WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38482981_38482984del | CA2584897651 | RYR1 | c.4621-46_4621-43del (n.4621-46_4621-43del) c.4618-46_4618-43del (n.4618-46_4618-43del) n.4704-46_4704-43del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482978_38482979insTCC | CA2584897654 | RYR1 | c.4621-49_4621-48insTCC (n.4621-49_4621-48insTCC) c.4618-49_4618-48insTCC (n.4618-49_4618-48insTCC) n.4704-49_4704-48insTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482979C>A | CA2584897655 | RYR1 | c.4621-48C>A (n.4621-48C>A) c.4618-48C>A (n.4618-48C>A) n.4704-48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482980C>A | CA066294 | RYR1 | c.4621-47C>A (n.4621-47C>A) c.4618-47C>A (n.4618-47C>A) n.4704-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482980C= | CA2335044901 | RYR1 | c.4621-47C= (n.4621-47C=) c.4618-47C= (n.4618-47C=) n.4704-47C= | |
| 19 | g.38482980C>T | CA081592 | RYR1 | c.4621-47C>T (n.4621-47C>T) c.4618-47C>T (n.4618-47C>T) n.4704-47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482981C>A | CA2576770665 | RYR1 | c.4621-46C>A (n.4621-46C>A) c.4618-46C>A (n.4618-46C>A) n.4704-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482981C>G | CA2584897656 | RYR1 | c.4621-46C>G (n.4621-46C>G) c.4618-46C>G (n.4618-46C>G) n.4704-46C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482982T>C | CA632871218 | RYR1 | c.4621-45T>C (n.4621-45T>C) c.4618-45T>C (n.4618-45T>C) n.4704-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482982T= | CA2335044902 | RYR1 | c.4621-45T= (n.4621-45T=) c.4618-45T= (n.4618-45T=) n.4704-45T= | |
| 19 | g.38482983C>A | CA081591 | RYR1 | c.4621-44C>A (n.4621-44C>A) c.4618-44C>A (n.4618-44C>A) n.4704-44C>A | |
| 19 | g.38482983C= | CA2335044903 | RYR1 | c.4621-44C= (n.4621-44C=) c.4618-44C= (n.4618-44C=) n.4704-44C= | |
| 19 | g.38482983C>T | CA2335044904 | RYR1 | c.4621-44C>T (n.4621-44C>T) c.4618-44C>T (n.4618-44C>T) n.4704-44C>T | dbSNP |
| 19 | g.38482984C= | CA2335044905 | RYR1 | c.4621-43C= (n.4621-43C=) c.4618-43C= (n.4618-43C=) n.4704-43C= | |
| 19 | g.38482984C>T | CA066291 | RYR1 | c.4621-43C>T (n.4621-43C>T) c.4618-43C>T (n.4618-43C>T) n.4704-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482985A= | CA2335044906 | RYR1 | c.4621-42A= (n.4621-42A=) c.4618-42A= (n.4618-42A=) n.4704-42A= | |
| 19 | g.38482985A>C | CA632871220 | RYR1 | c.4621-42A>C (n.4621-42A>C) c.4618-42A>C (n.4618-42A>C) n.4704-42A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38482985_38482986del | CA632871219 | RYR1 | c.4621-42_4621-41del (n.4621-42_4621-41del) c.4618-42_4618-41del (n.4618-42_4618-41del) n.4704-42_4704-41del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482987C>A | CA2576770666 | RYR1 | c.4621-40C>A (n.4621-40C>A) c.4618-40C>A (n.4618-40C>A) n.4704-40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482987C>T | CA081590 | RYR1 | c.4621-40C>T (n.4621-40C>T) c.4618-40C>T (n.4618-40C>T) n.4704-40C>T | |
| 19 | g.38482988C>A | CA2584897657 | RYR1 | c.4621-39C>A (n.4621-39C>A) c.4618-39C>A (n.4618-39C>A) n.4704-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482989C= | CA2335044907 | RYR1 | c.4621-38C= (n.4621-38C=) c.4618-38C= (n.4618-38C=) n.4704-38C= | |
| 19 | g.38482989C>T | CA308088180 | RYR1 | c.4621-38C>T (n.4621-38C>T) c.4618-38C>T (n.4618-38C>T) n.4704-38C>T | dbSNP |
| 19 | g.38482990A= | CA2335044909 | RYR1 | c.4621-37A= (n.4621-37A=) c.4618-37A= (n.4618-37A=) n.4704-37A= | |
| 19 | g.38482990A>C | CA632871221 | RYR1 | c.4621-37A>C (n.4621-37A>C) c.4618-37A>C (n.4618-37A>C) n.4704-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482990A>G | CA2335044908 | RYR1 | c.4621-37A>G (n.4621-37A>G) c.4618-37A>G (n.4618-37A>G) n.4704-37A>G | dbSNP |
| 19 | g.38482991C= | CA2335044910 | RYR1 | c.4621-36C= (n.4621-36C=) c.4618-36C= (n.4618-36C=) n.4704-36C= | |
| 19 | g.38482991C>T | CA10587312 | RYR1 | c.4621-36C>T (n.4621-36C>T) c.4618-36C>T (n.4618-36C>T) n.4704-36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38482992C>A | CA2584897658 | RYR1 | c.4621-35C>A (n.4621-35C>A) c.4618-35C>A (n.4618-35C>A) n.4704-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482993C>A | CA2581385565 | RYR1 | c.4621-34C>A (n.4621-34C>A) c.4618-34C>A (n.4618-34C>A) n.4704-34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482993C= | CA2335044911 | RYR1 | c.4621-34C= (n.4621-34C=) c.4618-34C= (n.4618-34C=) n.4704-34C= | |
| 19 | g.38482993C>G | CA2581385564 | RYR1 | c.4621-34C>G (n.4621-34C>G) c.4618-34C>G (n.4618-34C>G) n.4704-34C>G | |
| 19 | g.38482993C>T | CA066287 | RYR1 | c.4621-34C>T (n.4621-34C>T) c.4618-34C>T (n.4618-34C>T) n.4704-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482994G>A | CA066283 | RYR1 | c.4621-33G>A (n.4621-33G>A) c.4618-33G>A (n.4618-33G>A) n.4704-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38482994G= | CA2335044912 | RYR1 | c.4621-33G= (n.4621-33G=) c.4618-33G= (n.4618-33G=) n.4704-33G= | |
| 19 | g.38482995T>G | CA2584897659 | RYR1 | c.4621-32T>G (n.4621-32T>G) c.4618-32T>G (n.4618-32T>G) n.4704-32T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482996T>G | CA2576770667 | RYR1 | c.4621-31T>G (n.4621-31T>G) c.4618-31T>G (n.4618-31T>G) n.4704-31T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482999C>A | CA2584897661 | RYR1 | c.4621-28C>A (n.4621-28C>A) c.4618-28C>A (n.4618-28C>A) n.4704-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38482999C>T | CA2584897660 | RYR1 | c.4621-28C>T (n.4621-28C>T) c.4618-28C>T (n.4618-28C>T) n.4704-28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38483001C>A | CA2584897662 | RYR1 | c.4621-26C>A (n.4621-26C>A) c.4618-26C>A (n.4618-26C>A) n.4704-26C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38483001C= | CA2335044913 | RYR1 | c.4621-26C= (n.4621-26C=) c.4618-26C= (n.4618-26C=) n.4704-26C= | |
| 19 | g.38483001C>T | CA308088201 | RYR1 | c.4621-26C>T (n.4621-26C>T) c.4618-26C>T (n.4618-26C>T) n.4704-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38483003C= | CA2335044914 | RYR1 | c.4621-24C= (n.4621-24C=) c.4618-24C= (n.4618-24C=) n.4704-24C= | |
| 19 | g.38483003C>T | CA2335044915 | RYR1 | c.4621-24C>T (n.4621-24C>T) c.4618-24C>T (n.4618-24C>T) n.4704-24C>T | dbSNP |
| 19 | g.38483004C= | CA2335044916 | RYR1 | c.4621-23C= (n.4621-23C=) c.4618-23C= (n.4618-23C=) n.4704-23C= | |
| 19 | g.38483004C>T | CA882051911 | RYR1 | c.4621-23C>T (n.4621-23C>T) c.4618-23C>T (n.4618-23C>T) n.4704-23C>T | dbSNP |
| 19 | g.38483005T>A | CA2736032118 | RYR1 | c.4621-22T>A (n.4621-22T>A) c.4618-22T>A (n.4618-22T>A) n.4704-22T>A | dbSNP |
| 19 | g.38483006C= | CA2335044917 | RYR1 | c.4621-21C= (n.4621-21C=) c.4618-21C= (n.4618-21C=) n.4704-21C= | |
| 19 | g.38483006C>T | CA066280 | RYR1 | c.4621-21C>T (n.4621-21C>T) c.4618-21C>T (n.4618-21C>T) n.4704-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38483007G>A | CA066277 | RYR1 | c.4621-20G>A (n.4621-20G>A) c.4618-20G>A (n.4618-20G>A) n.4704-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |