WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38455472G>A | CA024295 | RYR1 | c.1598G>A (p.Arg533His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455472G>C | CA405689744 | RYR1 | c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1681G>C | |
| 19 | g.38455472G= | CA2335031305 | RYR1 | c.1598G= (p.Arg533=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1681G= | |
| 19 | g.38455472G>T | CA405689745 | RYR1 | c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1681G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38455473T>A | CA507352544 | RYR1 | c.1599T>A (p.Arg533=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1682T>A | |
| 19 | g.38455473T>C | CA507352545 | RYR1 | c.1599T>C (p.Arg533=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1682T>C | |
| 19 | g.38455473T>G | CA507352546 | RYR1 | c.1599T>G (p.Arg533=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1682T>G | |
| 19 | g.38455474A>C | CA405689753 | RYR1 | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.1683A>C | |
| 19 | g.38455474A>G | CA405689748 | RYR1 | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.1683A>G | |
| 19 | g.38455474A>T | CA405689749 | RYR1 | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.1683A>T | |
| 19 | g.38455475G>A | CA405689754 | RYR1 | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.1684G>A | |
| 19 | g.38455475G>C | CA405689757 | RYR1 | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.1684G>C | |
| 19 | g.38455475G>T | CA405689764 | RYR1 | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.1684G>T | |
| 19 | g.38455476C>A | CA405689770 | RYR1 | c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.1685C>A | |
| 19 | g.38455476C= | CA2335031306 | RYR1 | c.1602C= (p.Ser534=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1685C= | |
| 19 | g.38455476C>G | CA405689773 | RYR1 | c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.1685C>G | |
| 19 | g.38455476C>T | CA507352550 | RYR1 | c.1602C>T (p.Ser534=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455477A>C | CA405689777 | RYR1 | c.1603A>C (p.Asn535His) c.1600A>C (p.Asn534His) n.1686A>C | |
| 19 | g.38455477A>G | CA405689792 | RYR1 | c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1686A>G | |
| 19 | g.38455477A>T | CA405689782 | RYR1 | c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1686A>T | |
| 19 | g.38455478A= | CA2335031307 | RYR1 | c.1604A= (p.Asn535=) c.1601A= (p.Asn534=) n.1687A= | |
| 19 | g.38455478A>C | CA405689796 | RYR1 | c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1687A>C | |
| 19 | g.38455478A>G | CA405689804 | RYR1 | c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455478A>T | CA405689800 | RYR1 | c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1687A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38455479C>A | CA405689809 | RYR1 | c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1688C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455479C= | CA2335031308 | RYR1 | c.1605C= (p.Asn535=) c.1602C= (p.Asn534=) n.1688C= | |
| 19 | g.38455479C>G | CA405689810 | RYR1 | c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1688C>G | |
| 19 | g.38455479C>T | CA062187 | RYR1 | c.1605C>T (p.Asn535=) c.1602C>T (p.Asn534=) n.1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455480T>A | CA405689815 | RYR1 | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) n.1689T>A | |
| 19 | g.38455480T>C | CA405689821 | RYR1 | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) n.1689T>C | |
| 19 | g.38455480T>G | CA405689824 | RYR1 | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) n.1689T>G | |
| 19 | g.38455481G>A | CA405689827 | RYR1 | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38455481G>C | CA405689830 | RYR1 | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) n.1690G>C | |
| 19 | g.38455481G= | CA2335031309 | RYR1 | c.1607G= (p.Cys536=) c.1604G= (p.Cys535=) n.1690G= | |
| 19 | g.38455481G>T | CA405689835 | RYR1 | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) n.1690G>T | |
| 19 | g.38455482T>A | CA405689847 | RYR1 | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1605T>A (p.Cys535Ter) n.1691T>A | |
| 19 | g.38455482T>C | CA507352553 | RYR1 | c.1608T>C (p.Cys536=) c.1605T>C (p.Cys535=) n.1691T>C | |
| 19 | g.38455482T>G | CA405689848 | RYR1 | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1605T>G (p.Cys535Trp) n.1691T>G | |
| 19 | g.38455483G>A | CA062190 | RYR1 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38455483G>C | CA405689853 | RYR1 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1692G>C | |
| 19 | g.38455483G= | CA2335031310 | RYR1 | c.1609G= (p.Ala537=) c.1606G= (p.Ala536=) n.1692G= | |
| 19 | g.38455483G>T | CA405689849 | RYR1 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1692G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38455484C>A | CA405689859 | RYR1 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1693C>A | |
| 19 | g.38455484C>G | CA405689864 | RYR1 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1693C>G | |
| 19 | g.38455484C>T | CA405689875 | RYR1 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1693C>T | |
| 19 | g.38455485C>A | CA507352556 | RYR1 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1608C>A (p.Ala536=) n.1694C>A | |
| 19 | g.38455485C>G | CA507352557 | RYR1 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1608C>G (p.Ala536=) n.1694C>G | |
| 19 | g.38455485C>T | CA507352558 | RYR1 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1608C>T (p.Ala536=) n.1694C>T | |
| 19 | g.38455486C>A | CA405689880 | RYR1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1609C>A (p.Leu537Ile) n.1695C>A | |
| 19 | g.38455486C= | CA2335031311 | RYR1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.1609C= (p.Leu537=) n.1695C= |