Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38483211C= | CA2335044999 | RYR1 | c.4708-79C= (n.4708-79C=) c.4705-79C= (n.4705-79C=) n.4791-79C= | |
19 | g.38483211C>G | CA2584897705 | RYR1 | c.4708-79C>G (n.4708-79C>G) c.4705-79C>G (n.4705-79C>G) n.4791-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38483211C>T | CA632871273 | RYR1 | c.4708-79C>T (n.4708-79C>T) c.4705-79C>T (n.4705-79C>T) n.4791-79C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38483213A>T | CA2576770679 | RYR1 | c.4708-77A>T (n.4708-77A>T) c.4705-77A>T (n.4705-77A>T) n.4791-77A>T | |
19 | g.38483216G>A | CA2335045001 | RYR1 | c.4708-74G>A (n.4708-74G>A) c.4705-74G>A (n.4705-74G>A) n.4791-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483216G= | CA2335045000 | RYR1 | c.4708-74G= (n.4708-74G=) c.4705-74G= (n.4705-74G=) n.4791-74G= | |
19 | g.38483217G>A | CA2584897706 | RYR1 | c.4708-73G>A (n.4708-73G>A) c.4705-73G>A (n.4705-73G>A) n.4791-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483217G>T | CA2576770680 | RYR1 | c.4708-73G>T (n.4708-73G>T) c.4705-73G>T (n.4705-73G>T) n.4791-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483219C>A | CA2584897707 | RYR1 | c.4708-71C>A (n.4708-71C>A) c.4705-71C>A (n.4705-71C>A) n.4791-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483220T>C | CA2584897708 | RYR1 | c.4708-70T>C (n.4708-70T>C) c.4705-70T>C (n.4705-70T>C) n.4791-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483221C>A | CA2584897709 | RYR1 | c.4708-69C>A (n.4708-69C>A) c.4705-69C>A (n.4705-69C>A) n.4791-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483221C>T | CA2584897710 | RYR1 | c.4708-69C>T (n.4708-69C>T) c.4705-69C>T (n.4705-69C>T) n.4791-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483222C>T | CA2584897711 | RYR1 | c.4708-68C>T (n.4708-68C>T) c.4705-68C>T (n.4705-68C>T) n.4791-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483223C>A | CA2576770681 | RYR1 | c.4708-67C>A (n.4708-67C>A) c.4705-67C>A (n.4705-67C>A) n.4791-67C>A | |
19 | g.38483223C= | CA2335045002 | RYR1 | c.4708-67C= (n.4708-67C=) c.4705-67C= (n.4705-67C=) n.4791-67C= | |
19 | g.38483223C>T | CA882052112 | RYR1 | c.4708-67C>T (n.4708-67C>T) c.4705-67C>T (n.4705-67C>T) n.4791-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483224T>A | CA2576770682 | RYR1 | c.4708-66T>A (n.4708-66T>A) c.4705-66T>A (n.4705-66T>A) n.4791-66T>A | |
19 | g.38483224_38483225delinsTG | CA2335045003 | RYR1 | c.4708-66_4708-65delinsTG (n.4708-66_4708-65delinsTG) c.4705-66_4705-65delinsTG (n.4705-66_4705-65delinsTG) n.4791-66_4791-65delinsTG | |
19 | g.38483225G>T | CA2584897712 | RYR1 | c.4708-65G>T (n.4708-65G>T) c.4705-65G>T (n.4705-65G>T) n.4791-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483226del | CA882052116 | RYR1 | c.4708-64del (n.4708-64del) c.4705-64del (n.4705-64del) n.4791-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483226G>A | CA2584897713 | RYR1 | c.4708-64G>A (n.4708-64G>A) c.4705-64G>A (n.4705-64G>A) n.4791-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483228A= | CA2335045005 | RYR1 | c.4708-62A= (n.4708-62A=) c.4705-62A= (n.4705-62A=) n.4791-62A= | |
19 | g.38483228A>G | CA995727654 | RYR1 | c.4708-62A>G (n.4708-62A>G) c.4705-62A>G (n.4705-62A>G) n.4791-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483228_38483231delinsAGTG | CA2335045004 | RYR1 | c.4708-62_4708-59delinsAGTG (n.4708-62_4708-59delinsAGTG) c.4705-62_4705-59delinsAGTG (n.4705-62_4705-59delinsAGTG) n.4791-62_4791-59delinsAGTG | |
19 | g.38483229G>A | CA2335045007 | RYR1 | c.4708-61G>A (n.4708-61G>A) c.4705-61G>A (n.4705-61G>A) n.4791-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483229G= | CA2335045006 | RYR1 | c.4708-61G= (n.4708-61G=) c.4705-61G= (n.4705-61G=) n.4791-61G= | |
19 | g.38483232_38483234del | CA882052119 | RYR1 | c.4708-58_4708-56del (n.4708-58_4708-56del) c.4705-58_4705-56del (n.4705-58_4705-56del) n.4791-58_4791-56del | dbSNP |
19 | g.38483232G>A | CA2584897714 | RYR1 | c.4708-58G>A (n.4708-58G>A) c.4705-58G>A (n.4705-58G>A) n.4791-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>C | CA2584897715 | RYR1 | c.4708-57T>C (n.4708-57T>C) c.4705-57T>C (n.4705-57T>C) n.4791-57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483233T>G | CA308088393 | RYR1 | c.4708-57T>G (n.4708-57T>G) c.4705-57T>G (n.4705-57T>G) n.4791-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483233T= | CA2335045008 | RYR1 | c.4708-57T= (n.4708-57T=) c.4705-57T= (n.4705-57T=) n.4791-57T= | |
19 | g.38483234G>A | CA2576770683 | RYR1 | c.4708-56G>A (n.4708-56G>A) c.4705-56G>A (n.4705-56G>A) n.4791-56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483234G>T | CA2584897717 | RYR1 | c.4708-56G>T (n.4708-56G>T) c.4705-56G>T (n.4705-56G>T) n.4791-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483238_38483240del | CA2584897716 | RYR1 | c.4708-52_4708-50del (n.4708-52_4708-50del) c.4705-52_4705-50del (n.4705-52_4705-50del) n.4791-52_4791-50del | gnomAD v4 |
19 | g.38483235T>A | CA308088394 | RYR1 | c.4708-55T>A (n.4708-55T>A) c.4705-55T>A (n.4705-55T>A) n.4791-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483235T= | CA2335045009 | RYR1 | c.4708-55T= (n.4708-55T=) c.4705-55T= (n.4705-55T=) n.4791-55T= | |
19 | g.38483237G>A | CA2335045011 | RYR1 | c.4708-53G>A (n.4708-53G>A) c.4705-53G>A (n.4705-53G>A) n.4791-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38483237G= | CA2335045010 | RYR1 | c.4708-53G= (n.4708-53G=) c.4705-53G= (n.4705-53G=) n.4791-53G= | |
19 | g.38483237G>T | CA882052121 | RYR1 | c.4708-53G>T (n.4708-53G>T) c.4705-53G>T (n.4705-53G>T) n.4791-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38483240G>T | CA2576770684 | RYR1 | c.4708-50G>T (n.4708-50G>T) c.4705-50G>T (n.4705-50G>T) n.4791-50G>T | |
19 | g.38483241G>A | CA2576770685 | RYR1 | c.4708-49G>A (n.4708-49G>A) c.4705-49G>A (n.4705-49G>A) n.4791-49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38483243C>T | CA2584897718 | RYR1 | c.4708-47C>T (n.4708-47C>T) c.4705-47C>T (n.4705-47C>T) n.4791-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483246_38483247del | CA2584897719 | RYR1 | c.4708-44_4708-43del (n.4708-44_4708-43del) c.4705-44_4705-43del (n.4705-44_4705-43del) n.4791-44_4791-43del | gnomAD v4 |
19 | g.38483245G>T | CA2584897720 | RYR1 | c.4708-45G>T (n.4708-45G>T) c.4705-45G>T (n.4705-45G>T) n.4791-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38483246A= | CA2335045012 | RYR1 | c.4708-44A= (n.4708-44A=) c.4705-44A= (n.4705-44A=) n.4791-44A= | |
19 | g.38483246A>C | CA2584897721 | RYR1 | c.4708-44A>C (n.4708-44A>C) c.4705-44A>C (n.4705-44A>C) n.4791-44A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38483246A>T | CA308088395 | RYR1 | c.4708-44A>T (n.4708-44A>T) c.4705-44A>T (n.4705-44A>T) n.4791-44A>T | dbSNP |
19 | g.38483246_38483247delinsAG | CA2335045013 | RYR1 | c.4708-44_4708-43delinsAG (n.4708-44_4708-43delinsAG) c.4705-44_4705-43delinsAG (n.4705-44_4705-43delinsAG) n.4791-44_4791-43delinsAG | |
19 | g.38483247G>A | CA632871280 | RYR1 | c.4708-43G>A (n.4708-43G>A) c.4705-43G>A (n.4705-43G>A) n.4791-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38483247G>C | CA2576770686 | RYR1 | c.4708-43G>C (n.4708-43G>C) c.4705-43G>C (n.4705-43G>C) n.4791-43G>C |