Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446611G>A | CA995710838 | RYR1 | c.725+46G>A (n.725+46G>A) n.808+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446611G= | CA2335027156 | RYR1 | c.725+46G= (n.725+46G=) n.808+46G= | |
19 | g.38446613G>C | CA2584893050 | RYR1 | c.725+48G>C (n.725+48G>C) n.808+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446615G>A | CA2335027158 | RYR1 | c.725+50G>A (n.725+50G>A) n.808+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446615G>C | CA308114274 | RYR1 | c.725+50G>C (n.725+50G>C) n.808+50G>C | dbSNP |
19 | g.38446615G= | CA2335027157 | RYR1 | c.725+50G= (n.725+50G=) n.808+50G= | |
19 | g.38446615G>T | CA069396 | RYR1 | c.725+50G>T (n.725+50G>T) n.808+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38446616C>A | CA2584893051 | RYR1 | c.725+51C>A (n.725+51C>A) n.808+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446617T>C | CA069400 | RYR1 | c.725+52T>C (n.725+52T>C) n.808+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446617T= | CA2335027159 | RYR1 | c.725+52T= (n.725+52T=) n.808+52T= | |
19 | g.38446618G>A | CA2576770278 | RYR1 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) n.808+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446619G>A | CA2335027161 | RYR1 | c.725+54G>A (n.725+54G>A) n.808+54G>A | dbSNP |
19 | g.38446619G= | CA2335027160 | RYR1 | c.725+54G= (n.725+54G=) n.808+54G= | |
19 | g.38446622C>A | CA2576770283 | RYR1 | c.725+57C>A (n.725+57C>A) n.808+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446622C= | CA2335027162 | RYR1 | c.725+57C= (n.725+57C=) n.808+57C= | |
19 | g.38446622C>T | CA2335027163 | RYR1 | c.725+57C>T (n.725+57C>T) n.808+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446623C>T | CA2584893052 | RYR1 | c.725+58C>T (n.725+58C>T) n.808+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446624C>G | CA2584893053 | RYR1 | c.725+59C>G (n.725+59C>G) n.808+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446626A= | CA2335027164 | RYR1 | c.725+61A= (n.725+61A=) n.808+61A= | |
19 | g.38446626A>G | CA308114286 | RYR1 | c.725+61A>G (n.725+61A>G) n.808+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446627T>A | CA2576770285 | RYR1 | c.725+62T>A (n.725+62T>A) n.808+62T>A | |
19 | g.38446628G>A | CA308114296 | RYR1 | c.725+63G>A (n.725+63G>A) n.808+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446628G= | CA2335027165 | RYR1 | c.725+63G= (n.725+63G=) n.808+63G= | |
19 | g.38446628G>T | CA2584893054 | RYR1 | c.725+63G>T (n.725+63G>T) n.808+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446630G>A | CA2584893055 | RYR1 | c.726-64G>A (n.726-64G>A) n.809-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446630G>C | CA2736028284 | RYR1 | c.726-64G>C (n.726-64G>C) n.809-64G>C | dbSNP |
19 | g.38446633G>A | CA2576770287 | RYR1 | c.726-61G>A (n.726-61G>A) n.809-61G>A | |
19 | g.38446634G>T | CA2584893056 | RYR1 | c.726-60G>T (n.726-60G>T) n.809-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446635A>G | CA2576770288 | RYR1 | c.726-59A>G (n.726-59A>G) n.809-59A>G | |
19 | g.38446636T>C | CA2736028296 | RYR1 | c.726-58T>C (n.726-58T>C) n.809-58T>C | dbSNP |
19 | g.38446637del | CA2584893057 | RYR1 | c.726-57del (n.726-57del) n.809-57del | gnomAD v4 |
19 | g.38446638A>G | CA2584893058 | RYR1 | c.726-56A>G (n.726-56A>G) n.809-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446641del | CA2584893059 | RYR1 | c.726-53del (n.726-53del) n.809-53del | gnomAD v4 |
19 | g.38446640G>A | CA995710853 | RYR1 | c.726-54G>A (n.726-54G>A) n.809-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446640G= | CA2335027166 | RYR1 | c.726-54G= (n.726-54G=) n.809-54G= | |
19 | g.38446641G>A | CA2335027168 | RYR1 | c.726-53G>A (n.726-53G>A) n.809-53G>A | dbSNP |
19 | g.38446641G= | CA2335027167 | RYR1 | c.726-53G= (n.726-53G=) n.809-53G= | |
19 | g.38446642A= | CA2335027169 | RYR1 | c.726-52A= (n.726-52A=) n.809-52A= | |
19 | g.38446642A>G | CA308114297 | RYR1 | c.726-52A>G (n.726-52A>G) n.809-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446643C>G | CA2576770292 | RYR1 | c.726-51C>G (n.726-51C>G) n.809-51C>G | |
19 | g.38446643C>T | CA2576770293 | RYR1 | c.726-51C>T (n.726-51C>T) n.809-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446644C= | CA2335027170 | RYR1 | c.726-50C= (n.726-50C=) n.809-50C= | |
19 | g.38446644C>T | CA633065952 | RYR1 | c.726-50C>T (n.726-50C>T) n.809-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446645A= | CA2335027171 | RYR1 | c.726-49A= (n.726-49A=) n.809-49A= | |
19 | g.38446645A>G | CA2335027172 | RYR1 | c.726-49A>G (n.726-49A>G) n.809-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446646G>C | CA2584893060 | RYR1 | c.726-48G>C (n.726-48G>C) n.809-48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446648T>A | CA2582145069 | RYR1 | c.726-46T>A (n.726-46T>A) n.809-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446649T>A | CA2584893061 | RYR1 | c.726-45T>A (n.726-45T>A) n.809-45T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446650C= | CA2335027173 | RYR1 | c.726-44C= (n.726-44C=) n.809-44C= | |
19 | g.38446650C>G | CA633065953 | RYR1 | c.726-44C>G (n.726-44C>G) n.809-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |