Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38496148C>A | CA2576770911 | RYR1 | c.6549-67C>A (n.6549-67C>A) c.6546-67C>A (n.6546-67C>A) n.6632-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496148C>T | CA2584899335 | RYR1 | c.6549-67C>T (n.6549-67C>T) c.6546-67C>T (n.6546-67C>T) n.6632-67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496149A= | CA2335051088 | RYR1 | c.6549-66A= (n.6549-66A=) c.6546-66A= (n.6546-66A=) n.6632-66A= | |
19 | g.38496149A>G | CA308103817 | RYR1 | c.6549-66A>G (n.6549-66A>G) c.6546-66A>G (n.6546-66A>G) n.6632-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496150G>A | CA308103830 | RYR1 | c.6549-65G>A (n.6549-65G>A) c.6546-65G>A (n.6546-65G>A) n.6632-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496150G= | CA2335051089 | RYR1 | c.6549-65G= (n.6549-65G=) c.6546-65G= (n.6546-65G=) n.6632-65G= | |
19 | g.38496150G>T | CA2584899338 | RYR1 | c.6549-65G>T (n.6549-65G>T) c.6546-65G>T (n.6546-65G>T) n.6632-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496152G>T | CA2584899340 | RYR1 | c.6549-63G>T (n.6549-63G>T) c.6546-63G>T (n.6546-63G>T) n.6632-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496153G>T | CA2584899341 | RYR1 | c.6549-62G>T (n.6549-62G>T) c.6546-62G>T (n.6546-62G>T) n.6632-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496154T>A | CA2584899342 | RYR1 | c.6549-61T>A (n.6549-61T>A) c.6546-61T>A (n.6546-61T>A) n.6632-61T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496155G>A | CA882058707 | RYR1 | c.6549-60G>A (n.6549-60G>A) c.6546-60G>A (n.6546-60G>A) n.6632-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496155G= | CA2335051090 | RYR1 | c.6549-60G= (n.6549-60G=) c.6546-60G= (n.6546-60G=) n.6632-60G= | |
19 | g.38496156del | CA2584899343 | RYR1 | c.6549-59del (n.6549-59del) c.6546-59del (n.6546-59del) n.6632-59del | gnomAD v4 |
19 | g.38496156G>A | CA2584899344 | RYR1 | c.6549-59G>A (n.6549-59G>A) c.6546-59G>A (n.6546-59G>A) n.6632-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496156G>T | CA2584899345 | RYR1 | c.6549-59G>T (n.6549-59G>T) c.6546-59G>T (n.6546-59G>T) n.6632-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496157C>A | CA2584899346 | RYR1 | c.6549-58C>A (n.6549-58C>A) c.6546-58C>A (n.6546-58C>A) n.6632-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496158T>A | CA2584899347 | RYR1 | c.6549-57T>A (n.6549-57T>A) c.6546-57T>A (n.6546-57T>A) n.6632-57T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496158T>G | CA2576770912 | RYR1 | c.6549-57T>G (n.6549-57T>G) c.6546-57T>G (n.6546-57T>G) n.6632-57T>G | |
19 | g.38496159A= | CA2335051091 | RYR1 | c.6549-56A= (n.6549-56A=) c.6546-56A= (n.6546-56A=) n.6632-56A= | |
19 | g.38496159A>C | CA2584899349 | RYR1 | c.6549-56A>C (n.6549-56A>C) c.6546-56A>C (n.6546-56A>C) n.6632-56A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496159A>G | CA308103836 | RYR1 | c.6549-56A>G (n.6549-56A>G) c.6546-56A>G (n.6546-56A>G) n.6632-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496159A>T | CA2584899350 | RYR1 | c.6549-56A>T (n.6549-56A>T) c.6546-56A>T (n.6546-56A>T) n.6632-56A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496160T>C | CA882058711 | RYR1 | c.6549-55T>C (n.6549-55T>C) c.6546-55T>C (n.6546-55T>C) n.6632-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496160T= | CA2335051092 | RYR1 | c.6549-55T= (n.6549-55T=) c.6546-55T= (n.6546-55T=) n.6632-55T= | |
19 | g.38496161G>T | CA2584899352 | RYR1 | c.6549-54G>T (n.6549-54G>T) c.6546-54G>T (n.6546-54G>T) n.6632-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496162dup | CA2335051093 | RYR1 | c.6549-53dup (n.6549-53dup) c.6546-53dup (n.6546-53dup) n.6632-53dup | dbSNP |
19 | g.38496162G>A | CA2576770913 | RYR1 | c.6549-53G>A (n.6549-53G>A) c.6546-53G>A (n.6546-53G>A) n.6632-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496162G>T | CA2584899353 | RYR1 | c.6549-53G>T (n.6549-53G>T) c.6546-53G>T (n.6546-53G>T) n.6632-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496163C>A | CA2584899354 | RYR1 | c.6549-52C>A (n.6549-52C>A) c.6546-52C>A (n.6546-52C>A) n.6632-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496163C>T | CA2584899355 | RYR1 | c.6549-52C>T (n.6549-52C>T) c.6546-52C>T (n.6546-52C>T) n.6632-52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496164C>A | CA2584899356 | RYR1 | c.6549-51C>A (n.6549-51C>A) c.6546-51C>A (n.6546-51C>A) n.6632-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496164C= | CA2335051094 | RYR1 | c.6549-51C= (n.6549-51C=) c.6546-51C= (n.6546-51C=) n.6632-51C= | |
19 | g.38496164C>T | CA068416 | RYR1 | c.6549-51C>T (n.6549-51C>T) c.6546-51C>T (n.6546-51C>T) n.6632-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496165C>A | CA2584899357 | RYR1 | c.6549-50C>A (n.6549-50C>A) c.6546-50C>A (n.6546-50C>A) n.6632-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496165C= | CA2335051095 | RYR1 | c.6549-50C= (n.6549-50C=) c.6546-50C= (n.6546-50C=) n.6632-50C= | |
19 | g.38496165C>G | CA2584899358 | RYR1 | c.6549-50C>G (n.6549-50C>G) c.6546-50C>G (n.6546-50C>G) n.6632-50C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496165C>T | CA068412 | RYR1 | c.6549-50C>T (n.6549-50C>T) c.6546-50C>T (n.6546-50C>T) n.6632-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496166T>G | CA2584899360 | RYR1 | c.6549-49T>G (n.6549-49T>G) c.6546-49T>G (n.6546-49T>G) n.6632-49T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496167C>A | CA2584899361 | RYR1 | c.6549-48C>A (n.6549-48C>A) c.6546-48C>A (n.6546-48C>A) n.6632-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496167C>T | CA082126 | RYR1 | c.6549-48C>T (n.6549-48C>T) c.6546-48C>T (n.6546-48C>T) n.6632-48C>T | |
19 | g.38496168T>C | CA2576770914 | RYR1 | c.6549-47T>C (n.6549-47T>C) c.6546-47T>C (n.6546-47T>C) n.6632-47T>C | |
19 | g.38496169C>A | CA2584899362 | RYR1 | c.6549-46C>A (n.6549-46C>A) c.6546-46C>A (n.6546-46C>A) n.6632-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496169C>G | CA2736031582 | RYR1 | c.6549-46C>G (n.6549-46C>G) c.6546-46C>G (n.6546-46C>G) n.6632-46C>G | dbSNP |
19 | g.38496169C>T | CA2576770915 | RYR1 | c.6549-46C>T (n.6549-46C>T) c.6546-46C>T (n.6546-46C>T) n.6632-46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496170C= | CA2335051096 | RYR1 | c.6549-45C= (n.6549-45C=) c.6546-45C= (n.6546-45C=) n.6632-45C= | |
19 | g.38496170C>T | CA068411 | RYR1 | c.6549-45C>T (n.6549-45C>T) c.6546-45C>T (n.6546-45C>T) n.6632-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496171G>A | CA068407 | RYR1 | c.6549-44G>A (n.6549-44G>A) c.6546-44G>A (n.6546-44G>A) n.6632-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496171G= | CA2335051097 | RYR1 | c.6549-44G= (n.6549-44G=) c.6546-44G= (n.6546-44G=) n.6632-44G= | |
19 | g.38496171G>T | CA2584899365 | RYR1 | c.6549-44G>T (n.6549-44G>T) c.6546-44G>T (n.6546-44G>T) n.6632-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496172G>C | CA068404 | RYR1 | c.6549-43G>C (n.6549-43G>C) c.6546-43G>C (n.6546-43G>C) n.6632-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |