Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38489166_38489167delCA2584898203RYR1c.5548-11_5548-10del (n.5548-11_5548-10del)
c.5545-11_5545-10del (n.5545-11_5545-10del)
n.5631-11_5631-10del
 gnomAD v4
19g.38489168G>ACA308096390RYR1c.5548-9G>A (n.5548-9G>A)
c.5545-9G>A (n.5545-9G>A)
n.5631-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489168G=CA2335047852RYR1c.5548-9G= (n.5548-9G=)
c.5545-9G= (n.5545-9G=)
n.5631-9G=
19g.38489168G>TCA067270RYR1c.5548-9G>T (n.5548-9G>T)
c.5545-9G>T (n.5545-9G>T)
n.5631-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489170C>ACA2584898206RYR1c.5548-7C>A (n.5548-7C>A)
c.5545-7C>A (n.5545-7C>A)
n.5631-7C>A
 gnomAD v4
19g.38489171C=CA2335047853RYR1c.5548-6C= (n.5548-6C=)
c.5545-6C= (n.5545-6C=)
n.5631-6C=
19g.38489171C>TCA633066103RYR1c.5548-6C>T (n.5548-6C>T)
c.5545-6C>T (n.5545-6C>T)
n.5631-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38489172T>CCA067266RYR1c.5548-5T>C (n.5548-5T>C)
c.5545-5T>C (n.5545-5T>C)
n.5631-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489172T=CA2335047854RYR1c.5548-5T= (n.5548-5T=)
c.5545-5T= (n.5545-5T=)
n.5631-5T=
19g.38489173G>ACA308096426RYR1c.5548-4G>A (n.5548-4G>A)
c.5545-4G>A (n.5545-4G>A)
n.5631-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489173G>CCA2739276701RYR1c.5548-4G>C (n.5548-4G>C)
c.5545-4G>C (n.5545-4G>C)
n.5631-4G>C
 ClinVar
19g.38489173G=CA2335047855RYR1c.5548-4G= (n.5548-4G=)
c.5545-4G= (n.5545-4G=)
n.5631-4G=
19g.38489173G>TCA2584898207RYR1c.5548-4G>T (n.5548-4G>T)
c.5545-4G>T (n.5545-4G>T)
n.5631-4G>T
 gnomAD v4
19g.38489174T>CCA067257RYR1c.5548-3T>C (n.5548-3T>C)
c.5545-3T>C (n.5545-3T>C)
n.5631-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489174T=CA2335047856RYR1c.5548-3T= (n.5548-3T=)
c.5545-3T= (n.5545-3T=)
n.5631-3T=
19g.38489175A>CCA405657278RYR1c.5548-2A>C (n.5548-2A>C)
c.5545-2A>C (n.5545-2A>C)
n.5631-2A>C
19g.38489175A>GCA405657280RYR1c.5548-2A>G (n.5548-2A>G)
c.5545-2A>G (n.5545-2A>G)
n.5631-2A>G
19g.38489175A>TCA405657282RYR1c.5548-2A>T (n.5548-2A>T)
c.5545-2A>T (n.5545-2A>T)
n.5631-2A>T
19g.38489176G>ACA405657284RYR1c.5548-1G>A (n.5548-1G>A)
c.5545-1G>A (n.5545-1G>A)
n.5631-1G>A
19g.38489176G>CCA405657287RYR1c.5548-1G>C (n.5548-1G>C)
c.5545-1G>C (n.5545-1G>C)
n.5631-1G>C
19g.38489176G>TCA405657289RYR1c.5548-1G>T (n.5548-1G>T)
c.5545-1G>T (n.5545-1G>T)
n.5631-1G>T
19g.38489177G>ACA405657291RYR1c.5548G>A (p.Val1850Met)
c.5545G>A (p.Val1849Met)
n.5631G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38489177G>CCA405657292RYR1c.5548G>C (p.Val1850Leu)
c.5545G>C (p.Val1849Leu)
n.5631G>C
19g.38489177G>TCA405657294RYR1c.5548G>T (p.Val1850Leu)
c.5545G>T (p.Val1849Leu)
n.5631G>T
19g.38489178T>ACA405657297RYR1c.5549T>A (p.Val1850Glu)
c.5546T>A (p.Val1849Glu)
n.5632T>A
19g.38489178T>CCA405657303RYR1c.5549T>C (p.Val1850Ala)
c.5546T>C (p.Val1849Ala)
n.5632T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38489178T>GCA405657302RYR1c.5549T>G (p.Val1850Gly)
c.5546T>G (p.Val1849Gly)
n.5632T>G
19g.38489178T=CA2335047857RYR1c.5549T= (p.Val1850=)
c.5546T= (p.Val1849=)
n.5632T=
19g.38489179G>ACA507353525RYR1c.5550G>A (p.Val1850=)
c.5547G>A (p.Val1849=)
n.5633G>A
19g.38489179G>CCA507353526RYR1c.5550G>C (p.Val1850=)
c.5547G>C (p.Val1849=)
n.5633G>C
19g.38489179G>TCA507353527RYR1c.5550G>T (p.Val1850=)
c.5547G>T (p.Val1849=)
n.5633G>T
 ClinVar
19g.38489180A>CCA405657306RYR1c.5551A>C (p.Met1851Leu)
c.5548A>C (p.Met1850Leu)
n.5634A>C
19g.38489180A>GCA405657307RYR1c.5551A>G (p.Met1851Val)
c.5548A>G (p.Met1850Val)
n.5634A>G
19g.38489180A>TCA405657310RYR1c.5551A>T (p.Met1851Leu)
c.5548A>T (p.Met1850Leu)
n.5634A>T
19g.38489181T>ACA405657315RYR1c.5552T>A (p.Met1851Lys)
c.5549T>A (p.Met1850Lys)
n.5635T>A
19g.38489181T>CCA405657316RYR1c.5552T>C (p.Met1851Thr)
c.5549T>C (p.Met1850Thr)
n.5635T>C
19g.38489181T>GCA405657318RYR1c.5552T>G (p.Met1851Arg)
c.5549T>G (p.Met1850Arg)
n.5635T>G
19g.38489182G>ACA405657320RYR1c.5553G>A (p.Met1851Ile)
c.5550G>A (p.Met1850Ile)
n.5636G>A
19g.38489182G>CCA405657322RYR1c.5553G>C (p.Met1851Ile)
c.5550G>C (p.Met1850Ile)
n.5636G>C
19g.38489182G>TCA405657329RYR1c.5553G>T (p.Met1851Ile)
c.5550G>T (p.Met1850Ile)
n.5636G>T
19g.38489183G>ACA405657331RYR1c.5554G>A (p.Gly1852Ser)
c.5551G>A (p.Gly1851Ser)
n.5637G>A
19g.38489183G>CCA405657332RYR1c.5554G>C (p.Gly1852Arg)
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
n.5637G>C
19g.38489183G>TCA405657330RYR1c.5554G>T (p.Gly1852Cys)
c.5551G>T (p.Gly1851Cys)
n.5637G>T
19g.38489184G>ACA405657333RYR1c.5555G>A (p.Gly1852Asp)
c.5552G>A (p.Gly1851Asp)
n.5638G>A
 dbSNP
19g.38489184G>CCA405657336RYR1c.5555G>C (p.Gly1852Ala)
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
n.5638G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38489184G=CA2335047858RYR1c.5555G= (p.Gly1852=)
c.5552G= (p.Gly1851=)
n.5638G=
19g.38489184G>TCA405657337RYR1c.5555G>T (p.Gly1852Val)
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
n.5638G>T
19g.38489185C>ACA507353533RYR1c.5556C>A (p.Gly1852=)
c.5553C>A (p.Gly1851=)
n.5639C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38489185C=CA2335047859RYR1c.5556C= (p.Gly1852=)
c.5553C= (p.Gly1851=)
n.5639C=
19g.38489185C>GCA507353534RYR1c.5556C>G (p.Gly1852=)
c.5553C>G (p.Gly1851=)
n.5639C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched