WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38443510_38443526del | CA2576769973 | RYR1 | c.271-48_271-32del (n.271-48_271-32del) n.354-48_354-32del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G>A | CA633065909 | RYR1 | c.271-46G>A (n.271-46G>A) n.354-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443512G= | CA2335025705 | RYR1 | c.271-46G= (n.271-46G=) n.354-46G= | |
| 19 | g.38443512G>T | CA2584892395 | RYR1 | c.271-46G>T (n.271-46G>T) n.354-46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443513A>G | CA2584892396 | RYR1 | c.271-45A>G (n.271-45A>G) n.354-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>A | CA633065910 | RYR1 | c.271-44G>A (n.271-44G>A) n.354-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G>C | CA633065911 | RYR1 | c.271-44G>C (n.271-44G>C) n.354-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443514G= | CA2335025706 | RYR1 | c.271-44G= (n.271-44G=) n.354-44G= | |
| 19 | g.38443515T>A | CA2584892397 | RYR1 | c.271-43T>A (n.271-43T>A) n.354-43T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443516C= | CA2335025707 | RYR1 | c.271-42C= (n.271-42C=) n.354-42C= | |
| 19 | g.38443516C>T | CA063902 | RYR1 | c.271-42C>T (n.271-42C>T) n.354-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443517C= | CA2335025708 | RYR1 | c.271-41C= (n.271-41C=) n.354-41C= | |
| 19 | g.38443517C>G | CA995709292 | RYR1 | c.271-41C>G (n.271-41C>G) n.354-41C>G | |
| 19 | g.38443517C>T | CA063897 | RYR1 | c.271-41C>T (n.271-41C>T) n.354-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38443517_38443518delinsCG | CA2335025709 | RYR1 | c.271-41_271-40delinsCG (n.271-41_271-40delinsCG) n.354-41_354-40delinsCG | |
| 19 | g.38443518G>A | CA063895 | RYR1 | c.271-40G>A (n.271-40G>A) n.354-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G>C | CA2584892399 | RYR1 | c.271-40G>C (n.271-40G>C) n.354-40G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443518G= | CA2335025710 | RYR1 | c.271-40G= (n.271-40G=) n.354-40G= | |
| 19 | g.38443518G>T | CA2584892400 | RYR1 | c.271-40G>T (n.271-40G>T) n.354-40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443521del | CA882052126 | RYR1 | c.271-37del (n.271-37del) n.354-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519_38443526dup | CA2584892398 | RYR1 | c.271-39_271-32dup (n.271-39_271-32dup) n.354-39_354-32dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519G>A | CA633065912 | RYR1 | c.271-39G>A (n.271-39G>A) n.354-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443519G= | CA2335025711 | RYR1 | c.271-39G= (n.271-39G=) n.354-39G= | |
| 19 | g.38443519G>T | CA2576769978 | RYR1 | c.271-39G>T (n.271-39G>T) n.354-39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443520G>A | CA633065913 | RYR1 | c.271-38G>A (n.271-38G>A) n.354-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443520G= | CA2335025712 | RYR1 | c.271-38G= (n.271-38G=) n.354-38G= | |
| 19 | g.38443521G>A | CA633065914 | RYR1 | c.271-37G>A (n.271-37G>A) n.354-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443521G= | CA2335025713 | RYR1 | c.271-37G= (n.271-37G=) n.354-37G= | |
| 19 | g.38443521G>T | CA2584892401 | RYR1 | c.271-37G>T (n.271-37G>T) n.354-37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443523T>C | CA633065915 | RYR1 | c.271-35T>C (n.271-35T>C) n.354-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443523T= | CA2335025714 | RYR1 | c.271-35T= (n.271-35T=) n.354-35T= | |
| 19 | g.38443524C>A | CA2584892402 | RYR1 | c.271-34C>A (n.271-34C>A) n.354-34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443524C= | CA2335025715 | RYR1 | c.271-34C= (n.271-34C=) n.354-34C= | |
| 19 | g.38443524C>T | CA2335025716 | RYR1 | c.271-34C>T (n.271-34C>T) n.354-34C>T | dbSNP |
| 19 | g.38443525T>C | CA2576769980 | RYR1 | c.271-33T>C (n.271-33T>C) n.354-33T>C | |
| 19 | g.38443525T>G | CA633065916 | RYR1 | c.271-33T>G (n.271-33T>G) n.354-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443525T= | CA2335025717 | RYR1 | c.271-33T= (n.271-33T=) n.354-33T= | |
| 19 | g.38443526G>A | CA995709303 | RYR1 | c.271-32G>A (n.271-32G>A) n.354-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443526G= | CA2335025718 | RYR1 | c.271-32G= (n.271-32G=) n.354-32G= | |
| 19 | g.38443527T>C | CA2576769981 | RYR1 | c.271-31T>C (n.271-31T>C) n.354-31T>C | |
| 19 | g.38443528_38443530dup | CA063882 | RYR1 | c.271-30_271-28dup (n.271-30_271-28dup) n.354-30_354-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443528G>A | CA2584892403 | RYR1 | c.271-30G>A (n.271-30G>A) n.354-30G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443529C>A | CA2584892404 | RYR1 | c.271-29C>A (n.271-29C>A) n.354-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443529C= | CA2335025719 | RYR1 | c.271-29C= (n.271-29C=) n.354-29C= | |
| 19 | g.38443529C>T | CA633065917 | RYR1 | c.271-29C>T (n.271-29C>T) n.354-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443530T>G | CA2584892405 | RYR1 | c.271-28T>G (n.271-28T>G) n.354-28T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38443531T>C | CA882052135 | RYR1 | c.271-27T>C (n.271-27T>C) n.354-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38443531T= | CA2335025720 | RYR1 | c.271-27T= (n.271-27T=) n.354-27T= | |
| 19 | g.38443533T>C | CA063876 | RYR1 | c.271-25T>C (n.271-25T>C) n.354-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38443533T= | CA2335025721 | RYR1 | c.271-25T= (n.271-25T=) n.354-25T= |