UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36104606G>A | CA9396510 | WDR62 | c.4227G>A (p.Leu1409=) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.*4102G>A (n.*4102G>A) c.2322G>A c.987G>A c.4236G>A (p.Leu1412=) c.3891G>A (p.Leu1297=) c.*3624G>A (n.*3624G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.1745G>A n.2891G>A c.3993G>A (p.Leu1331=) c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.975G>A c.1257G>A n.2743G>A c.*3545G>A (n.*3545G>A) n.2174G>A n.2087G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.2293G>A c.4131G>A (p.Leu1377=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.2820G>A (p.Leu940=) c.2673G>A (p.Leu891=) c.1989G>A (p.Leu663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104606G>C | CA507318679 | WDR62 | c.4227G>C (p.Leu1409=) c.4242G>C (p.Leu1414=) c.*4102G>C (n.*4102G>C) c.2322G>C c.987G>C c.4236G>C (p.Leu1412=) c.3891G>C (p.Leu1297=) c.*3624G>C (n.*3624G>C) c.843G>C (p.Leu281=) n.1745G>C n.2891G>C c.3993G>C (p.Leu1331=) c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.975G>C c.1257G>C n.2743G>C c.*3545G>C (n.*3545G>C) n.2174G>C n.2087G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.2293G>C c.4131G>C (p.Leu1377=) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.2820G>C (p.Leu940=) c.2673G>C (p.Leu891=) c.1989G>C (p.Leu663=) | |
| 19 | g.36104606G= | CA2333972212 | WDR62 | c.4227G= (p.Leu1409=) c.4242G= (p.Leu1414=) c.*4102G= (n.*4102G=) c.2322G= c.987G= c.4236G= (p.Leu1412=) c.3891G= (p.Leu1297=) c.*3624G= (n.*3624G=) c.843G= (p.Leu281=) n.1745G= n.2891G= c.3993G= (p.Leu1331=) c.*2622G= (n.*2622G=) c.975G= c.1257G= n.2743G= c.*3545G= (n.*3545G=) n.2174G= n.2087G= c.*1574G= (n.*1574G=) n.2293G= c.4131G= (p.Leu1377=) c.3234G= (p.Leu1078=) c.2820G= (p.Leu940=) c.2673G= (p.Leu891=) c.1989G= (p.Leu663=) | |
| 19 | g.36104606G>T | CA507318681 | WDR62 | c.4227G>T (p.Leu1409=) c.4242G>T (p.Leu1414=) c.*4102G>T (n.*4102G>T) c.2322G>T c.987G>T c.4236G>T (p.Leu1412=) c.3891G>T (p.Leu1297=) c.*3624G>T (n.*3624G>T) c.843G>T (p.Leu281=) n.1745G>T n.2891G>T c.3993G>T (p.Leu1331=) c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.975G>T c.1257G>T n.2743G>T c.*3545G>T (n.*3545G>T) n.2174G>T n.2087G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.2293G>T c.4131G>T (p.Leu1377=) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.2820G>T (p.Leu940=) c.2673G>T (p.Leu891=) c.1989G>T (p.Leu663=) | |
| 19 | g.36104607A>C | CA405460914 | WDR62 | c.4228A>C (p.Ser1410Arg) c.4243A>C (p.Ser1415Arg) c.*4103A>C (n.*4103A>C) c.2323A>C c.988A>C c.4237A>C (p.Ser1413Arg) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1746A>C n.2892A>C c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.976A>C c.1258A>C n.2744A>C c.*3546A>C (n.*3546A>C) n.2175A>C n.2088A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.2294A>C c.4132A>C (p.Ser1378Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.2821A>C (p.Ser941Arg) c.2674A>C (p.Ser892Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) | |
| 19 | g.36104607A>G | CA405460918 | WDR62 | c.4228A>G (p.Ser1410Gly) c.4243A>G (p.Ser1415Gly) c.*4103A>G (n.*4103A>G) c.2323A>G c.988A>G c.4237A>G (p.Ser1413Gly) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1746A>G n.2892A>G c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.976A>G c.1258A>G n.2744A>G c.*3546A>G (n.*3546A>G) n.2175A>G n.2088A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.2294A>G c.4132A>G (p.Ser1378Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.2821A>G (p.Ser941Gly) c.2674A>G (p.Ser892Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) | COSMIC |
