UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36102960del | CA277385 | WDR62 | c.3333del (p.Phe1112SerfsTer10) c.3348del (p.Phe1117SerfsTer10) c.*3208del (n.*3208del) c.1428del c.113del c.3342del (p.Phe1115SerfsTer10) c.2997del (p.Phe1000SerfsTer10) c.*2730del (n.*2730del) c.-52del (n.-52del) n.635del n.1916del c.3099del (p.Phe1034SerfsTer10) c.*1728del (n.*1728del) c.363del n.1849del c.*2651del (n.*2651del) n.1280del n.977del c.*680del (n.*680del) n.647del c.3237del (p.Phe1080SerfsTer10) c.2340del (p.Phe781SerfsTer10) c.1926del (p.Phe643SerfsTer10) c.1779del (p.Phe594SerfsTer10) c.1095del (p.Phe366SerfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.36102960C>G | CA507107686 | WDR62 | c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3348C>G (p.Thr1116=) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.1428C>G c.113C>G c.3342C>G (p.Thr1114=) c.2997C>G (p.Thr999=) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.635C>G n.1916C>G c.3099C>G (p.Thr1033=) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.363C>G n.1849C>G c.*2651C>G (n.*2651C>G) n.1280C>G n.977C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.647C>G c.3237C>G (p.Thr1079=) c.2340C>G (p.Thr780=) c.1926C>G (p.Thr642=) c.1779C>G (p.Thr593=) c.1095C>G (p.Thr365=) | |
| 19 | g.36102960C>T | CA507107687 | WDR62 | c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3348C>T (p.Thr1116=) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.1428C>T c.113C>T c.3342C>T (p.Thr1114=) c.2997C>T (p.Thr999=) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.635C>T n.1916C>T c.3099C>T (p.Thr1033=) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.363C>T n.1849C>T c.*2651C>T (n.*2651C>T) n.1280C>T n.977C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.647C>T c.3237C>T (p.Thr1079=) c.2340C>T (p.Thr780=) c.1926C>T (p.Thr642=) c.1779C>T (p.Thr593=) c.1095C>T (p.Thr365=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36102961T>A | CA405452639 | WDR62 | c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.1429T>A c.114T>A c.3343T>A (p.Phe1115Ile) c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.636T>A n.1917T>A c.3100T>A (p.Phe1034Ile) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.364T>A n.1850T>A c.*2652T>A (n.*2652T>A) n.1281T>A n.978T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.648T>A c.3238T>A (p.Phe1080Ile) c.2341T>A (p.Phe781Ile) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
| 19 | g.36102961T>C | CA405452643 | WDR62 | c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.1429T>C c.114T>C c.3343T>C (p.Phe1115Leu) c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.636T>C n.1917T>C c.3100T>C (p.Phe1034Leu) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.364T>C n.1850T>C c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.1281T>C n.978T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.648T>C c.3238T>C (p.Phe1080Leu) c.2341T>C (p.Phe781Leu) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
| 19 | g.36102961T>G | CA307842364 | WDR62 | c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.1429T>G c.114T>G c.3343T>G (p.Phe1115Val) c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.636T>G n.1917T>G c.3100T>G (p.Phe1034Val) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.364T>G n.1850T>G c.*2652T>G (n.*2652T>G) n.1281T>G n.978T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.648T>G c.3238T>G (p.Phe1080Val) c.2341T>G (p.Phe781Val) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36102961T= | CA2333971381 | WDR62 | c.3334T= (p.Phe1112=) c.3349T= (p.Phe1117=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.1429T= c.114T= c.3343T= (p.Phe1115=) c.2998T= (p.Phe1000=) c.*2731T= (n.*2731T=) c.-51T= (n.-51T=) n.636T= n.1917T= c.3100T= (p.Phe1034=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.364T= n.1850T= c.*2652T= (n.*2652T=) n.1281T= n.978T= c.*681T= (n.*681T=) n.648T= c.3238T= (p.Phe1080=) c.2341T= (p.Phe781=) c.1927T= (p.Phe643=) c.1780T= (p.Phe594=) c.1096T= (p.Phe366=) | |
