UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36104509_36104510del | CA307843019 | WDR62 | c.4139-9_4139-8del (n.4139-9_4139-8del) c.4154-9_4154-8del (n.4154-9_4154-8del) c.*4014-9_*4014-8del (n.*4014-9_*4014-8del) c.2234-9_2234-8del c.919-29_919-28del c.4148-9_4148-8del (n.4148-9_4148-8del) c.3803-9_3803-8del (n.3803-9_3803-8del) c.*3536-9_*3536-8del (n.*3536-9_*3536-8del) c.755-9_755-8del (n.755-9_755-8del) n.1657-9_1657-8del n.2803-9_2803-8del c.3905-9_3905-8del (n.3905-9_3905-8del) c.*2534-9_*2534-8del (n.*2534-9_*2534-8del) c.887-9_887-8del c.1169-9_1169-8del n.2655-9_2655-8del c.*3457-9_*3457-8del (n.*3457-9_*3457-8del) n.2086-9_2086-8del n.1999-9_1999-8del c.*1486-9_*1486-8del (n.*1486-9_*1486-8del) n.2196_2197del c.4043-9_4043-8del (n.4043-9_4043-8del) c.3146-9_3146-8del (n.3146-9_3146-8del) c.2732-9_2732-8del (n.2732-9_2732-8del) c.2585-9_2585-8del (n.2585-9_2585-8del) c.1901-9_1901-8del (n.1901-9_1901-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104507C= | CA2333972171 | WDR62 | c.4139-11C= (n.4139-11C=) c.4154-11C= (n.4154-11C=) c.*4014-11C= (n.*4014-11C=) c.2234-11C= c.919-31C= c.4148-11C= (n.4148-11C=) c.3803-11C= (n.3803-11C=) c.*3536-11C= (n.*3536-11C=) c.755-11C= (n.755-11C=) n.1657-11C= n.2803-11C= c.3905-11C= (n.3905-11C=) c.*2534-11C= (n.*2534-11C=) c.887-11C= c.1169-11C= n.2655-11C= c.*3457-11C= (n.*3457-11C=) n.2086-11C= n.1999-11C= c.*1486-11C= (n.*1486-11C=) n.2194C= c.4043-11C= (n.4043-11C=) c.3146-11C= (n.3146-11C=) c.2732-11C= (n.2732-11C=) c.2585-11C= (n.2585-11C=) c.1901-11C= (n.1901-11C=) | |
| 19 | g.36104507C>G | CA633062340 | WDR62 | c.4139-11C>G (n.4139-11C>G) c.4154-11C>G (n.4154-11C>G) c.*4014-11C>G (n.*4014-11C>G) c.2234-11C>G c.919-31C>G c.4148-11C>G (n.4148-11C>G) c.3803-11C>G (n.3803-11C>G) c.*3536-11C>G (n.*3536-11C>G) c.755-11C>G (n.755-11C>G) n.1657-11C>G n.2803-11C>G c.3905-11C>G (n.3905-11C>G) c.*2534-11C>G (n.*2534-11C>G) c.887-11C>G c.1169-11C>G n.2655-11C>G c.*3457-11C>G (n.*3457-11C>G) n.2086-11C>G n.1999-11C>G c.*1486-11C>G (n.*1486-11C>G) n.2194C>G c.4043-11C>G (n.4043-11C>G) c.3146-11C>G (n.3146-11C>G) c.2732-11C>G (n.2732-11C>G) c.2585-11C>G (n.2585-11C>G) c.1901-11C>G (n.1901-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104507C>T | CA2584645207 | WDR62 | c.4139-11C>T (n.4139-11C>T) c.4154-11C>T (n.4154-11C>T) c.*4014-11C>T (n.*4014-11C>T) c.2234-11C>T c.919-31C>T c.4148-11C>T (n.4148-11C>T) c.3803-11C>T (n.3803-11C>T) c.*3536-11C>T (n.*3536-11C>T) c.755-11C>T (n.755-11C>T) n.1657-11C>T n.2803-11C>T c.3905-11C>T (n.3905-11C>T) c.*2534-11C>T (n.*2534-11C>T) c.887-11C>T c.1169-11C>T n.2655-11C>T c.*3457-11C>T (n.*3457-11C>T) n.2086-11C>T n.1999-11C>T c.*1486-11C>T (n.*1486-11C>T) n.2194C>T c.4043-11C>T (n.4043-11C>T) c.3146-11C>T (n.3146-11C>T) c.2732-11C>T (n.2732-11C>T) c.2585-11C>T (n.2585-11C>T) c.1901-11C>T (n.1901-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104508T>C | CA2584645208 | WDR62 | c.4139-10T>C (n.4139-10T>C) c.4154-10T>C (n.4154-10T>C) c.*4014-10T>C (n.*4014-10T>C) c.2234-10T>C c.919-30T>C c.4148-10T>C (n.4148-10T>C) c.3803-10T>C (n.3803-10T>C) c.*3536-10T>C (n.*3536-10T>C) c.755-10T>C (n.755-10T>C) n.1657-10T>C n.2803-10T>C c.3905-10T>C (n.3905-10T>C) c.*2534-10T>C (n.*2534-10T>C) c.887-10T>C c.1169-10T>C n.2655-10T>C c.*3457-10T>C (n.*3457-10T>C) n.2086-10T>C n.1999-10T>C c.*1486-10T>C (n.*1486-10T>C) n.2195T>C c.4043-10T>C (n.4043-10T>C) c.3146-10T>C (n.3146-10T>C) c.2732-10T>C (n.2732-10T>C) c.2585-10T>C (n.2585-10T>C) c.1901-10T>C (n.1901-10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104509C>G | CA2584645209 | WDR62 | c.4139-9C>G (n.4139-9C>G) c.4154-9C>G (n.4154-9C>G) c.*4014-9C>G (n.*4014-9C>G) c.2234-9C>G c.919-29C>G c.4148-9C>G (n.4148-9C>G) c.3803-9C>G (n.3803-9C>G) c.*3536-9C>G (n.*3536-9C>G) c.755-9C>G (n.755-9C>G) n.1657-9C>G n.2803-9C>G c.3905-9C>G (n.3905-9C>G) c.*2534-9C>G (n.*2534-9C>G) c.887-9C>G c.1169-9C>G n.2655-9C>G c.*3457-9C>G (n.*3457-9C>G) n.2086-9C>G n.1999-9C>G c.*1486-9C>G (n.*1486-9C>G) n.2196C>G c.4043-9C>G (n.4043-9C>G) c.3146-9C>G (n.3146-9C>G) c.2732-9C>G (n.2732-9C>G) c.2585-9C>G (n.2585-9C>G) c.1901-9C>G (n.1901-9C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104510T>C | CA9396491 | WDR62 | c.4139-8T>C (n.4139-8T>C) c.4154-8T>C (n.4154-8T>C) c.*4014-8T>C (n.*4014-8T>C) c.2234-8T>C c.919-28T>C c.4148-8T>C (n.4148-8T>C) c.3803-8T>C (n.3803-8T>C) c.*3536-8T>C (n.*3536-8T>C) c.755-8T>C (n.755-8T>C) n.1657-8T>C n.2803-8T>C c.3905-8T>C (n.3905-8T>C) c.*2534-8T>C (n.*2534-8T>C) c.887-8T>C c.1169-8T>C n.2655-8T>C c.*3457-8T>C (n.*3457-8T>C) n.2086-8T>C n.1999-8T>C c.*1486-8T>C (n.*1486-8T>C) n.2197T>C c.4043-8T>C (n.4043-8T>C) c.3146-8T>C (n.3146-8T>C) c.2732-8T>C (n.2732-8T>C) c.2585-8T>C (n.2585-8T>C) c.1901-8T>C (n.1901-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104510T= | CA2333972172 | WDR62 | c.4139-8T= (n.4139-8T=) c.4154-8T= (n.4154-8T=) c.*4014-8T= (n.*4014-8T=) c.2234-8T= c.919-28T= c.4148-8T= (n.4148-8T=) c.3803-8T= (n.3803-8T=) c.*3536-8T= (n.*3536-8T=) c.755-8T= (n.755-8T=) n.1657-8T= n.2803-8T= c.3905-8T= (n.3905-8T=) c.*2534-8T= (n.*2534-8T=) c.887-8T= c.1169-8T= n.2655-8T= c.*3457-8T= (n.*3457-8T=) n.2086-8T= n.1999-8T= c.*1486-8T= (n.*1486-8T=) n.2197T= c.4043-8T= (n.4043-8T=) c.3146-8T= (n.3146-8T=) c.2732-8T= (n.2732-8T=) c.2585-8T= (n.2585-8T=) c.1901-8T= (n.1901-8T=) | |
| 19 | g.36104511A>G | CA2584645210 | WDR62 | c.4139-7A>G (n.4139-7A>G) c.4154-7A>G (n.4154-7A>G) c.*4014-7A>G (n.*4014-7A>G) c.2234-7A>G c.919-27A>G c.4148-7A>G (n.4148-7A>G) c.3803-7A>G (n.3803-7A>G) c.*3536-7A>G (n.*3536-7A>G) c.755-7A>G (n.755-7A>G) n.1657-7A>G n.2803-7A>G c.3905-7A>G (n.3905-7A>G) c.*2534-7A>G (n.*2534-7A>G) c.887-7A>G c.1169-7A>G n.2655-7A>G c.*3457-7A>G (n.*3457-7A>G) n.2086-7A>G n.1999-7A>G c.*1486-7A>G (n.*1486-7A>G) n.2198A>G c.4043-7A>G (n.4043-7A>G) c.3146-7A>G (n.3146-7A>G) c.2732-7A>G (n.2732-7A>G) c.2585-7A>G (n.2585-7A>G) c.1901-7A>G (n.1901-7A>G) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36104512C>G | CA9396492 | WDR62 | c.4139-6C>G (n.4139-6C>G) c.4154-6C>G (n.4154-6C>G) c.*4014-6C>G (n.*4014-6C>G) c.2234-6C>G c.919-26C>G c.4148-6C>G (n.4148-6C>G) c.3803-6C>G (n.3803-6C>G) c.*3536-6C>G (n.*3536-6C>G) c.755-6C>G (n.755-6C>G) n.1657-6C>G n.2803-6C>G c.3905-6C>G (n.3905-6C>G) c.*2534-6C>G (n.*2534-6C>G) c.887-6C>G c.1169-6C>G n.2655-6C>G c.*3457-6C>G (n.*3457-6C>G) n.2086-6C>G n.1999-6C>G c.*1486-6C>G (n.*1486-6C>G) n.2199C>G c.4043-6C>G (n.4043-6C>G) c.3146-6C>G (n.3146-6C>G) c.2732-6C>G (n.2732-6C>G) c.2585-6C>G (n.2585-6C>G) c.1901-6C>G (n.1901-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104513C>G | CA2584645211 | WDR62 | c.4139-5C>G (n.4139-5C>G) c.4154-5C>G (n.4154-5C>G) c.*4014-5C>G (n.*4014-5C>G) c.2234-5C>G c.919-25C>G c.4148-5C>G (n.4148-5C>G) c.3803-5C>G (n.3803-5C>G) c.*3536-5C>G (n.*3536-5C>G) c.755-5C>G (n.755-5C>G) n.1657-5C>G n.2803-5C>G c.3905-5C>G (n.3905-5C>G) c.*2534-5C>G (n.*2534-5C>G) c.887-5C>G c.1169-5C>G n.2655-5C>G c.*3457-5C>G (n.*3457-5C>G) n.2086-5C>G n.1999-5C>G c.*1486-5C>G (n.*1486-5C>G) n.2200C>G c.4043-5C>G (n.4043-5C>G) c.3146-5C>G (n.3146-5C>G) c.2732-5C>G (n.2732-5C>G) c.2585-5C>G (n.2585-5C>G) c.1901-5C>G (n.1901-5C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104514C>A | CA2584645212 | WDR62 | c.4139-4C>A (n.4139-4C>A) c.4154-4C>A (n.4154-4C>A) c.*4014-4C>A (n.*4014-4C>A) c.2234-4C>A c.919-24C>A c.4148-4C>A (n.4148-4C>A) c.3803-4C>A (n.3803-4C>A) c.*3536-4C>A (n.*3536-4C>A) c.755-4C>A (n.755-4C>A) n.1657-4C>A n.2803-4C>A c.3905-4C>A (n.3905-4C>A) c.*2534-4C>A (n.*2534-4C>A) c.887-4C>A c.1169-4C>A n.2655-4C>A c.*3457-4C>A (n.*3457-4C>A) n.2086-4C>A n.1999-4C>A c.*1486-4C>A (n.*1486-4C>A) n.2201C>A c.4043-4C>A (n.4043-4C>A) c.3146-4C>A (n.3146-4C>A) c.2732-4C>A (n.2732-4C>A) c.2585-4C>A (n.2585-4C>A) c.1901-4C>A (n.1901-4C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104514C>T | CA2584645213 | WDR62 | c.4139-4C>T (n.4139-4C>T) c.4154-4C>T (n.4154-4C>T) c.*4014-4C>T (n.*4014-4C>T) c.2234-4C>T c.919-24C>T c.4148-4C>T (n.4148-4C>T) c.3803-4C>T (n.3803-4C>T) c.*3536-4C>T (n.*3536-4C>T) c.755-4C>T (n.755-4C>T) n.1657-4C>T n.2803-4C>T c.3905-4C>T (n.3905-4C>T) c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T) c.887-4C>T c.1169-4C>T n.2655-4C>T c.*3457-4C>T (n.*3457-4C>T) n.2086-4C>T n.1999-4C>T c.*1486-4C>T (n.*1486-4C>T) n.2201C>T c.4043-4C>T (n.4043-4C>T) c.3146-4C>T (n.3146-4C>T) c.2732-4C>T (n.2732-4C>T) c.2585-4C>T (n.2585-4C>T) c.1901-4C>T (n.1901-4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104515C>A | CA2584645214 | WDR62 | c.4139-3C>A (n.4139-3C>A) c.4154-3C>A (n.4154-3C>A) c.*4014-3C>A (n.*4014-3C>A) c.2234-3C>A c.919-23C>A c.4148-3C>A (n.4148-3C>A) c.3803-3C>A (n.3803-3C>A) c.*3536-3C>A (n.*3536-3C>A) c.755-3C>A (n.755-3C>A) n.1657-3C>A n.2803-3C>A c.3905-3C>A (n.3905-3C>A) c.*2534-3C>A (n.*2534-3C>A) c.887-3C>A c.1169-3C>A n.2655-3C>A c.*3457-3C>A (n.*3457-3C>A) n.2086-3C>A n.1999-3C>A c.*1486-3C>A (n.*1486-3C>A) n.2202C>A c.4043-3C>A (n.4043-3C>A) c.3146-3C>A (n.3146-3C>A) c.2732-3C>A (n.2732-3C>A) c.2585-3C>A (n.2585-3C>A) c.1901-3C>A (n.1901-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104515C= | CA2333972174 | WDR62 | c.4139-3C= (n.4139-3C=) c.4154-3C= (n.4154-3C=) c.*4014-3C= (n.*4014-3C=) c.2234-3C= c.919-23C= c.4148-3C= (n.4148-3C=) c.3803-3C= (n.3803-3C=) c.*3536-3C= (n.*3536-3C=) c.755-3C= (n.755-3C=) n.1657-3C= n.2803-3C= c.3905-3C= (n.3905-3C=) c.*2534-3C= (n.*2534-3C=) c.887-3C= c.1169-3C= n.2655-3C= c.*3457-3C= (n.*3457-3C=) n.2086-3C= n.1999-3C= c.*1486-3C= (n.*1486-3C=) n.2202C= c.4043-3C= (n.4043-3C=) c.3146-3C= (n.3146-3C=) c.2732-3C= (n.2732-3C=) c.2585-3C= (n.2585-3C=) c.1901-3C= (n.1901-3C=) | |
| 19 | g.36104515C>G | CA2573156285 | WDR62 | c.4139-3C>G (n.4139-3C>G) c.4154-3C>G (n.4154-3C>G) c.*4014-3C>G (n.*4014-3C>G) c.2234-3C>G c.919-23C>G c.4148-3C>G (n.4148-3C>G) c.3803-3C>G (n.3803-3C>G) c.*3536-3C>G (n.*3536-3C>G) c.755-3C>G (n.755-3C>G) n.1657-3C>G n.2803-3C>G c.3905-3C>G (n.3905-3C>G) c.*2534-3C>G (n.*2534-3C>G) c.887-3C>G c.1169-3C>G n.2655-3C>G c.*3457-3C>G (n.*3457-3C>G) n.2086-3C>G n.1999-3C>G c.*1486-3C>G (n.*1486-3C>G) n.2202C>G c.4043-3C>G (n.4043-3C>G) c.3146-3C>G (n.3146-3C>G) c.2732-3C>G (n.2732-3C>G) c.2585-3C>G (n.2585-3C>G) c.1901-3C>G (n.1901-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36104515C>T | CA9396493 | WDR62 | c.4139-3C>T (n.4139-3C>T) c.4154-3C>T (n.4154-3C>T) c.*4014-3C>T (n.*4014-3C>T) c.2234-3C>T c.919-23C>T c.4148-3C>T (n.4148-3C>T) c.3803-3C>T (n.3803-3C>T) c.*3536-3C>T (n.*3536-3C>T) c.755-3C>T (n.755-3C>T) n.1657-3C>T n.2803-3C>T c.3905-3C>T (n.3905-3C>T) c.*2534-3C>T (n.*2534-3C>T) c.887-3C>T c.1169-3C>T n.2655-3C>T c.*3457-3C>T (n.*3457-3C>T) n.2086-3C>T n.1999-3C>T c.*1486-3C>T (n.*1486-3C>T) n.2202C>T c.4043-3C>T (n.4043-3C>T) c.3146-3C>T (n.3146-3C>T) c.2732-3C>T (n.2732-3C>T) c.2585-3C>T (n.2585-3C>T) c.1901-3C>T (n.1901-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104516A>C | CA405460230 | WDR62 | c.4139-2A>C (n.4139-2A>C) c.4154-2A>C (n.4154-2A>C) c.*4014-2A>C (n.*4014-2A>C) c.2234-2A>C c.919-22A>C c.4148-2A>C (n.4148-2A>C) c.3803-2A>C (n.3803-2A>C) c.*3536-2A>C (n.*3536-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.1657-2A>C n.2803-2A>C c.3905-2A>C (n.3905-2A>C) c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C) c.887-2A>C c.1169-2A>C n.2655-2A>C c.*3457-2A>C (n.*3457-2A>C) n.2086-2A>C n.1999-2A>C c.*1486-2A>C (n.*1486-2A>C) n.2203A>C c.4043-2A>C (n.4043-2A>C) c.3146-2A>C (n.3146-2A>C) c.2732-2A>C (n.2732-2A>C) c.2585-2A>C (n.2585-2A>C) c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) | dbSNP |
| 19 | g.36104516A>G | CA405460226 | WDR62 | c.4139-2A>G (n.4139-2A>G) c.4154-2A>G (n.4154-2A>G) c.*4014-2A>G (n.*4014-2A>G) c.2234-2A>G c.919-22A>G c.4148-2A>G (n.4148-2A>G) c.3803-2A>G (n.3803-2A>G) c.*3536-2A>G (n.*3536-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.1657-2A>G n.2803-2A>G c.3905-2A>G (n.3905-2A>G) c.*2534-2A>G (n.*2534-2A>G) c.887-2A>G c.1169-2A>G n.2655-2A>G c.*3457-2A>G (n.*3457-2A>G) n.2086-2A>G n.1999-2A>G c.*1486-2A>G (n.*1486-2A>G) n.2203A>G c.4043-2A>G (n.4043-2A>G) c.3146-2A>G (n.3146-2A>G) c.2732-2A>G (n.2732-2A>G) c.2585-2A>G (n.2585-2A>G) c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) | |
| 19 | g.36104516A>T | CA405460222 | WDR62 | c.4139-2A>T (n.4139-2A>T) c.4154-2A>T (n.4154-2A>T) c.*4014-2A>T (n.*4014-2A>T) c.2234-2A>T c.919-22A>T c.4148-2A>T (n.4148-2A>T) c.3803-2A>T (n.3803-2A>T) c.*3536-2A>T (n.*3536-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.1657-2A>T n.2803-2A>T c.3905-2A>T (n.3905-2A>T) c.*2534-2A>T (n.*2534-2A>T) c.887-2A>T c.1169-2A>T n.2655-2A>T c.*3457-2A>T (n.*3457-2A>T) n.2086-2A>T n.1999-2A>T c.*1486-2A>T (n.*1486-2A>T) n.2203A>T c.4043-2A>T (n.4043-2A>T) c.3146-2A>T (n.3146-2A>T) c.2732-2A>T (n.2732-2A>T) c.2585-2A>T (n.2585-2A>T) c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) | |
| 19 | g.36104516dup | CA633062341 | WDR62 | c.4139-2dup (n.4139-2dup) c.4154-2dup (n.4154-2dup) c.*4014-2dup (n.*4014-2dup) c.2234-2dup c.919-22dup c.4148-2dup (n.4148-2dup) c.3803-2dup (n.3803-2dup) c.*3536-2dup (n.*3536-2dup) c.755-2dup (n.755-2dup) n.1657-2dup n.2803-2dup c.3905-2dup (n.3905-2dup) c.*2534-2dup (n.*2534-2dup) c.887-2dup c.1169-2dup n.2655-2dup c.*3457-2dup (n.*3457-2dup) n.2086-2dup n.1999-2dup c.*1486-2dup (n.*1486-2dup) n.2203dup c.4043-2dup (n.4043-2dup) c.3146-2dup (n.3146-2dup) c.2732-2dup (n.2732-2dup) c.2585-2dup (n.2585-2dup) c.1901-2dup (n.1901-2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104517G>A | CA405460234 | WDR62 | c.4139-1G>A (n.4139-1G>A) c.4154-1G>A (n.4154-1G>A) c.*4014-1G>A (n.*4014-1G>A) c.2234-1G>A c.919-21G>A c.4148-1G>A (n.4148-1G>A) c.3803-1G>A (n.3803-1G>A) c.*3536-1G>A (n.*3536-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.1657-1G>A n.2803-1G>A c.3905-1G>A (n.3905-1G>A) c.*2534-1G>A (n.*2534-1G>A) c.887-1G>A c.1169-1G>A n.2655-1G>A c.*3457-1G>A (n.*3457-1G>A) n.2086-1G>A n.1999-1G>A c.*1486-1G>A (n.*1486-1G>A) n.2204G>A c.4043-1G>A (n.4043-1G>A) c.3146-1G>A (n.3146-1G>A) c.2732-1G>A (n.2732-1G>A) c.2585-1G>A (n.2585-1G>A) c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) | |
| 19 | g.36104517G>C | CA405460237 | WDR62 | c.4139-1G>C (n.4139-1G>C) c.4154-1G>C (n.4154-1G>C) c.*4014-1G>C (n.*4014-1G>C) c.2234-1G>C c.919-21G>C c.4148-1G>C (n.4148-1G>C) c.3803-1G>C (n.3803-1G>C) c.*3536-1G>C (n.*3536-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.1657-1G>C n.2803-1G>C c.3905-1G>C (n.3905-1G>C) c.*2534-1G>C (n.*2534-1G>C) c.887-1G>C c.1169-1G>C n.2655-1G>C c.*3457-1G>C (n.*3457-1G>C) n.2086-1G>C n.1999-1G>C c.*1486-1G>C (n.*1486-1G>C) n.2204G>C c.4043-1G>C (n.4043-1G>C) c.3146-1G>C (n.3146-1G>C) c.2732-1G>C (n.2732-1G>C) c.2585-1G>C (n.2585-1G>C) c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36104517G= | CA2333972175 | WDR62 | c.4139-1G= (n.4139-1G=) c.4154-1G= (n.4154-1G=) c.*4014-1G= (n.*4014-1G=) c.2234-1G= c.919-21G= c.4148-1G= (n.4148-1G=) c.3803-1G= (n.3803-1G=) c.*3536-1G= (n.*3536-1G=) c.755-1G= (n.755-1G=) n.1657-1G= n.2803-1G= c.3905-1G= (n.3905-1G=) c.*2534-1G= (n.*2534-1G=) c.887-1G= c.1169-1G= n.2655-1G= c.*3457-1G= (n.*3457-1G=) n.2086-1G= n.1999-1G= c.*1486-1G= (n.*1486-1G=) n.2204G= c.4043-1G= (n.4043-1G=) c.3146-1G= (n.3146-1G=) c.2732-1G= (n.2732-1G=) c.2585-1G= (n.2585-1G=) c.1901-1G= (n.1901-1G=) | |
| 19 | g.36104517G>T | CA405460242 | WDR62 | c.4139-1G>T (n.4139-1G>T) c.4154-1G>T (n.4154-1G>T) c.*4014-1G>T (n.*4014-1G>T) c.2234-1G>T c.919-21G>T c.4148-1G>T (n.4148-1G>T) c.3803-1G>T (n.3803-1G>T) c.*3536-1G>T (n.*3536-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.1657-1G>T n.2803-1G>T c.3905-1G>T (n.3905-1G>T) c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T) c.887-1G>T c.1169-1G>T n.2655-1G>T c.*3457-1G>T (n.*3457-1G>T) n.2086-1G>T n.1999-1G>T c.*1486-1G>T (n.*1486-1G>T) n.2204G>T c.4043-1G>T (n.4043-1G>T) c.3146-1G>T (n.3146-1G>T) c.2732-1G>T (n.2732-1G>T) c.2585-1G>T (n.2585-1G>T) c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) | |
| 19 | g.36104518G>A | CA405460257 | WDR62 | c.4139G>A (p.Gly1380Asp) c.4154G>A (p.Gly1385Asp) c.*4014G>A (n.*4014G>A) c.2234G>A c.919-20G>A c.4148G>A (p.Gly1383Asp) c.3803G>A (p.Gly1268Asp) c.*3536G>A (n.*3536G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1657G>A n.2803G>A c.3905G>A (p.Gly1302Asp) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.887G>A c.1169G>A n.2655G>A c.*3457G>A (n.*3457G>A) n.2086G>A n.1999G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2205G>A c.4043G>A (p.Gly1348Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.2732G>A (p.Gly911Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104518G>C | CA405460259 | WDR62 | c.4139G>C (p.Gly1380Ala) c.4154G>C (p.Gly1385Ala) c.*4014G>C (n.*4014G>C) c.2234G>C c.919-20G>C c.4148G>C (p.Gly1383Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.*3536G>C (n.*3536G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1657G>C n.2803G>C c.3905G>C (p.Gly1302Ala) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.887G>C c.1169G>C n.2655G>C c.*3457G>C (n.*3457G>C) n.2086G>C n.1999G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2205G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) | |
| 19 | g.36104518G>T | CA405460264 | WDR62 | c.4139G>T (p.Gly1380Val) c.4154G>T (p.Gly1385Val) c.*4014G>T (n.*4014G>T) c.2234G>T c.919-20G>T c.4148G>T (p.Gly1383Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.*3536G>T (n.*3536G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) n.1657G>T n.2803G>T c.3905G>T (p.Gly1302Val) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.887G>T c.1169G>T n.2655G>T c.*3457G>T (n.*3457G>T) n.2086G>T n.1999G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2205G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2732G>T (p.Gly911Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) | |
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| 19 | g.36104519T>C | CA507318415 | WDR62 | c.4140T>C (p.Gly1380=) c.4155T>C (p.Gly1385=) c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.2235T>C c.919-19T>C c.4149T>C (p.Gly1383=) c.3804T>C (p.Gly1268=) c.*3537T>C (n.*3537T>C) c.756T>C (p.Gly252=) n.1658T>C n.2804T>C c.3906T>C (p.Gly1302=) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.888T>C c.1170T>C n.2656T>C c.*3458T>C (n.*3458T>C) n.2087T>C n.2000T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2206T>C c.4044T>C (p.Gly1348=) c.3147T>C (p.Gly1049=) c.2733T>C (p.Gly911=) c.2586T>C (p.Gly862=) c.1902T>C (p.Gly634=) | |
| 19 | g.36104519T>G | CA507318416 | WDR62 | c.4140T>G (p.Gly1380=) c.4155T>G (p.Gly1385=) c.*4015T>G (n.*4015T>G) c.2235T>G c.919-19T>G c.4149T>G (p.Gly1383=) c.3804T>G (p.Gly1268=) c.*3537T>G (n.*3537T>G) c.756T>G (p.Gly252=) n.1658T>G n.2804T>G c.3906T>G (p.Gly1302=) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.888T>G c.1170T>G n.2656T>G c.*3458T>G (n.*3458T>G) n.2087T>G n.2000T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.2206T>G c.4044T>G (p.Gly1348=) c.3147T>G (p.Gly1049=) c.2733T>G (p.Gly911=) c.2586T>G (p.Gly862=) c.1902T>G (p.Gly634=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104520G>A | CA405460269 | WDR62 | c.4141G>A (p.Ala1381Thr) c.4156G>A (p.Ala1386Thr) c.*4016G>A (n.*4016G>A) c.2236G>A c.919-18G>A c.4150G>A (p.Ala1384Thr) c.3805G>A (p.Ala1269Thr) c.*3538G>A (n.*3538G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1659G>A n.2805G>A c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.889G>A c.1171G>A n.2657G>A c.*3459G>A (n.*3459G>A) n.2088G>A n.2001G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2207G>A c.4045G>A (p.Ala1349Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | |
| 19 | g.36104520G>C | CA405460279 | WDR62 | c.4141G>C (p.Ala1381Pro) c.4156G>C (p.Ala1386Pro) c.*4016G>C (n.*4016G>C) c.2236G>C c.919-18G>C c.4150G>C (p.Ala1384Pro) c.3805G>C (p.Ala1269Pro) c.*3538G>C (n.*3538G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1659G>C n.2805G>C c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.889G>C c.1171G>C n.2657G>C c.*3459G>C (n.*3459G>C) n.2088G>C n.2001G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2207G>C c.4045G>C (p.Ala1349Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
| 19 | g.36104520G>T | CA405460272 | WDR62 | c.4141G>T (p.Ala1381Ser) c.4156G>T (p.Ala1386Ser) c.*4016G>T (n.*4016G>T) c.2236G>T c.919-18G>T c.4150G>T (p.Ala1384Ser) c.3805G>T (p.Ala1269Ser) c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1659G>T n.2805G>T c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.889G>T c.1171G>T n.2657G>T c.*3459G>T (n.*3459G>T) n.2088G>T n.2001G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2207G>T c.4045G>T (p.Ala1349Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | |
| 19 | g.36104521C>A | CA405460282 | WDR62 | c.4142C>A (p.Ala1381Glu) c.4157C>A (p.Ala1386Glu) c.*4017C>A (n.*4017C>A) c.2237C>A c.919-17C>A c.4151C>A (p.Ala1384Glu) c.3806C>A (p.Ala1269Glu) c.*3539C>A (n.*3539C>A) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.1660C>A n.2806C>A c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.890C>A c.1172C>A n.2658C>A c.*3460C>A (n.*3460C>A) n.2089C>A n.2002C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2208C>A c.4046C>A (p.Ala1349Glu) c.3149C>A (p.Ala1050Glu) c.2735C>A (p.Ala912Glu) c.2588C>A (p.Ala863Glu) c.1904C>A (p.Ala635Glu) | |
| 19 | g.36104521C>G | CA405460285 | WDR62 | c.4142C>G (p.Ala1381Gly) c.4157C>G (p.Ala1386Gly) c.*4017C>G (n.*4017C>G) c.2237C>G c.919-17C>G c.4151C>G (p.Ala1384Gly) c.3806C>G (p.Ala1269Gly) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1660C>G n.2806C>G c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.890C>G c.1172C>G n.2658C>G c.*3460C>G (n.*3460C>G) n.2089C>G n.2002C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2208C>G c.4046C>G (p.Ala1349Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
