| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848013_35848016delinsACCC | CA2333850411 | NPHS1 | c.1440+25_1440+28delinsGGGT (n.1440+25_1440+28delinsGGGT) n.472_475delinsGGGT | |
| 19 | g.35848014C>A | CA995486520 | NPHS1 | c.1440+27G>T (n.1440+27G>T) n.474G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848014C= | CA2333850412 | NPHS1 | c.1440+27G= (n.1440+27G=) n.474G= | |
| 19 | g.35848014C>T | CA2576758927 | NPHS1 | c.1440+27G>A (n.1440+27G>A) n.474G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848018del | CA2584603766 | NPHS1 | c.1440+27del (n.1440+27del) n.474del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848016_35848018del | CA9390430 | NPHS1 | c.1440+25_1440+27del (n.1440+25_1440+27del) n.472_474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848015C= | CA2333850413 | NPHS1 | c.1440+26G= (n.1440+26G=) n.473G= | |
| 19 | g.35848015C>G | CA9390431 | NPHS1 | c.1440+26G>C (n.1440+26G>C) n.473G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848015C>T | CA9390432 | NPHS1 | c.1440+26G>A (n.1440+26G>A) n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848016C>A | CA9390433 | NPHS1 | c.1440+25G>T (n.1440+25G>T) n.472G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848016C= | CA2333850414 | NPHS1 | c.1440+25G= (n.1440+25G=) n.472G= | |
| 19 | g.35848017C= | CA2333850415 | NPHS1 | c.1440+24G= (n.1440+24G=) n.471G= | |
| 19 | g.35848017C>T | CA307786620 | NPHS1 | c.1440+24G>A (n.1440+24G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848018C= | CA2333850416 | NPHS1 | c.1440+23G= (n.1440+23G=) n.470G= | |
| 19 | g.35848018C>T | CA9390434 | NPHS1 | c.1440+23G>A (n.1440+23G>A) n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848019A= | CA2333850417 | NPHS1 | c.1440+22T= (n.1440+22T=) n.469T= | |
| 19 | g.35848019A>C | CA633060958 | NPHS1 | c.1440+22T>G (n.1440+22T>G) n.469T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848019A>G | CA2584603767 | NPHS1 | c.1440+22T>C (n.1440+22T>C) n.469T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848019A>T | CA2584603768 | NPHS1 | c.1440+22T>A (n.1440+22T>A) n.469T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848020T>C | CA9390435 | NPHS1 | c.1440+21A>G (n.1440+21A>G) n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848020T= | CA2333850418 | NPHS1 | c.1440+21A= (n.1440+21A=) n.468A= | |
| 19 | g.35848021A>G | CA2584603769 | NPHS1 | c.1440+20T>C (n.1440+20T>C) n.467T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848022G>A | CA9390436 | NPHS1 | c.1440+19C>T (n.1440+19C>T) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848022G= | CA2333850419 | NPHS1 | c.1440+19C= (n.1440+19C=) n.466C= | |
| 19 | g.35848022G>T | CA2584603770 | NPHS1 | c.1440+19C>A (n.1440+19C>A) n.466C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848023C>A | CA2584603771 | NPHS1 | c.1440+18G>T (n.1440+18G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848023C= | CA2333850420 | NPHS1 | c.1440+18G= (n.1440+18G=) n.465G= | |
| 19 | g.35848023C>T | CA995486536 | NPHS1 | c.1440+18G>A (n.1440+18G>A) n.465G>A | dbSNP |
| 19 | g.35848024C>T | CA2584603772 | NPHS1 | c.1440+17G>A (n.1440+17G>A) n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848025C>T | CA2584603773 | NPHS1 | c.1440+16G>A (n.1440+16G>A) n.463G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848026T>G | CA2584603774 | NPHS1 | c.1440+15A>C (n.1440+15A>C) n.462A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848026_35848027delinsTG | CA2333850421 | NPHS1 | c.1440+14_1440+15delinsCA (n.1440+14_1440+15delinsCA) n.461_462delinsCA | |
| 19 | g.35848026_35848028dup | CA2697556474 | NPHS1 | c.1440+13_1440+15dup (n.1440+13_1440+15dup) n.460_462dup | ClinVar |
| 19 | g.35848027G>T | CA2576758928 | NPHS1 | c.1440+14C>A (n.1440+14C>A) n.461C>A | |
| 19 | g.35848028del | CA9390437 | NPHS1 | c.1440+14del (n.1440+14del) n.461del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848028G>T | CA2584603775 | NPHS1 | c.1440+13C>A (n.1440+13C>A) n.460C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848029C>A | CA2584603776 | NPHS1 | c.1440+12G>T (n.1440+12G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848029C= | CA2333850422 | NPHS1 | c.1440+12G= (n.1440+12G=) n.459G= | |
| 19 | g.35848029C>T | CA9390438 | NPHS1 | c.1440+12G>A (n.1440+12G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848030G>A | CA9390439 | NPHS1 | c.1440+11C>T (n.1440+11C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848030G= | CA2333850423 | NPHS1 | c.1440+11C= (n.1440+11C=) n.458C= | |
| 19 | g.35848030G>T | CA2584603777 | NPHS1 | c.1440+11C>A (n.1440+11C>A) n.458C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848031T>G | CA2697556475 | NPHS1 | c.1440+10A>C (n.1440+10A>C) n.457A>C | ClinVar |
| 19 | g.35848032G>A | CA9390440 | NPHS1 | c.1440+9C>T (n.1440+9C>T) n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848032G= | CA2333850424 | NPHS1 | c.1440+9C= (n.1440+9C=) n.456C= | |
| 19 | g.35848033G>A | CA2584603778 | NPHS1 | c.1440+8C>T (n.1440+8C>T) n.455C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35848033G>T | CA2584603779 | NPHS1 | c.1440+8C>A (n.1440+8C>A) n.455C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848035A>G | CA2584603780 | NPHS1 | c.1440+6T>C (n.1440+6T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848036C= | CA2333850425 | NPHS1 | c.1440+5G= (n.1440+5G=) n.452G= | |
| 19 | g.35848036C>G | CA2576758929 | NPHS1 | c.1440+5G>C (n.1440+5G>C) n.452G>C |