Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38455463G>A | CA024291 | RYR1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455463G>C | CA405689670 | RYR1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1672G>C | |
19 | g.38455463G= | CA2335031299 | RYR1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1672G= | |
19 | g.38455463G>T | CA208114 | RYR1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1672G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455464T>A | CA507352536 | RYR1 | c.1590T>A (p.Arg530=) c.1587T>A (p.Arg529=) n.1673T>A | |
19 | g.38455464T>C | CA062172 | RYR1 | c.1590T>C (p.Arg530=) c.1587T>C (p.Arg529=) n.1673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455464T>G | CA507352537 | RYR1 | c.1590T>G (p.Arg530=) c.1587T>G (p.Arg529=) n.1673T>G | |
19 | g.38455464T= | CA2335031300 | RYR1 | c.1590T= (p.Arg530=) c.1587T= (p.Arg529=) n.1673T= | |
19 | g.38455465G>A | CA405689677 | RYR1 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1674G>A | |
19 | g.38455465G>C | CA405689681 | RYR1 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1674G>C | |
19 | g.38455465G>T | CA405689684 | RYR1 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1674G>T | |
19 | g.38455466G>A | CA405689689 | RYR1 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) n.1675G>A | |
19 | g.38455466G>C | CA405689690 | RYR1 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1675G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38455466G>T | CA405689693 | RYR1 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1675G>T | |
19 | g.38455467C>A | CA507352540 | RYR1 | c.1593C>A (p.Gly531=) c.1590C>A (p.Gly530=) n.1676C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38455467C= | CA2335031301 | RYR1 | c.1593C= (p.Gly531=) c.1590C= (p.Gly530=) n.1676C= | |
19 | g.38455467C>G | CA507352541 | RYR1 | c.1593C>G (p.Gly531=) c.1590C>G (p.Gly530=) n.1676C>G | |
19 | g.38455467C>T | CA308123278 | RYR1 | c.1593C>T (p.Gly531=) c.1590C>T (p.Gly530=) n.1676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A= | CA2335031302 | RYR1 | c.1594A= (p.Asn532=) c.1591A= (p.Asn531=) n.1677A= | |
19 | g.38455468A>C | CA405689699 | RYR1 | c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.1677A>C | |
19 | g.38455468A>G | CA062175 | RYR1 | c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1677A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455468A>T | CA405689703 | RYR1 | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1677A>T | |
19 | g.38455469A= | CA2335031303 | RYR1 | c.1595A= (p.Asn532=) c.1592A= (p.Asn531=) n.1678A= | |
19 | g.38455469A>C | CA405689707 | RYR1 | c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1678A>C | |
19 | g.38455469A>G | CA062179 | RYR1 | c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1678A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38455469A>T | CA405689712 | RYR1 | c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1678A>T | |
19 | g.38455470T>A | CA405689719 | RYR1 | c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1679T>A | |
19 | g.38455470T>C | CA507352542 | RYR1 | c.1596T>C (p.Asn532=) c.1593T>C (p.Asn531=) n.1679T>C | |
19 | g.38455470T>G | CA405689715 | RYR1 | c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1679T>G | |
19 | g.38455471C>A | CA10607101 | RYR1 | c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1680C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38455471C= | CA2335031304 | RYR1 | c.1597C= (p.Arg533=) c.1594C= (p.Arg532=) n.1680C= | |
19 | g.38455471C>G | CA308123317 | RYR1 | c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1680C>G | dbSNP |
19 | g.38455471C>T | CA024293 | RYR1 | c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>A | CA024295 | RYR1 | c.1598G>A (p.Arg533His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.1681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38455472G>C | CA405689744 | RYR1 | c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1681G>C | |
19 | g.38455472G= | CA2335031305 | RYR1 | c.1598G= (p.Arg533=) c.1595G= (p.Arg532=) n.1681G= | |
19 | g.38455472G>T | CA405689745 | RYR1 | c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1681G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38455473T>A | CA507352544 | RYR1 | c.1599T>A (p.Arg533=) c.1596T>A (p.Arg532=) n.1682T>A | |
19 | g.38455473T>C | CA507352545 | RYR1 | c.1599T>C (p.Arg533=) c.1596T>C (p.Arg532=) n.1682T>C | |
19 | g.38455473T>G | CA507352546 | RYR1 | c.1599T>G (p.Arg533=) c.1596T>G (p.Arg532=) n.1682T>G | |
19 | g.38455474A>C | CA405689753 | RYR1 | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.1683A>C | |
19 | g.38455474A>G | CA405689748 | RYR1 | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.1683A>G | |
19 | g.38455474A>T | CA405689749 | RYR1 | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.1683A>T | |
19 | g.38455475G>A | CA405689754 | RYR1 | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.1684G>A | |
19 | g.38455475G>C | CA405689757 | RYR1 | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.1684G>C | |
19 | g.38455475G>T | CA405689764 | RYR1 | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.1684G>T | |
19 | g.38455476C>A | CA405689770 | RYR1 | c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.1599C>A (p.Ser533Arg) n.1685C>A | |
19 | g.38455476C= | CA2335031306 | RYR1 | c.1602C= (p.Ser534=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1685C= | |
19 | g.38455476C>G | CA405689773 | RYR1 | c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.1599C>G (p.Ser533Arg) n.1685C>G | |
19 | g.38455476C>T | CA507352550 | RYR1 | c.1602C>T (p.Ser534=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |