR1c.8617-1G>A (n.8617-1G>A)
c.8614-1G>A (n.8614-1G>A)
c.2069-1G>A
n.8700-1G>A
19g.38506470G>CCA405679679RYR1c.8617-1G>C (n.8617-1G>C)
c.8614-1G>C (n.8614-1G>C)
c.2069-1G>C
n.8700-1G>C
19g.38506470G>TCA405679694RYR1c.8617-1G>T (n.8617-1G>T)
c.8614-1G>T (n.8614-1G>T)
c.2069-1G>T
n.8700-1G>T
19g.38506471G>ACA072451RYR1c.8617G>A (p.Ala2873Thr)
c.8614G>A (p.Ala2872Thr)
c.2069G>A
n.8700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38506471G>CCA405679698RYR1c.8617G>C (p.Ala2873Pro)
c.8614G>C (p.Ala2872Pro)
c.2069G>C
n.8700G>C
19g.38506471G=CA2335056665RYR1c.8617G= (p.Ala2873=)
c.8614G= (p.Ala2872=)
c.2069G=
n.8700G=
19g.38506471G>TCA405679696RYR1c.8617G>T (p.Ala2873Ser)
c.8614G>T (p.Ala2872Ser)
c.2069G>T
n.8700G>T
19g.38506472C>ACA405679701RYR1c.8618C>A (p.Ala2873Asp)
c.8615C>A (p.Ala2872Asp)
c.2070C>A
n.8701C>A
 COSMIC
19g.38506472C>GCA405679706RYR1c.8618C>G (p.Ala2873Gly)
c.8615C>G (p.Ala2872Gly)
c.2070C>G
n.8701C>G
19g.38506472C>TCA405679704RYR1c.8618C>T (p.Ala2873Val)
c.8615C>T (p.Ala2872Val)
c.2070C>T
n.8701C>T
19g.38506473C>ACA507245317RYR1c.8619C>A (p.Ala2873=)
c.8616C>A (p.Ala2872=)
c.2071C>A
n.8702C>A
19g.38506473C>GCA507245318RYR1c.8619C>G (p.Ala2873=)
c.8616C>G (p.Ala2872=)
c.2071C>G
n.8702C>G
19g.38506473C>TCA507245319RYR1c.8619C>T (p.Ala2873=)
c.8616C>T (p.Ala2872=)
c.2071C>T
n.8702C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.38506474A>CCA405679708RYR1c.8620A>C (p.Met2874Leu)
c.8617A>C (p.Met2873Leu)
c.2072A>C
n.8703A>C
19g.38506474A>GCA405679712RYR1c.8620A>G (p.Met2874Val)
c.8617A>G (p.Met2873Val)
c.2072A>G
n.8703A>G
 gnomAD v4
19g.38506474A>TCA405679715RYR1c.8620A>T (p.Met2874Leu)
c.8617A>T (p.Met2873Leu)
c.2072A>T
n.8703A>T
19g.38506475T>ACA405679719RYR1c.8621T>A (p.Met2874Lys)
c.8618T>A (p.Met2873Lys)
c.2073T>A
n.8704T>A
19g.38506475T>CCA405679725RYR1c.8621T>C (p.Met2874Thr)
c.8618T>C (p.Met2873Thr)
c.2073T>C
n.8704T>C

Number of alleles fetched