| 19 | g.36104607A>T | CA405460920 | WDR62 | c.4228A>T (p.Ser1410Cys) c.4243A>T (p.Ser1415Cys) c.*4103A>T (n.*4103A>T) c.2323A>T c.988A>T c.4237A>T (p.Ser1413Cys) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1746A>T n.2892A>T c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.976A>T c.1258A>T n.2744A>T c.*3546A>T (n.*3546A>T) n.2175A>T n.2088A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.2294A>T c.4132A>T (p.Ser1378Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.2821A>T (p.Ser941Cys) c.2674A>T (p.Ser892Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) | |
| 19 | g.36104608G>A | CA405460923 | WDR62 | c.4229G>A (p.Ser1410Asn) c.4244G>A (p.Ser1415Asn) c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.2324G>A c.989G>A c.4238G>A (p.Ser1413Asn) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.*3626G>A (n.*3626G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1747G>A n.2893G>A c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.977G>A c.1259G>A n.2745G>A c.*3547G>A (n.*3547G>A) n.2176G>A n.2089G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.2295G>A c.4133G>A (p.Ser1378Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.2822G>A (p.Ser941Asn) c.2675G>A (p.Ser892Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) | |
| 19 | g.36104608G>C | CA405460926 | WDR62 | c.4229G>C (p.Ser1410Thr) c.4244G>C (p.Ser1415Thr) c.*4104G>C (n.*4104G>C) c.2324G>C c.989G>C c.4238G>C (p.Ser1413Thr) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.*3626G>C (n.*3626G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1747G>C n.2893G>C c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.977G>C c.1259G>C n.2745G>C c.*3547G>C (n.*3547G>C) n.2176G>C n.2089G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.2295G>C c.4133G>C (p.Ser1378Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.2822G>C (p.Ser941Thr) c.2675G>C (p.Ser892Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) | |
| 19 | g.36104608G>T | CA405460929 | WDR62 | c.4229G>T (p.Ser1410Ile) c.4244G>T (p.Ser1415Ile) c.*4104G>T (n.*4104G>T) c.2324G>T c.989G>T c.4238G>T (p.Ser1413Ile) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.*3626G>T (n.*3626G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1747G>T n.2893G>T c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.977G>T c.1259G>T n.2745G>T c.*3547G>T (n.*3547G>T) n.2176G>T n.2089G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.2295G>T c.4133G>T (p.Ser1378Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.2822G>T (p.Ser941Ile) c.2675G>T (p.Ser892Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) | |
| 19 | g.36104608_36104628dup | CA2584645218 | WDR62 | c.4229_4249dup (p.Leu1416_His1417insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.4244_4264dup (p.Leu1421_His1422insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.*4104_*4124dup (n.*4104_*4124dup) c.2324_2344dup c.989_1009dup c.4238_4258dup (p.Leu1419_His1420insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.3893_3913dup (p.Leu1304_His1305insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.*3626_*3646dup (n.*3626_*3646dup) c.845_865dup (p.Leu288_His289insArgArgValGlyAsnIleLeu) n.1747_1767dup n.2893_2913dup c.3995_4015dup (p.Leu1338_His1339insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.*2624_*2644dup (n.*2624_*2644dup) c.977_997dup c.1259_1279dup n.2745_2765dup c.*3547_*3567dup (n.*3547_*3567dup) n.2176_2196dup n.2089_2109dup c.*1576_*1596dup (n.*1576_*1596dup) n.2295_2315dup c.4133_4153dup (p.Leu1384_His1385insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.3236_3256dup (p.Leu1085_His1086insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.2822_2842dup (p.Leu947_His948insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.2675_2695dup (p.Leu898_His899insArgArgValGlyAsnIleLeu) c.1991_2011dup (p.Leu670_His671insArgArgValGlyAsnIleLeu) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36104609C>G | CA405460935 | WDR62 | c.4230C>G (p.Ser1410Arg) c.4245C>G (p.Ser1415Arg) c.*4105C>G (n.*4105C>G) c.2325C>G c.990C>G c.4239C>G (p.Ser1413Arg) c.3894C>G (p.Ser1298Arg) c.*3627C>G (n.*3627C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1748C>G n.2894C>G c.3996C>G (p.Ser1332Arg) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.978C>G c.1260C>G n.2746C>G c.*3548C>G (n.*3548C>G) n.2177C>G n.2090C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.2296C>G c.4134C>G (p.Ser1378Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.2823C>G (p.Ser941Arg) c.2676C>G (p.Ser892Arg) c.1992C>G (p.Ser664Arg) | |
| 19 | g.36104609C>T | CA507318692 | WDR62 | c.4230C>T (p.Ser1410=) c.4245C>T (p.Ser1415=) c.*4105C>T (n.*4105C>T) c.2325C>T c.990C>T c.4239C>T (p.Ser1413=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.*3627C>T (n.*3627C>T) c.846C>T (p.Ser282=) n.1748C>T n.2894C>T c.3996C>T (p.Ser1332=) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.978C>T c.1260C>T n.2746C>T c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.2177C>T n.2090C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.2296C>T c.4134C>T (p.Ser1378=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.2823C>T (p.Ser941=) c.2676C>T (p.Ser892=) c.1992C>T (p.Ser664=) | |
| 19 | g.36104609_36104613delinsCAGGG | CA2333972213 | WDR62 | c.4230_4234delinsCAGGG (p.Ser1410=) c.4245_4249delinsCAGGG (p.Ser1415=) c.*4105_*4109delinsCAGGG (n.*4105_*4109delinsCAGGG) c.2325_2329delinsCAGGG c.990_994delinsCAGGG c.4239_4243delinsCAGGG (p.Ser1413=) c.3894_3898delinsCAGGG (p.Ser1298=) c.*3627_*3631delinsCAGGG (n.*3627_*3631delinsCAGGG) c.846_850delinsCAGGG (p.Ser282=) n.1748_1752delinsCAGGG n.2894_2898delinsCAGGG c.3996_4000delinsCAGGG (p.Ser1332=) c.*2625_*2629delinsCAGGG (n.*2625_*2629delinsCAGGG) c.978_982delinsCAGGG c.1260_1264delinsCAGGG n.2746_2750delinsCAGGG c.*3548_*3552delinsCAGGG (n.*3548_*3552delinsCAGGG) n.2177_2181delinsCAGGG n.2090_2094delinsCAGGG c.*1577_*1581delinsCAGGG (n.*1577_*1581delinsCAGGG) n.2296_2300delinsCAGGG c.4134_4138delinsCAGGG (p.Ser1378=) c.3237_3241delinsCAGGG (p.Ser1079=) c.2823_2827delinsCAGGG (p.Ser941=) c.2676_2680delinsCAGGG (p.Ser892=) c.1992_1996delinsCAGGG (p.Ser664=) | |
| 19 | g.36104610A>C | CA507318695 | WDR62 | c.4231A>C (p.Arg1411=) c.4246A>C (p.Arg1416=) c.*4106A>C (n.*4106A>C) c.2326A>C c.991A>C c.4240A>C (p.Arg1414=) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.*3628A>C (n.*3628A>C) c.847A>C (p.Arg283=) n.1749A>C n.2895A>C c.3997A>C (p.Arg1333=) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.979A>C c.1261A>C n.2747A>C c.*3549A>C (n.*3549A>C) n.2178A>C n.2091A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.2297A>C c.4135A>C (p.Arg1379=) c.3238A>C (p.Arg1080=) c.2824A>C (p.Arg942=) c.2677A>C (p.Arg893=) c.1993A>C (p.Arg665=) | |
| 19 | g.36104610A>G | CA405460939 | WDR62 | c.4231A>G (p.Arg1411Gly) c.4246A>G (p.Arg1416Gly) c.*4106A>G (n.*4106A>G) c.2326A>G c.991A>G c.4240A>G (p.Arg1414Gly) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.*3628A>G (n.*3628A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.1749A>G n.2895A>G c.3997A>G (p.Arg1333Gly) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.979A>G c.1261A>G n.2747A>G c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.2178A>G n.2091A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2297A>G c.4135A>G (p.Arg1379Gly) c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) c.1993A>G (p.Arg665Gly) | |
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| 19 | g.36104611G>C | CA405460954 | WDR62 | c.4232G>C (p.Arg1411Thr) c.4247G>C (p.Arg1416Thr) c.*4107G>C (n.*4107G>C) c.2327G>C c.992G>C c.4241G>C (p.Arg1414Thr) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.*3629G>C (n.*3629G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.1750G>C n.2896G>C c.3998G>C (p.Arg1333Thr) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.980G>C c.1262G>C n.2748G>C c.*3550G>C (n.*3550G>C) n.2179G>C n.2092G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.2298G>C c.4136G>C (p.Arg1379Thr) c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) c.1994G>C (p.Arg665Thr) | |
| 19 | g.36104611G>T | CA405460947 | WDR62 | c.4232G>T (p.Arg1411Met) c.4247G>T (p.Arg1416Met) c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.2327G>T c.992G>T c.4241G>T (p.Arg1414Met) c.3896G>T (p.Arg1299Met) c.*3629G>T (n.*3629G>T) c.848G>T (p.Arg283Met) n.1750G>T n.2896G>T c.3998G>T (p.Arg1333Met) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.980G>T c.1262G>T n.2748G>T c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.2179G>T n.2092G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.2298G>T c.4136G>T (p.Arg1379Met) c.3239G>T (p.Arg1080Met) c.2825G>T (p.Arg942Met) c.2678G>T (p.Arg893Met) c.1994G>T (p.Arg665Met) | |
| 19 | g.36104612G>A | CA507318699 | WDR62 | c.4233G>A (p.Arg1411=) c.4248G>A (p.Arg1416=) c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.2328G>A c.993G>A c.4242G>A (p.Arg1414=) c.3897G>A (p.Arg1299=) c.*3630G>A (n.*3630G>A) c.849G>A (p.Arg283=) n.1751G>A n.2897G>A c.3999G>A (p.Arg1333=) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.981G>A c.1263G>A n.2749G>A c.*3551G>A (n.*3551G>A) n.2180G>A n.2093G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.2299G>A c.4137G>A (p.Arg1379=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.2826G>A (p.Arg942=) c.2679G>A (p.Arg893=) c.1995G>A (p.Arg665=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104612G>C | CA405460959 | WDR62 | c.4233G>C (p.Arg1411Ser) c.4248G>C (p.Arg1416Ser) c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.2328G>C c.993G>C c.4242G>C (p.Arg1414Ser) c.3897G>C (p.Arg1299Ser) c.*3630G>C (n.*3630G>C) c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1751G>C n.2897G>C c.3999G>C (p.Arg1333Ser) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.981G>C c.1263G>C n.2749G>C c.*3551G>C (n.*3551G>C) n.2180G>C n.2093G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.2299G>C c.4137G>C (p.Arg1379Ser) c.3240G>C (p.Arg1080Ser) c.2826G>C (p.Arg942Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.1995G>C (p.Arg665Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104612G= | CA2333972215 | WDR62 | c.4233G= (p.Arg1411=) c.4248G= (p.Arg1416=) c.*4108G= (n.*4108G=) c.2328G= c.993G= c.4242G= (p.Arg1414=) c.3897G= (p.Arg1299=) c.*3630G= (n.*3630G=) c.849G= (p.Arg283=) n.1751G= n.2897G= c.3999G= (p.Arg1333=) c.*2628G= (n.*2628G=) c.981G= c.1263G= n.2749G= c.*3551G= (n.*3551G=) n.2180G= n.2093G= c.*1580G= (n.*1580G=) n.2299G= c.4137G= (p.Arg1379=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.2826G= (p.Arg942=) c.2679G= (p.Arg893=) c.1995G= (p.Arg665=) | |
| 19 | g.36104612G>T | CA405460994 | WDR62 | c.4233G>T (p.Arg1411Ser) c.4248G>T (p.Arg1416Ser) c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.2328G>T c.993G>T c.4242G>T (p.Arg1414Ser) c.3897G>T (p.Arg1299Ser) c.*3630G>T (n.*3630G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1751G>T n.2897G>T c.3999G>T (p.Arg1333Ser) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.981G>T c.1263G>T n.2749G>T c.*3551G>T (n.*3551G>T) n.2180G>T n.2093G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.2299G>T c.4137G>T (p.Arg1379Ser) c.3240G>T (p.Arg1080Ser) c.2826G>T (p.Arg942Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.1995G>T (p.Arg665Ser) | |
| 19 | g.36104613G>A | CA405460995 | WDR62 | c.4234G>A (p.Val1412Met) c.4249G>A (p.Val1417Met) c.*4109G>A (n.*4109G>A) c.2329G>A c.994G>A c.4243G>A (p.Val1415Met) c.3898G>A (p.Val1300Met) c.*3631G>A (n.*3631G>A) c.850G>A (p.Val284Met) n.1752G>A n.2898G>A c.4000G>A (p.Val1334Met) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.982G>A c.1264G>A n.2750G>A c.*3552G>A (n.*3552G>A) n.2181G>A n.2094G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.2300G>A c.4138G>A (p.Val1380Met) c.3241G>A (p.Val1081Met) c.2827G>A (p.Val943Met) c.2680G>A (p.Val894Met) c.1996G>A (p.Val666Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104613G>C | CA405460997 | WDR62 | c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.4249G>C (p.Val1417Leu) c.*4109G>C (n.*4109G>C) c.2329G>C c.994G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.3898G>C (p.Val1300Leu) c.*3631G>C (n.*3631G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1752G>C n.2898G>C c.4000G>C (p.Val1334Leu) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.982G>C c.1264G>C n.2750G>C c.*3552G>C (n.*3552G>C) n.2181G>C n.2094G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) n.2300G>C c.4138G>C (p.Val1380Leu) c.3241G>C (p.Val1081Leu) c.2827G>C (p.Val943Leu) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) | |
| 19 | g.36104613G= | CA2333972216 | WDR62 | c.4234G= (p.Val1412=) c.4249G= (p.Val1417=) c.*4109G= (n.*4109G=) c.2329G= c.994G= c.4243G= (p.Val1415=) c.3898G= (p.Val1300=) c.*3631G= (n.*3631G=) c.850G= (p.Val284=) n.1752G= n.2898G= c.4000G= (p.Val1334=) c.*2629G= (n.*2629G=) c.982G= c.1264G= n.2750G= c.*3552G= (n.*3552G=) n.2181G= n.2094G= c.*1581G= (n.*1581G=) n.2300G= c.4138G= (p.Val1380=) c.3241G= (p.Val1081=) c.2827G= (p.Val943=) c.2680G= (p.Val894=) c.1996G= (p.Val666=) | |
| 19 | g.36104613G>T | CA405461001 | WDR62 | c.4234G>T (p.Val1412Leu) c.4249G>T (p.Val1417Leu) c.*4109G>T (n.*4109G>T) c.2329G>T c.994G>T c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.3898G>T (p.Val1300Leu) c.*3631G>T (n.*3631G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1752G>T n.2898G>T c.4000G>T (p.Val1334Leu) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.982G>T c.1264G>T n.2750G>T c.*3552G>T (n.*3552G>T) n.2181G>T n.2094G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.2300G>T c.4138G>T (p.Val1380Leu) c.3241G>T (p.Val1081Leu) c.2827G>T (p.Val943Leu) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) | |