| 19 | g.36102962T>A | CA405452649 | WDR62 | c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.1430T>A c.115T>A c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.637T>A n.1918T>A c.3101T>A (p.Phe1034Tyr) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.365T>A n.1851T>A c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.1282T>A n.979T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.649T>A c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) c.2342T>A (p.Phe781Tyr) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
| 19 | g.36102962T>C | CA405452656 | WDR62 | c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.1430T>C c.115T>C c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.637T>C n.1918T>C c.3101T>C (p.Phe1034Ser) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.365T>C n.1851T>C c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.1282T>C n.979T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.649T>C c.3239T>C (p.Phe1080Ser) c.2342T>C (p.Phe781Ser) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
| 19 | g.36102962T>G | CA405452659 | WDR62 | c.3335T>G (p.Phe1112Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.1430T>G c.115T>G c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.637T>G n.1918T>G c.3101T>G (p.Phe1034Cys) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.365T>G n.1851T>G c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.1282T>G n.979T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.649T>G c.3239T>G (p.Phe1080Cys) c.2342T>G (p.Phe781Cys) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
| 19 | g.36102963C>A | CA405452690 | WDR62 | c.3336C>A (p.Phe1112Leu) c.3351C>A (p.Phe1117Leu) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.1431C>A c.116C>A c.3345C>A (p.Phe1115Leu) c.3000C>A (p.Phe1000Leu) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.638C>A n.1919C>A c.3102C>A (p.Phe1034Leu) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.366C>A n.1852C>A c.*2654C>A (n.*2654C>A) n.1283C>A n.980C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.650C>A c.3240C>A (p.Phe1080Leu) c.2343C>A (p.Phe781Leu) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.1782C>A (p.Phe594Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) | |
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| 19 | g.36102963C>G | CA405452689 | WDR62 | c.3336C>G (p.Phe1112Leu) c.3351C>G (p.Phe1117Leu) c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.1431C>G c.116C>G c.3345C>G (p.Phe1115Leu) c.3000C>G (p.Phe1000Leu) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.638C>G n.1919C>G c.3102C>G (p.Phe1034Leu) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.366C>G n.1852C>G c.*2654C>G (n.*2654C>G) n.1283C>G n.980C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.650C>G c.3240C>G (p.Phe1080Leu) c.2343C>G (p.Phe781Leu) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.1782C>G (p.Phe594Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) | |
| 19 | g.36102963C>T | CA9396259 | WDR62 | c.3336C>T (p.Phe1112=) c.3351C>T (p.Phe1117=) c.*3211C>T (n.*3211C>T) c.1431C>T c.116C>T c.3345C>T (p.Phe1115=) c.3000C>T (p.Phe1000=) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.638C>T n.1919C>T c.3102C>T (p.Phe1034=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.366C>T n.1852C>T c.*2654C>T (n.*2654C>T) n.1283C>T n.980C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.650C>T c.3240C>T (p.Phe1080=) c.2343C>T (p.Phe781=) c.1929C>T (p.Phe643=) c.1782C>T (p.Phe594=) c.1098C>T (p.Phe366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102964C>A | CA405452693 | WDR62 | c.3337C>A (p.Pro1113Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.1432C>A c.117C>A c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.639C>A n.1920C>A c.3103C>A (p.Pro1035Thr) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.367C>A n.1853C>A c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.1284C>A n.981C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.651C>A c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
| 19 | g.36102964C>G | CA405452695 | WDR62 | c.3337C>G (p.Pro1113Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.1432C>G c.117C>G c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.639C>G n.1920C>G c.3103C>G (p.Pro1035Ala) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.367C>G n.1853C>G c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.1284C>G n.981C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.651C>G c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | |
| 19 | g.36102964C>T | CA405452694 | WDR62 | c.3337C>T (p.Pro1113Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.1432C>T c.117C>T c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.639C>T n.1920C>T c.3103C>T (p.Pro1035Ser) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.367C>T n.1853C>T c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.1284C>T n.981C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.651C>T c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | |
| 19 | g.36102965C>A | CA405452698 | WDR62 | c.3338C>A (p.Pro1113His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.*3213C>A (n.*3213C>A) c.1433C>A c.118C>A c.3347C>A (p.Pro1116His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.640C>A n.1921C>A c.3104C>A (p.Pro1035His) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.368C>A n.1854C>A c.*2656C>A (n.*2656C>A) n.1285C>A n.982C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.652C>A c.3242C>A (p.Pro1081His) c.2345C>A (p.Pro782His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.1100C>A (p.Pro367His) | |
| 19 | g.36102965C= | CA2333971383 | WDR62 | c.3338C= (p.Pro1113=) c.3353C= (p.Pro1118=) c.*3213C= (n.*3213C=) c.1433C= c.118C= c.3347C= (p.Pro1116=) c.3002C= (p.Pro1001=) c.*2735C= (n.*2735C=) c.-47C= (n.-47C=) n.640C= n.1921C= c.3104C= (p.Pro1035=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.368C= n.1854C= c.*2656C= (n.*2656C=) n.1285C= n.982C= c.*685C= (n.*685C=) n.652C= c.3242C= (p.Pro1081=) c.2345C= (p.Pro782=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1784C= (p.Pro595=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
| 19 | g.36102965C>G | CA405452700 | WDR62 | c.3338C>G (p.Pro1113Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.*3213C>G (n.*3213C>G) c.1433C>G c.118C>G c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.640C>G n.1921C>G c.3104C>G (p.Pro1035Arg) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.368C>G n.1854C>G c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.1285C>G n.982C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.652C>G c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102965C>T | CA405452703 | WDR62 | c.3338C>T (p.Pro1113Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.*3213C>T (n.*3213C>T) c.1433C>T c.118C>T c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.640C>T n.1921C>T c.3104C>T (p.Pro1035Leu) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.368C>T n.1854C>T c.*2656C>T (n.*2656C>T) n.1285C>T n.982C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.652C>T c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | |
| 19 | g.36102966T>A | CA9396261 | WDR62 | c.3339T>A (p.Pro1113=) c.3354T>A (p.Pro1118=) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.1434T>A c.119T>A c.3348T>A (p.Pro1116=) c.3003T>A (p.Pro1001=) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.641T>A n.1922T>A c.3105T>A (p.Pro1035=) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.369T>A n.1855T>A c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.1286T>A n.983T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.653T>A c.3243T>A (p.Pro1081=) c.2346T>A (p.Pro782=) c.1932T>A (p.Pro644=) c.1785T>A (p.Pro595=) c.1101T>A (p.Pro367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102966T>C | CA9396260 | WDR62 | c.3339T>C (p.Pro1113=) c.3354T>C (p.Pro1118=) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.1434T>C c.119T>C c.3348T>C (p.Pro1116=) c.3003T>C (p.Pro1001=) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.641T>C n.1922T>C c.3105T>C (p.Pro1035=) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.369T>C n.1855T>C c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.1286T>C n.983T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.653T>C c.3243T>C (p.Pro1081=) c.2346T>C (p.Pro782=) c.1932T>C (p.Pro644=) c.1785T>C (p.Pro595=) c.1101T>C (p.Pro367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102966T>G | CA507317804 | WDR62 | c.3339T>G (p.Pro1113=) c.3354T>G (p.Pro1118=) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.1434T>G c.119T>G c.3348T>G (p.Pro1116=) c.3003T>G (p.Pro1001=) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.641T>G n.1922T>G c.3105T>G (p.Pro1035=) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.369T>G n.1855T>G c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.1286T>G n.983T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.653T>G c.3243T>G (p.Pro1081=) c.2346T>G (p.Pro782=) c.1932T>G (p.Pro644=) c.1785T>G (p.Pro595=) c.1101T>G (p.Pro367=) | |
| 19 | g.36102966T= | CA2333971384 | WDR62 | c.3339T= (p.Pro1113=) c.3354T= (p.Pro1118=) c.*3214T= (n.*3214T=) c.1434T= c.119T= c.3348T= (p.Pro1116=) c.3003T= (p.Pro1001=) c.*2736T= (n.*2736T=) c.-46T= (n.-46T=) n.641T= n.1922T= c.3105T= (p.Pro1035=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.369T= n.1855T= c.*2657T= (n.*2657T=) n.1286T= n.983T= c.*686T= (n.*686T=) n.653T= c.3243T= (p.Pro1081=) c.2346T= (p.Pro782=) c.1932T= (p.Pro644=) c.1785T= (p.Pro595=) c.1101T= (p.Pro367=) | |
| 19 | g.36102967C>A | CA405452716 | WDR62 | c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.*3215C>A (n.*3215C>A) c.1435C>A c.120C>A c.3349C>A (p.Pro1117Thr) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.642C>A n.1923C>A c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.370C>A n.1856C>A c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1287C>A n.984C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.654C>A c.3244C>A (p.Pro1082Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) | |
| 19 | g.36102967C>G | CA405452719 | WDR62 | c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.*3215C>G (n.*3215C>G) c.1435C>G c.120C>G c.3349C>G (p.Pro1117Ala) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.642C>G n.1923C>G c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.370C>G n.1856C>G c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1287C>G n.984C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.654C>G c.3244C>G (p.Pro1082Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) | |
| 19 | g.36102967C>T | CA405452723 | WDR62 | c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.*3215C>T (n.*3215C>T) c.1435C>T c.120C>T c.3349C>T (p.Pro1117Ser) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.642C>T n.1923C>T c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.370C>T n.1856C>T c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1287C>T n.984C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.654C>T c.3244C>T (p.Pro1082Ser) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) | COSMIC |
| 19 | g.36102970del | CA2584644917 | WDR62 | c.3343del (p.Arg1115GlyfsTer7) c.3358del (p.Arg1120GlyfsTer7) c.*3218del (n.*3218del) c.1438del c.123del c.3352del (p.Arg1118GlyfsTer7) c.3007del (p.Arg1003GlyfsTer7) c.*2740del (n.*2740del) c.-42del (n.-42del) n.645del n.1926del c.3109del (p.Arg1037GlyfsTer7) c.*1738del (n.*1738del) c.373del n.1859del c.*2661del (n.*2661del) n.1290del n.987del c.*690del (n.*690del) n.657del c.3247del (p.Arg1083GlyfsTer7) c.2350del (p.Arg784GlyfsTer7) c.1936del (p.Arg646GlyfsTer7) c.1789del (p.Arg597GlyfsTer7) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer7) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36102968C>A | CA405452726 | WDR62 | c.3341C>A (p.Pro1114His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.1436C>A c.121C>A c.3350C>A (p.Pro1117His) c.3005C>A (p.Pro1002His) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.643C>A n.1924C>A c.3107C>A (p.Pro1036His) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.371C>A n.1857C>A c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.1288C>A n.985C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.655C>A c.3245C>A (p.Pro1082His) c.2348C>A (p.Pro783His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1787C>A (p.Pro596His) c.1103C>A (p.Pro368His) | |
| 19 | g.36102968C= | CA2333971385 | WDR62 | c.3341C= (p.Pro1114=) c.3356C= (p.Pro1119=) c.*3216C= (n.*3216C=) c.1436C= c.121C= c.3350C= (p.Pro1117=) c.3005C= (p.Pro1002=) c.*2738C= (n.*2738C=) c.-44C= (n.-44C=) n.643C= n.1924C= c.3107C= (p.Pro1036=) c.*1736C= (n.*1736C=) c.371C= n.1857C= c.*2659C= (n.*2659C=) n.1288C= n.985C= c.*688C= (n.*688C=) n.655C= c.3245C= (p.Pro1082=) c.2348C= (p.Pro783=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1787C= (p.Pro596=) c.1103C= (p.Pro368=) | |
| 19 | g.36102968C>G | CA405452729 | WDR62 | c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.*3216C>G (n.*3216C>G) c.1436C>G c.121C>G c.3350C>G (p.Pro1117Arg) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.643C>G n.1924C>G c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.371C>G n.1857C>G c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.1288C>G n.985C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.655C>G c.3245C>G (p.Pro1082Arg) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) | |
| 19 | g.36102968C>T | CA10652396 | WDR62 | c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.*3216C>T (n.*3216C>T) c.1436C>T c.121C>T c.3350C>T (p.Pro1117Leu) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.643C>T n.1924C>T c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.371C>T n.1857C>T c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.1288C>T n.985C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.655C>T c.3245C>T (p.Pro1082Leu) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102969C>A | CA507317805 | WDR62 | c.3342C>A (p.Pro1114=) c.3357C>A (p.Pro1119=) c.*3217C>A (n.*3217C>A) c.1437C>A c.122C>A c.3351C>A (p.Pro1117=) c.3006C>A (p.Pro1002=) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.644C>A n.1925C>A c.3108C>A (p.Pro1036=) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.372C>A n.1858C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.1289C>A n.986C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.656C>A c.3246C>A (p.Pro1082=) c.2349C>A (p.Pro783=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1788C>A (p.Pro596=) c.1104C>A (p.Pro368=) | |
| 19 | g.36102969C>G | CA507317806 | WDR62 | c.3342C>G (p.Pro1114=) c.3357C>G (p.Pro1119=) c.*3217C>G (n.*3217C>G) c.1437C>G c.122C>G c.3351C>G (p.Pro1117=) c.3006C>G (p.Pro1002=) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.644C>G n.1925C>G c.3108C>G (p.Pro1036=) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.372C>G n.1858C>G c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.1289C>G n.986C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.656C>G c.3246C>G (p.Pro1082=) c.2349C>G (p.Pro783=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1788C>G (p.Pro596=) c.1104C>G (p.Pro368=) | |
| 19 | g.36102969C>T | CA507317807 | WDR62 | c.3342C>T (p.Pro1114=) c.3357C>T (p.Pro1119=) c.*3217C>T (n.*3217C>T) c.1437C>T c.122C>T c.3351C>T (p.Pro1117=) c.3006C>T (p.Pro1002=) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.644C>T n.1925C>T c.3108C>T (p.Pro1036=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.372C>T n.1858C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.1289C>T n.986C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.656C>T c.3246C>T (p.Pro1082=) c.2349C>T (p.Pro783=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1788C>T (p.Pro596=) c.1104C>T (p.Pro368=) | |
| 19 | g.36102970C>A | CA507317808 | WDR62 | c.3343C>A (p.Arg1115=) c.3358C>A (p.Arg1120=) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.1438C>A c.123C>A c.3352C>A (p.Arg1118=) c.3007C>A (p.Arg1003=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.645C>A n.1926C>A c.3109C>A (p.Arg1037=) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.373C>A n.1859C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.1290C>A n.987C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.657C>A c.3247C>A (p.Arg1083=) c.2350C>A (p.Arg784=) c.1936C>A (p.Arg646=) c.1789C>A (p.Arg597=) c.1105C>A (p.Arg369=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36102970C= | CA2333971386 | WDR62 | c.3343C= (p.Arg1115=) c.3358C= (p.Arg1120=) c.*3218C= (n.*3218C=) c.1438C= c.123C= c.3352C= (p.Arg1118=) c.3007C= (p.Arg1003=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.-42C= (n.-42C=) n.645C= n.1926C= c.3109C= (p.Arg1037=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.373C= n.1859C= c.*2661C= (n.*2661C=) n.1290C= n.987C= c.*690C= (n.*690C=) n.657C= c.3247C= (p.Arg1083=) c.2350C= (p.Arg784=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1105C= (p.Arg369=) | |
| 19 | g.36102970C>G | CA405452737 | WDR62 | c.3343C>G (p.Arg1115Gly) c.3358C>G (p.Arg1120Gly) c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.1438C>G c.123C>G c.3352C>G (p.Arg1118Gly) c.3007C>G (p.Arg1003Gly) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.645C>G n.1926C>G c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.373C>G n.1859C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.1290C>G n.987C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.657C>G c.3247C>G (p.Arg1083Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36102970C>T | CA9396262 | WDR62 | c.3343C>T (p.Arg1115Trp) c.3358C>T (p.Arg1120Trp) c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.1438C>T c.123C>T c.3352C>T (p.Arg1118Trp) c.3007C>T (p.Arg1003Trp) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.645C>T n.1926C>T c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.373C>T n.1859C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.1290C>T n.987C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.657C>T c.3247C>T (p.Arg1083Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) c.1936C>T (p.Arg646Trp) c.1789C>T (p.Arg597Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102970_36102971delinsCG | CA2333971387 | WDR62 | c.3343_3344delinsCG (p.Arg1115=) c.3358_3359delinsCG (p.Arg1120=) c.*3218_*3219delinsCG (n.*3218_*3219delinsCG) c.1438_1439delinsCG c.123_124delinsCG c.3352_3353delinsCG (p.Arg1118=) c.3007_3008delinsCG (p.Arg1003=) c.*2740_*2741delinsCG (n.*2740_*2741delinsCG) c.-42_-41delinsCG (n.-42_-41delinsCG) n.645_646delinsCG n.1926_1927delinsCG c.3109_3110delinsCG (p.Arg1037=) c.*1738_*1739delinsCG (n.*1738_*1739delinsCG) c.373_374delinsCG n.1859_1860delinsCG c.*2661_*2662delinsCG (n.*2661_*2662delinsCG) n.1290_1291delinsCG n.987_988delinsCG c.*690_*691delinsCG (n.*690_*691delinsCG) n.657_658delinsCG c.3247_3248delinsCG (p.Arg1083=) c.2350_2351delinsCG (p.Arg784=) c.1936_1937delinsCG (p.Arg646=) c.1789_1790delinsCG (p.Arg597=) c.1105_1106delinsCG (p.Arg369=) | |
| 19 | g.36102971G>A | CA9396263 | WDR62 | c.3344G>A (p.Arg1115Gln) c.3359G>A (p.Arg1120Gln) c.*3219G>A (n.*3219G>A) c.1439G>A c.124G>A c.3353G>A (p.Arg1118Gln) c.3008G>A (p.Arg1003Gln) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.646G>A n.1927G>A c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.374G>A n.1860G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.1291G>A n.988G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.658G>A c.3248G>A (p.Arg1083Gln) c.2351G>A (p.Arg784Gln) c.1937G>A (p.Arg646Gln) c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102971G>C | CA405452747 | WDR62 | c.3344G>C (p.Arg1115Pro) c.3359G>C (p.Arg1120Pro) c.*3219G>C (n.*3219G>C) c.1439G>C c.124G>C c.3353G>C (p.Arg1118Pro) c.3008G>C (p.Arg1003Pro) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.646G>C n.1927G>C c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.374G>C n.1860G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.1291G>C n.988G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.658G>C c.3248G>C (p.Arg1083Pro) c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) | |
| 19 | g.36102971G= | CA2333971388 | WDR62 | c.3344G= (p.Arg1115=) c.3359G= (p.Arg1120=) c.*3219G= (n.*3219G=) c.1439G= c.124G= c.3353G= (p.Arg1118=) c.3008G= (p.Arg1003=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.-41G= (n.-41G=) n.646G= n.1927G= c.3110G= (p.Arg1037=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.374G= n.1860G= c.*2662G= (n.*2662G=) n.1291G= n.988G= c.*691G= (n.*691G=) n.658G= c.3248G= (p.Arg1083=) c.2351G= (p.Arg784=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1106G= (p.Arg369=) | |
| 19 | g.36102971G>T | CA405452744 | WDR62 | c.3344G>T (p.Arg1115Leu) c.3359G>T (p.Arg1120Leu) c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.1439G>T c.124G>T c.3353G>T (p.Arg1118Leu) c.3008G>T (p.Arg1003Leu) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.646G>T n.1927G>T c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.374G>T n.1860G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.1291G>T n.988G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.658G>T c.3248G>T (p.Arg1083Leu) c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) | dbSNP |
| 19 | g.36102973del | CA507317809 | WDR62 | c.3346del (p.Ala1116GlnfsTer6) c.3361del (p.Ala1121GlnfsTer6) c.*3221del (n.*3221del) c.1441del c.126del c.3355del (p.Ala1119GlnfsTer6) c.3010del (p.Ala1004GlnfsTer6) c.*2743del (n.*2743del) c.-39del (n.-39del) n.648del n.1929del c.3112del (p.Ala1038GlnfsTer6) c.*1741del (n.*1741del) c.376del n.1862del c.*2664del (n.*2664del) n.1293del n.990del c.*693del (n.*693del) n.660del c.3250del (p.Ala1084GlnfsTer6) c.2353del (p.Ala785GlnfsTer6) c.1939del (p.Ala647GlnfsTer6) c.1792del (p.Ala598GlnfsTer6) c.1108del (p.Ala370GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.36102972G>A | CA10648587 | WDR62 | c.3345G>A (p.Arg1115=) c.3360G>A (p.Arg1120=) c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.1440G>A c.125G>A c.3354G>A (p.Arg1118=) c.3009G>A (p.Arg1003=) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.647G>A n.1928G>A c.3111G>A (p.Arg1037=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.375G>A n.1861G>A c.*2663G>A (n.*2663G>A) n.1292G>A n.989G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.659G>A c.3249G>A (p.Arg1083=) c.2352G>A (p.Arg784=) c.1938G>A (p.Arg646=) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1107G>A (p.Arg369=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.36102972G>C | CA507317810 | WDR62 | c.3345G>C (p.Arg1115=) c.3360G>C (p.Arg1120=) c.*3220G>C (n.*3220G>C) c.1440G>C c.125G>C c.3354G>C (p.Arg1118=) c.3009G>C (p.Arg1003=) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.647G>C n.1928G>C c.3111G>C (p.Arg1037=) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.375G>C n.1861G>C c.*2663G>C (n.*2663G>C) n.1292G>C n.989G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.659G>C c.3249G>C (p.Arg1083=) c.2352G>C (p.Arg784=) c.1938G>C (p.Arg646=) c.1791G>C (p.Arg597=) c.1107G>C (p.Arg369=) | |
| 19 | g.36102972G= | CA2333971389 | WDR62 | c.3345G= (p.Arg1115=) c.3360G= (p.Arg1120=) c.*3220G= (n.*3220G=) c.1440G= c.125G= c.3354G= (p.Arg1118=) c.3009G= (p.Arg1003=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.-40G= (n.-40G=) n.647G= n.1928G= c.3111G= (p.Arg1037=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.375G= n.1861G= c.*2663G= (n.*2663G=) n.1292G= n.989G= c.*692G= (n.*692G=) n.659G= c.3249G= (p.Arg1083=) c.2352G= (p.Arg784=) c.1938G= (p.Arg646=) c.1791G= (p.Arg597=) c.1107G= (p.Arg369=) |