WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36101704_36101726dup | CA645372647 | WDR62 | c.3012_3034dup (p.Pro1012GlnfsTer?) c.*2048_*2070dup (n.*2048_*2070dup) c.802_824dup c.762-310_762-288dup c.2997_3019dup (p.Pro1007GlnfsTer?) c.3006_3028dup (p.Pro1010GlnfsTer?) c.2661_2683dup (p.Pro895GlnfsTer?) c.*2155_*2177dup (n.*2155_*2177dup) c.-388_-366dup (n.-388_-366dup) n.995_1017dup c.2971+387_2971+409dup (n.2971+387_2971+409dup) c.*1407_*1429dup (n.*1407_*1429dup) n.689_711dup c.*1801-310_*1801-288dup (n.*1801-310_*1801-288dup) n.359_381dup c.674_696dup c.*344_*366dup (n.*344_*366dup) c.2972-310_2972-288dup (n.2972-310_2972-288dup) c.2004_2026dup (p.Pro676GlnfsTer?) c.1590_1612dup (p.Pro538GlnfsTer?) c.1443_1465dup (p.Pro489GlnfsTer?) c.759_781dup (p.Pro261GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.36101725G>A | CA173925 | WDR62 | c.3033G>A (p.Pro1011=) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.823G>A c.762-289G>A c.3018G>A (p.Pro1006=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.2682G>A (p.Pro894=) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) n.1016G>A c.2971+408G>A (n.2971+408G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.710G>A c.*1801-289G>A (n.*1801-289G>A) n.380G>A c.695G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.2972-289G>A (n.2972-289G>A) c.2025G>A (p.Pro675=) c.1611G>A (p.Pro537=) c.1464G>A (p.Pro488=) c.780G>A (p.Pro260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36101725G>C | CA507107116 | WDR62 | c.3033G>C (p.Pro1011=) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.823G>C c.762-289G>C c.3018G>C (p.Pro1006=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.2682G>C (p.Pro894=) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) n.1016G>C c.2971+408G>C (n.2971+408G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.710G>C c.*1801-289G>C (n.*1801-289G>C) n.380G>C c.695G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.2972-289G>C (n.2972-289G>C) c.2025G>C (p.Pro675=) c.1611G>C (p.Pro537=) c.1464G>C (p.Pro488=) c.780G>C (p.Pro260=) | |
| 19 | g.36101725G= | CA2333970746 | WDR62 | c.3033G= (p.Pro1011=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.823G= c.762-289G= c.3018G= (p.Pro1006=) c.3027G= (p.Pro1009=) c.2682G= (p.Pro894=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.-367G= (n.-367G=) n.1016G= c.2971+408G= (n.2971+408G=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.710G= c.*1801-289G= (n.*1801-289G=) n.380G= c.695G= c.*365G= (n.*365G=) c.2972-289G= (n.2972-289G=) c.2025G= (p.Pro675=) c.1611G= (p.Pro537=) c.1464G= (p.Pro488=) c.780G= (p.Pro260=) | |
| 19 | g.36101725G>T | CA507107118 | WDR62 | c.3033G>T (p.Pro1011=) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.823G>T c.762-289G>T c.3018G>T (p.Pro1006=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.2682G>T (p.Pro894=) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.1016G>T c.2971+408G>T (n.2971+408G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.710G>T c.*1801-289G>T (n.*1801-289G>T) n.380G>T c.695G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.2972-289G>T (n.2972-289G>T) c.2025G>T (p.Pro675=) c.1611G>T (p.Pro537=) c.1464G>T (p.Pro488=) c.780G>T (p.Pro260=) | COSMIC |
| 19 | g.36101726C>A | CA405449366 | WDR62 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.824C>A c.762-288C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.1017C>A c.2971+409C>A (n.2971+409C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.711C>A c.*1801-288C>A (n.*1801-288C>A) n.381C>A c.696C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.2972-288C>A (n.2972-288C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36101726C= | CA2333970747 | WDR62 | c.3034C= (p.Pro1012=) c.*2070C= (n.*2070C=) c.824C= c.762-288C= c.3019C= (p.Pro1007=) c.3028C= (p.Pro1010=) c.2683C= (p.Pro895=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.-366C= (n.-366C=) n.1017C= c.2971+409C= (n.2971+409C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.711C= c.*1801-288C= (n.*1801-288C=) n.381C= c.696C= c.*366C= (n.*366C=) c.2972-288C= (n.2972-288C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1612C= (p.Pro538=) c.1465C= (p.Pro489=) c.781C= (p.Pro261=) | |
| 19 | g.36101726C>G | CA405449368 | WDR62 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.824C>G c.762-288C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.1017C>G c.2971+409C>G (n.2971+409C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.711C>G c.*1801-288C>G (n.*1801-288C>G) n.381C>G c.696C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.2972-288C>G (n.2972-288C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
| 19 | g.36101726C>T | CA405449372 | WDR62 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.824C>T c.762-288C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.1017C>T c.2971+409C>T (n.2971+409C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.711C>T c.*1801-288C>T (n.*1801-288C>T) n.381C>T c.696C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.2972-288C>T (n.2972-288C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.36101727C>A | CA405449375 | WDR62 | c.3035C>A (p.Pro1012His) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.825C>A c.762-287C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.3029C>A (p.Pro1010His) c.2684C>A (p.Pro895His) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.1018C>A c.2971+410C>A (n.2971+410C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.712C>A c.*1801-287C>A (n.*1801-287C>A) n.382C>A c.697C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.2972-287C>A (n.2972-287C>A) c.2027C>A (p.Pro676His) c.1613C>A (p.Pro538His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.782C>A (p.Pro261His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36101727C= | CA2333970748 | WDR62 | c.3035C= (p.Pro1012=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.825C= c.762-287C= c.3020C= (p.Pro1007=) c.3029C= (p.Pro1010=) c.2684C= (p.Pro895=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.-365C= (n.-365C=) n.1018C= c.2971+410C= (n.2971+410C=) c.*1430C= (n.*1430C=) n.712C= c.*1801-287C= (n.*1801-287C=) n.382C= c.697C= c.*367C= (n.*367C=) c.2972-287C= (n.2972-287C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1613C= (p.Pro538=) c.1466C= (p.Pro489=) c.782C= (p.Pro261=) | |
| 19 | g.36101727C>G | CA405449376 | WDR62 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.825C>G c.762-287C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.1018C>G c.2971+410C>G (n.2971+410C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.712C>G c.*1801-287C>G (n.*1801-287C>G) n.382C>G c.697C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.2972-287C>G (n.2972-287C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| 19 | g.36101727C>T | CA307841903 | WDR62 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.825C>T c.762-287C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.1018C>T c.2971+410C>T (n.2971+410C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.712C>T c.*1801-287C>T (n.*1801-287C>T) n.382C>T c.697C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.2972-287C>T (n.2972-287C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36101728T>A | CA507107124 | WDR62 | c.3036T>A (p.Pro1012=) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.826T>A c.762-286T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) c.3030T>A (p.Pro1010=) c.2685T>A (p.Pro895=) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.1019T>A c.2971+411T>A (n.2971+411T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.713T>A c.*1801-286T>A (n.*1801-286T>A) n.383T>A c.698T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.2972-286T>A (n.2972-286T>A) c.2028T>A (p.Pro676=) c.1614T>A (p.Pro538=) c.1467T>A (p.Pro489=) c.783T>A (p.Pro261=) | |
| 19 | g.36101728T>C | CA507107126 | WDR62 | c.3036T>C (p.Pro1012=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.826T>C c.762-286T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) c.3030T>C (p.Pro1010=) c.2685T>C (p.Pro895=) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.1019T>C c.2971+411T>C (n.2971+411T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.713T>C c.*1801-286T>C (n.*1801-286T>C) n.383T>C c.698T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.2972-286T>C (n.2972-286T>C) c.2028T>C (p.Pro676=) c.1614T>C (p.Pro538=) c.1467T>C (p.Pro489=) c.783T>C (p.Pro261=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.36101728T>G | CA507107128 | WDR62 | c.3036T>G (p.Pro1012=) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.826T>G c.762-286T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) c.3030T>G (p.Pro1010=) c.2685T>G (p.Pro895=) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.1019T>G c.2971+411T>G (n.2971+411T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.713T>G c.*1801-286T>G (n.*1801-286T>G) n.383T>G c.698T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.2972-286T>G (n.2972-286T>G) c.2028T>G (p.Pro676=) c.1614T>G (p.Pro538=) c.1467T>G (p.Pro489=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
| 19 | g.36101729C>A | CA405449384 | WDR62 | c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.827C>A c.762-285C>A c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.1020C>A c.2971+412C>A (n.2971+412C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.714C>A c.*1801-285C>A (n.*1801-285C>A) n.384C>A c.699C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.2972-285C>A (n.2972-285C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
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| 19 | g.36101729C>T | CA405449395 | WDR62 | c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.827C>T c.762-285C>T c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.1020C>T c.2971+412C>T (n.2971+412C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.714C>T c.*1801-285C>T (n.*1801-285C>T) n.384C>T c.699C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.2972-285C>T (n.2972-285C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36101730C>T | CA405449411 | WDR62 | c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.828C>T c.762-284C>T c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.1021C>T c.2971+413C>T (n.2971+413C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.715C>T c.*1801-284C>T (n.*1801-284C>T) n.385C>T c.700C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.2972-284C>T (n.2972-284C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36101731T>G | CA507107138 | WDR62 | c.3039T>G (p.Pro1013=) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.829T>G c.762-283T>G c.3024T>G (p.Pro1008=) c.3033T>G (p.Pro1011=) c.2688T>G (p.Pro896=) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) n.1022T>G c.2971+414T>G (n.2971+414T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.716T>G c.*1801-283T>G (n.*1801-283T>G) n.386T>G c.701T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.2972-283T>G (n.2972-283T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1617T>G (p.Pro539=) c.1470T>G (p.Pro490=) c.786T>G (p.Pro262=) | |
| 19 | g.36101732G>A | CA405449415 | WDR62 | c.3040G>A (p.Asp1014Asn) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.830G>A c.762-282G>A c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3034G>A (p.Asp1012Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.1023G>A c.2971+415G>A (n.2971+415G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.717G>A c.*1801-282G>A (n.*1801-282G>A) n.387G>A c.702G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.2972-282G>A (n.2972-282G>A) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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