Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499038_38499042dup | CA308107147 | RYR1 | c.6892-70_6892-66dup (n.6892-70_6892-66dup) c.6889-70_6889-66dup (n.6889-70_6889-66dup) c.344-70_344-66dup n.6975-70_6975-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499033_38499042dup | CA308107155 | RYR1 | c.6892-75_6892-66dup (n.6892-75_6892-66dup) c.6889-75_6889-66dup (n.6889-75_6889-66dup) c.344-75_344-66dup n.6975-75_6975-66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499038_38499042del | CA308107151 | RYR1 | c.6892-70_6892-66del (n.6892-70_6892-66del) c.6889-70_6889-66del (n.6889-70_6889-66del) c.344-70_344-66del n.6975-70_6975-66del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499033_38499042del | CA920105694 | RYR1 | c.6892-75_6892-66del (n.6892-75_6892-66del) c.6889-75_6889-66del (n.6889-75_6889-66del) c.344-75_344-66del n.6975-75_6975-66del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499028_38499042del | CA2584899787 | RYR1 | c.6892-80_6892-66del (n.6892-80_6892-66del) c.6889-80_6889-66del (n.6889-80_6889-66del) c.344-80_344-66del n.6975-80_6975-66del | gnomAD v4 |
19 | g.38499034G>A | CA2584899801 | RYR1 | c.6892-74G>A (n.6892-74G>A) c.6889-74G>A (n.6889-74G>A) c.344-74G>A n.6975-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499034G>T | CA2584899802 | RYR1 | c.6892-74G>T (n.6892-74G>T) c.6889-74G>T (n.6889-74G>T) c.344-74G>T n.6975-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499035C>A | CA2584899803 | RYR1 | c.6892-73C>A (n.6892-73C>A) c.6889-73C>A (n.6889-73C>A) c.344-73C>A n.6975-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499035C>T | CA2584899804 | RYR1 | c.6892-73C>T (n.6892-73C>T) c.6889-73C>T (n.6889-73C>T) c.344-73C>T n.6975-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499036A>G | CA2584899805 | RYR1 | c.6892-72A>G (n.6892-72A>G) c.6889-72A>G (n.6889-72A>G) c.344-72A>G n.6975-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499041_38499047del | CA2576771041 | RYR1 | c.6892-67_6892-61del (n.6892-67_6892-61del) c.6889-67_6889-61del (n.6889-67_6889-61del) c.344-67_344-61del n.6975-67_6975-61del | gnomAD v4 |
19 | g.38499037G>A | CA2584899806 | RYR1 | c.6892-71G>A (n.6892-71G>A) c.6889-71G>A (n.6889-71G>A) c.344-71G>A n.6975-71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499037G>T | CA2584899807 | RYR1 | c.6892-71G>T (n.6892-71G>T) c.6889-71G>T (n.6889-71G>T) c.344-71G>T n.6975-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499038G>A | CA2576771042 | RYR1 | c.6892-70G>A (n.6892-70G>A) c.6889-70G>A (n.6889-70G>A) c.344-70G>A n.6975-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499039G>A | CA995715288 | RYR1 | c.6892-69G>A (n.6892-69G>A) c.6889-69G>A (n.6889-69G>A) c.344-69G>A n.6975-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499039G= | CA2335052554 | RYR1 | c.6892-69G= (n.6892-69G=) c.6889-69G= (n.6889-69G=) c.344-69G= n.6975-69G= | |
19 | g.38499039G>T | CA2584899809 | RYR1 | c.6892-69G>T (n.6892-69G>T) c.6889-69G>T (n.6889-69G>T) c.344-69G>T n.6975-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499040_38499044dup | CA2584899808 | RYR1 | c.6892-68_6892-64dup (n.6892-68_6892-64dup) c.6889-68_6889-64dup (n.6889-68_6889-64dup) c.344-68_344-64dup n.6975-68_6975-64dup | gnomAD v4 |
19 | g.38499040C>A | CA2584899810 | RYR1 | c.6892-68C>A (n.6892-68C>A) c.6889-68C>A (n.6889-68C>A) c.344-68C>A n.6975-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499040C= | CA2335052555 | RYR1 | c.6892-68C= (n.6892-68C=) c.6889-68C= (n.6889-68C=) c.344-68C= n.6975-68C= | |
19 | g.38499040C>G | CA308107164 | RYR1 | c.6892-68C>G (n.6892-68C>G) c.6889-68C>G (n.6889-68C>G) c.344-68C>G n.6975-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499040C>T | CA995715291 | RYR1 | c.6892-68C>T (n.6892-68C>T) c.6889-68C>T (n.6889-68C>T) c.344-68C>T n.6975-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499040_38499042delinsCAG | CA2335052556 | RYR1 | c.6892-68_6892-66delinsCAG (n.6892-68_6892-66delinsCAG) c.6889-68_6889-66delinsCAG (n.6889-68_6889-66delinsCAG) c.344-68_344-66delinsCAG n.6975-68_6975-66delinsCAG | |
19 | g.38499041A>G | CA2576771043 | RYR1 | c.6892-67A>G (n.6892-67A>G) c.6889-67A>G (n.6889-67A>G) c.344-67A>G n.6975-67A>G | |
19 | g.38499041A>T | CA2584899811 | RYR1 | c.6892-67A>T (n.6892-67A>T) c.6889-67A>T (n.6889-67A>T) c.344-67A>T n.6975-67A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499043_38499044del | CA882060459 | RYR1 | c.6892-65_6892-64del (n.6892-65_6892-64del) c.6889-65_6889-64del (n.6889-65_6889-64del) c.344-65_344-64del n.6975-65_6975-64del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499042G>A | CA995715294 | RYR1 | c.6892-66G>A (n.6892-66G>A) c.6889-66G>A (n.6889-66G>A) c.344-66G>A n.6975-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499042G= | CA2335052557 | RYR1 | c.6892-66G= (n.6892-66G=) c.6889-66G= (n.6889-66G=) c.344-66G= n.6975-66G= | |
19 | g.38499044G>A | CA2584899812 | RYR1 | c.6892-64G>A (n.6892-64G>A) c.6889-64G>A (n.6889-64G>A) c.344-64G>A n.6975-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499044G>T | CA2584899813 | RYR1 | c.6892-64G>T (n.6892-64G>T) c.6889-64G>T (n.6889-64G>T) c.344-64G>T n.6975-64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499045G>T | CA2584899814 | RYR1 | c.6892-63G>T (n.6892-63G>T) c.6889-63G>T (n.6889-63G>T) c.344-63G>T n.6975-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499046G>A | CA2584899815 | RYR1 | c.6892-62G>A (n.6892-62G>A) c.6889-62G>A (n.6889-62G>A) c.344-62G>A n.6975-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499047C>A | CA2335052559 | RYR1 | c.6892-61C>A (n.6892-61C>A) c.6889-61C>A (n.6889-61C>A) c.344-61C>A n.6975-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499047C= | CA2335052558 | RYR1 | c.6892-61C= (n.6892-61C=) c.6889-61C= (n.6889-61C=) c.344-61C= n.6975-61C= | |
19 | g.38499048T>C | CA2584899816 | RYR1 | c.6892-60T>C (n.6892-60T>C) c.6889-60T>C (n.6889-60T>C) c.344-60T>C n.6975-60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499050A>G | CA2584899817 | RYR1 | c.6892-58A>G (n.6892-58A>G) c.6889-58A>G (n.6889-58A>G) c.344-58A>G n.6975-58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499051G>T | CA2584899818 | RYR1 | c.6892-57G>T (n.6892-57G>T) c.6889-57G>T (n.6889-57G>T) c.344-57G>T n.6975-57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499052C>A | CA2584899819 | RYR1 | c.6892-56C>A (n.6892-56C>A) c.6889-56C>A (n.6889-56C>A) c.344-56C>A n.6975-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499055del | CA2576771044 | RYR1 | c.6892-53del (n.6892-53del) c.6889-53del (n.6889-53del) c.344-53del n.6975-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38499053C>A | CA2584899820 | RYR1 | c.6892-55C>A (n.6892-55C>A) c.6889-55C>A (n.6889-55C>A) c.344-55C>A n.6975-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499055C>T | CA2576771045 | RYR1 | c.6892-53C>T (n.6892-53C>T) c.6889-53C>T (n.6889-53C>T) c.344-53C>T n.6975-53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499056A>G | CA2584899821 | RYR1 | c.6892-52A>G (n.6892-52A>G) c.6889-52A>G (n.6889-52A>G) c.344-52A>G n.6975-52A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499057G>A | CA632874459 | RYR1 | c.6892-51G>A (n.6892-51G>A) c.6889-51G>A (n.6889-51G>A) c.344-51G>A n.6975-51G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38499057G>C | CA2584899822 | RYR1 | c.6892-51G>C (n.6892-51G>C) c.6889-51G>C (n.6889-51G>C) c.344-51G>C n.6975-51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499057G= | CA2335052560 | RYR1 | c.6892-51G= (n.6892-51G=) c.6889-51G= (n.6889-51G=) c.344-51G= n.6975-51G= | |
19 | g.38499058G>A | CA2335052562 | RYR1 | c.6892-50G>A (n.6892-50G>A) c.6889-50G>A (n.6889-50G>A) c.344-50G>A n.6975-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499058G>C | CA2584899823 | RYR1 | c.6892-50G>C (n.6892-50G>C) c.6889-50G>C (n.6889-50G>C) c.344-50G>C n.6975-50G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499058G= | CA2335052561 | RYR1 | c.6892-50G= (n.6892-50G=) c.6889-50G= (n.6889-50G=) c.344-50G= n.6975-50G= | |
19 | g.38499061del | CA2584899824 | RYR1 | c.6892-47del (n.6892-47del) c.6889-47del (n.6889-47del) c.344-47del n.6975-47del | gnomAD v4 |
19 | g.38499061G>A | CA2584899825 | RYR1 | c.6892-47G>A (n.6892-47G>A) c.6889-47G>A (n.6889-47G>A) c.344-47G>A n.6975-47G>A | gnomAD v4 |