Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38504120T>C | CA2335055510 | RYR1 | c.7927-100T>C (n.7927-100T>C) c.7924-100T>C (n.7924-100T>C) c.1379-100T>C n.8010-100T>C | dbSNP |
19 | g.38504120T= | CA2335055509 | RYR1 | c.7927-100T= (n.7927-100T=) c.7924-100T= (n.7924-100T=) c.1379-100T= n.8010-100T= | |
19 | g.38504121T>C | CA2500824341 | RYR1 | c.7927-99T>C (n.7927-99T>C) c.7924-99T>C (n.7924-99T>C) c.1379-99T>C n.8010-99T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38504122T>A | CA2584901305 | RYR1 | c.7927-98T>A (n.7927-98T>A) c.7924-98T>A (n.7924-98T>A) c.1379-98T>A n.8010-98T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504123A>T | CA2576771160 | RYR1 | c.7927-97A>T (n.7927-97A>T) c.7924-97A>T (n.7924-97A>T) c.1379-97A>T n.8010-97A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504126del | CA2584901306 | RYR1 | c.7927-94del (n.7927-94del) c.7924-94del (n.7924-94del) c.1379-94del n.8010-94del | gnomAD v4 |
19 | g.38504126A>G | CA2584901307 | RYR1 | c.7927-94A>G (n.7927-94A>G) c.7924-94A>G (n.7924-94A>G) c.1379-94A>G n.8010-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38504128C>A | CA2584901308 | RYR1 | c.7927-92C>A (n.7927-92C>A) c.7924-92C>A (n.7924-92C>A) c.1379-92C>A n.8010-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504128C= | CA2335055511 | RYR1 | c.7927-92C= (n.7927-92C=) c.7924-92C= (n.7924-92C=) c.1379-92C= n.8010-92C= | |
19 | g.38504128C>T | CA995720103 | RYR1 | c.7927-92C>T (n.7927-92C>T) c.7924-92C>T (n.7924-92C>T) c.1379-92C>T n.8010-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38504129A= | CA2335055512 | RYR1 | c.7927-91A= (n.7927-91A=) c.7924-91A= (n.7924-91A=) c.1379-91A= n.8010-91A= | |
19 | g.38504129A>G | CA2335055513 | RYR1 | c.7927-91A>G (n.7927-91A>G) c.7924-91A>G (n.7924-91A>G) c.1379-91A>G n.8010-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38504129A>T | CA2584901309 | RYR1 | c.7927-91A>T (n.7927-91A>T) c.7924-91A>T (n.7924-91A>T) c.1379-91A>T n.8010-91A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504130C>A | CA2584901310 | RYR1 | c.7927-90C>A (n.7927-90C>A) c.7924-90C>A (n.7924-90C>A) c.1379-90C>A n.8010-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504130C= | CA2335055514 | RYR1 | c.7927-90C= (n.7927-90C=) c.7924-90C= (n.7924-90C=) c.1379-90C= n.8010-90C= | |
19 | g.38504130C>T | CA308115708 | RYR1 | c.7927-90C>T (n.7927-90C>T) c.7924-90C>T (n.7924-90C>T) c.1379-90C>T n.8010-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38504131T>A | CA2584901311 | RYR1 | c.7927-89T>A (n.7927-89T>A) c.7924-89T>A (n.7924-89T>A) c.1379-89T>A n.8010-89T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504131T>C | CA2584901312 | RYR1 | c.7927-89T>C (n.7927-89T>C) c.7924-89T>C (n.7924-89T>C) c.1379-89T>C n.8010-89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38504133G>A | CA2584901315 | RYR1 | c.7927-87G>A (n.7927-87G>A) c.7924-87G>A (n.7924-87G>A) c.1379-87G>A n.8010-87G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504133G>C | CA2584901314 | RYR1 | c.7927-87G>C (n.7927-87G>C) c.7924-87G>C (n.7924-87G>C) c.1379-87G>C n.8010-87G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38504133G>T | CA2584901313 | RYR1 | c.7927-87G>T (n.7927-87G>T) c.7924-87G>T (n.7924-87G>T) c.1379-87G>T n.8010-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504134C>A | CA2584901316 | RYR1 | c.7927-86C>A (n.7927-86C>A) c.7924-86C>A (n.7924-86C>A) c.1379-86C>A n.8010-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504134C= | CA2335055515 | RYR1 | c.7927-86C= (n.7927-86C=) c.7924-86C= (n.7924-86C=) c.1379-86C= n.8010-86C= | |
19 | g.38504134C>T | CA2335055516 | RYR1 | c.7927-86C>T (n.7927-86C>T) c.7924-86C>T (n.7924-86C>T) c.1379-86C>T n.8010-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38504136T>A | CA2584901317 | RYR1 | c.7927-84T>A (n.7927-84T>A) c.7924-84T>A (n.7924-84T>A) c.1379-84T>A n.8010-84T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504136T>C | CA882055398 | RYR1 | c.7927-84T>C (n.7927-84T>C) c.7924-84T>C (n.7924-84T>C) c.1379-84T>C n.8010-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38504136T= | CA2335055517 | RYR1 | c.7927-84T= (n.7927-84T=) c.7924-84T= (n.7924-84T=) c.1379-84T= n.8010-84T= | |
19 | g.38504137G>T | CA2584901318 | RYR1 | c.7927-83G>T (n.7927-83G>T) c.7924-83G>T (n.7924-83G>T) c.1379-83G>T n.8010-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504138C>A | CA2584901319 | RYR1 | c.7927-82C>A (n.7927-82C>A) c.7924-82C>A (n.7924-82C>A) c.1379-82C>A n.8010-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504138C>G | CA2814347467 | RYR1 | c.7927-82C>G (n.7927-82C>G) c.7924-82C>G (n.7924-82C>G) c.1379-82C>G n.8010-82C>G | |
19 | g.38504138C>T | CA2584901320 | RYR1 | c.7927-82C>T (n.7927-82C>T) c.7924-82C>T (n.7924-82C>T) c.1379-82C>T n.8010-82C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504139C>A | CA2584901321 | RYR1 | c.7927-81C>A (n.7927-81C>A) c.7924-81C>A (n.7924-81C>A) c.1379-81C>A n.8010-81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504139C>T | CA2584901322 | RYR1 | c.7927-81C>T (n.7927-81C>T) c.7924-81C>T (n.7924-81C>T) c.1379-81C>T n.8010-81C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504140T>A | CA2576771162 | RYR1 | c.7927-80T>A (n.7927-80T>A) c.7924-80T>A (n.7924-80T>A) c.1379-80T>A n.8010-80T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504140T>C | CA2584901323 | RYR1 | c.7927-80T>C (n.7927-80T>C) c.7924-80T>C (n.7924-80T>C) c.1379-80T>C n.8010-80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38504143_38504144del | CA2576771161 | RYR1 | c.7927-77_7927-76del (n.7927-77_7927-76del) c.7924-77_7924-76del (n.7924-77_7924-76del) c.1379-77_1379-76del n.8010-77_8010-76del | |
19 | g.38504141G>A | CA995720108 | RYR1 | c.7927-79G>A (n.7927-79G>A) c.7924-79G>A (n.7924-79G>A) c.1379-79G>A n.8010-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38504141G>C | CA2576771163 | RYR1 | c.7927-79G>C (n.7927-79G>C) c.7924-79G>C (n.7924-79G>C) c.1379-79G>C n.8010-79G>C | |
19 | g.38504141G= | CA2335055518 | RYR1 | c.7927-79G= (n.7927-79G=) c.7924-79G= (n.7924-79G=) c.1379-79G= n.8010-79G= | |
19 | g.38504142T>C | CA308115712 | RYR1 | c.7927-78T>C (n.7927-78T>C) c.7924-78T>C (n.7924-78T>C) c.1379-78T>C n.8010-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38504142T= | CA2335055519 | RYR1 | c.7927-78T= (n.7927-78T=) c.7924-78T= (n.7924-78T=) c.1379-78T= n.8010-78T= | |
19 | g.38504143G>C | CA2584901324 | RYR1 | c.7927-77G>C (n.7927-77G>C) c.7924-77G>C (n.7924-77G>C) c.1379-77G>C n.8010-77G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38504143G>T | CA2584901325 | RYR1 | c.7927-77G>T (n.7927-77G>T) c.7924-77G>T (n.7924-77G>T) c.1379-77G>T n.8010-77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504149_38504150del | CA2584901326 | RYR1 | c.7927-71_7927-70del (n.7927-71_7927-70del) c.7924-71_7924-70del (n.7924-71_7924-70del) c.1379-71_1379-70del n.8010-71_8010-70del | gnomAD v4 |
19 | g.38504145C>A | CA2576771164 | RYR1 | c.7927-75C>A (n.7927-75C>A) c.7924-75C>A (n.7924-75C>A) c.1379-75C>A n.8010-75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504147C>A | CA2584901327 | RYR1 | c.7927-73C>A (n.7927-73C>A) c.7924-73C>A (n.7924-73C>A) c.1379-73C>A n.8010-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504147C>T | CA2814347469 | RYR1 | c.7927-73C>T (n.7927-73C>T) c.7924-73C>T (n.7924-73C>T) c.1379-73C>T n.8010-73C>T | |
19 | g.38504149C>T | CA2584901328 | RYR1 | c.7927-71C>T (n.7927-71C>T) c.7924-71C>T (n.7924-71C>T) c.1379-71C>T n.8010-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38504151G>A | CA2584901330 | RYR1 | c.7927-69G>A (n.7927-69G>A) c.7924-69G>A (n.7924-69G>A) c.1379-69G>A n.8010-69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38504151G= | CA2335055520 | RYR1 | c.7927-69G= (n.7927-69G=) c.7924-69G= (n.7924-69G=) c.1379-69G= n.8010-69G= |