Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500555G>C | CA2741629217 | RYR1 | c.7324-51G>C (n.7324-51G>C) c.7321-51G>C (n.7321-51G>C) c.776-51G>C n.7407-51G>C | |
19 | g.38500557G>A | CA882052107 | RYR1 | c.7324-49G>A (n.7324-49G>A) c.7321-49G>A (n.7321-49G>A) c.776-49G>A n.7407-49G>A | dbSNP |
19 | g.38500557G= | CA2335053306 | RYR1 | c.7324-49G= (n.7324-49G=) c.7321-49G= (n.7321-49G=) c.776-49G= n.7407-49G= | |
19 | g.38500557G>T | CA2576771114 | RYR1 | c.7324-49G>T (n.7324-49G>T) c.7321-49G>T (n.7321-49G>T) c.776-49G>T n.7407-49G>T | |
19 | g.38500558_38500560dup | CA2736030132 | RYR1 | c.7324-48_7324-46dup (n.7324-48_7324-46dup) c.7321-48_7321-46dup (n.7321-48_7321-46dup) c.776-48_776-46dup n.7407-48_7407-46dup | dbSNP |
19 | g.38500558G>A | CA2584900512 | RYR1 | c.7324-48G>A (n.7324-48G>A) c.7321-48G>A (n.7321-48G>A) c.776-48G>A n.7407-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500560G>A | CA2335053308 | RYR1 | c.7324-46G>A (n.7324-46G>A) c.7321-46G>A (n.7321-46G>A) c.776-46G>A n.7407-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500560G= | CA2335053307 | RYR1 | c.7324-46G= (n.7324-46G=) c.7321-46G= (n.7321-46G=) c.776-46G= n.7407-46G= | |
19 | g.38500562A>G | CA2584900513 | RYR1 | c.7324-44A>G (n.7324-44A>G) c.7321-44A>G (n.7321-44A>G) c.776-44A>G n.7407-44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500567C>A | CA995716067 | RYR1 | c.7324-39C>A (n.7324-39C>A) c.7321-39C>A (n.7321-39C>A) c.776-39C>A n.7407-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500567C= | CA2335053309 | RYR1 | c.7324-39C= (n.7324-39C=) c.7321-39C= (n.7321-39C=) c.776-39C= n.7407-39C= | |
19 | g.38500567C>G | CA2584900514 | RYR1 | c.7324-39C>G (n.7324-39C>G) c.7321-39C>G (n.7321-39C>G) c.776-39C>G n.7407-39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500567C>T | CA069536 | RYR1 | c.7324-39C>T (n.7324-39C>T) c.7321-39C>T (n.7321-39C>T) c.776-39C>T n.7407-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500568G>A | CA308110239 | RYR1 | c.7324-38G>A (n.7324-38G>A) c.7321-38G>A (n.7321-38G>A) c.776-38G>A n.7407-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500568G= | CA2335053310 | RYR1 | c.7324-38G= (n.7324-38G=) c.7321-38G= (n.7321-38G=) c.776-38G= n.7407-38G= | |
19 | g.38500570C= | CA2335053311 | RYR1 | c.7324-36C= (n.7324-36C=) c.7321-36C= (n.7321-36C=) c.776-36C= n.7407-36C= | |
19 | g.38500570C>T | CA082419 | RYR1 | c.7324-36C>T (n.7324-36C>T) c.7321-36C>T (n.7321-36C>T) c.776-36C>T n.7407-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500572G>A | CA2736030148 | RYR1 | c.7324-34G>A (n.7324-34G>A) c.7321-34G>A (n.7321-34G>A) c.776-34G>A n.7407-34G>A | dbSNP |
19 | g.38500572G>C | CA2576771115 | RYR1 | c.7324-34G>C (n.7324-34G>C) c.7321-34G>C (n.7321-34G>C) c.776-34G>C n.7407-34G>C | |
19 | g.38500575G>T | CA2736030188 | RYR1 | c.7324-31G>T (n.7324-31G>T) c.7321-31G>T (n.7321-31G>T) c.776-31G>T n.7407-31G>T | dbSNP |
19 | g.38500576A= | CA2335053312 | RYR1 | c.7324-30A= (n.7324-30A=) c.7321-30A= (n.7321-30A=) c.776-30A= n.7407-30A= | |
19 | g.38500576A>C | CA2335053313 | RYR1 | c.7324-30A>C (n.7324-30A>C) c.7321-30A>C (n.7321-30A>C) c.776-30A>C n.7407-30A>C | dbSNP |
19 | g.38500576A>G | CA069533 | RYR1 | c.7324-30A>G (n.7324-30A>G) c.7321-30A>G (n.7321-30A>G) c.776-30A>G n.7407-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500577G>C | CA882052115 | RYR1 | c.7324-29G>C (n.7324-29G>C) c.7321-29G>C (n.7321-29G>C) c.776-29G>C n.7407-29G>C | dbSNP |
19 | g.38500577G= | CA2335053314 | RYR1 | c.7324-29G= (n.7324-29G=) c.7321-29G= (n.7321-29G=) c.776-29G= n.7407-29G= | |
19 | g.38500577G>T | CA2735895792 | RYR1 | c.7324-29G>T (n.7324-29G>T) c.7321-29G>T (n.7321-29G>T) c.776-29G>T n.7407-29G>T | dbSNP |
19 | g.38500578T>C | CA2584900515 | RYR1 | c.7324-28T>C (n.7324-28T>C) c.7321-28T>C (n.7321-28T>C) c.776-28T>C n.7407-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500578T>G | CA2736030297 | RYR1 | c.7324-28T>G (n.7324-28T>G) c.7321-28T>G (n.7321-28T>G) c.776-28T>G n.7407-28T>G | dbSNP |
19 | g.38500579G>A | CA069531 | RYR1 | c.7324-27G>A (n.7324-27G>A) c.7321-27G>A (n.7321-27G>A) c.776-27G>A n.7407-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500579G= | CA2335053315 | RYR1 | c.7324-27G= (n.7324-27G=) c.7321-27G= (n.7321-27G=) c.776-27G= n.7407-27G= | |
19 | g.38500580C= | CA2335053316 | RYR1 | c.7324-26C= (n.7324-26C=) c.7321-26C= (n.7321-26C=) c.776-26C= n.7407-26C= | |
19 | g.38500580C>T | CA2335053317 | RYR1 | c.7324-26C>T (n.7324-26C>T) c.7321-26C>T (n.7321-26C>T) c.776-26C>T n.7407-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500582_38500583del | CA2584900516 | RYR1 | c.7324-24_7324-23del (n.7324-24_7324-23del) c.7321-24_7321-23del (n.7321-24_7321-23del) c.776-24_776-23del n.7407-24_7407-23del | gnomAD v4 |
19 | g.38500581C>A | CA632874713 | RYR1 | c.7324-25C>A (n.7324-25C>A) c.7321-25C>A (n.7321-25C>A) c.776-25C>A n.7407-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500581C= | CA2335053318 | RYR1 | c.7324-25C= (n.7324-25C=) c.7321-25C= (n.7321-25C=) c.776-25C= n.7407-25C= | |
19 | g.38500581C>T | CA308110248 | RYR1 | c.7324-25C>T (n.7324-25C>T) c.7321-25C>T (n.7321-25C>T) c.776-25C>T n.7407-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500583C>A | CA2735915895 | RYR1 | c.7324-23C>A (n.7324-23C>A) c.7321-23C>A (n.7321-23C>A) c.776-23C>A n.7407-23C>A | dbSNP |
19 | g.38500583C= | CA2335053321 | RYR1 | c.7324-23C= (n.7324-23C=) c.7321-23C= (n.7321-23C=) c.776-23C= n.7407-23C= | |
19 | g.38500583C>G | CA2335053320 | RYR1 | c.7324-23C>G (n.7324-23C>G) c.7321-23C>G (n.7321-23C>G) c.776-23C>G n.7407-23C>G | dbSNP |
19 | g.38500583C>T | CA2584900517 | RYR1 | c.7324-23C>T (n.7324-23C>T) c.7321-23C>T (n.7321-23C>T) c.776-23C>T n.7407-23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500583_38500584delinsCT | CA2335053319 | RYR1 | c.7324-23_7324-22delinsCT (n.7324-23_7324-22delinsCT) c.7321-23_7321-22delinsCT (n.7321-23_7321-22delinsCT) c.776-23_776-22delinsCT n.7407-23_7407-22delinsCT | |
19 | g.38500584del | CA069527 | RYR1 | c.7324-22del (n.7324-22del) c.7321-22del (n.7321-22del) c.776-22del n.7407-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500585C= | CA2335053322 | RYR1 | c.7324-21C= (n.7324-21C=) c.7321-21C= (n.7321-21C=) c.776-21C= n.7407-21C= | |
19 | g.38500585C>T | CA069525 | RYR1 | c.7324-21C>T (n.7324-21C>T) c.7321-21C>T (n.7321-21C>T) c.776-21C>T n.7407-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500587C= | CA2335053323 | RYR1 | c.7324-19C= (n.7324-19C=) c.7321-19C= (n.7321-19C=) c.776-19C= n.7407-19C= | |
19 | g.38500587C>G | CA2739276777 | RYR1 | c.7324-19C>G (n.7324-19C>G) c.7321-19C>G (n.7321-19C>G) c.776-19C>G n.7407-19C>G | ClinVar |
19 | g.38500587C>T | CA024764 | RYR1 | c.7324-19C>T (n.7324-19C>T) c.7321-19C>T (n.7321-19C>T) c.776-19C>T n.7407-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500588C= | CA2335053324 | RYR1 | c.7324-18C= (n.7324-18C=) c.7321-18C= (n.7321-18C=) c.776-18C= n.7407-18C= | |
19 | g.38500588C>G | CA632874714 | RYR1 | c.7324-18C>G (n.7324-18C>G) c.7321-18C>G (n.7321-18C>G) c.776-18C>G n.7407-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500588C>T | CA082415 | RYR1 | c.7324-18C>T (n.7324-18C>T) c.7321-18C>T (n.7321-18C>T) c.776-18C>T n.7407-18C>T |