Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457447A= | CA2335032348 | RYR1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1789-50A= (n.1789-50A=) n.1875-50A= | |
19 | g.38457447A>T | CA882043286 | RYR1 | c.1792-50A>T (n.1792-50A>T) c.1789-50A>T (n.1789-50A>T) n.1875-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457450C= | CA2335032349 | RYR1 | c.1792-47C= (n.1792-47C=) c.1789-47C= (n.1789-47C=) n.1875-47C= | |
19 | g.38457450C>T | CA632873145 | RYR1 | c.1792-47C>T (n.1792-47C>T) c.1789-47C>T (n.1789-47C>T) n.1875-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G>A | CA062436 | RYR1 | c.1792-45G>A (n.1792-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) n.1875-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G= | CA2335032350 | RYR1 | c.1792-45G= (n.1792-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) n.1875-45G= | |
19 | g.38457453C= | CA2335032351 | RYR1 | c.1792-44C= (n.1792-44C=) c.1789-44C= (n.1789-44C=) n.1875-44C= | |
19 | g.38457453C>T | CA062433 | RYR1 | c.1792-44C>T (n.1792-44C>T) c.1789-44C>T (n.1789-44C>T) n.1875-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C>A | CA062430 | RYR1 | c.1792-43C>A (n.1792-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) n.1875-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C= | CA2335032352 | RYR1 | c.1792-43C= (n.1792-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) n.1875-43C= | |
19 | g.38457454C>T | CA632873153 | RYR1 | c.1792-43C>T (n.1792-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) n.1875-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38457455C= | CA2335032353 | RYR1 | c.1792-42C= (n.1792-42C=) c.1789-42C= (n.1789-42C=) n.1875-42C= | |
19 | g.38457455C>G | CA2335032354 | RYR1 | c.1792-42C>G (n.1792-42C>G) c.1789-42C>G (n.1789-42C>G) n.1875-42C>G | dbSNP |
19 | g.38457456T>C | CA2736030403 | RYR1 | c.1792-41T>C (n.1792-41T>C) c.1789-41T>C (n.1789-41T>C) n.1875-41T>C | dbSNP |
19 | g.38457457G>A | CA308125103 | RYR1 | c.1792-40G>A (n.1792-40G>A) c.1789-40G>A (n.1789-40G>A) n.1875-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457457G>C | CA2584894295 | RYR1 | c.1792-40G>C (n.1792-40G>C) c.1789-40G>C (n.1789-40G>C) n.1875-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457457G= | CA2335032355 | RYR1 | c.1792-40G= (n.1792-40G=) c.1789-40G= (n.1789-40G=) n.1875-40G= | |
19 | g.38457458G>C | CA2584894296 | RYR1 | c.1792-39G>C (n.1792-39G>C) c.1789-39G>C (n.1789-39G>C) n.1875-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457460G>A | CA882043292 | RYR1 | c.1792-37G>A (n.1792-37G>A) c.1789-37G>A (n.1789-37G>A) n.1875-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457460G= | CA2335032356 | RYR1 | c.1792-37G= (n.1792-37G=) c.1789-37G= (n.1789-37G=) n.1875-37G= | |
19 | g.38457461C= | CA2335032357 | RYR1 | c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.1789-36C= (n.1789-36C=) n.1875-36C= | |
19 | g.38457461C>G | CA632873154 | RYR1 | c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.1789-36C>G (n.1789-36C>G) n.1875-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457461C>T | CA632873155 | RYR1 | c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.1789-36C>T (n.1789-36C>T) n.1875-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457462C>T | CA2576770184 | RYR1 | c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.1789-35C>T (n.1789-35C>T) n.1875-35C>T | |
19 | g.38457464A>G | CA2584894297 | RYR1 | c.1792-33A>G (n.1792-33A>G) c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) n.1875-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457465C= | CA2335032358 | RYR1 | c.1792-32C= (n.1792-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) n.1875-32C= | |
19 | g.38457465C>T | CA062428 | RYR1 | c.1792-32C>T (n.1792-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) n.1875-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>C | CA2584894298 | RYR1 | c.1792-31A>C (n.1792-31A>C) c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) n.1875-31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>G | CA2584894299 | RYR1 | c.1792-31A>G (n.1792-31A>G) c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) n.1875-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457467C>A | CA2576770185 | RYR1 | c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1789-30C>A (n.1789-30C>A) n.1875-30C>A | |
19 | g.38457467C= | CA2335032359 | RYR1 | c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1789-30C= (n.1789-30C=) n.1875-30C= | |
19 | g.38457467C>T | CA062425 | RYR1 | c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1789-30C>T (n.1789-30C>T) n.1875-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457467_38457468insT | CA2576770187 | RYR1 | c.1792-30_1792-29insT (n.1792-30_1792-29insT) c.1789-30_1789-29insT (n.1789-30_1789-29insT) n.1875-30_1875-29insT | |
19 | g.38457468A= | CA2335032360 | RYR1 | c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.1789-29A= (n.1789-29A=) n.1875-29A= | |
19 | g.38457468A>G | CA2335032361 | RYR1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1789-29A>G (n.1789-29A>G) n.1875-29A>G | dbSNP |
19 | g.38457468A>T | CA2576770188 | RYR1 | c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1789-29A>T (n.1789-29A>T) n.1875-29A>T | |
19 | g.38457471C= | CA2335032362 | RYR1 | c.1792-26C= (n.1792-26C=) c.1789-26C= (n.1789-26C=) n.1875-26C= | |
19 | g.38457471C>G | CA308125114 | RYR1 | c.1792-26C>G (n.1792-26C>G) c.1789-26C>G (n.1789-26C>G) n.1875-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457472T>A | CA2584894300 | RYR1 | c.1792-25T>A (n.1792-25T>A) c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) n.1875-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457473T>G | CA2584894301 | RYR1 | c.1792-24T>G (n.1792-24T>G) c.1789-24T>G (n.1789-24T>G) n.1875-24T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457474T>C | CA2576770191 | RYR1 | c.1792-23T>C (n.1792-23T>C) c.1789-23T>C (n.1789-23T>C) n.1875-23T>C | |
19 | g.38457480C= | CA2335032363 | RYR1 | c.1792-17C= (n.1792-17C=) c.1789-17C= (n.1789-17C=) n.1875-17C= | |
19 | g.38457480C>T | CA2335032364 | RYR1 | c.1792-17C>T (n.1792-17C>T) c.1789-17C>T (n.1789-17C>T) n.1875-17C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457481T>G | CA2576770192 | RYR1 | c.1792-16T>G (n.1792-16T>G) c.1789-16T>G (n.1789-16T>G) n.1875-16T>G | |
19 | g.38457484C>A | CA632873156 | RYR1 | c.1792-13C>A (n.1792-13C>A) c.1789-13C>A (n.1789-13C>A) n.1875-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457484C= | CA2335032365 | RYR1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1789-13C= (n.1789-13C=) n.1875-13C= | |
19 | g.38457484C>T | CA2697556536 | RYR1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1789-13C>T (n.1789-13C>T) n.1875-13C>T | ClinVar |
19 | g.38457485C>A | CA882043306 | RYR1 | c.1792-12C>A (n.1792-12C>A) c.1789-12C>A (n.1789-12C>A) n.1875-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457485C= | CA2335032366 | RYR1 | c.1792-12C= (n.1792-12C=) c.1789-12C= (n.1789-12C=) n.1875-12C= | |
19 | g.38457485C>T | CA2580096942 | RYR1 | c.1792-12C>T (n.1792-12C>T) c.1789-12C>T (n.1789-12C>T) n.1875-12C>T | ClinVar |