UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35847985_35847990del | CA2584603746 | NPHS1 | c.1440+53_1440+58del (n.1440+53_1440+58del) n.500_505del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847987C>T | CA2584603750 | NPHS1 | c.1440+54G>A (n.1440+54G>A) n.501G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847988del | CA2576758922 | NPHS1 | c.1440+53del (n.1440+53del) n.500del | |
| 19 | g.35847988T>A | CA2584603751 | NPHS1 | c.1440+53A>T (n.1440+53A>T) n.500A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847988T>C | CA2584603752 | NPHS1 | c.1440+53A>G (n.1440+53A>G) n.500A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847989G>A | CA2333850396 | NPHS1 | c.1440+52C>T (n.1440+52C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35847989G>C | CA995486507 | NPHS1 | c.1440+52C>G (n.1440+52C>G) n.499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847989G= | CA2333850395 | NPHS1 | c.1440+52C= (n.1440+52C=) n.499C= | |
| 19 | g.35847990del | CA2584603753 | NPHS1 | c.1440+52del (n.1440+52del) n.499del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847990G>T | CA2584603754 | NPHS1 | c.1440+51C>A (n.1440+51C>A) n.498C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847993C>A | CA2584603755 | NPHS1 | c.1440+48G>T (n.1440+48G>T) n.495G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847993C= | CA2333850397 | NPHS1 | c.1440+48G= (n.1440+48G=) n.495G= | |
| 19 | g.35847993C>T | CA881819121 | NPHS1 | c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) n.495G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847994T>G | CA2814253212 | NPHS1 | c.1440+47A>C (n.1440+47A>C) n.494A>C | |
| 19 | g.35847995del | CA2584603756 | NPHS1 | c.1440+47del (n.1440+47del) n.494del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847995T>C | CA2584603757 | NPHS1 | c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.493A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847995_35847996delinsTC | CA2333850398 | NPHS1 | c.1440+45_1440+46delinsGA (n.1440+45_1440+46delinsGA) n.492_493delinsGA | |
| 19 | g.35847996C>A | CA2584603758 | NPHS1 | c.1440+45G>T (n.1440+45G>T) n.492G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847996C= | CA2333850400 | NPHS1 | c.1440+45G= (n.1440+45G=) n.492G= | |
| 19 | g.35847996C>T | CA633060953 | NPHS1 | c.1440+45G>A (n.1440+45G>A) n.492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848000del | CA2333850399 | NPHS1 | c.1440+45del (n.1440+45del) n.492del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35847997C= | CA2333850401 | NPHS1 | c.1440+44G= (n.1440+44G=) n.491G= | |
| 19 | g.35847997C>T | CA9390427 | NPHS1 | c.1440+44G>A (n.1440+44G>A) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35847998C>T | CA2576758923 | NPHS1 | c.1440+43G>A (n.1440+43G>A) n.490G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35847999C>A | CA2584603759 | NPHS1 | c.1440+42G>T (n.1440+42G>T) n.489G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848000C= | CA2333850402 | NPHS1 | c.1440+41G= (n.1440+41G=) n.488G= | |
| 19 | g.35848000C>G | CA2333850403 | NPHS1 | c.1440+41G>C (n.1440+41G>C) n.488G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848000C>T | CA9390428 | NPHS1 | c.1440+41G>A (n.1440+41G>A) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848002C>A | CA2333850405 | NPHS1 | c.1440+39G>T (n.1440+39G>T) n.486G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35848002C= | CA2333850404 | NPHS1 | c.1440+39G= (n.1440+39G=) n.486G= | |
| 19 | g.35848002C>G | CA2584603760 | NPHS1 | c.1440+39G>C (n.1440+39G>C) n.486G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848002C>T | CA633060954 | NPHS1 | c.1440+39G>A (n.1440+39G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35848003A= | CA2333850406 | NPHS1 | c.1440+38T= (n.1440+38T=) n.485T= | |
| 19 | g.35848003A>G | CA633060955 | NPHS1 | c.1440+38T>C (n.1440+38T>C) n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848006C>A | CA2584603761 | NPHS1 | c.1440+35G>T (n.1440+35G>T) n.482G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848006C>T | CA2584603762 | NPHS1 | c.1440+35G>A (n.1440+35G>A) n.482G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848007C= | CA2333850407 | NPHS1 | c.1440+34G= (n.1440+34G=) n.481G= | |
| 19 | g.35848007C>T | CA633060956 | NPHS1 | c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) n.481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848008T>A | CA2576758924 | NPHS1 | c.1440+33A>T (n.1440+33A>T) n.480A>T | |
| 19 | g.35848008T>C | CA2576758925 | NPHS1 | c.1440+33A>G (n.1440+33A>G) n.480A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848009G>A | CA633060957 | NPHS1 | c.1440+32C>T (n.1440+32C>T) n.479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848009G= | CA2333850408 | NPHS1 | c.1440+32C= (n.1440+32C=) n.479C= | |
| 19 | g.35848009G>T | CA2584603763 | NPHS1 | c.1440+32C>A (n.1440+32C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848010G>A | CA657134993 | NPHS1 | c.1440+31C>T (n.1440+31C>T) n.478C>T | COSMIC |
| 19 | g.35848010G>C | CA2576758926 | NPHS1 | c.1440+31C>G (n.1440+31C>G) n.478C>G | |
| 19 | g.35848010G>T | CA2584603764 | NPHS1 | c.1440+31C>A (n.1440+31C>A) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848011C>T | CA2584603765 | NPHS1 | c.1440+30G>A (n.1440+30G>A) n.477G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35848012C= | CA2333850409 | NPHS1 | c.1440+29G= (n.1440+29G=) n.476G= | |
| 19 | g.35848012C>T | CA881819129 | NPHS1 | c.1440+29G>A (n.1440+29G>A) n.476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848013A= | CA2333850410 | NPHS1 | c.1440+28T= (n.1440+28T=) n.475T= |