| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38457544_38457547del | CA2584894303 | RYR1 | c.1839_1842del (p.Arg614ProfsTer?) c.1836_1839del (p.Arg613ProfsTer?) n.1922_1925del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38457546G>A | CA062493 | RYR1 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.1838G>A (p.Arg613His) n.1924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457546G>C | CA405693891 | RYR1 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.1924G>C | |
| 19 | g.38457546G= | CA2335032403 | RYR1 | c.1841G= (p.Arg614=) c.1838G= (p.Arg613=) n.1924G= | |
| 19 | g.38457546G>T | CA024313 | RYR1 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38457547C>A | CA507243415 | RYR1 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.1839C>A (p.Arg613=) n.1925C>A | |
| 19 | g.38457547C>G | CA507243416 | RYR1 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.1839C>G (p.Arg613=) n.1925C>G | ClinVar |
| 19 | g.38457547C>T | CA16044096 | RYR1 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.1839C>T (p.Arg613=) n.1925C>T | |
| 19 | g.38457548T>A | CA405693894 | RYR1 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.1926T>A | |
| 19 | g.38457548T>C | CA062499 | RYR1 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.1926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457548T>G | CA405693897 | RYR1 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1840T>G (p.Ser614Ala) n.1926T>G | |
| 19 | g.38457548T= | CA2335032404 | RYR1 | c.1843T= (p.Ser615=) c.1840T= (p.Ser614=) n.1926T= | |
| 19 | g.38457549C>A | CA405693901 | RYR1 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.1927C>A | |
| 19 | g.38457549C= | CA2335032405 | RYR1 | c.1844C= (p.Ser615=) c.1841C= (p.Ser614=) n.1927C= | |
| 19 | g.38457549C>G | CA062503 | RYR1 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.1927C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457549C>T | CA405693899 | RYR1 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.1927C>T | |
| 19 | g.38457550C>A | CA507243418 | RYR1 | c.1845C>A (p.Ser615=) c.1842C>A (p.Ser614=) n.1928C>A | |
| 19 | g.38457550C>G | CA507243419 | RYR1 | c.1845C>G (p.Ser615=) c.1842C>G (p.Ser614=) n.1928C>G | |
| 19 | g.38457550C>T | CA507243420 | RYR1 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1842C>T (p.Ser614=) n.1928C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38457551A>C | CA405693903 | RYR1 | c.1846A>C (p.Asn616His) c.1843A>C (p.Asn615His) n.1929A>C | |
| 19 | g.38457551A>G | CA405693905 | RYR1 | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.1929A>G | |
| 19 | g.38457551A>T | CA405693907 | RYR1 | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.1929A>T | |
| 19 | g.38457552A>C | CA405693908 | RYR1 | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.1930A>C | |
| 19 | g.38457552A>G | CA405693909 | RYR1 | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.1930A>G | |
| 19 | g.38457552A>T | CA405693911 | RYR1 | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.1930A>T | |
| 19 | g.38457553C>A | CA405693913 | RYR1 | c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) n.1931C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38457553C= | CA2335032406 | RYR1 | c.1848C= (p.Asn616=) c.1845C= (p.Asn615=) n.1931C= | |
| 19 | g.38457553C>G | CA405693915 | RYR1 | c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) n.1931C>G | |
| 19 | g.38457553C>T | CA507243424 | RYR1 | c.1848C>T (p.Asn616=) c.1845C>T (p.Asn615=) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38457554C>A | CA405693917 | RYR1 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.1932C>A | |
| 19 | g.38457554C>G | CA405693919 | RYR1 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.1932C>G | |
| 19 | g.38457554C>T | CA405693920 | RYR1 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.1932C>T | dbSNP |
| 19 | g.38457555A>C | CA405693923 | RYR1 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.1933A>C | |
| 19 | g.38457555A>G | CA405693924 | RYR1 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.1933A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38457555A>T | CA405693921 | RYR1 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.1933A>T | |
| 19 | g.38457556A>C | CA405693926 | RYR1 | c.1851A>C (p.Gln617His) c.1848A>C (p.Gln616His) n.1934A>C | |
| 19 | g.38457556A>G | CA507243428 | RYR1 | c.1851A>G (p.Gln617=) c.1848A>G (p.Gln616=) n.1934A>G | |
| 19 | g.38457556A>T | CA405693928 | RYR1 | c.1851A>T (p.Gln617His) c.1848A>T (p.Gln616His) n.1934A>T | |
| 19 | g.38457557G>A | CA405693930 | RYR1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1935G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38457557G>C | CA405693931 | RYR1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.1849G>C (p.Asp617His) n.1935G>C | |
| 19 | g.38457557G= | CA2335032407 | RYR1 | c.1852G= (p.Asp618=) c.1849G= (p.Asp617=) n.1935G= | |
| 19 | g.38457557G>T | CA405693933 | RYR1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38457558A= | CA2335032408 | RYR1 | c.1853A= (p.Asp618=) c.1850A= (p.Asp617=) n.1936A= | |
| 19 | g.38457558A>C | CA405693936 | RYR1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1936A>C | |
| 19 | g.38457558A>G | CA405693937 | RYR1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457558A>T | CA405693939 | RYR1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1936A>T | |
| 19 | g.38457559T>A | CA405693941 | RYR1 | c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.1937T>A | |
| 19 | g.38457559T>C | CA507243434 | RYR1 | c.1854T>C (p.Asp618=) c.1851T>C (p.Asp617=) n.1937T>C | COSMIC |
| 19 | g.38457559T>G | CA405693943 | RYR1 | c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.1937T>G | |
| 19 | g.38457560C>A | CA405693946 | RYR1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) n.1938C>A |