Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.36006490_36006498delCA2584626448SYNE4c.796_804del (p.Ala266_Thr268del)
c.67-1057_67-1049del
n.908_916del
c.457_465del (p.Ala153_Thr155del)
c.40-1057_40-1049del (n.40-1057_40-1049del)
c.688+108_688+116del (n.688+108_688+116del)
c.242+1723_242+1731del
n.395-1057_395-1049del
c.618+256_618+264del (n.618+256_618+264del)
 gnomAD v4
19g.36006491G>ACA9393853SYNE4c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.67-1054C>T
n.911C>T
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c.40-1054C>T (n.40-1054C>T)
c.688+111C>T (n.688+111C>T)
c.242+1726C>T
n.395-1054C>T
c.618+259C>T (n.618+259C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006491G>CCA405431852SYNE4c.799C>G (p.Arg267Gly)
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n.911C>G
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c.40-1054C>G (n.40-1054C>G)
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c.242+1726C>G
n.395-1054C>G
c.618+259C>G (n.618+259C>G)
19g.36006491G=CA2333925891SYNE4c.799C= (p.Arg267=)
c.67-1054C=
n.911C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.40-1054C= (n.40-1054C=)
c.688+111C= (n.688+111C=)
c.242+1726C=
n.395-1054C=
c.618+259C= (n.618+259C=)
19g.36006491G>TCA507317053SYNE4c.799C>A (p.Arg267=)
c.67-1054C>A
n.911C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
c.40-1054C>A (n.40-1054C>A)
c.688+111C>A (n.688+111C>A)
c.242+1726C>A
n.395-1054C>A
c.618+259C>A (n.618+259C>A)
19g.36006492G>ACA507317057SYNE4c.798C>T (p.Ala266=)
c.67-1055C>T
n.910C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
c.40-1055C>T (n.40-1055C>T)
c.688+110C>T (n.688+110C>T)
c.242+1725C>T
n.395-1055C>T
c.618+258C>T (n.618+258C>T)
 COSMIC
19g.36006492G>CCA507317058SYNE4c.798C>G (p.Ala266=)
c.67-1055C>G
n.910C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.40-1055C>G (n.40-1055C>G)
c.688+110C>G (n.688+110C>G)
c.242+1725C>G
n.395-1055C>G
c.618+258C>G (n.618+258C>G)
19g.36006492G>TCA507317059SYNE4c.798C>A (p.Ala266=)
c.67-1055C>A
n.910C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.40-1055C>A (n.40-1055C>A)
c.688+110C>A (n.688+110C>A)
c.242+1725C>A
n.395-1055C>A
c.618+258C>A (n.618+258C>A)
 gnomAD v4
19g.36006493G>ACA405431855SYNE4c.797C>T (p.Ala266Val)
c.67-1056C>T
n.909C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.40-1056C>T (n.40-1056C>T)
c.688+109C>T (n.688+109C>T)
c.242+1724C>T
n.395-1056C>T
c.618+257C>T (n.618+257C>T)
19g.36006493G>CCA405431856SYNE4c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.67-1056C>G
n.909C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.40-1056C>G (n.40-1056C>G)
c.688+109C>G (n.688+109C>G)
c.242+1724C>G
n.395-1056C>G
c.618+257C>G (n.618+257C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006493G=CA2333925892SYNE4c.797C= (p.Ala266=)
c.67-1056C=
n.909C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.40-1056C= (n.40-1056C=)
c.688+109C= (n.688+109C=)
c.242+1724C=
n.395-1056C=
c.618+257C= (n.618+257C=)
19g.36006493G>TCA405431857SYNE4c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.67-1056C>A
n.909C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.40-1056C>A (n.40-1056C>A)
c.688+109C>A (n.688+109C>A)
c.242+1724C>A
n.395-1056C>A
c.618+257C>A (n.618+257C>A)
19g.36006494C>ACA405431861SYNE4c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.67-1057G>T
n.908G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.40-1057G>T (n.40-1057G>T)
c.688+108G>T (n.688+108G>T)
c.242+1723G>T
n.395-1057G>T
c.618+256G>T (n.618+256G>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.36006494C=CA2333925893SYNE4c.796G= (p.Ala266=)
c.67-1057G=
n.908G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.40-1057G= (n.40-1057G=)
c.688+108G= (n.688+108G=)
c.242+1723G=
n.395-1057G=
c.618+256G= (n.618+256G=)
19g.36006494C>GCA405431867SYNE4c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.67-1057G>C
n.908G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.40-1057G>C (n.40-1057G>C)
c.688+108G>C (n.688+108G>C)
c.242+1723G>C
n.395-1057G>C
c.618+256G>C (n.618+256G>C)
19g.36006494C>TCA307815669SYNE4c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.67-1057G>A
n.908G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.40-1057G>A (n.40-1057G>A)
c.688+108G>A (n.688+108G>A)
c.242+1723G>A
n.395-1057G>A
c.618+256G>A (n.618+256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006495T>ACA507317060SYNE4c.795A>T (p.Thr265=)
c.67-1058A>T
n.907A>T
c.456A>T (p.Thr152=)
c.40-1058A>T (n.40-1058A>T)
c.688+107A>T (n.688+107A>T)
c.242+1722A>T
n.395-1058A>T
c.618+255A>T (n.618+255A>T)
19g.36006495T>CCA507317061SYNE4c.795A>G (p.Thr265=)
c.67-1058A>G
n.907A>G
c.456A>G (p.Thr152=)
c.40-1058A>G (n.40-1058A>G)
c.688+107A>G (n.688+107A>G)
c.242+1722A>G
n.395-1058A>G
c.618+255A>G (n.618+255A>G)
19g.36006495T>GCA507317062SYNE4c.795A>C (p.Thr265=)
c.67-1058A>C
n.907A>C
c.456A>C (p.Thr152=)
c.40-1058A>C (n.40-1058A>C)
c.688+107A>C (n.688+107A>C)
c.242+1722A>C
n.395-1058A>C
c.618+255A>C (n.618+255A>C)
19g.36006496G>ACA405431871SYNE4c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.67-1059C>T
n.906C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.40-1059C>T (n.40-1059C>T)
c.688+106C>T (n.688+106C>T)
c.242+1721C>T
n.395-1059C>T
c.618+254C>T (n.618+254C>T)
 gnomAD v4
19g.36006496G>CCA405431874SYNE4c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.67-1059C>G
n.906C>G
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.40-1059C>G (n.40-1059C>G)
c.688+106C>G (n.688+106C>G)
c.242+1721C>G
n.395-1059C>G
c.618+254C>G (n.618+254C>G)
19g.36006496G>TCA405431877SYNE4c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.67-1059C>A
n.906C>A
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.40-1059C>A (n.40-1059C>A)
c.688+106C>A (n.688+106C>A)
c.242+1721C>A
n.395-1059C>A
c.618+254C>A (n.618+254C>A)
19g.36006497T>ACA405431886SYNE4c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.67-1060A>T
n.905A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.40-1060A>T (n.40-1060A>T)
c.688+105A>T (n.688+105A>T)
c.242+1720A>T
n.395-1060A>T
c.618+253A>T (n.618+253A>T)
 gnomAD v4
19g.36006497T>CCA405431887SYNE4c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.67-1060A>G
n.905A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.40-1060A>G (n.40-1060A>G)
c.688+105A>G (n.688+105A>G)
c.242+1720A>G
n.395-1060A>G
c.618+253A>G (n.618+253A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.36006497T>GCA405431888SYNE4c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.67-1060A>C
n.905A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.40-1060A>C (n.40-1060A>C)
c.688+105A>C (n.688+105A>C)
c.242+1720A>C
n.395-1060A>C
c.618+253A>C (n.618+253A>C)
19g.36006497T=CA2333925894SYNE4c.793A= (p.Thr265=)
c.67-1060A=
n.905A=
c.454A= (p.Thr152=)
c.40-1060A= (n.40-1060A=)
c.688+105A= (n.688+105A=)
c.242+1720A=
n.395-1060A=
c.618+253A= (n.618+253A=)
19g.36006498C>ACA405431891SYNE4c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.67-1061G>T
n.904G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.40-1061G>T (n.40-1061G>T)
c.688+104G>T (n.688+104G>T)
c.242+1719G>T
n.395-1061G>T
c.618+252G>T (n.618+252G>T)
19g.36006498C=CA2333925895SYNE4c.792G= (p.Lys264=)
c.67-1061G=
n.904G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.40-1061G= (n.40-1061G=)
c.688+104G= (n.688+104G=)
c.242+1719G=
n.395-1061G=
c.618+252G= (n.618+252G=)
19g.36006498C>GCA405431894SYNE4c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.67-1061G>C
n.904G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.40-1061G>C (n.40-1061G>C)
c.688+104G>C (n.688+104G>C)
c.242+1719G>C
n.395-1061G>C
c.618+252G>C (n.618+252G>C)
19g.36006498C>TCA507317066SYNE4c.792G>A (p.Lys264=)
c.67-1061G>A
n.904G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.40-1061G>A (n.40-1061G>A)
c.688+104G>A (n.688+104G>A)
c.242+1719G>A
n.395-1061G>A
c.618+252G>A (n.618+252G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006499T>ACA405431897SYNE4c.791A>T (p.Lys264Met)
c.67-1062A>T
n.903A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.40-1062A>T (n.40-1062A>T)
c.688+103A>T (n.688+103A>T)
c.242+1718A>T
n.395-1062A>T
c.618+251A>T (n.618+251A>T)
19g.36006499T>CCA405431900SYNE4c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.67-1062A>G
n.903A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.40-1062A>G (n.40-1062A>G)
c.688+103A>G (n.688+103A>G)
c.242+1718A>G
n.395-1062A>G
c.618+251A>G (n.618+251A>G)
19g.36006499T>GCA405431904SYNE4c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.67-1062A>C
n.903A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.40-1062A>C (n.40-1062A>C)
c.688+103A>C (n.688+103A>C)
c.242+1718A>C
n.395-1062A>C
c.618+251A>C (n.618+251A>C)
19g.36006500T>ACA405431917SYNE4c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.67-1063A>T
n.902A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.40-1063A>T (n.40-1063A>T)
c.688+102A>T (n.688+102A>T)
c.242+1717A>T
n.395-1063A>T
c.618+250A>T (n.618+250A>T)
19g.36006500T>CCA405431913SYNE4c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.67-1063A>G
n.902A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.40-1063A>G (n.40-1063A>G)
c.688+102A>G (n.688+102A>G)
c.242+1717A>G
n.395-1063A>G
c.618+250A>G (n.618+250A>G)
19g.36006500T>GCA405431908SYNE4c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.67-1063A>C
n.902A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.40-1063A>C (n.40-1063A>C)
c.688+102A>C (n.688+102A>C)
c.242+1717A>C
n.395-1063A>C
c.618+250A>C (n.618+250A>C)
19g.36006501T>ACA405431918SYNE4c.789A>T (p.Gln263His)
c.67-1064A>T
n.901A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
c.40-1064A>T (n.40-1064A>T)
c.688+101A>T (n.688+101A>T)
c.242+1716A>T
n.395-1064A>T
c.618+249A>T (n.618+249A>T)
19g.36006501T>CCA9393854SYNE4c.789A>G (p.Gln263=)
c.67-1064A>G
n.901A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
c.40-1064A>G (n.40-1064A>G)
c.688+101A>G (n.688+101A>G)
c.242+1716A>G
n.395-1064A>G
c.618+249A>G (n.618+249A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.36006501T>GCA405431919SYNE4c.789A>C (p.Gln263His)
c.67-1064A>C
n.901A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
c.40-1064A>C (n.40-1064A>C)
c.688+101A>C (n.688+101A>C)
c.242+1716A>C
n.395-1064A>C
c.618+249A>C (n.618+249A>C)
19g.36006501T=CA2333925896SYNE4c.789A= (p.Gln263=)
c.67-1064A=
n.901A=
c.450A= (p.Gln150=)
c.40-1064A= (n.40-1064A=)
c.688+101A= (n.688+101A=)
c.242+1716A=
n.395-1064A=
c.618+249A= (n.618+249A=)
19g.36006502T>ACA405431923SYNE4c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.67-1065A>T
n.900A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.40-1065A>T (n.40-1065A>T)
c.688+100A>T (n.688+100A>T)
c.242+1715A>T
n.395-1065A>T
c.618+248A>T (n.618+248A>T)
19g.36006502T>CCA405431926SYNE4c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.67-1065A>G
n.900A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.40-1065A>G (n.40-1065A>G)
c.688+100A>G (n.688+100A>G)
c.242+1715A>G
n.395-1065A>G
c.618+248A>G (n.618+248A>G)
19g.36006502T>GCA405431930SYNE4c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.67-1065A>C
n.900A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.40-1065A>C (n.40-1065A>C)
c.688+100A>C (n.688+100A>C)
c.242+1715A>C
n.395-1065A>C
c.618+248A>C (n.618+248A>C)
19g.36006503G>ACA405431937SYNE4c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.67-1066C>T
n.899C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.40-1066C>T (n.40-1066C>T)
c.688+99C>T (n.688+99C>T)
c.242+1714C>T
n.395-1066C>T
c.618+247C>T (n.618+247C>T)
19g.36006503G>CCA405431940SYNE4c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.67-1066C>G
n.899C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.40-1066C>G (n.40-1066C>G)
c.688+99C>G (n.688+99C>G)
c.242+1714C>G
n.395-1066C>G
c.618+247C>G (n.618+247C>G)
19g.36006503G>TCA405431943SYNE4c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.67-1066C>A
n.899C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.40-1066C>A (n.40-1066C>A)
c.688+99C>A (n.688+99C>A)
c.242+1714C>A
n.395-1066C>A
c.618+247C>A (n.618+247C>A)
19g.36006504T>ACA507317069SYNE4c.786A>T (p.Gly262=)
c.67-1067A>T
n.898A>T
c.447A>T (p.Gly149=)
c.40-1067A>T (n.40-1067A>T)
c.688+98A>T (n.688+98A>T)
c.242+1713A>T
n.395-1067A>T
c.618+246A>T (n.618+246A>T)
19g.36006504T>CCA507317071SYNE4c.786A>G (p.Gly262=)
c.67-1067A>G
n.898A>G
c.447A>G (p.Gly149=)
c.40-1067A>G (n.40-1067A>G)
c.688+98A>G (n.688+98A>G)
c.242+1713A>G
n.395-1067A>G
c.618+246A>G (n.618+246A>G)
19g.36006504T>GCA507317072SYNE4c.786A>C (p.Gly262=)
c.67-1067A>C
n.898A>C
c.447A>C (p.Gly149=)
c.40-1067A>C (n.40-1067A>C)
c.688+98A>C (n.688+98A>C)
c.242+1713A>C
n.395-1067A>C
c.618+246A>C (n.618+246A>C)
19g.36006504T=CA2333925897SYNE4c.786A= (p.Gly262=)
c.67-1067A=
n.898A=
c.447A= (p.Gly149=)
c.40-1067A= (n.40-1067A=)
c.688+98A= (n.688+98A=)
c.242+1713A=
n.395-1067A=
c.618+246A= (n.618+246A=)

Number of alleles fetched