WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440802T>A | CA405671788 | RYR1 | c.103T>A (p.Cys35Ser) n.186T>A | |
| 19 | g.38440802T>C | CA023838 | RYR1 | c.103T>C (p.Cys35Arg) n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440802T>G | CA405671795 | RYR1 | c.103T>G (p.Cys35Gly) n.186T>G | |
| 19 | g.38440802T= | CA2335024359 | RYR1 | c.103T= (p.Cys35=) n.186T= | |
| 19 | g.38440803G>A | CA405671798 | RYR1 | c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.187G>A | |
| 19 | g.38440803G>C | CA405671801 | RYR1 | c.104G>C (p.Cys35Ser) n.187G>C | |
| 19 | g.38440803G>T | CA405671802 | RYR1 | c.104G>T (p.Cys35Phe) n.187G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440804C>A | CA405671803 | RYR1 | c.105C>A (p.Cys35Ter) n.188C>A | |
| 19 | g.38440804C>G | CA405671804 | RYR1 | c.105C>G (p.Cys35Trp) n.188C>G | |
| 19 | g.38440804C>T | CA507238519 | RYR1 | c.105C>T (p.Cys35=) n.188C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440805C>A | CA405671805 | RYR1 | c.106C>A (p.Leu36Met) n.189C>A | |
| 19 | g.38440805C= | CA2335024360 | RYR1 | c.106C= (p.Leu36=) n.189C= | |
| 19 | g.38440805C>G | CA405671807 | RYR1 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440805C>T | CA507238521 | RYR1 | c.106C>T (p.Leu36=) n.189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440806T>A | CA405671812 | RYR1 | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.190T>A | |
| 19 | g.38440806T>C | CA405671814 | RYR1 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.190T>C | |
| 19 | g.38440806T>G | CA405671817 | RYR1 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.190T>G | |
| 19 | g.38440807G>A | CA507238526 | RYR1 | c.108G>A (p.Leu36=) n.191G>A | dbSNP |
| 19 | g.38440807G>C | CA507238528 | RYR1 | c.108G>C (p.Leu36=) n.191G>C | |
| 19 | g.38440807G= | CA2335024361 | RYR1 | c.108G= (p.Leu36=) n.191G= | |
| 19 | g.38440807G>T | CA507238530 | RYR1 | c.108G>T (p.Leu36=) n.191G>T | dbSNP |
| 19 | g.38440808G>A | CA405671818 | RYR1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.192G>A | |
| 19 | g.38440808G>C | CA405671821 | RYR1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.192G>C | |
| 19 | g.38440808G>T | CA405671819 | RYR1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.192G>T | |
| 19 | g.38440809C>A | CA405671823 | RYR1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.193C>A | |
| 19 | g.38440809C>G | CA405671825 | RYR1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.193C>G | |
| 19 | g.38440809C>T | CA405671832 | RYR1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.193C>T | |
| 19 | g.38440809_38440810delinsTT | CA645604708 | RYR1 | c.110_111delinsTT (p.Ala37Val) n.193_194delinsTT | COSMIC |
| 19 | g.38440810C>A | CA507238535 | RYR1 | c.111C>A (p.Ala37=) n.194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440810C= | CA2335024362 | RYR1 | c.111C= (p.Ala37=) n.194C= | |
| 19 | g.38440810C>G | CA507238538 | RYR1 | c.111C>G (p.Ala37=) n.194C>G | |
| 19 | g.38440810C>T | CA056367 | RYR1 | c.111C>T (p.Ala37=) n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440811G>A | CA056689 | RYR1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440811G>C | CA405671838 | RYR1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.195G>C | |
| 19 | g.38440811G= | CA2335024363 | RYR1 | c.112G= (p.Ala38=) n.195G= | |
| 19 | g.38440811G>T | CA056699 | RYR1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.195G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440812C>A | CA405671847 | RYR1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.196C>A | COSMIC |
| 19 | g.38440812C>G | CA405671853 | RYR1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.196C>G | |
| 19 | g.38440812C>T | CA405671851 | RYR1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.196C>T | |
| 19 | g.38440813C>A | CA507238544 | RYR1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.197C>A | |
| 19 | g.38440813C= | CA2335024364 | RYR1 | c.114C= (p.Ala38=) n.197C= | |
| 19 | g.38440813C>G | CA507238545 | RYR1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.197C>G | |
| 19 | g.38440813C>T | CA057005 | RYR1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440814G>A | CA057347 | RYR1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38440814G>C | CA405671857 | RYR1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.198G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440814G= | CA2335024365 | RYR1 | c.115G= (p.Glu39=) n.198G= | |
| 19 | g.38440814G>T | CA405671858 | RYR1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.198G>T | |
| 19 | g.38440815A= | CA2335024366 | RYR1 | c.116A= (p.Glu39=) n.199A= | |
| 19 | g.38440815A>C | CA405671860 | RYR1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.199A>C | |
| 19 | g.38440815A>G | CA405671867 | RYR1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |