Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36103539_36103542delCA2697556522WDR62c.3696_3699del (p.Ser1232ArgfsTer?)
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 ClinVar
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c.2706G>A (p.Glu902=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
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c.3714G>C (p.Glu1238Asp)
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c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
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c.*3017G>C (n.*3017G>C)
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c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
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 gnomAD v4
19g.36103542G>TCA405457501WDR62c.3699G>T (p.Glu1233Asp)
c.3714G>T (p.Glu1238Asp)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
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n.1217G>T
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c.*2094G>T (n.*2094G>T)
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19g.36103543G>ACA405457502WDR62c.3700G>A (p.Gly1234Ser)
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n.1218G>A
n.2364G>A
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c.*2095G>A (n.*2095G>A)
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n.1230G>A
c.3604G>A (p.Gly1202Ser)
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c.1462G>A (p.Gly488Ser)
19g.36103543G>CCA9396368WDR62c.3700G>C (p.Gly1234Arg)
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
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n.2216G>C
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c.2707G>C (p.Gly903Arg)
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c.1462G>C (p.Gly488Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36103543G=CA2333971683WDR62c.3700G= (p.Gly1234=)
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c.*1047G= (n.*1047G=)
n.1230G=
c.3604G= (p.Gly1202=)
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c.1462G= (p.Gly488=)
19g.36103543G>TCA405457503WDR62c.3700G>T (p.Gly1234Cys)
c.3715G>T (p.Gly1239Cys)
c.*3575G>T (n.*3575G>T)
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n.1218G>T
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c.*2095G>T (n.*2095G>T)
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n.2216G>T
c.*3018G>T (n.*3018G>T)
n.1647G>T
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c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1230G>T
c.3604G>T (p.Gly1202Cys)
c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
 gnomAD v4
19g.36103544G>ACA9396369WDR62c.3701G>A (p.Gly1234Asp)
c.3716G>A (p.Gly1239Asp)
c.*3576G>A (n.*3576G>A)
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c.3710G>A (p.Gly1237Asp)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
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n.1219G>A
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n.2217G>A
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n.1648G>A
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c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1231G>A
c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36103544G>CCA405457505WDR62c.3701G>C (p.Gly1234Ala)
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.*3576G>C (n.*3576G>C)
c.1796G>C
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c.3710G>C (p.Gly1237Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1219G>C
n.2365G>C
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.449G>C
c.731G>C
n.2217G>C
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
n.1648G>C
n.1561G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1231G>C
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
19g.36103544G=CA2333971684WDR62c.3701G= (p.Gly1234=)
c.3716G= (p.Gly1239=)
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n.1231G=
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c.1463G= (p.Gly488=)
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19g.36103551C=CA2333971686WDR62c.3708C= (p.Ile1236=)
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19g.36103551C>GCA405457527WDR62c.3708C>G (p.Ile1236Met)
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c.2715C>T (p.Ile905=)
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c.1470C>T (p.Ile490=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36103552G>ACA9396372WDR62c.3709G>A (p.Val1237Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.36103552G>CCA405457530WDR62c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3724G>C (p.Val1242Leu)
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19g.36103552G=CA2333971687WDR62c.3709G= (p.Val1237=)
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c.1471G= (p.Val491=)
19g.36103552G>TCA405457533WDR62c.3709G>T (p.Val1237Leu)
c.3724G>T (p.Val1242Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36103553T>ACA405457537WDR62c.3710T>A (p.Val1237Glu)
c.3725T>A (p.Val1242Glu)
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19g.36103553T>CCA405457538WDR62c.3710T>C (p.Val1237Ala)
c.3725T>C (p.Val1242Ala)
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c.3374T>C (p.Val1125Ala)
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n.1228T>C
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c.458T>C
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19g.36103553T>GCA405457541WDR62c.3710T>G (p.Val1237Gly)
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19g.36103554G>ACA507318334WDR62c.3711G>A (p.Val1237=)
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n.1658G>A
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c.*3108G>C (n.*3108G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
n.1229G>C
n.2375G>C
c.3477G>C (p.Val1159=)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.459G>C
c.741G>C
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Number of alleles fetched