WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36092583_36092642dup | CA2584642992 | WDR62 | c.2211-106_2211-47dup (n.2211-106_2211-47dup) c.*901-106_*901-47dup (n.*901-106_*901-47dup) c.2196-106_2196-47dup (n.2196-106_2196-47dup) c.2205-106_2205-47dup (n.2205-106_2205-47dup) c.1860-106_1860-47dup (n.1860-106_1860-47dup) c.*1008-106_*1008-47dup (n.*1008-106_*1008-47dup) n.194-106_194-47dup c.485-106_485-47dup n.2534-106_2534-47dup c.*610-106_*610-47dup (n.*610-106_*610-47dup) c.*1040-106_*1040-47dup (n.*1040-106_*1040-47dup) c.409-106_409-47dup c.597-106_597-47dup c.1203-106_1203-47dup (n.1203-106_1203-47dup) c.789-106_789-47dup (n.789-106_789-47dup) c.642-106_642-47dup (n.642-106_642-47dup) c.-43-106_-43-47dup (n.-43-106_-43-47dup) n.2238-106_2238-47dup n.2126-106_2126-47dup | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092642A>C | CA9395867 | WDR62 | c.2211-47A>C (n.2211-47A>C) c.*901-47A>C (n.*901-47A>C) c.2196-47A>C (n.2196-47A>C) c.2205-47A>C (n.2205-47A>C) c.1860-47A>C (n.1860-47A>C) c.*1008-47A>C (n.*1008-47A>C) n.194-47A>C c.485-47A>C n.2534-47A>C c.*610-47A>C (n.*610-47A>C) c.*1040-47A>C (n.*1040-47A>C) c.409-47A>C c.597-47A>C c.1203-47A>C (n.1203-47A>C) c.789-47A>C (n.789-47A>C) c.642-47A>C (n.642-47A>C) c.-43-47A>C (n.-43-47A>C) n.2238-47A>C n.2126-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092643T>G | CA307875374 | WDR62 | c.2211-46T>G (n.2211-46T>G) c.*901-46T>G (n.*901-46T>G) c.2196-46T>G (n.2196-46T>G) c.2205-46T>G (n.2205-46T>G) c.1860-46T>G (n.1860-46T>G) c.*1008-46T>G (n.*1008-46T>G) n.194-46T>G c.485-46T>G n.2534-46T>G c.*610-46T>G (n.*610-46T>G) c.*1040-46T>G (n.*1040-46T>G) c.409-46T>G c.597-46T>G c.1203-46T>G (n.1203-46T>G) c.789-46T>G (n.789-46T>G) c.642-46T>G (n.642-46T>G) c.-43-46T>G (n.-43-46T>G) n.2238-46T>G n.2126-46T>G | dbSNP |
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| 19 | g.36092648_36092650del | CA2584643022 | WDR62 | c.2211-41_2211-39del (n.2211-41_2211-39del) c.*901-41_*901-39del (n.*901-41_*901-39del) c.2196-41_2196-39del (n.2196-41_2196-39del) c.2205-41_2205-39del (n.2205-41_2205-39del) c.1860-41_1860-39del (n.1860-41_1860-39del) c.*1008-41_*1008-39del (n.*1008-41_*1008-39del) n.194-41_194-39del c.485-41_485-39del n.2534-41_2534-39del c.*610-41_*610-39del (n.*610-41_*610-39del) c.*1040-41_*1040-39del (n.*1040-41_*1040-39del) c.409-41_409-39del c.597-41_597-39del c.1203-41_1203-39del (n.1203-41_1203-39del) c.789-41_789-39del (n.789-41_789-39del) c.642-41_642-39del (n.642-41_642-39del) c.-43-41_-43-39del (n.-43-41_-43-39del) n.2238-41_2238-39del n.2126-41_2126-39del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092649C>G | CA2584643023 | WDR62 | c.2211-40C>G (n.2211-40C>G) c.*901-40C>G (n.*901-40C>G) c.2196-40C>G (n.2196-40C>G) c.2205-40C>G (n.2205-40C>G) c.1860-40C>G (n.1860-40C>G) c.*1008-40C>G (n.*1008-40C>G) n.194-40C>G c.485-40C>G n.2534-40C>G c.*610-40C>G (n.*610-40C>G) c.*1040-40C>G (n.*1040-40C>G) c.409-40C>G c.597-40C>G c.1203-40C>G (n.1203-40C>G) c.789-40C>G (n.789-40C>G) c.642-40C>G (n.642-40C>G) c.-43-40C>G (n.-43-40C>G) n.2238-40C>G n.2126-40C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.36092649C>T | CA2333966420 | WDR62 | c.2211-40C>T (n.2211-40C>T) c.*901-40C>T (n.*901-40C>T) c.2196-40C>T (n.2196-40C>T) c.2205-40C>T (n.2205-40C>T) c.1860-40C>T (n.1860-40C>T) c.*1008-40C>T (n.*1008-40C>T) n.194-40C>T c.485-40C>T n.2534-40C>T c.*610-40C>T (n.*610-40C>T) c.*1040-40C>T (n.*1040-40C>T) c.409-40C>T c.597-40C>T c.1203-40C>T (n.1203-40C>T) c.789-40C>T (n.789-40C>T) c.642-40C>T (n.642-40C>T) c.-43-40C>T (n.-43-40C>T) n.2238-40C>T n.2126-40C>T | dbSNP |
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| 19 | g.36092653T>C | CA2584643026 | WDR62 | c.2211-36T>C (n.2211-36T>C) c.*901-36T>C (n.*901-36T>C) c.2196-36T>C (n.2196-36T>C) c.2205-36T>C (n.2205-36T>C) c.1860-36T>C (n.1860-36T>C) c.*1008-36T>C (n.*1008-36T>C) n.194-36T>C c.485-36T>C n.2534-36T>C c.*610-36T>C (n.*610-36T>C) c.*1040-36T>C (n.*1040-36T>C) c.409-36T>C c.597-36T>C c.1203-36T>C (n.1203-36T>C) c.789-36T>C (n.789-36T>C) c.642-36T>C (n.642-36T>C) c.-43-36T>C (n.-43-36T>C) n.2238-36T>C n.2126-36T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092668G>T | CA2333966434 | WDR62 | c.2211-21G>T (n.2211-21G>T) c.*901-21G>T (n.*901-21G>T) c.2196-21G>T (n.2196-21G>T) c.2205-21G>T (n.2205-21G>T) c.1860-21G>T (n.1860-21G>T) c.*1008-21G>T (n.*1008-21G>T) n.194-21G>T c.485-21G>T n.2534-21G>T c.*610-21G>T (n.*610-21G>T) c.*1040-21G>T (n.*1040-21G>T) c.409-21G>T c.597-21G>T c.1203-21G>T (n.1203-21G>T) c.789-21G>T (n.789-21G>T) c.642-21G>T (n.642-21G>T) c.-43-21G>T (n.-43-21G>T) n.2238-21G>T n.2126-21G>T | dbSNP |
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| 19 | g.36092674_36092675del | CA632783704 | WDR62 | c.2211-15_2211-14del (n.2211-15_2211-14del) c.*901-15_*901-14del (n.*901-15_*901-14del) c.2196-15_2196-14del (n.2196-15_2196-14del) c.2205-15_2205-14del (n.2205-15_2205-14del) c.1860-15_1860-14del (n.1860-15_1860-14del) c.*1008-15_*1008-14del (n.*1008-15_*1008-14del) n.194-15_194-14del c.485-15_485-14del n.2534-15_2534-14del c.*610-15_*610-14del (n.*610-15_*610-14del) c.*1040-15_*1040-14del (n.*1040-15_*1040-14del) c.409-15_409-14del c.597-15_597-14del c.1203-15_1203-14del (n.1203-15_1203-14del) c.789-15_789-14del (n.789-15_789-14del) c.642-15_642-14del (n.642-15_642-14del) c.-43-15_-43-14del (n.-43-15_-43-14del) n.2238-15_2238-14del n.2126-15_2126-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.36092670C= | CA2333966435 | WDR62 | c.2211-19C= (n.2211-19C=) c.*901-19C= (n.*901-19C=) c.2196-19C= (n.2196-19C=) c.2205-19C= (n.2205-19C=) c.1860-19C= (n.1860-19C=) c.*1008-19C= (n.*1008-19C=) n.194-19C= c.485-19C= n.2534-19C= c.*610-19C= (n.*610-19C=) c.*1040-19C= (n.*1040-19C=) c.409-19C= c.597-19C= c.1203-19C= (n.1203-19C=) c.789-19C= (n.789-19C=) c.642-19C= (n.642-19C=) c.-43-19C= (n.-43-19C=) n.2238-19C= n.2126-19C= | |
| 19 | g.36092670C>G | CA9395873 | WDR62 | c.2211-19C>G (n.2211-19C>G) c.*901-19C>G (n.*901-19C>G) c.2196-19C>G (n.2196-19C>G) c.2205-19C>G (n.2205-19C>G) c.1860-19C>G (n.1860-19C>G) c.*1008-19C>G (n.*1008-19C>G) n.194-19C>G c.485-19C>G n.2534-19C>G c.*610-19C>G (n.*610-19C>G) c.*1040-19C>G (n.*1040-19C>G) c.409-19C>G c.597-19C>G c.1203-19C>G (n.1203-19C>G) c.789-19C>G (n.789-19C>G) c.642-19C>G (n.642-19C>G) c.-43-19C>G (n.-43-19C>G) n.2238-19C>G n.2126-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36092671T>C | CA632783705 | WDR62 | c.2211-18T>C (n.2211-18T>C) c.*901-18T>C (n.*901-18T>C) c.2196-18T>C (n.2196-18T>C) c.2205-18T>C (n.2205-18T>C) c.1860-18T>C (n.1860-18T>C) c.*1008-18T>C (n.*1008-18T>C) n.194-18T>C c.485-18T>C n.2534-18T>C c.*610-18T>C (n.*610-18T>C) c.*1040-18T>C (n.*1040-18T>C) c.409-18T>C c.597-18T>C c.1203-18T>C (n.1203-18T>C) c.789-18T>C (n.789-18T>C) c.642-18T>C (n.642-18T>C) c.-43-18T>C (n.-43-18T>C) n.2238-18T>C n.2126-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36092671T= | CA2333966436 | WDR62 | c.2211-18T= (n.2211-18T=) c.*901-18T= (n.*901-18T=) c.2196-18T= (n.2196-18T=) c.2205-18T= (n.2205-18T=) c.1860-18T= (n.1860-18T=) c.*1008-18T= (n.*1008-18T=) n.194-18T= c.485-18T= n.2534-18T= c.*610-18T= (n.*610-18T=) c.*1040-18T= (n.*1040-18T=) c.409-18T= c.597-18T= c.1203-18T= (n.1203-18T=) c.789-18T= (n.789-18T=) c.642-18T= (n.642-18T=) c.-43-18T= (n.-43-18T=) n.2238-18T= n.2126-18T= | |
| 19 | g.36092672C>A | CA2511763596 | WDR62 | c.2211-17C>A (n.2211-17C>A) c.*901-17C>A (n.*901-17C>A) c.2196-17C>A (n.2196-17C>A) c.2205-17C>A (n.2205-17C>A) c.1860-17C>A (n.1860-17C>A) c.*1008-17C>A (n.*1008-17C>A) n.194-17C>A c.485-17C>A n.2534-17C>A c.*610-17C>A (n.*610-17C>A) c.*1040-17C>A (n.*1040-17C>A) c.409-17C>A c.597-17C>A c.1203-17C>A (n.1203-17C>A) c.789-17C>A (n.789-17C>A) c.642-17C>A (n.642-17C>A) c.-43-17C>A (n.-43-17C>A) n.2238-17C>A n.2126-17C>A | |
| 19 | g.36092672C>G | CA2584643033 | WDR62 | c.2211-17C>G (n.2211-17C>G) c.*901-17C>G (n.*901-17C>G) c.2196-17C>G (n.2196-17C>G) c.2205-17C>G (n.2205-17C>G) c.1860-17C>G (n.1860-17C>G) c.*1008-17C>G (n.*1008-17C>G) n.194-17C>G c.485-17C>G n.2534-17C>G c.*610-17C>G (n.*610-17C>G) c.*1040-17C>G (n.*1040-17C>G) c.409-17C>G c.597-17C>G c.1203-17C>G (n.1203-17C>G) c.789-17C>G (n.789-17C>G) c.642-17C>G (n.642-17C>G) c.-43-17C>G (n.-43-17C>G) n.2238-17C>G n.2126-17C>G | gnomAD v4 |
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