Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38505400T>A | CA16043101 | RYR1 | c.8400+2T>A (n.8400+2T>A) c.8397+2T>A (n.8397+2T>A) c.1852+2T>A n.8483+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38505400T>C | CA405677896 | RYR1 | c.8400+2T>C (n.8400+2T>C) c.8397+2T>C (n.8397+2T>C) c.1852+2T>C n.8483+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38505400T>G | CA405677900 | RYR1 | c.8400+2T>G (n.8400+2T>G) c.8397+2T>G (n.8397+2T>G) c.1852+2T>G n.8483+2T>G | |
19 | g.38505400T= | CA2335056142 | RYR1 | c.8400+2T= (n.8400+2T=) c.8397+2T= (n.8397+2T=) c.1852+2T= n.8483+2T= | |
19 | g.38505401G>C | CA2736029613 | RYR1 | c.8400+3G>C (n.8400+3G>C) c.8397+3G>C (n.8397+3G>C) c.1852+3G>C n.8483+3G>C | dbSNP |
19 | g.38505401G>T | CA2584901700 | RYR1 | c.8400+3G>T (n.8400+3G>T) c.8397+3G>T (n.8397+3G>T) c.1852+3G>T n.8483+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505402A>G | CA2584901701 | RYR1 | c.8400+4A>G (n.8400+4A>G) c.8397+4A>G (n.8397+4A>G) c.1852+4A>G n.8483+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505402A>T | CA2584901702 | RYR1 | c.8400+4A>T (n.8400+4A>T) c.8397+4A>T (n.8397+4A>T) c.1852+4A>T n.8483+4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505403C>A | CA2584901704 | RYR1 | c.8400+5C>A (n.8400+5C>A) c.8397+5C>A (n.8397+5C>A) c.1852+5C>A n.8483+5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505403C= | CA2335056143 | RYR1 | c.8400+5C= (n.8400+5C=) c.8397+5C= (n.8397+5C=) c.1852+5C= n.8483+5C= | |
19 | g.38505403C>G | CA071960 | RYR1 | c.8400+5C>G (n.8400+5C>G) c.8397+5C>G (n.8397+5C>G) c.1852+5C>G n.8483+5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505404del | CA2584901703 | RYR1 | c.8400+6del (n.8400+6del) c.8397+6del (n.8397+6del) c.1852+6del n.8483+6del | gnomAD v4 |
19 | g.38505404C>A | CA2584901705 | RYR1 | c.8400+6C>A (n.8400+6C>A) c.8397+6C>A (n.8397+6C>A) c.1852+6C>A n.8483+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505404C= | CA2335056144 | RYR1 | c.8400+6C= (n.8400+6C=) c.8397+6C= (n.8397+6C=) c.1852+6C= n.8483+6C= | |
19 | g.38505404C>T | CA071962 | RYR1 | c.8400+6C>T (n.8400+6C>T) c.8397+6C>T (n.8397+6C>T) c.1852+6C>T n.8483+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505408_38505414del | CA2584901706 | RYR1 | c.8400+10_8400+16del (n.8400+10_8400+16del) c.8397+10_8397+16del (n.8397+10_8397+16del) c.1852+10_1852+16del n.8483+10_8483+16del | gnomAD v4 |
19 | g.38505407G= | CA2335056145 | RYR1 | c.8400+9G= (n.8400+9G=) c.8397+9G= (n.8397+9G=) c.1852+9G= n.8483+9G= | |
19 | g.38505407G>T | CA632875259 | RYR1 | c.8400+9G>T (n.8400+9G>T) c.8397+9G>T (n.8397+9G>T) c.1852+9G>T n.8483+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505408C>A | CA2584901707 | RYR1 | c.8400+10C>A (n.8400+10C>A) c.8397+10C>A (n.8397+10C>A) c.1852+10C>A n.8483+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505408C>T | CA2584901708 | RYR1 | c.8400+10C>T (n.8400+10C>T) c.8397+10C>T (n.8397+10C>T) c.1852+10C>T n.8483+10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505409C>A | CA2584901709 | RYR1 | c.8400+11C>A (n.8400+11C>A) c.8397+11C>A (n.8397+11C>A) c.1852+11C>A n.8483+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505409C>T | CA2584901710 | RYR1 | c.8400+11C>T (n.8400+11C>T) c.8397+11C>T (n.8397+11C>T) c.1852+11C>T n.8483+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38505410T>C | CA2584901711 | RYR1 | c.8400+12T>C (n.8400+12T>C) c.8397+12T>C (n.8397+12T>C) c.1852+12T>C n.8483+12T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505411T>C | CA2576771244 | RYR1 | c.8400+13T>C (n.8400+13T>C) c.8397+13T>C (n.8397+13T>C) c.1852+13T>C n.8483+13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38505411T>G | CA2584901712 | RYR1 | c.8400+13T>G (n.8400+13T>G) c.8397+13T>G (n.8397+13T>G) c.1852+13T>G n.8483+13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505412G>A | CA632875260 | RYR1 | c.8400+14G>A (n.8400+14G>A) c.8397+14G>A (n.8397+14G>A) c.1852+14G>A n.8483+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505412G= | CA2335056146 | RYR1 | c.8400+14G= (n.8400+14G=) c.8397+14G= (n.8397+14G=) c.1852+14G= n.8483+14G= | |
19 | g.38505415del | CA2584901713 | RYR1 | c.8400+17del (n.8400+17del) c.8397+17del (n.8397+17del) c.1852+17del n.8483+17del | gnomAD v4 |
19 | g.38505414_38505415del | CA2584901714 | RYR1 | c.8400+16_8400+17del (n.8400+16_8400+17del) c.8397+16_8397+17del (n.8397+16_8397+17del) c.1852+16_1852+17del n.8483+16_8483+17del | gnomAD v4 |
19 | g.38505413G>A | CA632875261 | RYR1 | c.8400+15G>A (n.8400+15G>A) c.8397+15G>A (n.8397+15G>A) c.1852+15G>A n.8483+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505413G= | CA2335056147 | RYR1 | c.8400+15G= (n.8400+15G=) c.8397+15G= (n.8397+15G=) c.1852+15G= n.8483+15G= | |
19 | g.38505414G>A | CA2584901715 | RYR1 | c.8400+16G>A (n.8400+16G>A) c.8397+16G>A (n.8397+16G>A) c.1852+16G>A n.8483+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505415G>A | CA2584901716 | RYR1 | c.8400+17G>A (n.8400+17G>A) c.8397+17G>A (n.8397+17G>A) c.1852+17G>A n.8483+17G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505416C>A | CA2584901717 | RYR1 | c.8400+18C>A (n.8400+18C>A) c.8397+18C>A (n.8397+18C>A) c.1852+18C>A n.8483+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505416C= | CA2335056148 | RYR1 | c.8400+18C= (n.8400+18C=) c.8397+18C= (n.8397+18C=) c.1852+18C= n.8483+18C= | |
19 | g.38505416C>G | CA308117198 | RYR1 | c.8400+18C>G (n.8400+18C>G) c.8397+18C>G (n.8397+18C>G) c.1852+18C>G n.8483+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38505416C>T | CA2584901718 | RYR1 | c.8400+18C>T (n.8400+18C>T) c.8397+18C>T (n.8397+18C>T) c.1852+18C>T n.8483+18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505418del | CA2576771245 | RYR1 | c.8400+20del (n.8400+20del) c.8397+20del (n.8397+20del) c.1852+20del n.8483+20del | gnomAD v4 |
19 | g.38505417C>A | CA071939 | RYR1 | c.8400+19C>A (n.8400+19C>A) c.8397+19C>A (n.8397+19C>A) c.1852+19C>A n.8483+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38505417C= | CA2335056149 | RYR1 | c.8400+19C= (n.8400+19C=) c.8397+19C= (n.8397+19C=) c.1852+19C= n.8483+19C= | |
19 | g.38505417C>T | CA2576771246 | RYR1 | c.8400+19C>T (n.8400+19C>T) c.8397+19C>T (n.8397+19C>T) c.1852+19C>T n.8483+19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505418C>A | CA2584901719 | RYR1 | c.8400+20C>A (n.8400+20C>A) c.8397+20C>A (n.8397+20C>A) c.1852+20C>A n.8483+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505419A>G | CA2584901720 | RYR1 | c.8400+21A>G (n.8400+21A>G) c.8397+21A>G (n.8397+21A>G) c.1852+21A>G n.8483+21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38505419A>T | CA2584901721 | RYR1 | c.8400+21A>T (n.8400+21A>T) c.8397+21A>T (n.8397+21A>T) c.1852+21A>T n.8483+21A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505420G>A | CA071944 | RYR1 | c.8400+22G>A (n.8400+22G>A) c.8397+22G>A (n.8397+22G>A) c.1852+22G>A n.8483+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38505420G= | CA2335056150 | RYR1 | c.8400+22G= (n.8400+22G=) c.8397+22G= (n.8397+22G=) c.1852+22G= n.8483+22G= | |
19 | g.38505421C>A | CA2584901722 | RYR1 | c.8400+23C>A (n.8400+23C>A) c.8397+23C>A (n.8397+23C>A) c.1852+23C>A n.8483+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505421C>T | CA2584901723 | RYR1 | c.8400+23C>T (n.8400+23C>T) c.8397+23C>T (n.8397+23C>T) c.1852+23C>T n.8483+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38505423T>A | CA2584901724 | RYR1 | c.8400+25T>A (n.8400+25T>A) c.8397+25T>A (n.8397+25T>A) c.1852+25T>A n.8483+25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38505423T>C | CA2576771247 | RYR1 | c.8400+25T>C (n.8400+25T>C) c.8397+25T>C (n.8397+25T>C) c.1852+25T>C n.8483+25T>C | gnomAD v4 |