Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38287907_38287957delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC | CA2334951935 | SPINT2 | c.309_337+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC c.138_166+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC c.159_187+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC c.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC (n.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC) n.506_556delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC | |
19 | g.38287908_38287957del | CA9411417 | SPINT2 | c.310_337+22del c.139_166+22del c.160_187+22del c.278-1230_278-1181del (n.278-1230_278-1181del) n.507_556del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287932_38287939delinsAGTGGTAG | CA2334951943 | SPINT2 | c.334_337+4delinsAGTGGTAG c.163_166+4delinsAGTGGTAG c.184_187+4delinsAGTGGTAG c.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG (n.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG) n.531_538delinsAGTGGTAG | |
19 | g.38287935_38287941del | CA9411420 | SPINT2 | c.337_337+6del c.166_166+6del c.187_187+6del c.278-1203_278-1197del (n.278-1203_278-1197del) n.534_540del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287937T>A | CA405631845 | SPINT2 | c.337+2T>A (n.337+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.187+2T>A (n.187+2T>A) c.278-1201T>A (n.278-1201T>A) n.536T>A | |
19 | g.38287937T>C | CA117330 | SPINT2 | c.337+2T>C (n.337+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.187+2T>C (n.187+2T>C) c.278-1201T>C (n.278-1201T>C) n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287937T>G | CA405631847 | SPINT2 | c.337+2T>G (n.337+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.187+2T>G (n.187+2T>G) c.278-1201T>G (n.278-1201T>G) n.536T>G | |
19 | g.38287937T= | CA2334951948 | SPINT2 | c.337+2T= (n.337+2T=) c.166+2T= (n.166+2T=) c.187+2T= (n.187+2T=) c.278-1201T= (n.278-1201T=) n.536T= | |
19 | g.38287939G>A | CA2584810771 | SPINT2 | c.337+4G>A (n.337+4G>A) c.166+4G>A (n.166+4G>A) c.187+4G>A (n.187+4G>A) c.278-1199G>A (n.278-1199G>A) n.538G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287939G>C | CA9411421 | SPINT2 | c.337+4G>C (n.337+4G>C) c.166+4G>C (n.166+4G>C) c.187+4G>C (n.187+4G>C) c.278-1199G>C (n.278-1199G>C) n.538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287939G= | CA2334951949 | SPINT2 | c.337+4G= (n.337+4G=) c.166+4G= (n.166+4G=) c.187+4G= (n.187+4G=) c.278-1199G= (n.278-1199G=) n.538G= | |
19 | g.38287940G>A | CA9411422 | SPINT2 | c.337+5G>A (n.337+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) c.187+5G>A (n.187+5G>A) c.278-1198G>A (n.278-1198G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287940G= | CA2334951950 | SPINT2 | c.337+5G= (n.337+5G=) c.166+5G= (n.166+5G=) c.187+5G= (n.187+5G=) c.278-1198G= (n.278-1198G=) n.539G= | |
19 | g.38287942T>C | CA2584810772 | SPINT2 | c.337+7T>C (n.337+7T>C) c.166+7T>C (n.166+7T>C) c.187+7T>C (n.187+7T>C) c.278-1196T>C (n.278-1196T>C) n.541T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287945T>C | CA9411423 | SPINT2 | c.337+10T>C (n.337+10T>C) c.166+10T>C (n.166+10T>C) c.187+10T>C (n.187+10T>C) c.278-1193T>C (n.278-1193T>C) n.544T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38287945T= | CA2334951951 | SPINT2 | c.337+10T= (n.337+10T=) c.166+10T= (n.166+10T=) c.187+10T= (n.187+10T=) c.278-1193T= (n.278-1193T=) n.544T= | |
19 | g.38287948A>G | CA2576767517 | SPINT2 | c.337+13A>G (n.337+13A>G) c.166+13A>G (n.166+13A>G) c.187+13A>G (n.187+13A>G) c.278-1190A>G (n.278-1190A>G) n.547A>G | |
19 | g.38287951G>C | CA995710818 | SPINT2 | c.337+16G>C (n.337+16G>C) c.166+16G>C (n.166+16G>C) c.187+16G>C (n.187+16G>C) c.278-1187G>C (n.278-1187G>C) n.550G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287951G= | CA2334951952 | SPINT2 | c.337+16G= (n.337+16G=) c.166+16G= (n.166+16G=) c.187+16G= (n.187+16G=) c.278-1187G= (n.278-1187G=) n.550G= | |
19 | g.38287954C>A | CA2584810773 | SPINT2 | c.337+19C>A (n.337+19C>A) c.166+19C>A (n.166+19C>A) c.187+19C>A (n.187+19C>A) c.278-1184C>A (n.278-1184C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287955C>A | CA2576767518 | SPINT2 | c.337+20C>A (n.337+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) c.187+20C>A (n.187+20C>A) c.278-1183C>A (n.278-1183C>A) n.554C>A | |
19 | g.38287955C= | CA2334951953 | SPINT2 | c.337+20C= (n.337+20C=) c.166+20C= (n.166+20C=) c.187+20C= (n.187+20C=) c.278-1183C= (n.278-1183C=) n.554C= | |
19 | g.38287955C>G | CA882041630 | SPINT2 | c.337+20C>G (n.337+20C>G) c.166+20C>G (n.166+20C>G) c.187+20C>G (n.187+20C>G) c.278-1183C>G (n.278-1183C>G) n.554C>G | dbSNP |
19 | g.38287955C>T | CA9411424 | SPINT2 | c.337+20C>T (n.337+20C>T) c.166+20C>T (n.166+20C>T) c.187+20C>T (n.187+20C>T) c.278-1183C>T (n.278-1183C>T) n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287956G>A | CA9411426 | SPINT2 | c.337+21G>A (n.337+21G>A) c.166+21G>A (n.166+21G>A) c.187+21G>A (n.187+21G>A) c.278-1182G>A (n.278-1182G>A) n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287956G>C | CA632859229 | SPINT2 | c.337+21G>C (n.337+21G>C) c.166+21G>C (n.166+21G>C) c.187+21G>C (n.187+21G>C) c.278-1182G>C (n.278-1182G>C) n.555G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287956G= | CA2334951954 | SPINT2 | c.337+21G= (n.337+21G=) c.166+21G= (n.166+21G=) c.187+21G= (n.187+21G=) c.278-1182G= (n.278-1182G=) n.555G= | |
19 | g.38287956G>T | CA9411425 | SPINT2 | c.337+21G>T (n.337+21G>T) c.166+21G>T (n.166+21G>T) c.187+21G>T (n.187+21G>T) c.278-1182G>T (n.278-1182G>T) n.555G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287957C>A | CA2584810774 | SPINT2 | c.337+22C>A (n.337+22C>A) c.166+22C>A (n.166+22C>A) c.187+22C>A (n.187+22C>A) c.278-1181C>A (n.278-1181C>A) n.556C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287957C= | CA2334951955 | SPINT2 | c.337+22C= (n.337+22C=) c.166+22C= (n.166+22C=) c.187+22C= (n.187+22C=) c.278-1181C= (n.278-1181C=) n.556C= | |
19 | g.38287957C>T | CA9411427 | SPINT2 | c.337+22C>T (n.337+22C>T) c.166+22C>T (n.166+22C>T) c.187+22C>T (n.187+22C>T) c.278-1181C>T (n.278-1181C>T) n.556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287958G>A | CA9411428 | SPINT2 | c.337+23G>A (n.337+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) c.187+23G>A (n.187+23G>A) c.278-1180G>A (n.278-1180G>A) n.557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287958G= | CA2334951956 | SPINT2 | c.337+23G= (n.337+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) c.187+23G= (n.187+23G=) c.278-1180G= (n.278-1180G=) n.557G= | |
19 | g.38287960T>C | CA9411429 | SPINT2 | c.337+25T>C (n.337+25T>C) c.166+25T>C (n.166+25T>C) c.187+25T>C (n.187+25T>C) c.278-1178T>C (n.278-1178T>C) n.559T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287960T= | CA2334951957 | SPINT2 | c.337+25T= (n.337+25T=) c.166+25T= (n.166+25T=) c.187+25T= (n.187+25T=) c.278-1178T= (n.278-1178T=) n.559T= | |
19 | g.38287960_38287961delinsTG | CA2334951958 | SPINT2 | c.337+25_337+26delinsTG (n.337+25_337+26delinsTG) c.166+25_166+26delinsTG (n.166+25_166+26delinsTG) c.187+25_187+26delinsTG (n.187+25_187+26delinsTG) c.278-1178_278-1177delinsTG (n.278-1178_278-1177delinsTG) n.559_560delinsTG | |
19 | g.38287962del | CA9411430 | SPINT2 | c.337+27del (n.337+27del) c.166+27del (n.166+27del) c.187+27del (n.187+27del) c.278-1176del (n.278-1176del) n.561del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287961_38287965delinsGGAGT | CA2334951959 | SPINT2 | c.337+26_337+30delinsGGAGT (n.337+26_337+30delinsGGAGT) c.166+26_166+30delinsGGAGT (n.166+26_166+30delinsGGAGT) c.187+26_187+30delinsGGAGT (n.187+26_187+30delinsGGAGT) c.278-1177_278-1173delinsGGAGT (n.278-1177_278-1173delinsGGAGT) n.560_564delinsGGAGT | |
19 | g.38287965_38287968del | CA2334951960 | SPINT2 | c.337+30_337+33del (n.337+30_337+33del) c.166+30_166+33del (n.166+30_166+33del) c.187+30_187+33del (n.187+30_187+33del) c.278-1173_278-1170del (n.278-1173_278-1170del) n.564_567del | dbSNP |
19 | g.38287965T>C | CA2334951962 | SPINT2 | c.337+30T>C (n.337+30T>C) c.166+30T>C (n.166+30T>C) c.187+30T>C (n.187+30T>C) c.278-1173T>C (n.278-1173T>C) n.564T>C | dbSNP |
19 | g.38287965T= | CA2334951961 | SPINT2 | c.337+30T= (n.337+30T=) c.166+30T= (n.166+30T=) c.187+30T= (n.187+30T=) c.278-1173T= (n.278-1173T=) n.564T= | |
19 | g.38287966G>A | CA308080853 | SPINT2 | c.337+31G>A (n.337+31G>A) c.166+31G>A (n.166+31G>A) c.187+31G>A (n.187+31G>A) c.278-1172G>A (n.278-1172G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38287966G>C | CA2584810775 | SPINT2 | c.337+31G>C (n.337+31G>C) c.166+31G>C (n.166+31G>C) c.187+31G>C (n.187+31G>C) c.278-1172G>C (n.278-1172G>C) n.565G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287966G= | CA2334951963 | SPINT2 | c.337+31G= (n.337+31G=) c.166+31G= (n.166+31G=) c.187+31G= (n.187+31G=) c.278-1172G= (n.278-1172G=) n.565G= | |
19 | g.38287968G>A | CA2584810776 | SPINT2 | c.337+33G>A (n.337+33G>A) c.166+33G>A (n.166+33G>A) c.187+33G>A (n.187+33G>A) c.278-1170G>A (n.278-1170G>A) n.567G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287969G>A | CA2814332687 | SPINT2 | c.337+34G>A (n.337+34G>A) c.166+34G>A (n.166+34G>A) c.187+34G>A (n.187+34G>A) c.278-1169G>A (n.278-1169G>A) n.568G>A | |
19 | g.38287970C>A | CA2584810778 | SPINT2 | c.337+35C>A (n.337+35C>A) c.166+35C>A (n.166+35C>A) c.187+35C>A (n.187+35C>A) c.278-1168C>A (n.278-1168C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287970C= | CA2334951964 | SPINT2 | c.337+35C= (n.337+35C=) c.166+35C= (n.166+35C=) c.187+35C= (n.187+35C=) c.278-1168C= (n.278-1168C=) n.569C= | |
19 | g.38287970C>G | CA308080854 | SPINT2 | c.337+35C>G (n.337+35C>G) c.166+35C>G (n.166+35C>G) c.187+35C>G (n.187+35C>G) c.278-1168C>G (n.278-1168C>G) n.569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287971del | CA2584810777 | SPINT2 | c.337+36del (n.337+36del) c.166+36del (n.166+36del) c.187+36del (n.187+36del) c.278-1167del (n.278-1167del) n.570del | gnomAD v4 |