| 19 | g.36104521C>T | CA405460289 | WDR62 | c.4142C>T (p.Ala1381Val) c.4157C>T (p.Ala1386Val) c.*4017C>T (n.*4017C>T) c.2237C>T c.919-17C>T c.4151C>T (p.Ala1384Val) c.3806C>T (p.Ala1269Val) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1660C>T n.2806C>T c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.890C>T c.1172C>T n.2658C>T c.*3460C>T (n.*3460C>T) n.2089C>T n.2002C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2208C>T c.4046C>T (p.Ala1349Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36104522A= | CA2333972176 | WDR62 | c.4143A= (p.Ala1381=) c.4158A= (p.Ala1386=) c.*4018A= (n.*4018A=) c.2238A= c.919-16A= c.4152A= (p.Ala1384=) c.3807A= (p.Ala1269=) c.*3540A= (n.*3540A=) c.759A= (p.Ala253=) n.1661A= n.2807A= c.3909A= (p.Ala1303=) c.*2538A= (n.*2538A=) c.891A= c.1173A= n.2659A= c.*3461A= (n.*3461A=) n.2090A= n.2003A= c.*1490A= (n.*1490A=) n.2209A= c.4047A= (p.Ala1349=) c.3150A= (p.Ala1050=) c.2736A= (p.Ala912=) c.2589A= (p.Ala863=) c.1905A= (p.Ala635=) | |
| 19 | g.36104522A>C | CA507318424 | WDR62 | c.4143A>C (p.Ala1381=) c.4158A>C (p.Ala1386=) c.*4018A>C (n.*4018A>C) c.2238A>C c.919-16A>C c.4152A>C (p.Ala1384=) c.3807A>C (p.Ala1269=) c.*3540A>C (n.*3540A>C) c.759A>C (p.Ala253=) n.1661A>C n.2807A>C c.3909A>C (p.Ala1303=) c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.891A>C c.1173A>C n.2659A>C c.*3461A>C (n.*3461A>C) n.2090A>C n.2003A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2209A>C c.4047A>C (p.Ala1349=) c.3150A>C (p.Ala1050=) c.2736A>C (p.Ala912=) c.2589A>C (p.Ala863=) c.1905A>C (p.Ala635=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104522A>G | CA507318426 | WDR62 | c.4143A>G (p.Ala1381=) c.4158A>G (p.Ala1386=) c.*4018A>G (n.*4018A>G) c.2238A>G c.919-16A>G c.4152A>G (p.Ala1384=) c.3807A>G (p.Ala1269=) c.*3540A>G (n.*3540A>G) c.759A>G (p.Ala253=) n.1661A>G n.2807A>G c.3909A>G (p.Ala1303=) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.891A>G c.1173A>G n.2659A>G c.*3461A>G (n.*3461A>G) n.2090A>G n.2003A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2209A>G c.4047A>G (p.Ala1349=) c.3150A>G (p.Ala1050=) c.2736A>G (p.Ala912=) c.2589A>G (p.Ala863=) c.1905A>G (p.Ala635=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36104522A>T | CA507318428 | WDR62 | c.4143A>T (p.Ala1381=) c.4158A>T (p.Ala1386=) c.*4018A>T (n.*4018A>T) c.2238A>T c.919-16A>T c.4152A>T (p.Ala1384=) c.3807A>T (p.Ala1269=) c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.759A>T (p.Ala253=) n.1661A>T n.2807A>T c.3909A>T (p.Ala1303=) c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.891A>T c.1173A>T n.2659A>T c.*3461A>T (n.*3461A>T) n.2090A>T n.2003A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2209A>T c.4047A>T (p.Ala1349=) c.3150A>T (p.Ala1050=) c.2736A>T (p.Ala912=) c.2589A>T (p.Ala863=) c.1905A>T (p.Ala635=) | |
| 19 | g.36104523C>A | CA243734 | WDR62 | c.4144C>A (p.Leu1382Ile) c.4159C>A (p.Leu1387Ile) c.*4019C>A (n.*4019C>A) c.2239C>A c.919-15C>A c.4153C>A (p.Leu1385Ile) c.3808C>A (p.Leu1270Ile) c.*3541C>A (n.*3541C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1662C>A n.2808C>A c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.892C>A c.1174C>A n.2660C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.2091C>A n.2004C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2210C>A c.4048C>A (p.Leu1350Ile) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.2737C>A (p.Leu913Ile) c.2590C>A (p.Leu864Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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