| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38440728_38440729delinsGC | CA2335024319 | RYR1 | c.46-17_46-16delinsGC (n.46-17_46-16delinsGC) n.129-17_129-16delinsGC | |
| 19 | g.38440729C>A | CA2584891821 | RYR1 | c.46-16C>A (n.46-16C>A) n.129-16C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440729C>T | CA2584891822 | RYR1 | c.46-16C>T (n.46-16C>T) n.129-16C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440732del | CA2335024320 | RYR1 | c.46-13del (n.46-13del) n.129-13del | dbSNP |
| 19 | g.38440730C= | CA2335024321 | RYR1 | c.46-15C= (n.46-15C=) n.129-15C= | |
| 19 | g.38440730C>G | CA066234 | RYR1 | c.46-15C>G (n.46-15C>G) n.129-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440734C= | CA2335024322 | RYR1 | c.46-11C= (n.46-11C=) n.129-11C= | |
| 19 | g.38440734C>G | CA2584891825 | RYR1 | c.46-11C>G (n.46-11C>G) n.129-11C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440734C>T | CA066231 | RYR1 | c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.129-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G>A | CA995722610 | RYR1 | c.46-10G>A (n.46-10G>A) n.129-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G>C | CA2576769742 | RYR1 | c.46-10G>C (n.46-10G>C) n.129-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38440735G= | CA2335024323 | RYR1 | c.46-10G= (n.46-10G=) n.129-10G= | |
| 19 | g.38440735G>T | CA2584891830 | RYR1 | c.46-10G>T (n.46-10G>T) n.129-10G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440736G>A | CA2499225459 | RYR1 | c.46-9G>A (n.46-9G>A) n.129-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38440736G>T | CA2584891832 | RYR1 | c.46-9G>T (n.46-9G>T) n.129-9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440739C= | CA2335024324 | RYR1 | c.46-6C= (n.46-6C=) n.129-6C= | |
| 19 | g.38440740C= | CA2335024326 | RYR1 | c.46-5C= (n.46-5C=) n.129-5C= | |
| 19 | g.38440740C>T | CA066346 | RYR1 | c.46-5C>T (n.46-5C>T) n.129-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440740_38440741insTGC | CA066348 | RYR1 | c.46-5_46-4insTGC (n.46-5_46-4insTGC) n.129-5_129-4insTGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440740_38440746delinsCGCAGGA | CA2335024325 | RYR1 | c.46-5_47delinsCGCAGGA n.129-5_130delinsCGCAGGA | |
| 19 | g.38440741G>A | CA066333 | RYR1 | c.46-4G>A (n.46-4G>A) n.129-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741G>C | CA2573156291 | RYR1 | c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.129-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741G= | CA2335024328 | RYR1 | c.46-4G= (n.46-4G=) n.129-4G= | |
| 19 | g.38440741G>T | CA066334 | RYR1 | c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.129-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440741_38440746del | CA2335024327 | RYR1 | c.46-4_47del n.129-4_130del | dbSNP |
| 19 | g.38440742C= | CA2335024329 | RYR1 | c.46-3C= (n.46-3C=) n.129-3C= | |
| 19 | g.38440742C>T | CA2335024330 | RYR1 | c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.129-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38440743A>C | CA405671258 | RYR1 | c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.129-2A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440743A>G | CA405671267 | RYR1 | c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.129-2A>G | |
| 19 | g.38440743A>T | CA405671262 | RYR1 | c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.129-2A>T | |
| 19 | g.38440744G>A | CA405671279 | RYR1 | c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.129-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440744G>C | CA405671282 | RYR1 | c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.129-1G>C | |
| 19 | g.38440744G= | CA2335024331 | RYR1 | c.46-1G= (n.46-1G=) n.129-1G= | |
| 19 | g.38440744G>T | CA405671288 | RYR1 | c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.129-1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440745G>A | CA405671300 | RYR1 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.129G>A | |
| 19 | g.38440745G>C | CA405671301 | RYR1 | c.46G>C (p.Asp16His) n.129G>C | |
| 19 | g.38440745G>T | CA405671303 | RYR1 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.129G>T | |
| 19 | g.38440746A>C | CA405671308 | RYR1 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.130A>C | |
| 19 | g.38440746A>G | CA405671307 | RYR1 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.130A>G | ClinVar |
| 19 | g.38440746A>T | CA405671306 | RYR1 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.130A>T | |
| 19 | g.38440747C>A | CA405671309 | RYR1 | c.48C>A (p.Asp16Glu) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38440747C= | CA2335024333 | RYR1 | c.48C= (p.Asp16=) n.131C= | |
| 19 | g.38440747C>G | CA405671312 | RYR1 | c.48C>G (p.Asp16Glu) n.131C>G | |
| 19 | g.38440747C>T | CA066500 | RYR1 | c.48C>T (p.Asp16=) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440747_38440750delinsCGAT | CA2335024332 | RYR1 | c.48_51delinsCGAT (p.Asp16=) n.131_134delinsCGAT | |
| 19 | g.38440748G>A | CA066584 | RYR1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38440748G>C | CA405671342 | RYR1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.132G>C | |
| 19 | g.38440748G= | CA2335024334 | RYR1 | c.49G= (p.Asp17=) n.132G= | |
| 19 | g.38440748G>T | CA405671345 | RYR1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.132G>T | |
| 19 | g.38440750_38440752del | CA024489 | RYR1 | c.51_53del (p.Asp17del) n.134_136del | ClinVar dbSNP |