Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38502975G>A | CA658799202 | RYR1 | c.7926+5G>A (n.7926+5G>A) c.7923+5G>A (n.7923+5G>A) c.1378+5G>A n.8009+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502975G= | CA2335054866 | RYR1 | c.7926+5G= (n.7926+5G=) c.7923+5G= (n.7923+5G=) c.1378+5G= n.8009+5G= | |
19 | g.38502975G>T | CA2584901134 | RYR1 | c.7926+5G>T (n.7926+5G>T) c.7923+5G>T (n.7923+5G>T) c.1378+5G>T n.8009+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502977del | CA2584901133 | RYR1 | c.7926+7del (n.7926+7del) c.7923+7del (n.7923+7del) c.1378+7del n.8009+7del | gnomAD v4 |
19 | g.38502976G>A | CA071068 | RYR1 | c.7926+6G>A (n.7926+6G>A) c.7923+6G>A (n.7923+6G>A) c.1378+6G>A n.8009+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502976G= | CA2335054867 | RYR1 | c.7926+6G= (n.7926+6G=) c.7923+6G= (n.7923+6G=) c.1378+6G= n.8009+6G= | |
19 | g.38502976G>T | CA2584901135 | RYR1 | c.7926+6G>T (n.7926+6G>T) c.7923+6G>T (n.7923+6G>T) c.1378+6G>T n.8009+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502977G>A | CA2584901136 | RYR1 | c.7926+7G>A (n.7926+7G>A) c.7923+7G>A (n.7923+7G>A) c.1378+7G>A n.8009+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502977G>T | CA2584901137 | RYR1 | c.7926+7G>T (n.7926+7G>T) c.7923+7G>T (n.7923+7G>T) c.1378+7G>T n.8009+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502979A>G | CA2584901138 | RYR1 | c.7926+9A>G (n.7926+9A>G) c.7923+9A>G (n.7923+9A>G) c.1378+9A>G n.8009+9A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502980A= | CA2335054868 | RYR1 | c.7926+10A= (n.7926+10A=) c.7923+10A= (n.7923+10A=) c.1378+10A= n.8009+10A= | |
19 | g.38502980A>G | CA071038 | RYR1 | c.7926+10A>G (n.7926+10A>G) c.7923+10A>G (n.7923+10A>G) c.1378+10A>G n.8009+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502981G>A | CA308113628 | RYR1 | c.7926+11G>A (n.7926+11G>A) c.7923+11G>A (n.7923+11G>A) c.1378+11G>A n.8009+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502981G>C | CA308113636 | RYR1 | c.7926+11G>C (n.7926+11G>C) c.7923+11G>C (n.7923+11G>C) c.1378+11G>C n.8009+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502981G= | CA2335054869 | RYR1 | c.7926+11G= (n.7926+11G=) c.7923+11G= (n.7923+11G=) c.1378+11G= n.8009+11G= | |
19 | g.38502981G>T | CA2584901139 | RYR1 | c.7926+11G>T (n.7926+11G>T) c.7923+11G>T (n.7923+11G>T) c.1378+11G>T n.8009+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502982C>A | CA2576771140 | RYR1 | c.7926+12C>A (n.7926+12C>A) c.7923+12C>A (n.7923+12C>A) c.1378+12C>A n.8009+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502982C= | CA2335054870 | RYR1 | c.7926+12C= (n.7926+12C=) c.7923+12C= (n.7923+12C=) c.1378+12C= n.8009+12C= | |
19 | g.38502982C>G | CA2335054871 | RYR1 | c.7926+12C>G (n.7926+12C>G) c.7923+12C>G (n.7923+12C>G) c.1378+12C>G n.8009+12C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38502982C>T | CA071041 | RYR1 | c.7926+12C>T (n.7926+12C>T) c.7923+12C>T (n.7923+12C>T) c.1378+12C>T n.8009+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502983G>A | CA995719365 | RYR1 | c.7926+13G>A (n.7926+13G>A) c.7923+13G>A (n.7923+13G>A) c.1378+13G>A n.8009+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502983G>C | CA882054728 | RYR1 | c.7926+13G>C (n.7926+13G>C) c.7923+13G>C (n.7923+13G>C) c.1378+13G>C n.8009+13G>C | dbSNP |
19 | g.38502983G= | CA2335054872 | RYR1 | c.7926+13G= (n.7926+13G=) c.7923+13G= (n.7923+13G=) c.1378+13G= n.8009+13G= | |
19 | g.38502983G>T | CA2565677246 | RYR1 | c.7926+13G>T (n.7926+13G>T) c.7923+13G>T (n.7923+13G>T) c.1378+13G>T n.8009+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502984C>A | CA2576771141 | RYR1 | c.7926+14C>A (n.7926+14C>A) c.7923+14C>A (n.7923+14C>A) c.1378+14C>A n.8009+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502984C= | CA2335054874 | RYR1 | c.7926+14C= (n.7926+14C=) c.7923+14C= (n.7923+14C=) c.1378+14C= n.8009+14C= | |
19 | g.38502984C>G | CA2697556563 | RYR1 | c.7926+14C>G (n.7926+14C>G) c.7923+14C>G (n.7923+14C>G) c.1378+14C>G n.8009+14C>G | ClinVar |
19 | g.38502984C>T | CA2335054873 | RYR1 | c.7926+14C>T (n.7926+14C>T) c.7923+14C>T (n.7923+14C>T) c.1378+14C>T n.8009+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502985T>C | CA995719371 | RYR1 | c.7926+15T>C (n.7926+15T>C) c.7923+15T>C (n.7923+15T>C) c.1378+15T>C n.8009+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502985T= | CA2335054875 | RYR1 | c.7926+15T= (n.7926+15T=) c.7923+15T= (n.7923+15T=) c.1378+15T= n.8009+15T= | |
19 | g.38502986C= | CA2335054876 | RYR1 | c.7926+16C= (n.7926+16C=) c.7923+16C= (n.7923+16C=) c.1378+16C= n.8009+16C= | |
19 | g.38502986C>G | CA995719372 | RYR1 | c.7926+16C>G (n.7926+16C>G) c.7923+16C>G (n.7923+16C>G) c.1378+16C>G n.8009+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502986C>T | CA2584901140 | RYR1 | c.7926+16C>T (n.7926+16C>T) c.7923+16C>T (n.7923+16C>T) c.1378+16C>T n.8009+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502987T>C | CA882054729 | RYR1 | c.7926+17T>C (n.7926+17T>C) c.7923+17T>C (n.7923+17T>C) c.1378+17T>C n.8009+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502987T= | CA2335054877 | RYR1 | c.7926+17T= (n.7926+17T=) c.7923+17T= (n.7923+17T=) c.1378+17T= n.8009+17T= | |
19 | g.38502990A= | CA2335054878 | RYR1 | c.7926+20A= (n.7926+20A=) c.7923+20A= (n.7923+20A=) c.1378+20A= n.8009+20A= | |
19 | g.38502990A>G | CA882054730 | RYR1 | c.7926+20A>G (n.7926+20A>G) c.7923+20A>G (n.7923+20A>G) c.1378+20A>G n.8009+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502991G>A | CA2584901141 | RYR1 | c.7926+21G>A (n.7926+21G>A) c.7923+21G>A (n.7923+21G>A) c.1378+21G>A n.8009+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502991G>T | CA2584901142 | RYR1 | c.7926+21G>T (n.7926+21G>T) c.7923+21G>T (n.7923+21G>T) c.1378+21G>T n.8009+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502992C>A | CA2584901143 | RYR1 | c.7926+22C>A (n.7926+22C>A) c.7923+22C>A (n.7923+22C>A) c.1378+22C>A n.8009+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502992C>T | CA2584901144 | RYR1 | c.7926+22C>T (n.7926+22C>T) c.7923+22C>T (n.7923+22C>T) c.1378+22C>T n.8009+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502993A= | CA2335054879 | RYR1 | c.7926+23A= (n.7926+23A=) c.7923+23A= (n.7923+23A=) c.1378+23A= n.8009+23A= | |
19 | g.38502993A>G | CA2584901145 | RYR1 | c.7926+23A>G (n.7926+23A>G) c.7923+23A>G (n.7923+23A>G) c.1378+23A>G n.8009+23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502993A>T | CA308113659 | RYR1 | c.7926+23A>T (n.7926+23A>T) c.7923+23A>T (n.7923+23A>T) c.1378+23A>T n.8009+23A>T | dbSNP |
19 | g.38502994T>A | CA071046 | RYR1 | c.7926+24T>A (n.7926+24T>A) c.7923+24T>A (n.7923+24T>A) c.1378+24T>A n.8009+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502994T= | CA2335054880 | RYR1 | c.7926+24T= (n.7926+24T=) c.7923+24T= (n.7923+24T=) c.1378+24T= n.8009+24T= | |
19 | g.38502995C>A | CA633066179 | RYR1 | c.7926+25C>A (n.7926+25C>A) c.7923+25C>A (n.7923+25C>A) c.1378+25C>A n.8009+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502995C= | CA2335054881 | RYR1 | c.7926+25C= (n.7926+25C=) c.7923+25C= (n.7923+25C=) c.1378+25C= n.8009+25C= | |
19 | g.38502995C>T | CA308113691 | RYR1 | c.7926+25C>T (n.7926+25C>T) c.7923+25C>T (n.7923+25C>T) c.1378+25C>T n.8009+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502996T>A | CA2584901146 | RYR1 | c.7926+26T>A (n.7926+26T>A) c.7923+26T>A (n.7923+26T>A) c.1378+26T>A n.8009+26T>A | gnomAD v4 |