Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500740G>A | CA633066118 | RYR1 | c.7444+14G>A (n.7444+14G>A) c.7441+14G>A (n.7441+14G>A) c.896+14G>A n.7527+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500740G= | CA2335053404 | RYR1 | c.7444+14G= (n.7444+14G=) c.7441+14G= (n.7441+14G=) c.896+14G= n.7527+14G= | |
19 | g.38500741G>A | CA2584900524 | RYR1 | c.7444+15G>A (n.7444+15G>A) c.7441+15G>A (n.7441+15G>A) c.896+15G>A n.7527+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500743A= | CA2335053405 | RYR1 | c.7444+17A= (n.7444+17A=) c.7441+17A= (n.7441+17A=) c.896+17A= n.7527+17A= | |
19 | g.38500743A>C | CA633066119 | RYR1 | c.7444+17A>C (n.7444+17A>C) c.7441+17A>C (n.7441+17A>C) c.896+17A>C n.7527+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500746T>G | CA2584900525 | RYR1 | c.7444+20T>G (n.7444+20T>G) c.7441+20T>G (n.7441+20T>G) c.896+20T>G n.7527+20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500747G>A | CA2584900526 | RYR1 | c.7444+21G>A (n.7444+21G>A) c.7441+21G>A (n.7441+21G>A) c.896+21G>A n.7527+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500749C>A | CA2335053407 | RYR1 | c.7444+23C>A (n.7444+23C>A) c.7441+23C>A (n.7441+23C>A) c.896+23C>A n.7527+23C>A | dbSNP |
19 | g.38500749C= | CA2335053406 | RYR1 | c.7444+23C= (n.7444+23C=) c.7441+23C= (n.7441+23C=) c.896+23C= n.7527+23C= | |
19 | g.38500749C>T | CA633066120 | RYR1 | c.7444+23C>T (n.7444+23C>T) c.7441+23C>T (n.7441+23C>T) c.896+23C>T n.7527+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500750G>A | CA069640 | RYR1 | c.7444+24G>A (n.7444+24G>A) c.7441+24G>A (n.7441+24G>A) c.896+24G>A n.7527+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500750G= | CA2335053408 | RYR1 | c.7444+24G= (n.7444+24G=) c.7441+24G= (n.7441+24G=) c.896+24G= n.7527+24G= | |
19 | g.38500753G>A | CA2584900527 | RYR1 | c.7444+27G>A (n.7444+27G>A) c.7441+27G>A (n.7441+27G>A) c.896+27G>A n.7527+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500754G>A | CA995716140 | RYR1 | c.7444+28G>A (n.7444+28G>A) c.7441+28G>A (n.7441+28G>A) c.896+28G>A n.7527+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500754G>C | CA2584900528 | RYR1 | c.7444+28G>C (n.7444+28G>C) c.7441+28G>C (n.7441+28G>C) c.896+28G>C n.7527+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500754G= | CA2335053409 | RYR1 | c.7444+28G= (n.7444+28G=) c.7441+28G= (n.7441+28G=) c.896+28G= n.7527+28G= | |
19 | g.38500755A= | CA2335053410 | RYR1 | c.7444+29A= (n.7444+29A=) c.7441+29A= (n.7441+29A=) c.896+29A= n.7527+29A= | |
19 | g.38500755A>C | CA633066121 | RYR1 | c.7444+29A>C (n.7444+29A>C) c.7441+29A>C (n.7441+29A>C) c.896+29A>C n.7527+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500755A>G | CA069643 | RYR1 | c.7444+29A>G (n.7444+29A>G) c.7441+29A>G (n.7441+29A>G) c.896+29A>G n.7527+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500756G>A | CA2335053412 | RYR1 | c.7444+30G>A (n.7444+30G>A) c.7441+30G>A (n.7441+30G>A) c.896+30G>A n.7527+30G>A | dbSNP |
19 | g.38500756G= | CA2335053411 | RYR1 | c.7444+30G= (n.7444+30G=) c.7441+30G= (n.7441+30G=) c.896+30G= n.7527+30G= | |
19 | g.38500757T>C | CA2335053414 | RYR1 | c.7444+31T>C (n.7444+31T>C) c.7441+31T>C (n.7441+31T>C) c.896+31T>C n.7527+31T>C | dbSNP |
19 | g.38500757T>G | CA2335053415 | RYR1 | c.7444+31T>G (n.7444+31T>G) c.7441+31T>G (n.7441+31T>G) c.896+31T>G n.7527+31T>G | dbSNP |
19 | g.38500757T= | CA2335053413 | RYR1 | c.7444+31T= (n.7444+31T=) c.7441+31T= (n.7441+31T=) c.896+31T= n.7527+31T= | |
19 | g.38500760T>G | CA069646 | RYR1 | c.7444+34T>G (n.7444+34T>G) c.7441+34T>G (n.7441+34T>G) c.896+34T>G n.7527+34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500760T= | CA2335053416 | RYR1 | c.7444+34T= (n.7444+34T=) c.7441+34T= (n.7441+34T=) c.896+34T= n.7527+34T= | |
19 | g.38500761G>A | CA2576770875 | RYR1 | c.7444+35G>A (n.7444+35G>A) c.7441+35G>A (n.7441+35G>A) c.896+35G>A n.7527+35G>A | |
19 | g.38500761G>T | CA2736030390 | RYR1 | c.7444+35G>T (n.7444+35G>T) c.7441+35G>T (n.7441+35G>T) c.896+35G>T n.7527+35G>T | dbSNP |
19 | g.38500763T>G | CA2335053418 | RYR1 | c.7444+37T>G (n.7444+37T>G) c.7441+37T>G (n.7441+37T>G) c.896+37T>G n.7527+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500763T= | CA2335053417 | RYR1 | c.7444+37T= (n.7444+37T=) c.7441+37T= (n.7441+37T=) c.896+37T= n.7527+37T= | |
19 | g.38500764G>T | CA2571420846 | RYR1 | c.7444+38G>T (n.7444+38G>T) c.7441+38G>T (n.7441+38G>T) c.896+38G>T n.7527+38G>T | |
19 | g.38500765G>A | CA2584900529 | RYR1 | c.7444+39G>A (n.7444+39G>A) c.7441+39G>A (n.7441+39G>A) c.896+39G>A n.7527+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500765G>T | CA2584900530 | RYR1 | c.7444+39G>T (n.7444+39G>T) c.7441+39G>T (n.7441+39G>T) c.896+39G>T n.7527+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500766G>T | CA2584900531 | RYR1 | c.7444+40G>T (n.7444+40G>T) c.7441+40G>T (n.7441+40G>T) c.896+40G>T n.7527+40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500767G>A | CA633066122 | RYR1 | c.7444+41G>A (n.7444+41G>A) c.7441+41G>A (n.7441+41G>A) c.896+41G>A n.7527+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500767G= | CA2335053419 | RYR1 | c.7444+41G= (n.7444+41G=) c.7441+41G= (n.7441+41G=) c.896+41G= n.7527+41G= | |
19 | g.38500769G>A | CA069650 | RYR1 | c.7444+43G>A (n.7444+43G>A) c.7441+43G>A (n.7441+43G>A) c.896+43G>A n.7527+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500769G= | CA2335053420 | RYR1 | c.7444+43G= (n.7444+43G=) c.7441+43G= (n.7441+43G=) c.896+43G= n.7527+43G= | |
19 | g.38500770G>C | CA633066123 | RYR1 | c.7444+44G>C (n.7444+44G>C) c.7441+44G>C (n.7441+44G>C) c.896+44G>C n.7527+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500770G= | CA2335053421 | RYR1 | c.7444+44G= (n.7444+44G=) c.7441+44G= (n.7441+44G=) c.896+44G= n.7527+44G= | |
19 | g.38500771G>A | CA069653 | RYR1 | c.7444+45G>A (n.7444+45G>A) c.7441+45G>A (n.7441+45G>A) c.896+45G>A n.7527+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500771G= | CA2335053422 | RYR1 | c.7444+45G= (n.7444+45G=) c.7441+45G= (n.7441+45G=) c.896+45G= n.7527+45G= | |
19 | g.38500774C= | CA2335053423 | RYR1 | c.7445-47C= (n.7445-47C=) c.7442-47C= (n.7442-47C=) c.897-47C= n.7528-47C= | |
19 | g.38500774C>T | CA308110558 | RYR1 | c.7445-47C>T (n.7445-47C>T) c.7442-47C>T (n.7442-47C>T) c.897-47C>T n.7528-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500775G>A | CA069683 | RYR1 | c.7445-46G>A (n.7445-46G>A) c.7442-46G>A (n.7442-46G>A) c.897-46G>A n.7528-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500775G>C | CA308110562 | RYR1 | c.7445-46G>C (n.7445-46G>C) c.7442-46G>C (n.7442-46G>C) c.897-46G>C n.7528-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500775G= | CA2335053424 | RYR1 | c.7445-46G= (n.7445-46G=) c.7442-46G= (n.7442-46G=) c.897-46G= n.7528-46G= | |
19 | g.38500775G>T | CA069685 | RYR1 | c.7445-46G>T (n.7445-46G>T) c.7442-46G>T (n.7442-46G>T) c.897-46G>T n.7528-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500777C= | CA2335053425 | RYR1 | c.7445-44C= (n.7445-44C=) c.7442-44C= (n.7442-44C=) c.897-44C= n.7528-44C= | |
19 | g.38500777C>T | CA882052395 | RYR1 | c.7445-44C>T (n.7445-44C>T) c.7442-44C>T (n.7442-44C>T) c.897-44C>T n.7528-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |