Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.3797160G>A | CA304392281 | MATK | c.-58+4372C>T (n.-58+4372C>T) n.271+4372C>T c.-52+4372C>T (n.-52+4372C>T) n.273-3759C>T n.251-3762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797160G= | CA2319057284 | MATK | c.-58+4372C= (n.-58+4372C=) n.271+4372C= c.-52+4372C= (n.-52+4372C=) n.273-3759C= n.251-3762C= | |
19 | g.3797171A= | CA2319057285 | MATK | c.-58+4361T= (n.-58+4361T=) n.271+4361T= c.-52+4361T= (n.-52+4361T=) n.273-3770T= n.251-3773T= | |
19 | g.3797171A>G | CA304392286 | MATK | c.-58+4361T>C (n.-58+4361T>C) n.271+4361T>C c.-52+4361T>C (n.-52+4361T>C) n.273-3770T>C n.251-3773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797174C= | CA2319057286 | MATK | c.-58+4358G= (n.-58+4358G=) n.271+4358G= c.-52+4358G= (n.-52+4358G=) n.273-3773G= n.251-3776G= | |
19 | g.3797174C>T | CA304392290 | MATK | c.-58+4358G>A (n.-58+4358G>A) n.271+4358G>A c.-52+4358G>A (n.-52+4358G>A) n.273-3773G>A n.251-3776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797175G>A | CA304392294 | MATK | c.-58+4357C>T (n.-58+4357C>T) n.271+4357C>T c.-52+4357C>T (n.-52+4357C>T) n.273-3774C>T n.251-3777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797175G= | CA2319057287 | MATK | c.-58+4357C= (n.-58+4357C=) n.271+4357C= c.-52+4357C= (n.-52+4357C=) n.273-3774C= n.251-3777C= | |
19 | g.3797176T>A | CA2813345243 | MATK | c.-58+4356A>T (n.-58+4356A>T) n.271+4356A>T c.-52+4356A>T (n.-52+4356A>T) n.273-3775A>T n.251-3778A>T | |
19 | g.3797184A>G | CA2813345245 | MATK | c.-58+4348T>C (n.-58+4348T>C) n.271+4348T>C c.-52+4348T>C (n.-52+4348T>C) n.273-3783T>C n.251-3786T>C | |
19 | g.3797186_3797187delinsAG | CA2319057288 | MATK | c.-58+4345_-58+4346delinsCT (n.-58+4345_-58+4346delinsCT) n.271+4345_271+4346delinsCT c.-52+4345_-52+4346delinsCT (n.-52+4345_-52+4346delinsCT) n.273-3786_273-3785delinsCT n.251-3789_251-3788delinsCT | |
19 | g.3797189del | CA992788647 | MATK | c.-58+4345del (n.-58+4345del) n.271+4345del c.-52+4345del (n.-52+4345del) n.273-3786del n.251-3789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797193A>T | CA2735507878 | MATK | c.-58+4339T>A (n.-58+4339T>A) n.271+4339T>A c.-52+4339T>A (n.-52+4339T>A) n.273-3792T>A n.251-3795T>A | dbSNP |
19 | g.3797195T>A | CA304392297 | MATK | c.-58+4337A>T (n.-58+4337A>T) n.271+4337A>T c.-52+4337A>T (n.-52+4337A>T) n.273-3794A>T n.251-3797A>T | dbSNP |
19 | g.3797195T>C | CA304392309 | MATK | c.-58+4337A>G (n.-58+4337A>G) n.271+4337A>G c.-52+4337A>G (n.-52+4337A>G) n.273-3794A>G n.251-3797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797195T= | CA2319057289 | MATK | c.-58+4337A= (n.-58+4337A=) n.271+4337A= c.-52+4337A= (n.-52+4337A=) n.273-3794A= n.251-3797A= | |
19 | g.3797198T>C | CA881962575 | MATK | c.-58+4334A>G (n.-58+4334A>G) n.271+4334A>G c.-52+4334A>G (n.-52+4334A>G) n.273-3797A>G n.251-3800A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797198T= | CA2319057290 | MATK | c.-58+4334A= (n.-58+4334A=) n.271+4334A= c.-52+4334A= (n.-52+4334A=) n.273-3797A= n.251-3800A= | |
19 | g.3797202_3797203delinsAT | CA2319057291 | MATK | c.-58+4329_-58+4330delinsAT (n.-58+4329_-58+4330delinsAT) n.271+4329_271+4330delinsAT c.-52+4329_-52+4330delinsAT (n.-52+4329_-52+4330delinsAT) n.273-3802_273-3801delinsAT n.251-3805_251-3804delinsAT | |
19 | g.3797203T>C | CA992788648 | MATK | c.-58+4329A>G (n.-58+4329A>G) n.271+4329A>G c.-52+4329A>G (n.-52+4329A>G) n.273-3802A>G n.251-3805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797203T>G | CA881962576 | MATK | c.-58+4329A>C (n.-58+4329A>C) n.271+4329A>C c.-52+4329A>C (n.-52+4329A>C) n.273-3802A>C n.251-3805A>C | dbSNP |
19 | g.3797203T= | CA2319057292 | MATK | c.-58+4329A= (n.-58+4329A=) n.271+4329A= c.-52+4329A= (n.-52+4329A=) n.273-3802A= n.251-3805A= | |
19 | g.3797204del | CA304392312 | MATK | c.-58+4329del (n.-58+4329del) n.271+4329del c.-52+4329del (n.-52+4329del) n.273-3802del n.251-3805del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797206A= | CA2319057293 | MATK | c.-58+4326T= (n.-58+4326T=) n.271+4326T= c.-52+4326T= (n.-52+4326T=) n.273-3805T= n.251-3808T= | |
19 | g.3797206A>C | CA304392326 | MATK | c.-58+4326T>G (n.-58+4326T>G) n.271+4326T>G c.-52+4326T>G (n.-52+4326T>G) n.273-3805T>G n.251-3808T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797206A>T | CA2813345247 | MATK | c.-58+4326T>A (n.-58+4326T>A) n.271+4326T>A c.-52+4326T>A (n.-52+4326T>A) n.273-3805T>A n.251-3808T>A | |
19 | g.3797213C>A | CA2813345249 | MATK | c.-58+4319G>T (n.-58+4319G>T) n.271+4319G>T c.-52+4319G>T (n.-52+4319G>T) n.273-3812G>T n.251-3815G>T | |
19 | g.3797214A>C | CA992788650 | MATK | c.-58+4318T>G (n.-58+4318T>G) n.271+4318T>G c.-52+4318T>G (n.-52+4318T>G) n.273-3813T>G n.251-3816T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797214A>T | CA992788652 | MATK | c.-58+4318T>A (n.-58+4318T>A) n.271+4318T>A c.-52+4318T>A (n.-52+4318T>A) n.273-3813T>A n.251-3816T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797217T>A | CA631516666 | MATK | c.-58+4315A>T (n.-58+4315A>T) n.271+4315A>T c.-52+4315A>T (n.-52+4315A>T) n.273-3816A>T n.251-3819A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797217T= | CA2319057294 | MATK | c.-58+4315A= (n.-58+4315A=) n.271+4315A= c.-52+4315A= (n.-52+4315A=) n.273-3816A= n.251-3819A= | |
19 | g.3797218T>G | CA2319057296 | MATK | c.-58+4314A>C (n.-58+4314A>C) n.271+4314A>C c.-52+4314A>C (n.-52+4314A>C) n.273-3817A>C n.251-3820A>C | dbSNP |
19 | g.3797218T= | CA2319057295 | MATK | c.-58+4314A= (n.-58+4314A=) n.271+4314A= c.-52+4314A= (n.-52+4314A=) n.273-3817A= n.251-3820A= | |
19 | g.3797221T>C | CA2547650334 | MATK | c.-58+4311A>G (n.-58+4311A>G) n.271+4311A>G c.-52+4311A>G (n.-52+4311A>G) n.273-3820A>G n.251-3823A>G | |
19 | g.3797223C>A | CA304392328 | MATK | c.-58+4309G>T (n.-58+4309G>T) n.271+4309G>T c.-52+4309G>T (n.-52+4309G>T) n.273-3822G>T n.251-3825G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797223C= | CA2319057297 | MATK | c.-58+4309G= (n.-58+4309G=) n.271+4309G= c.-52+4309G= (n.-52+4309G=) n.273-3822G= n.251-3825G= | |
19 | g.3797223C>T | CA2319057298 | MATK | c.-58+4309G>A (n.-58+4309G>A) n.271+4309G>A c.-52+4309G>A (n.-52+4309G>A) n.273-3822G>A n.251-3825G>A | dbSNP |
19 | g.3797225T>C | CA992788656 | MATK | c.-58+4307A>G (n.-58+4307A>G) n.271+4307A>G c.-52+4307A>G (n.-52+4307A>G) n.273-3824A>G n.251-3827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797225T= | CA2319057299 | MATK | c.-58+4307A= (n.-58+4307A=) n.271+4307A= c.-52+4307A= (n.-52+4307A=) n.273-3824A= n.251-3827A= | |
19 | g.3797226A= | CA2319057300 | MATK | c.-58+4306T= (n.-58+4306T=) n.271+4306T= c.-52+4306T= (n.-52+4306T=) n.273-3825T= n.251-3828T= | |
19 | g.3797226A>C | CA992788658 | MATK | c.-58+4306T>G (n.-58+4306T>G) n.271+4306T>G c.-52+4306T>G (n.-52+4306T>G) n.273-3825T>G n.251-3828T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797226A>G | CA2543880094 | MATK | c.-58+4306T>C (n.-58+4306T>C) n.271+4306T>C c.-52+4306T>C (n.-52+4306T>C) n.273-3825T>C n.251-3828T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797226A>T | CA992788660 | MATK | c.-58+4306T>A (n.-58+4306T>A) n.271+4306T>A c.-52+4306T>A (n.-52+4306T>A) n.273-3825T>A n.251-3828T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797228C= | CA2319057301 | MATK | c.-58+4304G= (n.-58+4304G=) n.271+4304G= c.-52+4304G= (n.-52+4304G=) n.273-3827G= n.251-3830G= | |
19 | g.3797228C>G | CA992788661 | MATK | c.-58+4304G>C (n.-58+4304G>C) n.271+4304G>C c.-52+4304G>C (n.-52+4304G>C) n.273-3827G>C n.251-3830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797229T>G | CA992788667 | MATK | c.-58+4303A>C (n.-58+4303A>C) n.271+4303A>C c.-52+4303A>C (n.-52+4303A>C) n.273-3828A>C n.251-3831A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797230dup | CA631516667 | MATK | c.-58+4303dup (n.-58+4303dup) n.271+4303dup c.-52+4303dup (n.-52+4303dup) n.273-3828dup n.251-3831dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797229_3797230dup | CA992788665 | MATK | c.-58+4302_-58+4303dup (n.-58+4302_-58+4303dup) n.271+4302_271+4303dup c.-52+4302_-52+4303dup (n.-52+4302_-52+4303dup) n.273-3829_273-3828dup n.251-3832_251-3831dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797229_3797230insC | CA992788685 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insG (n.-58+4302_-58+4303insG) n.271+4302_271+4303insG c.-52+4302_-52+4303insG (n.-52+4302_-52+4303insG) n.273-3829_273-3828insG n.251-3832_251-3831insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3797229_3797230insCCCCCCC | CA992788683 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insGGGGGGG (n.-58+4302_-58+4303insGGGGGGG) n.271+4302_271+4303insGGGGGGG c.-52+4302_-52+4303insGGGGGGG (n.-52+4302_-52+4303insGGGGGGG) n.273-3829_273-3828insGGGGGGG n.251-3832_251-3831insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |