Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38496132A>C | CA2584899320 | RYR1 | c.6549-83A>C (n.6549-83A>C) c.6546-83A>C (n.6546-83A>C) n.6632-83A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496132A>T | CA2584899321 | RYR1 | c.6549-83A>T (n.6549-83A>T) c.6546-83A>T (n.6546-83A>T) n.6632-83A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496134T>C | CA2584899322 | RYR1 | c.6549-81T>C (n.6549-81T>C) c.6546-81T>C (n.6546-81T>C) n.6632-81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496135G>A | CA882058681 | RYR1 | c.6549-80G>A (n.6549-80G>A) c.6546-80G>A (n.6546-80G>A) n.6632-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496135G= | CA2335051079 | RYR1 | c.6549-80G= (n.6549-80G=) c.6546-80G= (n.6546-80G=) n.6632-80G= | |
19 | g.38496136C>A | CA2576770904 | RYR1 | c.6549-79C>A (n.6549-79C>A) c.6546-79C>A (n.6546-79C>A) n.6632-79C>A | |
19 | g.38496136C= | CA2335051080 | RYR1 | c.6549-79C= (n.6549-79C=) c.6546-79C= (n.6546-79C=) n.6632-79C= | |
19 | g.38496136C>T | CA882058686 | RYR1 | c.6549-79C>T (n.6549-79C>T) c.6546-79C>T (n.6546-79C>T) n.6632-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496137C>A | CA2584899324 | RYR1 | c.6549-78C>A (n.6549-78C>A) c.6546-78C>A (n.6546-78C>A) n.6632-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496138A= | CA2335051081 | RYR1 | c.6549-77A= (n.6549-77A=) c.6546-77A= (n.6546-77A=) n.6632-77A= | |
19 | g.38496138A>C | CA2584899325 | RYR1 | c.6549-77A>C (n.6549-77A>C) c.6546-77A>C (n.6546-77A>C) n.6632-77A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496138A>G | CA308103792 | RYR1 | c.6549-77A>G (n.6549-77A>G) c.6546-77A>G (n.6546-77A>G) n.6632-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496138A>T | CA2576770906 | RYR1 | c.6549-77A>T (n.6549-77A>T) c.6546-77A>T (n.6546-77A>T) n.6632-77A>T | |
19 | g.38496139A= | CA2335051082 | RYR1 | c.6549-76A= (n.6549-76A=) c.6546-76A= (n.6546-76A=) n.6632-76A= | |
19 | g.38496139A>C | CA2584899327 | RYR1 | c.6549-76A>C (n.6549-76A>C) c.6546-76A>C (n.6546-76A>C) n.6632-76A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496139A>G | CA308103804 | RYR1 | c.6549-76A>G (n.6549-76A>G) c.6546-76A>G (n.6546-76A>G) n.6632-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496139A>T | CA2584899326 | RYR1 | c.6549-76A>T (n.6549-76A>T) c.6546-76A>T (n.6546-76A>T) n.6632-76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496140C>A | CA2584899328 | RYR1 | c.6549-75C>A (n.6549-75C>A) c.6546-75C>A (n.6546-75C>A) n.6632-75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496140C= | CA2335051083 | RYR1 | c.6549-75C= (n.6549-75C=) c.6546-75C= (n.6546-75C=) n.6632-75C= | |
19 | g.38496140C>T | CA308103810 | RYR1 | c.6549-75C>T (n.6549-75C>T) c.6546-75C>T (n.6546-75C>T) n.6632-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496141G>A | CA633066172 | RYR1 | c.6549-74G>A (n.6549-74G>A) c.6546-74G>A (n.6546-74G>A) n.6632-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496141G= | CA2335051084 | RYR1 | c.6549-74G= (n.6549-74G=) c.6546-74G= (n.6546-74G=) n.6632-74G= | |
19 | g.38496141G>T | CA2584899329 | RYR1 | c.6549-74G>T (n.6549-74G>T) c.6546-74G>T (n.6546-74G>T) n.6632-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496142C>A | CA2584899330 | RYR1 | c.6549-73C>A (n.6549-73C>A) c.6546-73C>A (n.6546-73C>A) n.6632-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496142C= | CA2335051085 | RYR1 | c.6549-73C= (n.6549-73C=) c.6546-73C= (n.6546-73C=) n.6632-73C= | |
19 | g.38496142C>T | CA308103815 | RYR1 | c.6549-73C>T (n.6549-73C>T) c.6546-73C>T (n.6546-73C>T) n.6632-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496143T>C | CA2584899331 | RYR1 | c.6549-72T>C (n.6549-72T>C) c.6546-72T>C (n.6546-72T>C) n.6632-72T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496144G>T | CA2584899332 | RYR1 | c.6549-71G>T (n.6549-71G>T) c.6546-71G>T (n.6546-71G>T) n.6632-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496145T>C | CA995713818 | RYR1 | c.6549-70T>C (n.6549-70T>C) c.6546-70T>C (n.6546-70T>C) n.6632-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496145T= | CA2335051086 | RYR1 | c.6549-70T= (n.6549-70T=) c.6546-70T= (n.6546-70T=) n.6632-70T= | |
19 | g.38496146C>A | CA2584899333 | RYR1 | c.6549-69C>A (n.6549-69C>A) c.6546-69C>A (n.6546-69C>A) n.6632-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496146C= | CA2335051087 | RYR1 | c.6549-69C= (n.6549-69C=) c.6546-69C= (n.6546-69C=) n.6632-69C= | |
19 | g.38496146C>G | CA882058699 | RYR1 | c.6549-69C>G (n.6549-69C>G) c.6546-69C>G (n.6546-69C>G) n.6632-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496146C>T | CA2576770908 | RYR1 | c.6549-69C>T (n.6549-69C>T) c.6546-69C>T (n.6546-69C>T) n.6632-69C>T | |
19 | g.38496147dup | CA633066173 | RYR1 | c.6549-68dup (n.6549-68dup) c.6546-68dup (n.6546-68dup) n.6632-68dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496148C>A | CA2576770911 | RYR1 | c.6549-67C>A (n.6549-67C>A) c.6546-67C>A (n.6546-67C>A) n.6632-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496148C>T | CA2584899335 | RYR1 | c.6549-67C>T (n.6549-67C>T) c.6546-67C>T (n.6546-67C>T) n.6632-67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496149A= | CA2335051088 | RYR1 | c.6549-66A= (n.6549-66A=) c.6546-66A= (n.6546-66A=) n.6632-66A= | |
19 | g.38496149A>G | CA308103817 | RYR1 | c.6549-66A>G (n.6549-66A>G) c.6546-66A>G (n.6546-66A>G) n.6632-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496150G>A | CA308103830 | RYR1 | c.6549-65G>A (n.6549-65G>A) c.6546-65G>A (n.6546-65G>A) n.6632-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496150G= | CA2335051089 | RYR1 | c.6549-65G= (n.6549-65G=) c.6546-65G= (n.6546-65G=) n.6632-65G= | |
19 | g.38496150G>T | CA2584899338 | RYR1 | c.6549-65G>T (n.6549-65G>T) c.6546-65G>T (n.6546-65G>T) n.6632-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496152G>T | CA2584899340 | RYR1 | c.6549-63G>T (n.6549-63G>T) c.6546-63G>T (n.6546-63G>T) n.6632-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496153G>T | CA2584899341 | RYR1 | c.6549-62G>T (n.6549-62G>T) c.6546-62G>T (n.6546-62G>T) n.6632-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496154T>A | CA2584899342 | RYR1 | c.6549-61T>A (n.6549-61T>A) c.6546-61T>A (n.6546-61T>A) n.6632-61T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496155G>A | CA882058707 | RYR1 | c.6549-60G>A (n.6549-60G>A) c.6546-60G>A (n.6546-60G>A) n.6632-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496155G= | CA2335051090 | RYR1 | c.6549-60G= (n.6549-60G=) c.6546-60G= (n.6546-60G=) n.6632-60G= | |
19 | g.38496156del | CA2584899343 | RYR1 | c.6549-59del (n.6549-59del) c.6546-59del (n.6546-59del) n.6632-59del | gnomAD v4 |
19 | g.38496156G>A | CA2584899344 | RYR1 | c.6549-59G>A (n.6549-59G>A) c.6546-59G>A (n.6546-59G>A) n.6632-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496156G>T | CA2584899345 | RYR1 | c.6549-59G>T (n.6549-59G>T) c.6546-59G>T (n.6546-59G>T) n.6632-59G>T | gnomAD v4 |