Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38451842C>A | CA405683844 | RYR1 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.1284C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38451842C= | CA2335029563 | RYR1 | c.1201C= (p.Arg401=) c.1198C= (p.Arg400=) n.1284C= | |
19 | g.38451842C>G | CA023955 | RYR1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.1284C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451842C>T | CA023956 | RYR1 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.1284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38451843G>A | CA023959 | RYR1 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.1199G>A (p.Arg400His) n.1285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451843G>C | CA405683849 | RYR1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) n.1285G>C | |
19 | g.38451843G= | CA2335029564 | RYR1 | c.1202G= (p.Arg401=) c.1199G= (p.Arg400=) n.1285G= | |
19 | g.38451843G>T | CA405683851 | RYR1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) n.1285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38451844C>A | CA507242424 | RYR1 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.1200C>A (p.Arg400=) n.1286C>A | |
19 | g.38451844C>G | CA507242426 | RYR1 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.1200C>G (p.Arg400=) n.1286C>G | |
19 | g.38451844C>T | CA507242425 | RYR1 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.1200C>T (p.Arg400=) n.1286C>T | |
19 | g.38451845A= | CA2335029565 | RYR1 | c.1204A= (p.Met402=) c.1201A= (p.Met401=) n.1287A= | |
19 | g.38451845A>C | CA405683853 | RYR1 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1287A>C | |
19 | g.38451845A>G | CA058148 | RYR1 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.1201A>G (p.Met401Val) n.1287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38451845A>T | CA405683856 | RYR1 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1287A>T | |
19 | g.38451846T>A | CA405683858 | RYR1 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1288T>A | |
19 | g.38451846T>C | CA023960 | RYR1 | c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451846T>G | CA405683857 | RYR1 | c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1288T>G | |
19 | g.38451846T= | CA2335029566 | RYR1 | c.1205T= (p.Met402=) c.1202T= (p.Met401=) n.1288T= | |
19 | g.38451847G>A | CA405683859 | RYR1 | c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1289G>A | COSMIC |
19 | g.38451847G>C | CA405683861 | RYR1 | c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1289G>C | |
19 | g.38451847G>T | CA405683860 | RYR1 | c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1289G>T | |
19 | g.38451848A>C | CA405683863 | RYR1 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.1290A>C | |
19 | g.38451848A>G | CA405683864 | RYR1 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1290A>G | |
19 | g.38451848A>T | CA405683865 | RYR1 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.1290A>T | |
19 | g.38451849T>A | CA405683867 | RYR1 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.1291T>A | |
19 | g.38451849T>C | CA405683870 | RYR1 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.1291T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38451849T>G | CA405683872 | RYR1 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.1291T>G | |
19 | g.38451850C>A | CA507242430 | RYR1 | c.1209C>A (p.Ile403=) c.1206C>A (p.Ile402=) n.1292C>A | |
19 | g.38451850C= | CA2335029567 | RYR1 | c.1209C= (p.Ile403=) c.1206C= (p.Ile402=) n.1292C= | |
19 | g.38451850C>G | CA023968 | RYR1 | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.1292C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451850C>T | CA507242431 | RYR1 | c.1209C>T (p.Ile403=) c.1206C>T (p.Ile402=) n.1292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38451851C>A | CA405683875 | RYR1 | c.1210C>A (p.His404Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) n.1293C>A | |
19 | g.38451851C= | CA2335029568 | RYR1 | c.1210C= (p.His404=) c.1207C= (p.His403=) n.1293C= | |
19 | g.38451851C>G | CA405683879 | RYR1 | c.1210C>G (p.His404Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) n.1293C>G | |
19 | g.38451851C>T | CA058339 | RYR1 | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451852A= | CA2335029569 | RYR1 | c.1211A= (p.His404=) c.1208A= (p.His403=) n.1294A= | |
19 | g.38451852A>C | CA405683887 | RYR1 | c.1211A>C (p.His404Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) n.1294A>C | |
19 | g.38451852A>G | CA058344 | RYR1 | c.1211A>G (p.His404Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) n.1294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38451852A>T | CA405683883 | RYR1 | c.1211A>T (p.His404Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) n.1294A>T | |
19 | g.38451853C>A | CA405683889 | RYR1 | c.1212C>A (p.His404Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) n.1295C>A | |
19 | g.38451853C= | CA2335029570 | RYR1 | c.1212C= (p.His404=) c.1209C= (p.His403=) n.1295C= | |
19 | g.38451853C>G | CA405683891 | RYR1 | c.1212C>G (p.His404Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) n.1295C>G | |
19 | g.38451853C>T | CA058368 | RYR1 | c.1212C>T (p.His404=) c.1209C>T (p.His403=) n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38451854A>C | CA405683895 | RYR1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1296A>C | |
19 | g.38451854A>G | CA405683898 | RYR1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1296A>G | |
19 | g.38451854A>T | CA405683901 | RYR1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1296A>T | |
19 | g.38451855G>A | CA405683903 | RYR1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1297G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38451855G>C | CA405683904 | RYR1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1297G>C | |
19 | g.38451855G>T | CA405683905 | RYR1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1297G>T |