Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38502867C>A | CA308113279 | RYR1 | c.7836-13C>A (n.7836-13C>A) c.7833-13C>A (n.7833-13C>A) c.1288-13C>A n.7919-13C>A | dbSNP |
19 | g.38502867C= | CA2335054781 | RYR1 | c.7836-13C= (n.7836-13C=) c.7833-13C= (n.7833-13C=) c.1288-13C= n.7919-13C= | |
19 | g.38502867C>G | CA10587320 | RYR1 | c.7836-13C>G (n.7836-13C>G) c.7833-13C>G (n.7833-13C>G) c.1288-13C>G n.7919-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502867C>T | CA070567 | RYR1 | c.7836-13C>T (n.7836-13C>T) c.7833-13C>T (n.7833-13C>T) c.1288-13C>T n.7919-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502868A= | CA2335054782 | RYR1 | c.7836-12A= (n.7836-12A=) c.7833-12A= (n.7833-12A=) c.1288-12A= n.7919-12A= | |
19 | g.38502868A>C | CA2584901122 | RYR1 | c.7836-12A>C (n.7836-12A>C) c.7833-12A>C (n.7833-12A>C) c.1288-12A>C n.7919-12A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502868A>G | CA308113289 | RYR1 | c.7836-12A>G (n.7836-12A>G) c.7833-12A>G (n.7833-12A>G) c.1288-12A>G n.7919-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502869T>C | CA070563 | RYR1 | c.7836-11T>C (n.7836-11T>C) c.7833-11T>C (n.7833-11T>C) c.1288-11T>C n.7919-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38502869T>G | CA2580097217 | RYR1 | c.7836-11T>G (n.7836-11T>G) c.7833-11T>G (n.7833-11T>G) c.1288-11T>G n.7919-11T>G | ClinVar |
19 | g.38502869T= | CA2335054783 | RYR1 | c.7836-11T= (n.7836-11T=) c.7833-11T= (n.7833-11T=) c.1288-11T= n.7919-11T= | |
19 | g.38502870T>C | CA2584901123 | RYR1 | c.7836-10T>C (n.7836-10T>C) c.7833-10T>C (n.7833-10T>C) c.1288-10T>C n.7919-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502870T>G | CA633066369 | RYR1 | c.7836-10T>G (n.7836-10T>G) c.7833-10T>G (n.7833-10T>G) c.1288-10T>G n.7919-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502870T= | CA2335054784 | RYR1 | c.7836-10T= (n.7836-10T=) c.7833-10T= (n.7833-10T=) c.1288-10T= n.7919-10T= | |
19 | g.38502871G>A | CA633066370 | RYR1 | c.7836-9G>A (n.7836-9G>A) c.7833-9G>A (n.7833-9G>A) c.1288-9G>A n.7919-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502871G= | CA2335054785 | RYR1 | c.7836-9G= (n.7836-9G=) c.7833-9G= (n.7833-9G=) c.1288-9G= n.7919-9G= | |
19 | g.38502871G>T | CA2335054786 | RYR1 | c.7836-9G>T (n.7836-9G>T) c.7833-9G>T (n.7833-9G>T) c.1288-9G>T n.7919-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502872T>A | CA2584901124 | RYR1 | c.7836-8T>A (n.7836-8T>A) c.7833-8T>A (n.7833-8T>A) c.1288-8T>A n.7919-8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502872T>C | CA070784 | RYR1 | c.7836-8T>C (n.7836-8T>C) c.7833-8T>C (n.7833-8T>C) c.1288-8T>C n.7919-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502872T= | CA2335054787 | RYR1 | c.7836-8T= (n.7836-8T=) c.7833-8T= (n.7833-8T=) c.1288-8T= n.7919-8T= | |
19 | g.38502873C= | CA2335054788 | RYR1 | c.7836-7C= (n.7836-7C=) c.7833-7C= (n.7833-7C=) c.1288-7C= n.7919-7C= | |
19 | g.38502873C>T | CA070780 | RYR1 | c.7836-7C>T (n.7836-7C>T) c.7833-7C>T (n.7833-7C>T) c.1288-7C>T n.7919-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502874C= | CA2335054789 | RYR1 | c.7836-6C= (n.7836-6C=) c.7833-6C= (n.7833-6C=) c.1288-6C= n.7919-6C= | |
19 | g.38502874C>G | CA308113304 | RYR1 | c.7836-6C>G (n.7836-6C>G) c.7833-6C>G (n.7833-6C>G) c.1288-6C>G n.7919-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502874C>T | CA070758 | RYR1 | c.7836-6C>T (n.7836-6C>T) c.7833-6C>T (n.7833-6C>T) c.1288-6C>T n.7919-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502875C>A | CA2499225471 | RYR1 | c.7836-5C>A (n.7836-5C>A) c.7833-5C>A (n.7833-5C>A) c.1288-5C>A n.7919-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502875C= | CA2335054790 | RYR1 | c.7836-5C= (n.7836-5C=) c.7833-5C= (n.7833-5C=) c.1288-5C= n.7919-5C= | |
19 | g.38502875C>G | CA633066371 | RYR1 | c.7836-5C>G (n.7836-5C>G) c.7833-5C>G (n.7833-5C>G) c.1288-5C>G n.7919-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502875C>T | CA633066372 | RYR1 | c.7836-5C>T (n.7836-5C>T) c.7833-5C>T (n.7833-5C>T) c.1288-5C>T n.7919-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502876G>A | CA070721 | RYR1 | c.7836-4G>A (n.7836-4G>A) c.7833-4G>A (n.7833-4G>A) c.1288-4G>A n.7919-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38502876G>C | CA2584901125 | RYR1 | c.7836-4G>C (n.7836-4G>C) c.7833-4G>C (n.7833-4G>C) c.1288-4G>C n.7919-4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502876G= | CA2335054791 | RYR1 | c.7836-4G= (n.7836-4G=) c.7833-4G= (n.7833-4G=) c.1288-4G= n.7919-4G= | |
19 | g.38502876G>T | CA645612040 | RYR1 | c.7836-4G>T (n.7836-4G>T) c.7833-4G>T (n.7833-4G>T) c.1288-4G>T n.7919-4G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38502877C>A | CA2576771139 | RYR1 | c.7836-3C>A (n.7836-3C>A) c.7833-3C>A (n.7833-3C>A) c.1288-3C>A n.7919-3C>A | |
19 | g.38502877C= | CA2335054792 | RYR1 | c.7836-3C= (n.7836-3C=) c.7833-3C= (n.7833-3C=) c.1288-3C= n.7919-3C= | |
19 | g.38502877C>G | CA2580097218 | RYR1 | c.7836-3C>G (n.7836-3C>G) c.7833-3C>G (n.7833-3C>G) c.1288-3C>G n.7919-3C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38502877C>T | CA082854 | RYR1 | c.7836-3C>T (n.7836-3C>T) c.7833-3C>T (n.7833-3C>T) c.1288-3C>T n.7919-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502878A= | CA2335054793 | RYR1 | c.7836-2A= (n.7836-2A=) c.7833-2A= (n.7833-2A=) c.1288-2A= n.7919-2A= | |
19 | g.38502878A>C | CA405673458 | RYR1 | c.7836-2A>C (n.7836-2A>C) c.7833-2A>C (n.7833-2A>C) c.1288-2A>C n.7919-2A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502878A>G | CA405673469 | RYR1 | c.7836-2A>G (n.7836-2A>G) c.7833-2A>G (n.7833-2A>G) c.1288-2A>G n.7919-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502878A>T | CA405673472 | RYR1 | c.7836-2A>T (n.7836-2A>T) c.7833-2A>T (n.7833-2A>T) c.1288-2A>T n.7919-2A>T | |
19 | g.38502879G>A | CA082842 | RYR1 | c.7836-1G>A (n.7836-1G>A) c.7833-1G>A (n.7833-1G>A) c.1288-1G>A n.7919-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502879G>C | CA405673477 | RYR1 | c.7836-1G>C (n.7836-1G>C) c.7833-1G>C (n.7833-1G>C) c.1288-1G>C n.7919-1G>C | |
19 | g.38502879G= | CA2335054794 | RYR1 | c.7836-1G= (n.7836-1G=) c.7833-1G= (n.7833-1G=) c.1288-1G= n.7919-1G= | |
19 | g.38502879G>T | CA405673480 | RYR1 | c.7836-1G>T (n.7836-1G>T) c.7833-1G>T (n.7833-1G>T) c.1288-1G>T n.7919-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38502880G>A | CA024866 | RYR1 | c.7836G>A (p.Arg2612=) c.7833G>A (p.Arg2611=) c.1288G>A n.7919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502880G>C | CA405673484 | RYR1 | c.7836G>C (p.Arg2612Ser) c.7833G>C (p.Arg2611Ser) c.1288G>C n.7919G>C | |
19 | g.38502880G= | CA2335054795 | RYR1 | c.7836G= (p.Arg2612=) c.7833G= (p.Arg2611=) c.1288G= n.7919G= | |
19 | g.38502880G>T | CA070796 | RYR1 | c.7836G>T (p.Arg2612Ser) c.7833G>T (p.Arg2611Ser) c.1288G>T n.7919G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502881T>A | CA405673497 | RYR1 | c.7837T>A (p.Tyr2613Asn) c.7834T>A (p.Tyr2612Asn) c.1289T>A n.7920T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502881T>C | CA405673493 | RYR1 | c.7837T>C (p.Tyr2613His) c.7834T>C (p.Tyr2612His) c.1289T>C n.7920T>C | gnomAD v4 |