Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38287825_38287871delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT | CA2334951905 | SPINT2 | c.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT) c.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT) c.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT) c.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT) n.475-51_475-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT | |
19 | g.38287830_38287875del | CA9411397 | SPINT2 | c.278-46_278-1del (n.278-46_278-1del) c.107-46_107-1del (n.107-46_107-1del) c.128-46_128-1del (n.128-46_128-1del) c.278-1308_278-1263del (n.278-1308_278-1263del) n.475-46_475-1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287838A>T | CA2584810761 | SPINT2 | c.278-38A>T (n.278-38A>T) c.107-38A>T (n.107-38A>T) c.128-38A>T (n.128-38A>T) c.278-1300A>T (n.278-1300A>T) n.475-38A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38287839A= | CA2334951910 | SPINT2 | c.278-37A= (n.278-37A=) c.107-37A= (n.107-37A=) c.128-37A= (n.128-37A=) c.278-1299A= (n.278-1299A=) n.475-37A= | |
19 | g.38287839A>G | CA308080794 | SPINT2 | c.278-37A>G (n.278-37A>G) c.107-37A>G (n.107-37A>G) c.128-37A>G (n.128-37A>G) c.278-1299A>G (n.278-1299A>G) n.475-37A>G | dbSNP |
19 | g.38287840G>A | CA9411400 | SPINT2 | c.278-36G>A (n.278-36G>A) c.107-36G>A (n.107-36G>A) c.128-36G>A (n.128-36G>A) c.278-1298G>A (n.278-1298G>A) n.475-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287840G= | CA2334951911 | SPINT2 | c.278-36G= (n.278-36G=) c.107-36G= (n.107-36G=) c.128-36G= (n.128-36G=) c.278-1298G= (n.278-1298G=) n.475-36G= | |
19 | g.38287841C>A | CA2584810762 | SPINT2 | c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.107-35C>A (n.107-35C>A) c.128-35C>A (n.128-35C>A) c.278-1297C>A (n.278-1297C>A) n.475-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287842T>A | CA9411402 | SPINT2 | c.278-34T>A (n.278-34T>A) c.107-34T>A (n.107-34T>A) c.128-34T>A (n.128-34T>A) c.278-1296T>A (n.278-1296T>A) n.475-34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287842T>C | CA9411401 | SPINT2 | c.278-34T>C (n.278-34T>C) c.107-34T>C (n.107-34T>C) c.128-34T>C (n.128-34T>C) c.278-1296T>C (n.278-1296T>C) n.475-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287842T= | CA2334951912 | SPINT2 | c.278-34T= (n.278-34T=) c.107-34T= (n.107-34T=) c.128-34T= (n.128-34T=) c.278-1296T= (n.278-1296T=) n.475-34T= | |
19 | g.38287843C= | CA2334951913 | SPINT2 | c.278-33C= (n.278-33C=) c.107-33C= (n.107-33C=) c.128-33C= (n.128-33C=) c.278-1295C= (n.278-1295C=) n.475-33C= | |
19 | g.38287843C>G | CA308080799 | SPINT2 | c.278-33C>G (n.278-33C>G) c.107-33C>G (n.107-33C>G) c.128-33C>G (n.128-33C>G) c.278-1295C>G (n.278-1295C>G) n.475-33C>G | dbSNP |
19 | g.38287844T>C | CA2584810763 | SPINT2 | c.278-32T>C (n.278-32T>C) c.107-32T>C (n.107-32T>C) c.128-32T>C (n.128-32T>C) c.278-1294T>C (n.278-1294T>C) n.475-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287845T>C | CA2814332684 | SPINT2 | c.278-31T>C (n.278-31T>C) c.107-31T>C (n.107-31T>C) c.128-31T>C (n.128-31T>C) c.278-1293T>C (n.278-1293T>C) n.475-31T>C | |
19 | g.38287845T>G | CA9411403 | SPINT2 | c.278-31T>G (n.278-31T>G) c.107-31T>G (n.107-31T>G) c.128-31T>G (n.128-31T>G) c.278-1293T>G (n.278-1293T>G) n.475-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287845T= | CA2334951914 | SPINT2 | c.278-31T= (n.278-31T=) c.107-31T= (n.107-31T=) c.128-31T= (n.128-31T=) c.278-1293T= (n.278-1293T=) n.475-31T= | |
19 | g.38287846T>C | CA9411404 | SPINT2 | c.278-30T>C (n.278-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) c.128-30T>C (n.128-30T>C) c.278-1292T>C (n.278-1292T>C) n.475-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287846T>G | CA632859227 | SPINT2 | c.278-30T>G (n.278-30T>G) c.107-30T>G (n.107-30T>G) c.128-30T>G (n.128-30T>G) c.278-1292T>G (n.278-1292T>G) n.475-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287846T= | CA2334951915 | SPINT2 | c.278-30T= (n.278-30T=) c.107-30T= (n.107-30T=) c.128-30T= (n.128-30T=) c.278-1292T= (n.278-1292T=) n.475-30T= | |
19 | g.38287847C= | CA2334951916 | SPINT2 | c.278-29C= (n.278-29C=) c.107-29C= (n.107-29C=) c.128-29C= (n.128-29C=) c.278-1291C= (n.278-1291C=) n.475-29C= | |
19 | g.38287847C>G | CA882041449 | SPINT2 | c.278-29C>G (n.278-29C>G) c.107-29C>G (n.107-29C>G) c.128-29C>G (n.128-29C>G) c.278-1291C>G (n.278-1291C>G) n.475-29C>G | dbSNP |
19 | g.38287847C>T | CA9411405 | SPINT2 | c.278-29C>T (n.278-29C>T) c.107-29C>T (n.107-29C>T) c.128-29C>T (n.128-29C>T) c.278-1291C>T (n.278-1291C>T) n.475-29C>T | dbSNP ExAC |
19 | g.38287848A= | CA2334951917 | SPINT2 | c.278-28A= (n.278-28A=) c.107-28A= (n.107-28A=) c.128-28A= (n.128-28A=) c.278-1290A= (n.278-1290A=) n.475-28A= | |
19 | g.38287848A>G | CA882041452 | SPINT2 | c.278-28A>G (n.278-28A>G) c.107-28A>G (n.107-28A>G) c.128-28A>G (n.128-28A>G) c.278-1290A>G (n.278-1290A>G) n.475-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38287849C= | CA2334951918 | SPINT2 | c.278-27C= (n.278-27C=) c.107-27C= (n.107-27C=) c.128-27C= (n.128-27C=) c.278-1289C= (n.278-1289C=) n.475-27C= | |
19 | g.38287849C>T | CA9411406 | SPINT2 | c.278-27C>T (n.278-27C>T) c.107-27C>T (n.107-27C>T) c.128-27C>T (n.128-27C>T) c.278-1289C>T (n.278-1289C>T) n.475-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287851G>A | CA2584810764 | SPINT2 | c.278-25G>A (n.278-25G>A) c.107-25G>A (n.107-25G>A) c.128-25G>A (n.128-25G>A) c.278-1287G>A (n.278-1287G>A) n.475-25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287852T>C | CA632859228 | SPINT2 | c.278-24T>C (n.278-24T>C) c.107-24T>C (n.107-24T>C) c.128-24T>C (n.128-24T>C) c.278-1286T>C (n.278-1286T>C) n.475-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287852T>G | CA308080808 | SPINT2 | c.278-24T>G (n.278-24T>G) c.107-24T>G (n.107-24T>G) c.128-24T>G (n.128-24T>G) c.278-1286T>G (n.278-1286T>G) n.475-24T>G | dbSNP |
19 | g.38287852T= | CA2334951919 | SPINT2 | c.278-24T= (n.278-24T=) c.107-24T= (n.107-24T=) c.128-24T= (n.128-24T=) c.278-1286T= (n.278-1286T=) n.475-24T= | |
19 | g.38287853G>C | CA2584810765 | SPINT2 | c.278-23G>C (n.278-23G>C) c.107-23G>C (n.107-23G>C) c.128-23G>C (n.128-23G>C) c.278-1285G>C (n.278-1285G>C) n.475-23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287853G>T | CA2576767513 | SPINT2 | c.278-23G>T (n.278-23G>T) c.107-23G>T (n.107-23G>T) c.128-23G>T (n.128-23G>T) c.278-1285G>T (n.278-1285G>T) n.475-23G>T | |
19 | g.38287854C>G | CA2576767514 | SPINT2 | c.278-22C>G (n.278-22C>G) c.107-22C>G (n.107-22C>G) c.128-22C>G (n.128-22C>G) c.278-1284C>G (n.278-1284C>G) n.475-22C>G | |
19 | g.38287855T>C | CA2584810766 | SPINT2 | c.278-21T>C (n.278-21T>C) c.107-21T>C (n.107-21T>C) c.128-21T>C (n.128-21T>C) c.278-1283T>C (n.278-1283T>C) n.475-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287856G>A | CA308080813 | SPINT2 | c.278-20G>A (n.278-20G>A) c.107-20G>A (n.107-20G>A) c.128-20G>A (n.128-20G>A) c.278-1282G>A (n.278-1282G>A) n.475-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38287856G>C | CA2584810767 | SPINT2 | c.278-20G>C (n.278-20G>C) c.107-20G>C (n.107-20G>C) c.128-20G>C (n.128-20G>C) c.278-1282G>C (n.278-1282G>C) n.475-20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287856G= | CA2334951920 | SPINT2 | c.278-20G= (n.278-20G=) c.107-20G= (n.107-20G=) c.128-20G= (n.128-20G=) c.278-1282G= (n.278-1282G=) n.475-20G= | |
19 | g.38287860C>G | CA2739276725 | SPINT2 | c.278-16C>G (n.278-16C>G) c.107-16C>G (n.107-16C>G) c.128-16C>G (n.128-16C>G) c.278-1278C>G (n.278-1278C>G) n.475-16C>G | ClinVar |
19 | g.38287861T>C | CA2584810768 | SPINT2 | c.278-15T>C (n.278-15T>C) c.107-15T>C (n.107-15T>C) c.128-15T>C (n.128-15T>C) c.278-1277T>C (n.278-1277T>C) n.475-15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287863del | CA2814332685 | SPINT2 | c.278-13del (n.278-13del) c.107-13del (n.107-13del) c.128-13del (n.128-13del) c.278-1275del (n.278-1275del) n.475-13del | |
19 | g.38287864G>C | CA2584810769 | SPINT2 | c.278-12G>C (n.278-12G>C) c.107-12G>C (n.107-12G>C) c.128-12G>C (n.128-12G>C) c.278-1274G>C (n.278-1274G>C) n.475-12G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287866C= | CA2334951921 | SPINT2 | c.278-10C= (n.278-10C=) c.107-10C= (n.107-10C=) c.128-10C= (n.128-10C=) c.278-1272C= (n.278-1272C=) n.475-10C= | |
19 | g.38287866C>G | CA2334951922 | SPINT2 | c.278-10C>G (n.278-10C>G) c.107-10C>G (n.107-10C>G) c.128-10C>G (n.128-10C>G) c.278-1272C>G (n.278-1272C>G) n.475-10C>G | dbSNP |
19 | g.38287867C>A | CA9411407 | SPINT2 | c.278-9C>A (n.278-9C>A) c.107-9C>A (n.107-9C>A) c.128-9C>A (n.128-9C>A) c.278-1271C>A (n.278-1271C>A) n.475-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38287867C= | CA2334951923 | SPINT2 | c.278-9C= (n.278-9C=) c.107-9C= (n.107-9C=) c.128-9C= (n.128-9C=) c.278-1271C= (n.278-1271C=) n.475-9C= | |
19 | g.38287867C>T | CA9411408 | SPINT2 | c.278-9C>T (n.278-9C>T) c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.128-9C>T (n.128-9C>T) c.278-1271C>T (n.278-1271C>T) n.475-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287868C= | CA2334951924 | SPINT2 | c.278-8C= (n.278-8C=) c.107-8C= (n.107-8C=) c.128-8C= (n.128-8C=) c.278-1270C= (n.278-1270C=) n.475-8C= | |
19 | g.38287868C>T | CA14735850 | SPINT2 | c.278-8C>T (n.278-8C>T) c.107-8C>T (n.107-8C>T) c.128-8C>T (n.128-8C>T) c.278-1270C>T (n.278-1270C>T) n.475-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287873C>A | CA2576767515 | SPINT2 | c.278-3C>A (n.278-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.128-3C>A (n.128-3C>A) c.278-1265C>A (n.278-1265C>A) n.475-3C>A |