| 19 | g.36104614T>A | CA405461004 | WDR62 | c.4235T>A (p.Val1412Glu) c.4250T>A (p.Val1417Glu) c.*4110T>A (n.*4110T>A) c.2330T>A c.995T>A c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.3899T>A (p.Val1300Glu) c.*3632T>A (n.*3632T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1753T>A n.2899T>A c.4001T>A (p.Val1334Glu) c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.983T>A c.1265T>A n.2751T>A c.*3553T>A (n.*3553T>A) n.2182T>A n.2095T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.2301T>A c.4139T>A (p.Val1380Glu) c.3242T>A (p.Val1081Glu) c.2828T>A (p.Val943Glu) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) | |
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| 19 | g.36104614T>G | CA405461002 | WDR62 | c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.4250T>G (p.Val1417Gly) c.*4110T>G (n.*4110T>G) c.2330T>G c.995T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.3899T>G (p.Val1300Gly) c.*3632T>G (n.*3632T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1753T>G n.2899T>G c.4001T>G (p.Val1334Gly) c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.983T>G c.1265T>G n.2751T>G c.*3553T>G (n.*3553T>G) n.2182T>G n.2095T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.2301T>G c.4139T>G (p.Val1380Gly) c.3242T>G (p.Val1081Gly) c.2828T>G (p.Val943Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) | |
| 19 | g.36104615G>A | CA507318702 | WDR62 | c.4236G>A (p.Val1412=) c.4251G>A (p.Val1417=) c.*4111G>A (n.*4111G>A) c.2331G>A c.996G>A c.4245G>A (p.Val1415=) c.3900G>A (p.Val1300=) c.*3633G>A (n.*3633G>A) c.852G>A (p.Val284=) n.1754G>A n.2900G>A c.4002G>A (p.Val1334=) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.984G>A c.1266G>A n.2752G>A c.*3554G>A (n.*3554G>A) n.2183G>A n.2096G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.2302G>A c.4140G>A (p.Val1380=) c.3243G>A (p.Val1081=) c.2829G>A (p.Val943=) c.2682G>A (p.Val894=) c.1998G>A (p.Val666=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36104615G= | CA2333972217 | WDR62 | c.4236G= (p.Val1412=) c.4251G= (p.Val1417=) c.*4111G= (n.*4111G=) c.2331G= c.996G= c.4245G= (p.Val1415=) c.3900G= (p.Val1300=) c.*3633G= (n.*3633G=) c.852G= (p.Val284=) n.1754G= n.2900G= c.4002G= (p.Val1334=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.984G= c.1266G= n.2752G= c.*3554G= (n.*3554G=) n.2183G= n.2096G= c.*1583G= (n.*1583G=) n.2302G= c.4140G= (p.Val1380=) c.3243G= (p.Val1081=) c.2829G= (p.Val943=) c.2682G= (p.Val894=) c.1998G= (p.Val666=) | |
| 19 | g.36104615G>T | CA507318704 | WDR62 | c.4236G>T (p.Val1412=) c.4251G>T (p.Val1417=) c.*4111G>T (n.*4111G>T) c.2331G>T c.996G>T c.4245G>T (p.Val1415=) c.3900G>T (p.Val1300=) c.*3633G>T (n.*3633G>T) c.852G>T (p.Val284=) n.1754G>T n.2900G>T c.4002G>T (p.Val1334=) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.984G>T c.1266G>T n.2752G>T c.*3554G>T (n.*3554G>T) n.2183G>T n.2096G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.2302G>T c.4140G>T (p.Val1380=) c.3243G>T (p.Val1081=) c.2829G>T (p.Val943=) c.2682G>T (p.Val894=) c.1998G>T (p.Val666=) | |
| 19 | g.36104616G>A | CA405461005 | WDR62 | c.4237G>A (p.Gly1413Arg) c.4252G>A (p.Gly1418Arg) c.*4112G>A (n.*4112G>A) c.2332G>A c.997G>A c.4246G>A (p.Gly1416Arg) c.3901G>A (p.Gly1301Arg) c.*3634G>A (n.*3634G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1755G>A n.2901G>A c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.985G>A c.1267G>A n.2753G>A c.*3555G>A (n.*3555G>A) n.2184G>A n.2097G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.2303G>A c.4141G>A (p.Gly1381Arg) c.3244G>A (p.Gly1082Arg) c.2830G>A (p.Gly944Arg) c.2683G>A (p.Gly895Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) | |
| 19 | g.36104616G>C | CA405461007 | WDR62 | c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.4252G>C (p.Gly1418Arg) c.*4112G>C (n.*4112G>C) c.2332G>C c.997G>C c.4246G>C (p.Gly1416Arg) c.3901G>C (p.Gly1301Arg) c.*3634G>C (n.*3634G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1755G>C n.2901G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.985G>C c.1267G>C n.2753G>C c.*3555G>C (n.*3555G>C) n.2184G>C n.2097G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.2303G>C c.4141G>C (p.Gly1381Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) | |
| 19 | g.36104616G>T | CA405461010 | WDR62 | c.4237G>T (p.Gly1413Trp) c.4252G>T (p.Gly1418Trp) c.*4112G>T (n.*4112G>T) c.2332G>T c.997G>T c.4246G>T (p.Gly1416Trp) c.3901G>T (p.Gly1301Trp) c.*3634G>T (n.*3634G>T) c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1755G>T n.2901G>T c.4003G>T (p.Gly1335Trp) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.985G>T c.1267G>T n.2753G>T c.*3555G>T (n.*3555G>T) n.2184G>T n.2097G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.2303G>T c.4141G>T (p.Gly1381Trp) c.3244G>T (p.Gly1082Trp) c.2830G>T (p.Gly944Trp) c.2683G>T (p.Gly895Trp) c.1999G>T (p.Gly667Trp) | |
| 19 | g.36104617G>A | CA405461015 | WDR62 | c.4238G>A (p.Gly1413Glu) c.4253G>A (p.Gly1418Glu) c.*4113G>A (n.*4113G>A) c.2333G>A c.998G>A c.4247G>A (p.Gly1416Glu) c.3902G>A (p.Gly1301Glu) c.*3635G>A (n.*3635G>A) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1756G>A n.2902G>A c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.986G>A c.1268G>A n.2754G>A c.*3556G>A (n.*3556G>A) n.2185G>A n.2098G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.2304G>A c.4142G>A (p.Gly1381Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) c.2831G>A (p.Gly944Glu) c.2684G>A (p.Gly895Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) | |
| 19 | g.36104617G>C | CA405461019 | WDR62 | c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.4253G>C (p.Gly1418Ala) c.*4113G>C (n.*4113G>C) c.2333G>C c.998G>C c.4247G>C (p.Gly1416Ala) c.3902G>C (p.Gly1301Ala) c.*3635G>C (n.*3635G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1756G>C n.2902G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.986G>C c.1268G>C n.2754G>C c.*3556G>C (n.*3556G>C) n.2185G>C n.2098G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.2304G>C c.4142G>C (p.Gly1381Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) | dbSNP |
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| 19 | g.36104617G>T | CA405461024 | WDR62 | c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.4253G>T (p.Gly1418Val) c.*4113G>T (n.*4113G>T) c.2333G>T c.998G>T c.4247G>T (p.Gly1416Val) c.3902G>T (p.Gly1301Val) c.*3635G>T (n.*3635G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1756G>T n.2902G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.986G>T c.1268G>T n.2754G>T c.*3556G>T (n.*3556G>T) n.2185G>T n.2098G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.2304G>T c.4142G>T (p.Gly1381Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) | |
| 19 | g.36104618G>A | CA507318706 | WDR62 | c.4239G>A (p.Gly1413=) c.4254G>A (p.Gly1418=) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.2334G>A c.999G>A c.4248G>A (p.Gly1416=) c.3903G>A (p.Gly1301=) c.*3636G>A (n.*3636G>A) c.855G>A (p.Gly285=) n.1757G>A n.2903G>A c.4005G>A (p.Gly1335=) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.987G>A c.1269G>A n.2755G>A c.*3557G>A (n.*3557G>A) n.2186G>A n.2099G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.2305G>A c.4143G>A (p.Gly1381=) c.3246G>A (p.Gly1082=) c.2832G>A (p.Gly944=) c.2685G>A (p.Gly895=) c.2001G>A (p.Gly667=) | |
| 19 | g.36104618G>C | CA507318707 | WDR62 | c.4239G>C (p.Gly1413=) c.4254G>C (p.Gly1418=) c.*4114G>C (n.*4114G>C) c.2334G>C c.999G>C c.4248G>C (p.Gly1416=) c.3903G>C (p.Gly1301=) c.*3636G>C (n.*3636G>C) c.855G>C (p.Gly285=) n.1757G>C n.2903G>C c.4005G>C (p.Gly1335=) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.987G>C c.1269G>C n.2755G>C c.*3557G>C (n.*3557G>C) n.2186G>C n.2099G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.2305G>C c.4143G>C (p.Gly1381=) c.3246G>C (p.Gly1082=) c.2832G>C (p.Gly944=) c.2685G>C (p.Gly895=) c.2001G>C (p.Gly667=) | |
| 19 | g.36104618G>T | CA507318708 | WDR62 | c.4239G>T (p.Gly1413=) c.4254G>T (p.Gly1418=) c.*4114G>T (n.*4114G>T) c.2334G>T c.999G>T c.4248G>T (p.Gly1416=) c.3903G>T (p.Gly1301=) c.*3636G>T (n.*3636G>T) c.855G>T (p.Gly285=) n.1757G>T n.2903G>T c.4005G>T (p.Gly1335=) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.987G>T c.1269G>T n.2755G>T c.*3557G>T (n.*3557G>T) n.2186G>T n.2099G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.2305G>T c.4143G>T (p.Gly1381=) c.3246G>T (p.Gly1082=) c.2832G>T (p.Gly944=) c.2685G>T (p.Gly895=) c.2001G>T (p.Gly667=) | |
| 19 | g.36104619A>C | CA405461027 | WDR62 | c.4240A>C (p.Asn1414His) c.4255A>C (p.Asn1419His) c.*4115A>C (n.*4115A>C) c.2335A>C c.1000A>C c.4249A>C (p.Asn1417His) c.3904A>C (p.Asn1302His) c.*3637A>C (n.*3637A>C) c.856A>C (p.Asn286His) n.1758A>C n.2904A>C c.4006A>C (p.Asn1336His) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.988A>C c.1270A>C n.2756A>C c.*3558A>C (n.*3558A>C) n.2187A>C n.2100A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.2306A>C c.4144A>C (p.Asn1382His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.2833A>C (p.Asn945His) c.2686A>C (p.Asn896His) c.2002A>C (p.Asn668His) | |
| 19 | g.36104619A>G | CA405461031 | WDR62 | c.4240A>G (p.Asn1414Asp) c.4255A>G (p.Asn1419Asp) c.*4115A>G (n.*4115A>G) c.2335A>G c.1000A>G c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.*3637A>G (n.*3637A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.1758A>G n.2904A>G c.4006A>G (p.Asn1336Asp) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.988A>G c.1270A>G n.2756A>G c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.2187A>G n.2100A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.2306A>G c.4144A>G (p.Asn1382Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) | |
| 19 | g.36104619A>T | CA405461029 | WDR62 | c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) c.*4115A>T (n.*4115A>T) c.2335A>T c.1000A>T c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.*3637A>T (n.*3637A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.1758A>T n.2904A>T c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.988A>T c.1270A>T n.2756A>T c.*3558A>T (n.*3558A>T) n.2187A>T n.2100A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.2306A>T c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) | ClinVar |