| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38499528_38499571del | CA2584899946 | RYR1 | c.7028-107_7028-64del (n.7028-107_7028-64del) c.7025-107_7025-64del (n.7025-107_7025-64del) c.480-107_480-64del n.7111-107_7111-64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499555del | CA2576771065 | RYR1 | c.7028-80del (n.7028-80del) c.7025-80del (n.7025-80del) c.480-80del n.7111-80del | |
| 19 | g.38499555G>A | CA2584899981 | RYR1 | c.7028-80G>A (n.7028-80G>A) c.7025-80G>A (n.7025-80G>A) c.480-80G>A n.7111-80G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499555G>T | CA2576771066 | RYR1 | c.7028-80G>T (n.7028-80G>T) c.7025-80G>T (n.7025-80G>T) c.480-80G>T n.7111-80G>T | |
| 19 | g.38499556A>T | CA2576771067 | RYR1 | c.7028-79A>T (n.7028-79A>T) c.7025-79A>T (n.7025-79A>T) c.480-79A>T n.7111-79A>T | |
| 19 | g.38499557G>A | CA2584899982 | RYR1 | c.7028-78G>A (n.7028-78G>A) c.7025-78G>A (n.7025-78G>A) c.480-78G>A n.7111-78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499557G>T | CA2584899983 | RYR1 | c.7028-78G>T (n.7028-78G>T) c.7025-78G>T (n.7025-78G>T) c.480-78G>T n.7111-78G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499558G>A | CA2584899984 | RYR1 | c.7028-77G>A (n.7028-77G>A) c.7025-77G>A (n.7025-77G>A) c.480-77G>A n.7111-77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499558G= | CA2335052811 | RYR1 | c.7028-77G= (n.7028-77G=) c.7025-77G= (n.7025-77G=) c.480-77G= n.7111-77G= | |
| 19 | g.38499558G>T | CA632874633 | RYR1 | c.7028-77G>T (n.7028-77G>T) c.7025-77G>T (n.7025-77G>T) c.480-77G>T n.7111-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499559T>C | CA2584899985 | RYR1 | c.7028-76T>C (n.7028-76T>C) c.7025-76T>C (n.7025-76T>C) c.480-76T>C n.7111-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499560G>A | CA882060704 | RYR1 | c.7028-75G>A (n.7028-75G>A) c.7025-75G>A (n.7025-75G>A) c.480-75G>A n.7111-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499560G= | CA2335052812 | RYR1 | c.7028-75G= (n.7028-75G=) c.7025-75G= (n.7025-75G=) c.480-75G= n.7111-75G= | |
| 19 | g.38499561T>C | CA2584899986 | RYR1 | c.7028-74T>C (n.7028-74T>C) c.7025-74T>C (n.7025-74T>C) c.480-74T>C n.7111-74T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499564G>A | CA882060712 | RYR1 | c.7028-71G>A (n.7028-71G>A) c.7025-71G>A (n.7025-71G>A) c.480-71G>A n.7111-71G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499564G= | CA2335052813 | RYR1 | c.7028-71G= (n.7028-71G=) c.7025-71G= (n.7025-71G=) c.480-71G= n.7111-71G= | |
| 19 | g.38499565G>T | CA2584899987 | RYR1 | c.7028-70G>T (n.7028-70G>T) c.7025-70G>T (n.7025-70G>T) c.480-70G>T n.7111-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499566_38499567delinsTC | CA2335052814 | RYR1 | c.7028-69_7028-68delinsTC (n.7028-69_7028-68delinsTC) c.7025-69_7025-68delinsTC (n.7025-69_7025-68delinsTC) c.480-69_480-68delinsTC n.7111-69_7111-68delinsTC | |
| 19 | g.38499567C>A | CA2584899988 | RYR1 | c.7028-68C>A (n.7028-68C>A) c.7025-68C>A (n.7025-68C>A) c.480-68C>A n.7111-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499567C= | CA2335052815 | RYR1 | c.7028-68C= (n.7028-68C=) c.7025-68C= (n.7025-68C=) c.480-68C= n.7111-68C= | |
| 19 | g.38499567C>G | CA995715435 | RYR1 | c.7028-68C>G (n.7028-68C>G) c.7025-68C>G (n.7025-68C>G) c.480-68C>G n.7111-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499567C>T | CA2576771068 | RYR1 | c.7028-68C>T (n.7028-68C>T) c.7025-68C>T (n.7025-68C>T) c.480-68C>T n.7111-68C>T | |
| 19 | g.38499568del | CA308107696 | RYR1 | c.7028-67del (n.7028-67del) c.7025-67del (n.7025-67del) c.480-67del n.7111-67del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499568C>A | CA2584899989 | RYR1 | c.7028-67C>A (n.7028-67C>A) c.7025-67C>A (n.7025-67C>A) c.480-67C>A n.7111-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499569T>C | CA2584899991 | RYR1 | c.7028-66T>C (n.7028-66T>C) c.7025-66T>C (n.7025-66T>C) c.480-66T>C n.7111-66T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499569T>G | CA2584899992 | RYR1 | c.7028-66T>G (n.7028-66T>G) c.7025-66T>G (n.7025-66T>G) c.480-66T>G n.7111-66T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499574_38499583del | CA2584899990 | RYR1 | c.7028-61_7028-52del (n.7028-61_7028-52del) c.7025-61_7025-52del (n.7025-61_7025-52del) c.480-61_480-52del n.7111-61_7111-52del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499570G>A | CA2584899993 | RYR1 | c.7028-65G>A (n.7028-65G>A) c.7025-65G>A (n.7025-65G>A) c.480-65G>A n.7111-65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499570G>T | CA2584899994 | RYR1 | c.7028-65G>T (n.7028-65G>T) c.7025-65G>T (n.7025-65G>T) c.480-65G>T n.7111-65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499571G>C | CA2584899995 | RYR1 | c.7028-64G>C (n.7028-64G>C) c.7025-64G>C (n.7025-64G>C) c.480-64G>C n.7111-64G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499572G>T | CA2584899996 | RYR1 | c.7028-63G>T (n.7028-63G>T) c.7025-63G>T (n.7025-63G>T) c.480-63G>T n.7111-63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499573G>A | CA2584899997 | RYR1 | c.7028-62G>A (n.7028-62G>A) c.7025-62G>A (n.7025-62G>A) c.480-62G>A n.7111-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499574C>A | CA2584899998 | RYR1 | c.7028-61C>A (n.7028-61C>A) c.7025-61C>A (n.7025-61C>A) c.480-61C>A n.7111-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499576G>A | CA2584899999 | RYR1 | c.7028-59G>A (n.7028-59G>A) c.7025-59G>A (n.7025-59G>A) c.480-59G>A n.7111-59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499576G>T | CA2584900000 | RYR1 | c.7028-59G>T (n.7028-59G>T) c.7025-59G>T (n.7025-59G>T) c.480-59G>T n.7111-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499577C>T | CA657360680 | RYR1 | c.7028-58C>T (n.7028-58C>T) c.7025-58C>T (n.7025-58C>T) c.480-58C>T n.7111-58C>T | COSMIC |
| 19 | g.38499578A>G | CA2584900001 | RYR1 | c.7028-57A>G (n.7028-57A>G) c.7025-57A>G (n.7025-57A>G) c.480-57A>G n.7111-57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499578A>T | CA2584900002 | RYR1 | c.7028-57A>T (n.7028-57A>T) c.7025-57A>T (n.7025-57A>T) c.480-57A>T n.7111-57A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499580G>T | CA2584900003 | RYR1 | c.7028-55G>T (n.7028-55G>T) c.7025-55G>T (n.7025-55G>T) c.480-55G>T n.7111-55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499581G>A | CA2335052817 | RYR1 | c.7028-54G>A (n.7028-54G>A) c.7025-54G>A (n.7025-54G>A) c.480-54G>A n.7111-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499581G= | CA2335052816 | RYR1 | c.7028-54G= (n.7028-54G=) c.7025-54G= (n.7025-54G=) c.480-54G= n.7111-54G= | |
| 19 | g.38499581G>T | CA2584900004 | RYR1 | c.7028-54G>T (n.7028-54G>T) c.7025-54G>T (n.7025-54G>T) c.480-54G>T n.7111-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499582G>A | CA2584900005 | RYR1 | c.7028-53G>A (n.7028-53G>A) c.7025-53G>A (n.7025-53G>A) c.480-53G>A n.7111-53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499583G>T | CA2584900006 | RYR1 | c.7028-52G>T (n.7028-52G>T) c.7025-52G>T (n.7025-52G>T) c.480-52G>T n.7111-52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499586G>A | CA882060714 | RYR1 | c.7028-49G>A (n.7028-49G>A) c.7025-49G>A (n.7025-49G>A) c.480-49G>A n.7111-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499586G= | CA2335052818 | RYR1 | c.7028-49G= (n.7028-49G=) c.7025-49G= (n.7025-49G=) c.480-49G= n.7111-49G= | |
| 19 | g.38499587T>C | CA2584900007 | RYR1 | c.7028-48T>C (n.7028-48T>C) c.7025-48T>C (n.7025-48T>C) c.480-48T>C n.7111-48T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499588C>T | CA2576771069 | RYR1 | c.7028-47C>T (n.7028-47C>T) c.7025-47C>T (n.7025-47C>T) c.480-47C>T n.7111-47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499592G>C | CA2584900008 | RYR1 | c.7028-43G>C (n.7028-43G>C) c.7025-43G>C (n.7025-43G>C) c.480-43G>C n.7111-43G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499593A= | CA2335052819 | RYR1 | c.7028-42A= (n.7028-42A=) c.7025-42A= (n.7025-42A=) c.480-42A= n.7111-42A= |